Anche tu ti senti debole? Forse si tratta di una condizione chiamata miopatia!

A volte ti capita di sentire gli arti deboli e stanchi? Trovi difficile persino fare cose semplici come alzarti da una sedia, sollevare un oggetto pesante o pettinarti? Se senti che i tuoi muscoli si indeboliscono senza una ragione apparente, non liquidare la cosa come normale. Forse la causa di questi sintomi è una condizione chiamata "miopatia", di cui parleremo oggi. Non preoccuparti, ne parleremo in modo semplice e comprensibile.

Cos'è la miopatia? In parole semplici...

In parole semplici, la miopatia è un gruppo di malattie che colpiscono i muscoli attaccati alle ossa. Queste patologie danneggiano le fibre muscolari e le indeboliscono. Proprio come il motore di un'auto si indebolisce e diventa difficile da guidare, quando i muscoli si indeboliscono, diventa difficile per il nostro corpo svolgere le attività quotidiane.

Esistono diversi tipi di miopatia?

Sì, le miopatie possono essere classificate in diversi modi. Si dividono principalmente in due categorie: miopatie ereditarie e miopatie acquisite . Analizziamo ciascuna di queste tipologie.

Che cosa sono le miopatie ereditarie?

Si tratta di tipi di miopatia causati dall'ereditarietà di una mutazione genetica anomala presente nel nostro corpo alla nascita, spesso trasmessa dalla madre o dal padre.

• Miopatie congenite:

I sintomi di solito compaiono alla nascita o nella prima infanzia. Tuttavia, a volte possono manifestarsi nella giovane età adulta o anche più tardi. Una caratteristica distintiva di questo tipo è che la debolezza non si limita ai muscoli vicini al centro del corpo, ma può interessare la muscolatura di tutto il corpo, e la malattia è spesso non progressiva.

• Miopatie mitocondriali:

Le nostre cellule possiedono delle piccole fabbriche chiamate mitocondri che producono energia. Questo tipo di miopatia è causato da un difetto nei mitocondri. Oltre alla debolezza muscolare, queste patologie possono colpire anche altri apparati, come il cuore, il cervello e l'apparato gastrointestinale. Possono svilupparsi a causa di mutazioni genetiche, indipendentemente dalla presenza o meno di una storia familiare.

• Miopatie metaboliche:

Questa miopatia è causata da difetti nei geni che producono gli enzimi necessari al corretto funzionamento e movimento dei muscoli. Può provocare affaticamento durante l'esercizio, dolore alle spalle e alle cosce durante l'attività fisica, o una condizione chiamata rabdomiolisi, in cui le fibre muscolari si rompono senza subire traumi. Talvolta i sintomi possono comparire e scomparire, con debolezza muscolare seguita da un ritorno alla normalità.

• Distrofie muscolari:

In questi casi, i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano gradualmente a causa di un'anomalia o di una carenza di proteine ​​di supporto strutturale necessarie al tessuto muscolare. In ogni caso, braccia e/o gambe sono colpite in misura variabile. Talvolta possono essere interessati anche i muscoli degli occhi o del viso.

Che cosa sono le miopatie acquisite?

Si tratta di tipi di miopatie che si sviluppano in età avanzata. Possono essere causate da diversi fattori, tra cui altre malattie, infezioni, esposizione a determinati farmaci e squilibri elettrolitici nell'organismo.

• Miopatia autoimmune/infiammatoria:

In questo caso, il sistema immunitario del nostro corpo attacca i nostri stessi muscoli. Di conseguenza, la funzionalità muscolare risulta compromessa. È come se le nostre difese attaccassero se stesse.

• Miopatia tossica:

Questa condizione si verifica quando una tossina o un farmaco alterano la struttura o la funzione dei muscoli.

• Tossine: Alcol, toluene (una sostanza volatile presente in prodotti come le vernici, che alcune persone inalano per sballarsi).
• Farmaci: farmaci immunoterapici inibitori dei checkpoint immunitari (ad es. pembrolizumab, nivolumab), corticosteroidi (ad es. prednisone), farmaci ipocolesterolemizzanti (statine), amiodarone, colchicina, clorochina, antivirali e inibitori delle proteasi per l'infezione da HIV, omeprazolo.

