Anemia, ma eccesso di ferro nell'organismo? Parliamo di anemia sideroblastica.

Quando la maggior parte delle persone sente la parola "anemia " , pensa immediatamente alla carenza di ferro . Ecco perché si sentono sempre stanche, letargiche, con vertigini e a volte incapaci di dormire. Ma sapevate che in alcuni casi di anemia accade esattamente il contrario? Invece di una carenza di ferro, il ferro nei globuli rossi "aumenta". Non vi sembra un po' strano? Oggi parleremo di una di queste particolari, ma non comuni, forme di anemia, chiamata anemia sideroblastica.

In parole semplici, cos'è l'anemia sideroblastica?

Per comprendere questo concetto, osserviamo innanzitutto il nostro sangue. All'interno dei globuli rossi si trova una proteina chiamata emoglobina . Il suo compito principale è quello di catturare l'ossigeno che entra nei polmoni quando respiriamo e trasportarlo in tutto il corpo. Questo ossigeno è quindi essenziale per la sopravvivenza di ogni cellula del nostro organismo.

Per produrre l'emoglobina, il nostro corpo ha bisogno del minerale ferro. In genere, l'anemia si verifica quando il corpo è carente di ferro. Pertanto, non è in grado di produrre emoglobina.

Immaginate una cucina con riso, acqua e sale per cuocere il riso, ma il cuociriso è rotto. In questo caso non si può cucinare il riso. Ecco, è così. In questa malattia, c'è abbondanza di ferro, un ingrediente necessario per produrre l'emoglobina. Ma la "fabbrica" ​​che utilizza quel ferro per produrre l'emoglobina, i nostri globuli rossi, non funziona correttamente. Quindi il ferro non utilizzato inizia ad accumularsi all'interno di questi globuli rossi difettosi. Chiamiamo queste cellule anomale che hanno accumulato ferro in questo modo "sideroblasti".

Quali sono i sintomi di questa condizione?

I sintomi di questa malattia sono molto simili a quelli di altre forme di anemia, quindi a volte può essere facilmente confusa. Inoltre, poiché la malattia si sviluppa lentamente, potresti non accorgerti nemmeno di averla. Questi sono i sintomi principali che potresti riscontrare.

Quali sono i principali tipi di anemia sideroblastica?

Questa malattia può essere suddivisa principalmente in due tipi.

1. Anemia sideroblastica ereditaria

Si tratta di una condizione genetica molto rara, ovvero trasmessa al bambino attraverso i geni di uno dei genitori. La forma più comune è l'anemia sideroblastica legata al cromosoma X. Questa è causata da una mutazione in un gene che influenza la produzione di emoglobina. Di conseguenza, l'organismo cerca di assorbire più ferro dagli alimenti per compensare la carenza di emoglobina. Nei casi più gravi, può danneggiare organi come il fegato . Questa forma congenita viene solitamente diagnosticata prima dei 30 anni.

2. Tipo ad esordio tardivo (Anemia sideroblastica acquisita)

Questo è il tipo più comune. La buona notizia è che spesso è curabile . Sebbene a volte i medici non ne conoscano la causa esatta, ci sono diversi fattori principali che contribuiscono a questa condizione:

• Alcuni farmaci: in particolare alcuni farmaci somministrati per la tubercolosi.
• Consumo eccessivo di alcol: Il consumo eccessivo di alcol per un lungo periodo di tempo rappresenta un importante fattore di rischio.
• Sostanze chimiche tossiche : esposizione prolungata a determinate sostanze chimiche tossiche, come il piombo.
• Altre malattie: questa condizione può essere causata anche da altre patologie, come disturbi del sistema immunitario, tumori o malattie metaboliche.

Inoltre, entrambi i tipi possono sviluppare un'altra condizione chiamata emocromatosi , che provoca un accumulo eccessivo di ferro nell'organismo.

Come si diagnostica esattamente questa malattia?

Poiché i sintomi sono simili a quelli di altre forme di anemia, la diagnosi può risultare un po' complessa. Pertanto , è importante ascoltare il proprio corpo. Se si manifesta uno o più dei sintomi sopra elencati, si prega di consultare il medico.

Il medico ti farà attentamente delle domande sui tuoi sintomi, ti visiterà e poi prescriverà diversi esami per confermare la presenza di questa patologia.

• Esami del sangue: un emocromo completo e gli esami del ferro sono fondamentali.
• Striscio di sangue periferico: in questo caso, un campione di sangue viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di eventuali cellule anomale che accumulano ferro (sideroblasti), di cui abbiamo parlato in precedenza.
• Biopsia del midollo osseo: in alcuni casi, potrebbe essere necessario prelevare un piccolo campione di midollo osseo ed esaminarlo per confermare la diagnosi.
• Altri esami: se necessario, il medico può anche raccomandare una risonanza magnetica o test genetici.

Come viene trattata?

Le opzioni di trattamento dipendono dal fatto che si tratti di una forma congenita o acquisita.

• Trattamento della causa: Se si tratta della forma acquisita, il primo passo è eliminare la causa. Ad esempio, se un farmaco è la causa del problema, il medico interromperà l'assunzione di quel farmaco e ne prescriverà un altro. Se si è forti bevitori, sarà necessario smettere completamente di bere alcolici.
• Vitamina B6: Studi hanno dimostrato che la vitamina B6, o piridossina, può essere utile nel trattamento di entrambi i tipi di questa condizione. Il medico potrebbe prescriverla come integratore.
• Rimozione del ferro in eccesso: esistono farmaci che possono essere somministrati per rimuovere il ferro in eccesso dall'organismo. La deferoxamina viene somministrata tramite iniezione sottocutanea, mentre il deferasirox viene assunto per via orale. Tuttavia, questi farmaci possono influire sui reni, pertanto devono essere utilizzati sotto la stretta supervisione di un medico.
• Trasfusione di sangue: se il tuo corpo non risponde al trattamento con vitamina B6, il medico potrebbe raccomandare una trasfusione di sangue. Tuttavia, questa opzione presenta degli svantaggi. Con trasfusioni di sangue continue, i livelli di ferro nel corpo aumenteranno, incrementando il rischio di danni al fegato.
• Trapianto di midollo osseo: si tratta di un trattamento di ultima istanza. Viene preso in considerazione nei casi gravi in ​​cui nessun altro trattamento ha portato alla guarigione.