Il tuo bambino ha spesso la febbre? Potrebbe essere dovuto a una SAID (Malattia Autoinfiammatoria Sistemica)?

Oh, il tuo piccolo ha spesso la febbre ultimamente? Proprio quando pensi di essere guarito, la febbre ricompare? A volte la causa potrebbe non essere un virus o un batterio comune. Oggi parleremo di una condizione un po' complessa, ma molto importante da conoscere. Si chiama SAID, acronimo di Malattie Autoinfiammatorie Sistemiche . In passato, veniva chiamata "Sindromi Febbrili Periodiche" o "Sindromi Febbrili Ricorrenti".

Cosa sono i SAID? Cerchiamo di capirlo in modo semplice.

In parole semplici, le SAID sono un gruppo di malattie causate da un malfunzionamento o da un problema di regolazione del sistema immunitario innato del nostro corpo . Questo è il motivo per cui un bambino può avere febbri frequenti anche in assenza di un'infezione (come un virus o un batterio).

La cosa più importante è che queste condizioni chiamate SAID non devono essere confuse con le malattie autoimmuni (ad esempio l'artrite reumatoide o il lupus) di cui potreste aver sentito parlare. Nelle malattie autoimmuni, a causa di un errore nel sistema immunitario adattativo del nostro corpo, quest'ultimo attacca le proprie cellule sane. Ma nelle SAID accade qualcosa di diverso.

Le malattie autoimmuni sistemiche sono molto più rare delle malattie autoimmuni. Sono spesso ereditarie e causate da una mutazione genetica .

Solitamente, ma non sempre, i sintomi della SAID (malattia autoimmune grave) iniziano quando il bambino è molto piccolo, durante l'infanzia o la prima infanzia . Il bambino può presentare "periodi" di febbre e altri sintomi. Tra questi periodi, il bambino potrebbe non manifestare alcun sintomo. Sebbene non esista una cura per la SAID, spesso sono disponibili trattamenti che aiutano a controllare i sintomi del bambino.

Quali sono le principali tipologie di SAID?

I ricercatori hanno identificato circa 60 tipi di disturbi autoimmuni gravi (SAID) e ne vengono ancora scoperti di nuovi. Ecco alcuni dei tipi più comuni di SAID:

• Febbre mediterranea familiare (FMF): è la più comune delle sindromi febbrili ricorrenti di origine genetica. Può causare gonfiore doloroso dell'addome, del torace e delle articolazioni nei bambini.
• Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite, adenite (PFAPA): questa patologia di solito esordisce nei bambini piccoli prima dei 4 anni. Talvolta, la condizione può migliorare spontaneamente dopo i 10 anni.
• Sindrome periodica associata al recettore del fattore di necrosi tumorale (TRAPS): può manifestarsi nell'infanzia, nell'adolescenza o persino nell'età adulta.
• Deficit di mevalonato chinasi (MKD): precedentemente chiamata "sindrome da iper-IgD", di solito esordisce prima che il bambino compia un anno.
• Malattie autoinfiammatorie associate a NLRP3:Precedentemente denominata "sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS)". All'interno di questa categoria si distinguono altri tre sottotipi.
• Malattia di Still ad esordio nell'adulto (AOSD): come suggerisce il nome, si tratta di una forma ad esordio nell'età adulta della malattia infantile "Artrite idiopatica giovanile sistemica (AIG)".
• Malattia granulomatosa associata al gene NOD-2 (sindrome di Blau): di solito esordisce prima dei 4 anni di età. Colpisce principalmente la pelle, gli occhi e le articolazioni del bambino.

Quali sono i sintomi della SAID?

I sintomi delle malattie autoimmuni sistemiche (SAID) di solito iniziano nell'infanzia. Il sintomo principale e più comune è la febbre periodica . Durante i periodi febbrili, le persone possono generalmente essere in buona salute e non presentare sintomi. Tuttavia, possono esserci altri sintomi specifici per ogni tipo di SAID. Vediamo quali sono:

