Avete mai notato che gli occhi del vostro bambino sono un po' più distanti del normale? O ve l'ha detto un medico? In termini medici, questa condizione si chiama ipertelorismo orbitario . A volte viene anche chiamata ipertelorismo oculare. Sebbene queste parole possano spaventare, non è così grave come si pensa. Oggi ne parleremo in modo molto semplice, in maniera comprensibile.
Che cos'è esattamente l'ipertelorismo orbitale?
In parole semplici, l'ipertelorismo orbitario non è una malattia a sé stante. Solitamente si manifesta come sintomo di un altro difetto congenito o di un disturbo genetico.
Pensateci: quando un bambino è nell'utero materno, le ossa del suo viso prendono gradualmente forma. In questa fase, le due orbite oculari che ospitano gli occhi sono posizionate un po' più distanti del normale. Pertanto, lo spazio tra gli occhi è più visibile rispetto a un bambino sano. Questo spazio maggiore viene riempito da tessuto osseo in eccesso.
La cosa importante è che la maggior parte dei bambini con gli occhi così distanti non avrà problemi di vista. L'eventuale compromissione della vista dipende dalla distanza tra gli occhi e dagli altri sintomi presenti nel bambino.
Come fanno esattamente i medici a diagnosticare questa condizione?
Solitamente, questa condizione viene diagnosticata dal medico subito dopo la nascita del bambino. Talvolta, può essere rilevata anche durante un'ecografia mentre il bambino è ancora nell'utero.
Non esiste una distanza fissa tra gli occhi, ma i medici utilizzano due misurazioni principali per determinarla.
| Metodo di misurazione | Spiegazione semplice |
|---|---|
| Distanza del canto interno | La distanza tra l'angolo di un occhio più vicino al naso e l'angolo dell'altro occhio più vicino al naso. |
| Distanza pupillare | La distanza tra il centro della pupilla di un occhio e il centro della pupilla dell'altro occhio. |
Entrambi questi valori sono superiori alla norma nei bambini con ipertelorismo orbitale.
Perché sta succedendo questo? Quali sono le ragioni principali?
I medici ritengono che le basi per questa condizione si pongano tra la quarta e l'ottava settimana di gestazione. Immaginate le ossa del cranio di un neonato come i pezzi di un puzzle tridimensionale (3D) che si incastrano tra loro. Se si verifica un'interruzione o un cambiamento nelle fasi di assemblaggio di questi pezzi, le due orbite oculari possono disallinearsi e allontanarsi eccessivamente.
I due motivi principali sono:
1. Malformazioni congenite
2. Malattie genetiche
1. Condizioni congenite
Una malformazione congenita è un'anomalia nell'aspetto, negli organi interni o nei processi chimici del corpo di un neonato alla nascita. Queste possono essere causate da:
- Fattori genetici ed ereditari.
- Alcune infezioni che la madre può contrarre durante la gravidanza.
- Esposizione alle radiazioni.
- Uso di droghe o alcol durante la gravidanza.
A volte, le malformazioni congenite possono verificarsi senza una ragione apparente, persino in modo casuale. La craniosinostosi è una di queste. In questo caso, le suture che collegano le ossa del cranio del bambino si fondono tra loro. Questa condizione può anche causare ipertelorismo orbitario.
2. Malattie genetiche
I geni sono piccole unità di DNA che forniscono istruzioni alle cellule del nostro corpo. Le mutazioni in questi geni possono causare malattie genetiche. Alcune delle malattie genetiche che possono causare ipertelorismo orbitario sono:
- Sindrome di Apert
- Sindrome di DiGeorge
- sindrome di Edwards
- Sindrome di Crouzon
- sindrome di Noonan
- Neurofibromatosi di tipo 1
Se vostro figlio presenta questa condizione, il medico potrebbe indirizzarvi a una consulenza genetica, che può aiutarvi a comprendere meglio il rischio di malattie genetiche nella vostra famiglia.
Quali sono i trattamenti per questo problema?
I bambini affetti da questa patologia possono essere sottoposti a un intervento chirurgico per riavvicinare gli occhi. Questo intervento è chiamato chirurgia ricostruttiva . Di solito viene eseguito quando il bambino ha tra i 5 e i 7 anni. L'intervento conferisce al bambino un aspetto più normale e riduce la distanza tra gli occhi.
Prima e dopo l'intervento chirurgico, il bambino dovrà sottoporsi a regolari esami oculistici per monitorare eventuali cambiamenti agli occhi e alla vista.
