Vogliamo parlare della malattia ereditaria hATTR amiloidosi (amiloidosi ereditaria da transtiretina)?

Avvertite formicolio alle mani e ai piedi? Vi sentite sazi anche dopo aver mangiato poco? O provate strani fastidi allo stomaco? A volte pensiamo che siano sintomi normali, ma dietro a questi potrebbe nascondersi una malattia rara e più grave di cui nessuno parla. Oggi parleremo proprio di una di queste malattie, che si trasmette di generazione in generazione e che peggiora gradualmente. Si tratta dell'amiloidosi hATTR.

In parole semplici, cos'è l'amiloidosi hATTR?

Il nome completo di questa malattia è amiloidosi ereditaria da transtiretina. La chiameremo hATTR per brevità. Si tratta di una malattia rara che si trasmette per via ereditaria, ovvero attraverso i geni.

Immaginate: il fegato del nostro corpo produce una proteina speciale chiamata transtiretina (TTR) . In una persona sana, questa proteina svolge la sua funzione e poi viene eliminata. Tuttavia, in una persona affetta da amiloidosi da transtiretina (hATTR), a causa di una mutazione genetica, la proteina TTR viene prodotta in una forma anomala. È come un giocattolo splendidamente realizzato che si sgretola.

Queste proteine ​​mal ripiegate si aggregano formando piccoli agglomerati. Chiamiamo questi agglomerati proteici amiloidi . Gli amiloidi iniziano a depositarsi in varie parti del nostro corpo, soprattutto in organi come nervi, cuore e reni. Come lo sporco che si accumula in una tubatura dell'acqua, questi depositi proteici iniziano a danneggiare questi organi. Ciò può causare gravi complicazioni e persino essere fatale. La buona notizia è che ora esistono trattamenti efficaci per controllare questi sintomi.

Il medico potrebbe semplicemente chiamarla "amiloidosi", perché l'hATTR è un tipo di una malattia appartenente a un gruppo di patologie chiamate così.

Quali sono i possibili sintomi della malattia hATTR?

Poiché questa malattia colpisce numerose parti del corpo, i sintomi sono molto vari. Talvolta questi sintomi sono simili a quelli di altre malattie comuni, quindi può essere difficile diagnosticarla.

Colpisce principalmente il sistema nervoso. Quando queste proteine ​​si accumulano nei nervi che collegano il cervello al resto del corpo, questa condizione viene chiamata polineuropatia . Quindi potresti riscontrare sintomi come questi.

Come si sviluppa questa malattia? Chi è a rischio?

Come suggerisce il nome, si tratta di una malattia ereditaria . Se ne sei affetto, è perché hai ereditato il gene difettoso da tua madre o da tuo padre (o da entrambi).

Questa è considerata una malattia molto rara a livello mondiale. Tuttavia, in alcuni paesi, come ad esempio Portogallo, Giappone e Brasile, è piuttosto comune. Sebbene vi siano pochi dati specifici al riguardo nello Sri Lanka, si ritiene che un numero elevato di pazienti possa ricevere una diagnosi errata, poiché i sintomi sono simili a quelli di altre patologie.

I sintomi possono manifestarsi a qualsiasi età, generalmente tra i 30 e i 70 anni. Colpisce indistintamente uomini e donne.

Come fa il medico a diagnosticare questa malattia?

La diagnosi di questa malattia può essere piuttosto complicata perché presenta numerosi sintomi.

Chiedere informazioni sulla storia familiare e sui sintomi

Innanzitutto, il medico chiederà a te e alla tua famiglia informazioni sulla vostra storia clinica.

• Qualcuno nella tua famiglia soffre di malattie cardiache o ispessimento del cuore?
• Avverti intorpidimento o bruciore agli arti?
• Soffri di mal di stomaco, diarrea o stitichezza?
• Avverti vertigini quando ti alzi in piedi?
• Hai problemi di vista?

Test speciali

A seconda dei sintomi, il medico potrebbe raccomandare ulteriori esami.

• Esami del sangue e delle urine: questi esami aiutano a verificare la presenza di livelli anomali di proteine ​​nell'organismo.
• Biopsia tissutale: questo è il metodo principale per confermare la diagnosi. Solitamente, un piccolo campione di tessuto viene prelevato dal tessuto adiposo sottocutaneo dell'addome in anestesia e inviato a un laboratorio. Può essere utilizzato per verificare con precisione la presenza della proteina amiloide di cui abbiamo parlato.
• Test genetici: una volta che la biopsia conferma la presenza di amiloide, si esegue un test del DNA per determinare se si tratta di hATTR ereditaria o di un altro tipo di amiloidosi. Questo è molto importante per la pianificazione del trattamento.
• Altri esami: possono essere eseguiti elettrocardiogrammi (ECG) ed ecocardiogrammi per controllare la funzionalità cardiaca, nonché studi di conduzione nervosa per valutare la funzionalità nervosa.

Quali sono le cure per questa malattia?

Il trattamento per l'hATTR dipende dai sintomi e dallo stadio della malattia. Gli obiettivi principali del trattamento sono due: controllare i sintomi e controllare la produzione della proteina TTR anomala, che è la causa sottostante della malattia.

1. Trattamento dei sintomi

• Se l'acqua si accumula nel corpo a causa di problemi cardiaci o renali, si utilizzano i diuretici per eliminare il liquido in eccesso.
• Esistono anche medicinali per problemi dell'apparato digerente come diarrea e mal di stomaco.
• Esistono anche farmaci specifici per controllare il dolore neuropatico.

2. Trattamenti mirati alla causa della malattia

Questi sono i principali trattamenti che impediscono alla malattia di peggiorare.

Sarà il medico a decidere quale trattamento è più adatto a te. Parla apertamente con lui di tutte queste opzioni.

L'équipe medica che ti assiste

Poiché questa malattia colpisce diversi organi del corpo, avrai bisogno del supporto di un team di medici specializzati in varie discipline.

• Neurologo: per problemi di natura nervosa.
• Cardiologo: specializzato nel monitoraggio e nel trattamento della funzionalità cardiaca.
• Nefrologo: Se i reni sono compromessi.
• Gastroenterologo: per problemi di stomaco.
• Oculista: per problemi agli occhi.
• Consulente genetico: Fornire informazioni sulla malattia e sul suo impatto sull'ereditarietà.
• Fisioterapista: per aiutare a superare le difficoltà di deambulazione e a mantenere il corpo forte.