• FMF: Questa malattia può causare gonfiore e dolore intenso all'addome, al torace e alle articolazioni del bambino . Potrebbe anche comparire un'eruzione cutanea sulla parte inferiore delle gambe o sulle caviglie.
• PFAPA: Questa infezione può causare mal di gola, afte in bocca e linfonodi ingrossati nel collo . Ad esempio, se il bambino presenta sintomi come tonsilliti frequenti e ulcere in bocca, potrebbe trattarsi di PFAPA.
• TRAPPOLE: Può causare brividi e dolori muscolari al tronco/torso e alle braccia . Può anche provocare un'eruzione cutanea rossa e dolorosa che inizia su braccia e gambe e si diffonde lungo il corpo.
• MKD: Questa malattia può causare sintomi come brividi, mal di testa, mal di stomaco, perdita di appetito e sintomi simil-influenzali .
• Malattie legate al gene NLRP3: questa condizione può causare eruzioni cutanee, mal di testa, malessere, dolori articolari e congiuntivite .
• AOSD: Questa è una condizione comune che causa eruzioni cutanee, dolori articolari e muscolari . Alcune persone possono anche manifestare mal di gola, mal di stomaco, affaticamento e malessere generale.
• Sindrome di Blau: può causare lesioni cutanee sulle braccia, sulle gambe o sul tronco del bambino . Può anche provocare dolori articolari e oculari .

Quali sono le cause delle malattie autoimmuni gravi?

Molte malattie autoimmuni gravi sono malattie genetiche . Ovvero, una specifica mutazione (variante) in un gene specifico causa ciascuna sindrome. Immaginate che il nostro corpo abbia una serie di istruzioni (geni) che ci dicono come svolgere ogni compito, quindi se una lettera in quel libro è sbagliata, può causare problemi a tutto il resto del lavoro.

Ecco i principali tipi di SAID e i geni ad essi associati:

• FMF:Il gene `MEFV` è quello che fornisce le istruzioni su come produrre la proteina `(pirina)`.
• PFAPA: La causa esatta di questo problema non è ancora stata determinata .
• TRAPPOLE: Il gene `TNFRSF1A`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(recettore del fattore di necrosi tumorale - TNFR)`.
• MDK: Il gene chiamato `MVK`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(mevalonico chinasi)`.
• Malattie NLRP3: Il gene `NLRP3`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(criopirina)`.
• AOSD: La causa esatta di questa patologia non è ancora stata individuata .
• Sindrome di Blau: Il gene `NOD2`. Questo gene regola la produzione di una proteina chiamata `(NOD2)`.

È importante capire che, quando questi problemi sono causati da fattori genetici, non è colpa dei genitori. Si tratta di processi biologici molto complessi.

Complicazioni causate dai SAID

È molto importante ricevere un trattamento adeguato per queste condizioni. Infatti, se l'infiammazione persiste nell'organismo, può portare a una condizione chiamata amiloidosi. L'amiloidosi è un deposito di proteine ​​nei reni . Questo può causare danni permanenti ai reni . Pertanto, in presenza di sintomi, è essenziale consultare immediatamente un medico.

Come vengono identificate le malattie autoimmuni gravi?

A dire il vero, diagnosticare le malattie autoimmuni sistemiche può essere un po' difficile perché i sintomi possono essere simili a quelli di altre patologie gravi, come il lupus o il linfoma. Pertanto, è importante consultare un medico specializzato in malattie infiammatorie (un reumatologo) per diagnosticare e gestire correttamente la condizione del bambino.

Il reumatologo di tuo figlio utilizzerà diversi strumenti per diagnosticare le malattie autoimmuni sistemiche. Ti chiederà informazioni sui sintomi di tuo figlio e se qualcuno in famiglia ha mai sofferto di queste patologie (anamnesi familiare biologica). Il medico potrebbe sospettare che tuo figlio abbia la sindrome da febbre periodica se:

• Se hai spesso la febbre
• Se qualcuno in famiglia ha una storia di febbri periodiche come questa
• Se appartieni a un gruppo di persone predisposte a tali febbri

Quali test vengono utilizzati?

Il medico potrebbe raccomandare diversi esami per confermare la diagnosi. Questi potrebbero includere:

• Esami di laboratorio: test come la proteina C-reattiva (PCR) e l'emocromo completo (CBC) possono rilevare la presenza di infiammazione nell'organismo. Questi test risultano positivi in ​​presenza di febbre e tornano ai valori normali quando la febbre scompare.
• Esame delle urine:È possibile eseguire un test delle proteine ​​nelle urine per verificare la presenza di livelli elevati di proteine ​​nelle urine. Nel caso della malattia di Meckel-Kuhn (MKD), un test delle urine per gli acidi organici mostrerà livelli elevati di acido mevalonico.
• Test genetici: questi test possono individuare varianti genetiche. Tuttavia, alcuni bambini affetti da SAID potrebbero non presentare la variante genetica rilevata. Pertanto, anche se i risultati del test sono "negativi", la possibilità di SAID non può essere esclusa.