• Miopatie endocrine:

Questa condizione si verifica quando l'azione degli ormoni nel nostro corpo influenza i muscoli.

• Ghiandola tiroidea: Sebbene i bassi livelli di ormone tiroideo (ipotiroidismo) siano più comuni, possono insorgere problemi anche a causa di livelli elevati di ormone tiroideo (ipertiroidismo).
• Ghiandola paratiroidea: l'iperparatiroidismo causa un aumento dei livelli di calcio nel sangue.
• Ghiandola surrenale: malattia di Addison e sindrome di Cushing.

• Miopatie infettive:

Diverse infezioni possono compromettere la funzionalità muscolare.

• Infezioni virali: `HIV`, `influenza`, `Epstein-Barr`.
• Infezioni batteriche: piomiosite batterica.
• Malattia di Lyme.
• Infezioni parassitarie: trichinosi, toxoplasmosi, cisticercosi.
• Infezioni fungine: Candida, Coccidioidomicosi.

• Squilibri elettrolitici:

Un aumento o una diminuzione dei livelli di alcuni importanti elettroliti nel nostro corpo può influenzare la funzione muscolare.

• Potassio: diminuito (`ipokaliemia`), aumentato (`iperkaliemia`).
• Magnesio: Aumento (`Ipermagnesiemia`).

• Miopatia da malattia critica in unità di terapia intensiva:

Si tratta di una condizione che colpisce gli arti e i muscoli respiratori nelle persone gravemente malate e ricoverate in terapia intensiva . Può essere causata da immobilità prolungata o dall'uso di miorilassanti, corticosteroidi e sonniferi durante il trattamento.

Chi è più predisposto a sviluppare miopatia? Quanto è comune questa condizione?

La miopatia può svilupparsi in chiunque, ma alcune persone presentano un rischio leggermente maggiore.

Fattori che possono aumentare il rischio:

• Se in famiglia c'è qualcuno affetto da miopatia, allora c'è un'alta probabilità di ereditare questa malattia geneticamente.
• Essere di sesso maschile. Alcuni tipi di miopatia si trasmettono attraverso il cromosoma X, quindi possono colpire gli uomini più delle donne. Tuttavia, i tipi di miopatia congenita che si trasmettono attraverso altri cromosomi colpiscono tutti in egual misura.
• Avere una malattia autoimmune, metabolica o endocrina.
• Esposizione a determinati farmaci o tossine (vedi la sezione sulla miopatia tossica di cui abbiamo parlato in precedenza).

La prevalenza della miopatia varia a seconda del tipo. Ad esempio, la miopatia che si sviluppa in età avanzata:

• Le miopatie infiammatorie ed endocrine sono più comuni di altri tipi e colpiscono più frequentemente le donne che gli uomini.
• Tra 9 e 32 persone su 100.000 soffrono di miopatie infiammatorie.
• Tra il 25% e il 79% degli adulti con ipotiroidismo può sviluppare sintomi muscolari, ma l'incidenza di miopatia conclamata può essere anche inferiore, pari al 10%.

Le miopatie congenite più comuni sono le distrofie muscolari, che di solito colpiscono più frequentemente i maschi.

• La distrofia muscolare di Duchenne e la distrofia di Becker sono le forme più comuni, che colpiscono circa 7 persone su 100.000 in tutto il mondo.
• Le malattie mitocondriali colpiscono una persona su 5.000, e la maggior parte di esse interessa i muscoli scheletrici.
• Altri tipi di miopatie congenite sono molto rari.

Quindi, quali sono i sintomi della miopatia?

Molti tipi di miopatia presentano diversi sintomi comuni. Questi sono:

• Posizione dominante.Soprattutto i muscoli delle spalle, della parte superiore delle braccia e delle cosce (questi sono quelli maggiormente e più gravemente colpiti).
• Crampi muscolari, rigidità e spasmi.
• Avvertire stanchezza precoce durante l'esercizio fisico o anche nello svolgimento di compiti semplici.
• Sensazione di spossatezza e mancanza di energia.

