Sindrome da morte improvvisa aritmica (SAD)

Avete mai sentito parlare di una persona giovane e in salute che muore improvvisamente? Vi siete mai chiesti come possa succedere? A volte la causa può essere una condizione di cui parleremo oggi, chiamata Sindrome da Morte Aritmica Improvvisa (SADS) . Si tratta di una patologia molto grave, ma è importante esserne consapevoli.

Che cos'è la sindrome da morte cardiaca improvvisa (SADS)?

In parole semplici, si tratta di una patologia cardiaca. Nella maggior parte dei casi è ereditaria , ovvero può essere trasmessa di generazione in generazione. In pratica, si verifica un problema con il sistema elettrico del cuore. Pensateci: il nostro cuore funziona come un piccolo generatore. Sono i segnali elettrici che ne regolano il battito. Quindi, quando si verifica un problema in questo sistema, il ritmo cardiaco diventa anomalo . Se non viene trattata correttamente, si può persino andare incontro a morte improvvisa. Ecco perché è pericolosa.

Quali sono i principali tipi di SADS?

Esistono diversi tipi di SADS (Disturbo Affettivo Stagionale). Ognuno di essi presenta lievi differenze. Vediamo alcuni dei tipi principali:

• Sindrome di Brugada: è una condizione in cui le camere inferiori del cuore, chiamate atri, sviluppano un battito cardiaco rapido e irregolare (tachicardia ventricolare polimorfa).
• Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT): anche questa è una condizione in cui le cellule cardiache battono rapidamente e in modo irregolare. Questa condizione può verificarsi soprattutto durante lo sforzo fisico o lo stress mentale.
• Sindrome del QT lungo (LQTS): si verifica quando il muscolo cardiaco impiega più tempo a prepararsi per il battito successivo, ovvero a ricaricarsi (ripolarizzarsi). È come una batteria che impiega più tempo a caricarsi. In un elettrocardiogramma (ECG), la differenza tra le onde Q e T è chiamata intervallo QT. Quando questo intervallo è troppo lungo, le cellule cardiache possono iniziare a battere troppo velocemente (tachicardia ventricolare) o in modo troppo irregolare (fibrillazione ventricolare).
• Sindrome del QT corto (SQTS): è l'opposto della sindrome del QT lungo. Significa che le cellule cardiache impiegano troppo poco tempo per prepararsi al battito successivo. Questo può causare un battito irregolare delle camere superiori del cuore (fibrillazione atriale), un battito rapido delle camere inferiori (tachicardia ventricolare) o un tremore irregolare (fibrillazione ventricolare).
• Sindrome di Timothy: si tratta di una condizione molto rara. È anche un tipo di sindrome del QT lungo.
• Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW):Questo accade quando si crea un percorso aggiuntivo e anomalo per la trasmissione dei segnali elettrici tra le camere superiori (atri) e le camere inferiori (mitrali). Questo percorso si aggiunge al percorso normale e può causare un battito cardiaco troppo rapido (tachicardia).

Quanto sono comuni queste condizioni di SADS?

Non sono molto comuni, ma non sono nemmeno inesistenti. Ad esempio, la sindrome del QT lungo (LQTS), menzionata in precedenza, si stima colpisca circa un neonato su 2.000. La sindrome di Brugada è ancora meno comune, interessando meno dell'1% della popolazione. La condizione chiamata CPVT colpisce circa una persona su diecimila.

Complessivamente, negli Stati Uniti muoiono circa 200.000 persone all'anno a causa di un arresto cardiaco improvviso (ACI). Si stima inoltre che circa 4.000 bambini e giovani adulti muoiano ogni anno per queste patologie. Non è un dato di poco conto, vero?

Quali sono i sintomi della SADS?

Sebbene esistano diverse tipologie di SADS (Disturbo Affettivo Stagionale), alcuni sintomi sono comuni. Tuttavia, alcune persone potrebbero non manifestare alcun sintomo.

Sintomi comuni:

• Svenimenti o convulsioni possono verificarsi durante l'esercizio fisico, oppure quando si è molto eccitati o spaventati.
• Durante l'esercizio fisico può manifestarsi dolore al petto .
• Durante l'esercizio fisico potresti avvertire affanno .