Per questo scopo i chirurghi utilizzano principalmente due tecniche chirurgiche.
| Tipo di intervento chirurgico | Che cosa sta accadendo? |
|---|---|
| Osteotomia a scatola | In questo caso, il chirurgo rimuove l'osso e la pelle in eccesso sopra il naso e rimodella le orbite oculari per adattarle a quello spazio. Immaginate di praticare un'incisione quadrata lungo le sopracciglia e sopra il naso, e di far entrare le orbite oculari in quel quadrato. |
| Bipartizione facciale | Si tratta di un intervento chirurgico leggermente più complesso. Viene eseguito su bambini affetti da ipertelorismo orbitario e altri problemi ossei facciali (ad esempio, mandibola, zigomi). Consiste nel rimodellare le orbite oculari, il naso e gli zigomi per avvicinare gli occhi, correggendo al contempo i problemi della mandibola e dei denti. |
Possibili complicazioni dopo l'intervento chirurgico
Come per qualsiasi intervento chirurgico, esistono rischi minimi. Questi includono:
- Sanguinamento
- Infezioni
- Cicatrici
- Palpebra cadente ( Ptosi )
- Diplopia (visione doppia)
- Perdita della vista o cecità (questo è molto raro)
Il chirurgo vi spiegherà questi rischi in dettaglio.
Quando è opportuno consultare un medico?
Se notate qualsiasi cambiamento negli occhi o nella vista di vostro figlio, consultate immediatamente il medico.
Inoltre, se il bambino sviluppa uno qualsiasi dei seguenti sintomi, recatevi immediatamente al Pronto Soccorso (PS) dell'ospedale più vicino.
- Perdita o diminuzione improvvisa della vista.
- Forte dolore agli occhi.
- Percepire nuovi lampi o corpi mobili nel campo visivo.
Ricorda, il fatto che un bambino nasca con ipertelorismo orbitale non significa che non crescerà sano e forte come tutti gli altri bambini. A seconda della patologia di base che lo ha causato, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di cure per un certo periodo. Parlane con il tuo medico.
Messaggio da portare a casa
- L'ipertelorismo orbitario non è una malattia a sé stante, bensì un sintomo di un altro difetto congenito o di una condizione genetica.
- Molti bambini affetti da questa patologia non presentano alcun problema alla vista.
- Quando il bambino ha circa 5-7 anni, è possibile eseguire un intervento chirurgico per riportare gli occhi alla loro normale distanza.
- Se vostro figlio soffre di questa patologia, non esitate a parlarne apertamente con il vostro medico e a chiedere la consulenza e le cure necessarie.
- È molto importante recarsi dal medico puntualmente e sottoporsi a esami oculistici.
👩🏽⚕️ Domande aggiuntive (FAQ)
💬 Che tipo di patologia è l'ipertelorismo orbitale?
Questo non è un normale cambiamento di aspetto! L'ipertelorismo orbitale è un difetto genetico/congenito che si verifica quando il cranio e le ossa intorno agli occhi (orbite) del bambino si sviluppano nell'utero, causando una distanza anomala/eccessiva tra gli occhi. Non si tratta di una malattia degli occhi, ma di un problema dello scheletro facciale!
💬 Quali sono le principali cause dell'eccessiva distanza tra gli occhi di un bambino (ipertelorismo orbitale)?
Questa patologia non si presenta solitamente da sola, ma è una caratteristica principale di numerose e pericolosissime "sindromi genetiche"! In malattie gravi come la "sindrome di Apert", la "sindrome di Crouzon" e la "sindrome di DiGeorge", queste ossa vengono allontanate l'una dall'altra a causa di problemi al cranio. Talvolta, anche un tumore che si sviluppa sul viso durante la gestazione (encefalocele) può causare l'allontanamento degli occhi.
💬 Quali sono gli altri sintomi pericolosi che possono manifestarsi nei bambini con gli occhi distanziati e quali interventi chirurgici si possono effettuare per curarli?
Spesso questi bambini presentano problemi alla vista, disabilità intellettiva, difetti cardiaci e malattie mortali come la palatoschisi. Per curarli, quando il bambino ha circa 5-8 anni, deve sottoporsi a un intervento chirurgico molto serio e complesso (ricostruzione craniofacciale/bipartizione facciale) in cui il cranio viene tagliato, il cervello viene preservato, l'orbita oculare viene incisa e riavvicinata e il viso viene ricostruito.
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