Hai dei dubbi sui genitali del tuo bambino? Parliamo di questa rara condizione (genitali ambigui).

La gioia che una madre o un padre provano guardando un neonato è indescrivibile a parole. Tuttavia, molto raramente, alcuni genitori si trovano ad affrontare un grande problema: non riescono a distinguere con certezza il sesso del bambino osservando i genitali. Sappiamo che si tratta di una situazione molto delicata e dolorosa. Non siete soli. Oggi parleremo delle cose più importanti da sapere in questi casi.

Che cosa si intende per genitali ambigui?

In parole semplici, si tratta di una condizione presente alla nascita. In questo caso, è difficile identificare con certezza se i genitali esterni del bambino siano maschili o femminili. Talvolta gli organi possono non svilupparsi correttamente, oppure possono presentare caratteristiche sia maschili che femminili. Spesso, l'aspetto esteriore di un bambino non corrisponde al suo sesso interno (utero, ovaie o testicoli) o al suo sesso genetico. Questa condizione non è molto comune. Colpisce circa 1 neonato su 1.000-4.500.

Quali sono i sintomi che si possono riscontrare in questa situazione?

La caratteristica principale è che i genitali esterni non assomigliano a un pene o a una vagina normali. Tuttavia, questa caratteristica può variare da bambino a bambino, a seconda della causa che ha influenzato lo sviluppo sessuale. Vediamo come questa condizione può manifestarsi geneticamente nelle ragazze e nei ragazzi. Inoltre, in seguito possono manifestarsi squilibri ormonali, pubertà ritardata o precoce e altre condizioni.

Come viene diagnosticata questa condizione? (Diagnosi)

Spesso la diagnosi viene formulata dall'équipe medica alla nascita. Talvolta, le ecografie effettuate durante la gravidanza possono fornire degli indizi, ma la diagnosi definitiva viene confermata solo dopo la nascita del bambino. Il medico e l'équipe medica si informeranno innanzitutto sulla storia clinica familiare. Successivamente, dovranno eseguire alcuni esami per determinare il sesso effettivo del bambino e la causa precisa della condizione.

• Esami del sangue : per controllare i cromosomi del bambino (XX o XY) e i livelli ormonali .
• Esami di diagnostica per immagini : esami come ecografie , radiografie o risonanze magnetiche esaminano gli organi interni del bambino, come l'utero , le ovaie o i testicoli .
• Esami speciali: in alcuni casi, può essere prelevato un piccolo campione di tessuto dai genitali per l'esame ("biopsia") oppure può essere utilizzata una piccola telecamera per osservare l'interno del corpo ("laparoscopia").

Quali sono le cause?

Questa condizione si verifica quando si presenta un ostacolo allo sviluppo dei genitali durante le prime fasi dello sviluppo fetale nell'utero. Le cause principali sono diverse:

• Problemi ormonali:Un feto geneticamente maschio (XY) non riceve una quantità sufficiente di ormoni maschili per sviluppare i genitali maschili, oppure un feto geneticamente femmina (XX) è esposto a ormoni maschili.
• Alterazioni genetiche: mutazioni in alcuni geni che influenzano lo sviluppo sessuale (geni mutati).
• Anomalie cromosomiche: un'anomalia nei cromosomi del bambino, come la perdita o l'acquisizione di un cromosoma.

fattori di rischio

Anche la storia familiare può avere un ruolo. Se qualcuno nella tua famiglia ha sofferto delle seguenti patologie, il tuo rischio potrebbe essere leggermente più elevato:

• Decessi infantili di causa sconosciuta.
• Le donne della famiglia possono riscontrare difficoltà nel concepire, amenorrea o eccessiva crescita di peli sul viso.
• Un altro membro della famiglia presenta anomalie ai genitali.
• Anomalie durante la pubertà.
• Malattie ereditarie che colpiscono le ghiandole surrenali, come l'iperplasia surrenale congenita (CAH) .

Se state programmando di avere un figlio e nella vostra famiglia ci sono casi di questa patologia, è molto importante consultare uno specialista e parlarne con lui.

Come viene effettuato il trattamento e cosa bisogna fare dopo?

Poiché si tratta di una questione complessa e delicata, le decisioni non vengono prese da un solo medico. Un team di specialisti assisterà voi e vostro figlio. Questo team può in genere includere:

• Neonatologo: un medico specializzato nella cura dei neonati.
• Endocrinologo: un medico specializzato in ormoni.
• Genetista: uno specialista in geni e cromosomi.
• Urologo: specialista dell'apparato urinario e riproduttivo.
• Chirurgo: un medico che esegue interventi chirurgici se necessario.
• Psicologo: uno specialista che fornisce supporto psicologico a te e a tuo figlio.

Insieme, questo team vi aiuterà a determinare l'assegnazione di genere più appropriata per vostro figlio in base ai risultati dei test. Il trattamento può includere la terapia ormonale sostitutiva o la chirurgia ricostruttiva . Gli interventi chirurgici medicalmente necessari, come la riparazione di un'apertura delle vie urinarie, possono essere eseguiti durante l'infanzia. Tuttavia, gli interventi di chirurgia estetica possono essere rimandati fino a quando il bambino non sarà abbastanza grande da comprendere, e i genitori e l'équipe medica potranno decidere insieme se posticipare la procedura in base ai suoi desideri.

Il futuro del bambino

È naturale che tu ti ponga domande come: "Mio figlio potrà avere figli in futuro?" e ​​"Ci saranno problemi riguardo alla sua identità sessuale?".

• Avere figli:A seconda della causa della patologia, alcune persone potrebbero essere in grado di avere figli in futuro. Ad esempio, le ragazze affette da iperplasia surrenale congenita potrebbero riuscire a rimanere incinte dopo una terapia ormonale.
• Identità di genere: i cromosomi da soli non determinano l'identità di genere di una persona. Anche la funzione cerebrale e i fattori sociali giocano un ruolo importante. Pertanto, è fondamentale discuterne con un'équipe medica esperta e prendere una decisione che garantisca al bambino il miglior futuro possibile.

La cosa più importante è prendersi sempre cura della salute mentale del proprio figlio durante la crescita. Medici e psicologi esperti sono sempre a disposizione per offrire a voi e al vostro bambino il supporto necessario in questo percorso. Genitali ambigui, DSD, sesso del bambino, ormoni, cromosomi, malattie genetiche, iperplasia surrenale congenita