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Baby's due date (EDD)
Calculate the due date based on the last menstrual period
Che cosa si intende per genitali ambigui?
In parole semplici, si tratta di una condizione presente alla nascita. In questo caso, è difficile identificare con certezza se i genitali esterni del bambino siano maschili o femminili. Talvolta gli organi possono non svilupparsi correttamente, oppure possono presentare caratteristiche sia maschili che femminili.La cosa importante è che non si tratta di una malattia. Si tratta di una differenza nello sviluppo sessuale. In termini medici, la chiamiamo "Differenze dello Sviluppo Sessuale" ( DSD ).Spesso, l'aspetto esteriore di un bambino non corrisponde al suo sesso interno (utero, ovaie o testicoli) o al suo sesso genetico. Questa condizione non è molto comune. Colpisce circa 1 neonato su 1.000-4.500.
Quali sono i sintomi che si possono riscontrare in questa situazione?
La caratteristica principale è che i genitali esterni non assomigliano a un pene o a una vagina normali. Tuttavia, questa caratteristica può variare da bambino a bambino, a seconda della causa che ha influenzato lo sviluppo sessuale. Vediamo come questa condizione può manifestarsi geneticamente nelle ragazze e nei ragazzi.| Caratteristiche che possono essere osservate se il bambino è geneticamente femmina (XX) | Caratteristiche che possono manifestarsi se un bambino è geneticamente maschio (XY) |
|---|---|
| Il clitoride diventa più grande del normale e assume la forma di un piccolo pene. | Il pene può essere molto piccolo (può apparire come un pene piccolo) o non svilupparsi affatto. |
| Le labbra vaginali sono attaccate tra loro, assumendo la forma di uno scroto. | L'apertura uretrale si trova alla base del pene, anziché sulla punta. (Questa condizione è chiamata ipospadia) |
| Posizione anomala dell'apertura uretrale. | Lo scroto è piccolo, aperto e assomiglia alle grandi labbra. |
| Una zona di tessuto all'interno delle grandi labbra che potrebbe essere scambiata per i testicoli. | I testicoli non sono discesi nello scroto. |
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Check Availability →Come viene diagnosticata questa condizione? (Diagnosi)
Spesso la diagnosi viene formulata dall'équipe medica alla nascita. Talvolta, le ecografie effettuate durante la gravidanza possono fornire degli indizi, ma la diagnosi definitiva viene confermata solo dopo la nascita del bambino. Il medico e l'équipe medica si informeranno innanzitutto sulla storia clinica familiare. Successivamente, dovranno eseguire alcuni esami per determinare il sesso effettivo del bambino e la causa precisa della condizione.- Esami del sangue : per controllare i cromosomi del bambino (XX o XY) e i livelli ormonali .
- Esami di diagnostica per immagini : esami come ecografie , radiografie o risonanze magnetiche esaminano gli organi interni del bambino, come l'utero , le ovaie o i testicoli .
- Esami speciali: in alcuni casi, può essere prelevato un piccolo campione di tessuto dai genitali per l'esame ("biopsia") oppure può essere utilizzata una piccola telecamera per osservare l'interno del corpo ("laparoscopia").
Quali sono le cause?
Questa condizione si verifica quando si presenta un ostacolo allo sviluppo dei genitali durante le prime fasi dello sviluppo fetale nell'utero. Le cause principali sono diverse:- Problemi ormonali:Un feto geneticamente maschio (XY) non riceve una quantità sufficiente di ormoni maschili per sviluppare i genitali maschili, oppure un feto geneticamente femmina (XX) è esposto a ormoni maschili.
- Alterazioni genetiche: mutazioni in alcuni geni che influenzano lo sviluppo sessuale (geni mutati).
- Anomalie cromosomiche: un'anomalia nei cromosomi del bambino, come la perdita o l'acquisizione di un cromosoma.
fattori di rischio
Anche la storia familiare può avere un ruolo. Se qualcuno nella tua famiglia ha sofferto delle seguenti patologie, il tuo rischio potrebbe essere leggermente più elevato:- Decessi infantili di causa sconosciuta.
- Le donne della famiglia possono riscontrare difficoltà nel concepire, amenorrea o eccessiva crescita di peli sul viso.
- Un altro membro della famiglia presenta anomalie ai genitali.
- Anomalie durante la pubertà.
- Malattie ereditarie che colpiscono le ghiandole surrenali, come l'iperplasia surrenale congenita (CAH) .
Come viene effettuato il trattamento e cosa bisogna fare dopo?
Poiché si tratta di una questione complessa e delicata, le decisioni non vengono prese da un solo medico. Un team di specialisti assisterà voi e vostro figlio. Questo team può in genere includere:- Neonatologo: un medico specializzato nella cura dei neonati.
- Endocrinologo: un medico specializzato in ormoni.
- Genetista: uno specialista in geni e cromosomi.
- Urologo: specialista dell'apparato urinario e riproduttivo.
- Chirurgo: un medico che esegue interventi chirurgici se necessario.
- Psicologo: uno specialista che fornisce supporto psicologico a te e a tuo figlio.
Il futuro del bambino
È naturale che tu ti ponga domande come: "Mio figlio potrà avere figli in futuro?" e "Ci saranno problemi riguardo alla sua identità sessuale?".- Avere figli:A seconda della causa della patologia, alcune persone potrebbero essere in grado di avere figli in futuro. Ad esempio, le ragazze affette da iperplasia surrenale congenita potrebbero riuscire a rimanere incinte dopo una terapia ormonale.
- Identità di genere: i cromosomi da soli non determinano l'identità di genere di una persona. Anche la funzione cerebrale e i fattori sociali giocano un ruolo importante. Pertanto, è fondamentale discuterne con un'équipe medica esperta e prendere una decisione che garantisca al bambino il miglior futuro possibile.
Messaggio da portare a casa
- L'ambiguità dei genitali è una condizione rara e non è causata da un errore dei genitori.
- Non appena viene diagnosticata questa condizione, è fondamentale rivolgersi a un'équipe medica specializzata. Non prendete decisioni da soli.
- Attribuire un'identità di genere a un bambino è una decisione molto complessa. Bisogna tenere conto di tutti i referti e i pareri medici.
- Più importanti delle cure sono il sostegno emotivo e l'amore offerti al bambino e a tutta la famiglia.
- Parla apertamente con il tuo medico di qualsiasi domanda, timore o dubbio tu possa avere.
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