Ora esaminiamo i diversi sintomi associati a ciascun tipo di SADS.

Sintomi della sindrome di Brugada

Sebbene la maggior parte delle persone non presenti sintomi, alcune potrebbero manifestarne:

• L'arresto cardiaco può verificarsi, soprattutto durante il sonno.
• Svenimento.
• Convulsioni.
• Un ritmo respiratorio anomalo.

Sintomi della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)

Potrebbe non esserci alcun sintomo fino a quando non si verifica un infarto, ma alcune persone potrebbero sentirsi deboli durante l'esercizio fisico.

Sintomi della sindrome del QT lungo (LQTS)

Circa la metà delle persone affette da sindrome del QT lungo non presenta sintomi. Tuttavia, alcune persone:

• Una particolare aritmia chiamata Torsades de Pointes può causare un attacco di cuore.
• Svenimento.
• Convulsioni.

Sintomi della sindrome del QT corto (SQTS)

Circa il 40% delle persone affette da questa patologia non presenta sintomi. Ma altre:

• Palpitazioni .
• Svenimento.
• Attacco di cuore.

Sintomi della sindrome di Timothy

Le caratteristiche visibili in questo sono:

• Svenimento.
• Attacco di cuore.
• A volte si riscontrano dita delle mani e/o dei piedi palmate.
• Problemi di sviluppo.

Sintomi della sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW)

I sintomi della WPW includono:

• Palpitazioni.
• Sensazione di vertigini (capogiro).
• Difficoltà respiratorie.
• Svenimento.
• Convulsioni.

Importante: se tu o qualcuno che conosci presenta uno o più di questi sintomi, è assolutamente consigliabile consultare un medico.

Quali sono le cause della SADS?

Spesso, quando una persona giovane muore improvvisamente e la struttura del suo cuore appare normale all'esame, i medici sospettano che avesse un'aritmia non diagnosticata, ovvero un battito cardiaco irregolare. Le condizioni che causano la SADS (Sindrome della morte improvvisa del lattante), di cui abbiamo parlato in precedenza, sono spesso ereditarie . Ovvero, derivano da fattori genetici. La probabilità che queste condizioni vengano trasmesse ai figli può variare a seconda del gene coinvolto e della parte del cuore interessata.

Come fanno i medici a diagnosticare la SADS?

Se un giovane presenta i sintomi sopra menzionati e se in famiglia si è verificato un decesso improvviso e inspiegabile prima dei 40 anni, il medico potrebbe sospettare la SADS (Sindrome della morte improvvisa del lattante). I metodi diagnostici variano a seconda del tipo di SADS.

Metodi diagnostici principalmente utilizzati:

• Elettrocardiogramma (ECG): questo esame valuta l'attività elettrica del cuore.
• Test genetici: questo test individua le varianti genetiche associate alla SADS.
• Test da sforzo su tapis roulant: questo test valuta la risposta del cuore all'esercizio fisico.
• Test di provocazione con catecolamine: viene somministrato un farmaco specifico e si osserva la risposta del cuore.
• Monitor Holter: un dispositivo che registra continuamente il battito cardiaco per un periodo di circa 24 ore.
• Ecocardiogramma: si tratta di un'ecografia che permette di esaminare la struttura e la funzione del cuore.
• Ecografia fetale: può essere eseguita mentre il bambino è ancora nell'utero.
• Cateterismo cardiaco: un esame diagnostico in cui un sottile tubo viene inserito nel cuore.
• Studio elettrofisiologico: in questo studio, sottili fili vengono inseriti nel cuore per esaminare in dettaglio il sistema elettrico cardiaco.

Quali sono i trattamenti per la SADS?

I trattamenti variano a seconda del tipo di SADS, quindi è importante scoprire esattamente di che tipo si soffre.