Come vengono trattate le SAID?

Il trattamento delle malattie infiammatorie sistemiche stagionali (SAID) varia a seconda del tipo e della gravità della malattia . Sebbene queste patologie non possano essere curate completamente, i sintomi del bambino possono essere ben controllati con l'uso di farmaci . Ad esempio, se il bambino contrae questi raffreddori solo poche volte all'anno, gli antidolorifici e i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) sono generalmente sufficienti a controllare i sintomi. Tuttavia, se la malattia è più grave, il medico potrebbe suggerire altre opzioni terapeutiche.

Ecco alcuni di questi trattamenti:

• FMF: Questa patologia può essere trattata con un farmaco chiamato `(Colchicina)` per ridurre l'infiammazione. Se non è possibile assumere la `(Colchicina)`, si può provare un farmaco di tipo `(Biologico)` chiamato `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Le riacutizzazioni della PFAPA possono essere abbreviate somministrando steroidi (spesso prednisone). Alcuni bambini sono riusciti a controllare i sintomi con la cimetidina, un farmaco usato per trattare le ulcere gastriche.
• TRAPS: Il farmaco `(Canakinumab)` è molto efficace per la TRAPS. Anche i farmaci antinfiammatori su prescrizione come i `(Glucocorticoidi)` possono contribuire ad alleviare i sintomi.
• MKD: `(Canakinumab)` è una buona opzione per il trattamento della MKD. Anche l'uso di `(FANS)` o `(Steroidi)` durante la febbre può essere utile.
• Malattie legate al gene NLRP3: altri farmaci "immunomodulatori" come "Canakinumab", "Rilonacept" e "Anakinra" vengono utilizzati con successo per il trattamento delle malattie legate al gene NLRP3.
• AOSD: Per l'AOSD vengono utilizzati vari tipi di farmaci antinfiammatori. Questi includono `(steroidi)`, `(farmaci antireumatici modificanti la malattia - DMARD)` e `(farmaci biologici)`.
• Sindrome di Blau: a seconda dei sintomi del bambino, si possono provare immunosoppressori, inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF) e/o farmaci topici per gli occhi.

La SAID (Sindrome da Autismo Sudovinoso) migliora spontaneamente?

Alcune malattie autoimmuni sistemiche possono durare tutta la vita . Altre possono durare solo pochi anni e migliorare con l'età. Sebbene alcune condizioni siano croniche, la frequenza della febbre può diminuire nel tempo e i sintomi possono attenuarsi . Il medico può fornire informazioni specifiche sulla condizione di vostro figlio.

Prendersi cura di un bambino affetto da SAID può essere impegnativo. Forse anche tu hai la SAID, ma puoi usare la tua esperienza personale per aiutare tuo figlio a gestire e affrontare questa condizione permanente.

La cosa più importante è rivolgersi a specialisti che conoscano a fondo le complessità delle malattie autoimmuni gravi. Possono aiutare a gestire i sintomi del bambino e a garantirgli la migliore infanzia possibile.

Le cose più importanti da ricordare (Messaggio chiave)

Bene, riassumiamo quindi alcuni dei punti principali che dovete ricordare di quanto abbiamo discusso.

• Se vostro figlio ha febbri frequenti e inspiegabili , consultate un medico. Potrebbe essere un segno di SAID (malattia autoimmune grave).
• Le SAID sono un problema del sistema immunitario innato , non una comune malattia infettiva.
• Queste sono diverse dalle malattie "autoimmuni" .
• Nella maggior parte dei casi, sono causati da fattori genetici .
• È importante consultare un reumatologo per una diagnosi accurata.
• Il trattamento può tenere sotto controllo i sintomi in modo efficace .
• Un trattamento tempestivo è essenziale per prevenire danni renali.

Se hai ulteriori domande in merito, non esitare a chiedere al tuo medico di famiglia o al pediatra. Saranno in grado di fornirti ulteriore assistenza.

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