Quali sono le reali sensazioni provocate dalla miopatia?

In molte miopatie, i muscoli di entrambi i lati del corpo (simmetria) si indeboliscono in egual misura. I muscoli più vicini alla parte centrale del corpo (muscoli prossimali), come spalle, braccia, fianchi e cosce, sono particolarmente colpiti. Di conseguenza, si possono manifestare sintomi quali:

• Difficoltà nello svolgere attività quotidiane come lavarsi, vestirsi e pettinarsi.
• Difficoltà ad alzarsi da una sedia, a salire le scale o a svolgere attività che richiedono di allungarsi sopra la testa (ad esempio, cambiare una lampadina sul soffitto).
• Ho la sensazione che i muscoli si contraggano e si spasmino.
• I muscoli si stancano rapidamente quando si svolge un'attività.
• Difficoltà respiratorie durante l'esercizio fisico.

Di solito non colpisce i muscoli dei palmi delle mani e delle piante dei piedi.

Altri sintomi variano a seconda del tipo di miopatia.

• La debolezza muscolare può essere costante (non progressiva) o a lenta progressione. In alcune malattie, la debolezza muscolare può essere intermittente, mentre in altri momenti la forza muscolare può rimanere normale.
• Ritardo nello sviluppo delle capacità motorie (ad esempio camminare, saltare, salire le scale, tenere in mano un cucchiaio o una matita) nei bambini piccoli.
• Incapacità di tenere il passo con gli altri bambini quando praticano sport o giocano all'aperto (ad esempio, giocando a palla).
• Problemi ai muscoli che aiutano a deglutire e a parlare. Questo può causare il blocco del cibo in gola e difficoltà di eloquio.

Cosa devo fare se sospetto di avere una miopatia?

Se si manifestano questi sintomi, è consigliabile rivolgersi innanzitutto al proprio medico di base. A seconda dei sintomi, il medico potrebbe indirizzarvi a uno specialista, come un neurologo o un reumatologo.

Come viene diagnosticata la miopatia?

Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia clinica, se qualcuno in famiglia ha avuto patologie simili, quali farmaci assumi e quali sono i tuoi sintomi. Dopodiché, eseguirà un esame fisico. Controllerà la pelle, i riflessi, la forza muscolare, l'equilibrio e la sensibilità.

Tipi di esami che il medico può prescrivere:

• Esami del sangue:
• In alcune miopatie, i livelli di enzimi muscolari come la creatinchinasi (CK) o l'aldolasi possono aumentare a causa della degradazione delle fibre muscolari.
• Livelli di elettroliti come sodio, magnesio, potassio, calcio e fosforo.
• Test per le malattie autoimmuni: ad esempio, anticorpi antinucleo (ANA), fattore reumatoide, velocità di eritrosedimentazione e proteina C-reattiva.
• Esami delle ghiandole endocrine: ad esempio, i livelli di ormone tiroideo.
• Elettromiografia (EMG) e studi di conduzione nervosa: questi test misurano il tipo e l'entità del danno muscolare misurando il modo in cui l'elettricità si propaga attraverso i nervi e inserendo piccoli aghi nei muscoli.
• Un esame di risonanza magnetica (RM) dei muscoli .
• Test genetici.
• Biopsia muscolare: questa procedura prevede il prelievo chirurgico di un piccolo campione di tessuto muscolare per l'esame istologico.

Come si cura la miopatia?

Una volta identificato il tipo esatto di miopatia di cui soffri, il medico elaborerà un piano di trattamento personalizzato in base ai tuoi sintomi.

La maggior parte dei trattamenti include fisioterapia, terapia occupazionale e qualche forma di esercizio fisico . Altri trattamenti sono specifici per il tipo di miopatia. In generale, la maggior parte delle miopatie acquisite può essere gestita efficacemente, riducendo al minimo la debolezza e i sintomi. Alcune miopatie congenite hanno trattamenti specifici che possono rallentare la progressione della malattia. Attualmente non esiste un trattamento specifico per la maggior parte delle miopatie congenite, ma la fisioterapia e alcuni tipi di esercizio fisico possono essere d'aiuto.