Trattamento della sindrome di Brugada

• Defibrillatore cardioverter impiantabile (ICD): si tratta di un piccolo dispositivo che viene impiantato sotto la pelle. Se il ritmo cardiaco diventa pericolosamente irregolare, eroga una piccola scarica elettrica per ripristinare il normale ritmo cardiaco.
• Farmaci come la chinidina .
• Evitate di usare farmaci che bloccano i canali del sodio nel cuore.

Trattamento della tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)

• A queste persone viene somministrato un tipo di farmaco chiamato beta-bloccante .
• Se necessario, verrà impiantato un ICD.

Trattamento della sindrome del QT lungo (LQTS)

Questo può essere fatto con metodi come farmaci o interventi chirurgici:

• Beta-bloccanti.
• Un ICD .
• Denervazione simpatica cardiaca sinistra: si tratta di un intervento chirurgico minimamente invasivo che prevede il taglio e la rimozione di alcuni nervi autonomi che innervano il cuore.
• Evitate di assumere determinati farmaci che prolungano l'intervallo QT sull'ECG.

Trattamento della sindrome del QT corto (SQTS)

Esistono farmaci e dispositivi per questo:

• Un ICD .
• Chinidina.

trattamento della sindrome di Timothy

Anche questo metodo prevede l'uso di farmaci e di un dispositivo:

• Beta-bloccanti.
• Un ICD .
• Evitate di assumere farmaci che prolungano l'intervallo QT sull'ECG.

trattamento della sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW)

I farmaci possono aiutare a prevenire i sintomi della sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW). Esiste anche una procedura chiamata terapia ablativa , che distrugge il percorso elettrico anomalo. Questa procedura può talvolta curare completamente la WPW. I medici prescrivono anche farmaci antiaritmici per ridurre il rischio di aritmie cardiache.

Questi trattamenti presentano effetti collaterali?

Sì, alcuni trattamenti possono avere effetti collaterali minori.

• Alcune persone potrebbero avere difficoltà a tollerare i beta-bloccanti prescritti dal medico.
• Successivamente, è stato eseguito un intervento chirurgico di denervazione simpatica cardiaca sinistra :
• Sudorazione insolita.
• Mani asciutte.
• Variazioni di temperatura o colore in alcune zone del viso.
• Ma questo intervento chirurgico può migliorare notevolmente la qualità della vita.
• Poiché il dispositivo ICD eroga una scarica elettrica per ripristinare il ritmo cardiaco, può risultare un po' fastidioso. Inoltre:
• Potrebbe verificarsi un'infezione.
• Il dispositivo potrebbe non funzionare correttamente.

Come posso ridurre il rischio? È possibile prevenire la SADS?

Se un membro della tua famiglia è affetto da SADS (sindrome della morte improvvisa del lattante), gli altri membri della famiglia dovrebbero praticare la rianimazione cardiopolmonare (RCP).Se sai come usarlo e se hai un defibrillatore automatico esterno (DAE) a casa, può essere di grande conforto per una persona affetta da SADS (Sindrome della morte improvvisa del lattante). Perché è rassicurante sapere che c'è qualcuno pronto ad aiutare in caso di emergenza.

Sebbene la SADS non possa essere completamente prevenuta, se a un membro della famiglia viene diagnosticata questa condizione, è importante sottoporsi a un test per verificare se anche lui/lei è portatore/portatrice della mutazione genetica. È possibile parlarne con il proprio medico per decidere chi dovrebbe sottoporsi al test. Una volta diagnosticata la condizione, si possono adottare misure per proteggerla, sia con farmaci che con altri trattamenti.

Cosa riserva il futuro a una persona affetta da SADS?

Dipende molto dal tipo di SADS di cui si soffre, dalla precocità della diagnosi e dalla rapidità con cui si inizia il trattamento. È una condizione cronica e talvolta può essere fatale .

Tuttavia, le persone affette dalla sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) hanno una prognosi molto migliore perché la terapia ablativa può correggere il problema. Le persone trattate per la sindrome del QT lungo (LQTS) hanno un rischio molto inferiore di morte improvvisa. Tuttavia, molte persone che potrebbero beneficiare dell'ablazione ventricolare sinistra non vi si sottopongono. Esistono pochissime ricerche su condizioni come la sindrome del QT corto (SQTS) , perché ci sono solo pochi pazienti (circa 200) affetti da questa patologia.

Pertanto, sono necessarie ulteriori ricerche per individuare i trattamenti migliori per tutte le persone affette da SADS.

L'impianto di un ICD può prevenire la morte cardiaca improvvisa perché tratta le aritmie cardiache. Sebbene non curi la patologia, è un metodo efficace per ridurre il rischio di morte dovuta a queste condizioni.

Se soffri di SADS, come ti prendi cura di te stesso?

• Se il medico vi ha prescritto dei farmaci, assumeteli esattamente come indicato, senza saltare nemmeno un giorno. Lo stesso vale per un bambino affetto da SADS (Sindrome da Depressione Stagionale). È fondamentale somministrargli i farmaci puntualmente e non è consigliabile saltare nemmeno una dose.
• Prima di iniziare una nuova terapia farmacologica, consultate sempre il medico o il farmacista. Molti farmaci, inclusi antibiotici e antiemetici comuni, possono interagire con i farmaci per il cuore. Possono inoltre influenzare l'intervallo QT, aumentando il rischio di morte improvvisa nei soggetti affetti da sindrome del QT lungo.
• È importante capire come funziona il proprio ICD (o quello di vostro figlio). Inoltre, è fondamentale farlo controllare regolarmente dal medico. Alcune procedure mediche e dispositivi elettronici di uso quotidiano possono interferire con il funzionamento dell'ICD. Pertanto, è bene sapere cosa evitare.
• Se tuo figlio soffre di SADS, chiedi al medico se può praticare sport nonostante la sua condizione.

Quando è opportuno consultare un medico? Quando è necessario recarsi al pronto soccorso?

Se soffrite di SADS (Sindrome da Depressione Ossea Stagionale), i controlli regolari sono molto importanti. Questo serve per assicurarsi che stiate assumendo la giusta quantità di farmaci. Se vostro figlio soffre di SADS, potrebbe essere necessario aumentare la dose di farmaci man mano che cresce e prende peso. Per questo motivo è particolarmente importante che i bambini si sottopongano a controlli regolari. Se avete un ICD (Defibrillatore Impiantabile), consultate il vostro medico almeno due volte l'anno.

In caso di emergenza:

• In caso di arresto cardiaco , chiamare immediatamente il 911 (o il numero di emergenza del proprio paese) e praticare la rianimazione cardiopolmonare (RCP).
• Se avverti uno qualsiasi di questi sintomi, recati immediatamente al pronto soccorso o chiama il 118 (o il numero di emergenza locale):
• Se avverti svenimento, vertigini o palpitazioni.
• Se avverti un dolore toracico improvviso o difficoltà respiratorie.

Quali sono le domande importanti da porre al medico?

Se tu o un tuo familiare soffrite di SADS (Sindrome da Disturbo Affettivo Stagionale), è molto importante porre queste domande al medico:

• Che tipo di SADS (Disturbo Affettivo Stagionale) soffro?
• Quale trattamento mi consigliate per la mia specifica condizione?
• Potete aiutarmi a capire chi nella mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test?
• Ho bisogno di un defibrillatore?
• Ci sono farmaci che dovrei evitare data la mia condizione?

Infine, ricordate queste cose!

Sebbene la SADS sia una condizione grave, esserne consapevoli e adottare le giuste misure può proteggere te e i tuoi cari. Essere a conoscenza della propria diagnosi può aiutarti a comprendere le opzioni disponibili. Collabora con il tuo medico per decidere quale trattamento sia più adatto a te o alla persona a te cara. I controlli regolari, soprattutto se hai un ICD, sono importanti. Avere un DAE in casa e assicurarsi che tutti sappiano come usarlo e praticare la RCP può essere di grande aiuto per te e la tua famiglia. Non farti prendere dal panico, la consapevolezza è la migliore difesa.

Sindrome da morte improvvisa aritmica (SADS), cardiopatia, battito cardiaco anomalo, malattie genetiche, morte improvvisa, sistema elettrico del cuore