Miopatie infiammatorie e autoimmuni

L'obiettivo del trattamento di queste miopatie è ridurre l'infiammazione e la risposta autoimmune dell'organismo. I trattamenti più comuni per queste miopatie includono:

• Farmaci immunomodulatori/immunosoppressori: ad esempio, metotrexato, ciclosporina, tacrolimus, azatioprina, micofenolato, rituximab e immunoglobuline per via endovenosa (IVIg) o sottocutanea (SubQIg).
• Corticosteroidi: ad esempio prednisone o metilprednisolone.

Miopatie ereditarie e genetiche

Molte miopatie congenite e genetiche non hanno un trattamento specifico o una cura definitiva.La gestione della malattia si basa principalmente sul controllo dei sintomi e su diverse modalità terapeutiche. Sono in corso numerosi studi clinici in vari ambiti di ricerca riguardanti il ​​trattamento e la terapia genica.

Le patologie chiamate distrofia muscolare di Duchenne e malattia di Pompe possono essere trattate con farmaci specifici.

Altre miopatie acquisite

I medici trattano le miopatie causate da fattori endocrini, tossici e infettivi curando la patologia di base che le ha provocate. Le miopatie tossiche vengono trattate interrompendo l'assunzione della sostanza (ad esempio, alcol, toluene) o del farmaco (ad esempio, statine) responsabile. I sintomi muscolari causati da batteri, virus o altri agenti infettivi di solito migliorano quando l'infezione viene trattata direttamente con antibiotici.

Come posso prendermi cura della mia salute?

Che la miopatia sia congenita, acquisita o cronica, esistono delle strategie per mantenersi in salute e gestire la condizione. Tra queste:

• Segui una dieta sana ed equilibrata. Includi nella tua alimentazione molti tipi diversi di frutta e verdura.
• Mantieniti attivo con un esercizio cardiovascolare leggero. A seconda del tipo di miopatia, potrebbe esserti sconsigliato praticare determinati tipi di sollevamento pesi. Pertanto, consulta il tuo medico prima di iniziare qualsiasi programma di allenamento.
• Mantenere un peso corporeo sano.
• Se soffri di eruzione cutanea causata da dermatomiosite, proteggi la pelle dal sole. L'esposizione al sole può peggiorare l'eruzione. Indossa indumenti protettivi e un cappello ogni volta che è possibile. Non dimenticare di applicare una crema solare con un fattore di protezione (SPF) di almeno 30 prima di uscire.
• Se hai difficoltà a deglutire, mangia cibi morbidi o semisolidi. Puoi anche frullare il cibo. Se sei costretto a letto, mangia stando seduto.
• Assumere tutti i farmaci prescritti puntualmente.
• Se vengono raccomandati trattamenti come fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia, partecipatevi.

Ricorda che, poiché esistono molti tipi di miopatia, il tuo medico dovrà elaborare un piano di trattamento specifico per il tuo tipo di miopatia e i tuoi sintomi. È quindi importante seguire scrupolosamente le sue istruzioni. Inoltre, presta attenzione al tuo corpo. Annota qualsiasi cambiamento nelle tue condizioni o nella gravità dei tuoi sintomi. Consulta il tuo medico regolarmente (o prima se noti dei cambiamenti). In questo modo, potrai apportare modifiche al tuo piano di trattamento non appena compaiono i sintomi.

Infine, le cose più importanti da ricordare

La miopatia non è una patologia da temere, ma non è nemmeno una condizione da ignorare.

• Se avverti debolezza muscolare persistente, dolore o affaticamento, consulta un medico.
• Esistono molti tipi di miopatia, quindi una diagnosi accurata è molto importante.
• Esistono trattamenti e metodi di gestione per molti tipi di miopatia.
• Seguendo le istruzioni del medico, assumendo i farmaci prescritti e conducendo uno stile di vita sano, è possibile vivere una buona vita nonostante questa condizione.

Spero che queste informazioni vi siano utili. Se avete ulteriori domande, non esitate a rivolgervi al medico in qualsiasi momento.

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