Quanto è comune questa condizione chiamata "genitali atipici"?
Si tratta di una condizione molto rara . Secondo le statistiche, solo un neonato su 1.000-4.500 ne è affetto. Pertanto, sebbene sia un evento rarissimo, è importante esserne consapevoli.Come si sviluppano normalmente i genitali di un neonato?
Per capire questo, è necessario sapere qualcosa sullo sviluppo degli organi sessuali di un bambino nell'utero. Immaginate, è un processo molto complesso e sorprendente. Avviene in tre fasi principali: 1. Determinazione genetica del sesso: La prima cosa che accade è la determinazione genetica del sesso del bambino. Questo avviene quando uno spermatozoo del padre si unisce a un ovulo della madre. La madre riceve sempre un cromosoma X. Il padre può ricevere un cromosoma X o un cromosoma Y. Quindi, se un cromosoma X della madre e un cromosoma X del padre si combinano (XX), nasce una femmina. Se un cromosoma X della madre e un cromosoma Y del padre si combinano (XY), nasce un maschio. 2. Formazione delle gonadi: Successivamente, le gonadi del bambino si sviluppano in base al sesso genetico. In una bambina si sviluppano le ovaie, mentre in un bambino si sviluppano i testicoli. 3. Sviluppo dei genitali interni ed esterni: Infine, gli ormoni prodotti dalle gonadi sono responsabili dello sviluppo dei genitali interni ed esterni del bambino. Pertanto, se si verifica un'alterazione in qualsiasi fase di questo processo, può insorgere una condizione chiamata Disturbo Dissociativo dell'Evoluzione (DSD) o "Genitali Atipici". Nella maggior parte dei casi, ciò è dovuto a problemi ormonali. Queste influenze ormonali possono essere trasmesse geneticamente dai genitori, oppure possono manifestarsi senza alcuna causa apparente.Quali sono le cause dei 'genitali atipici'?
Nella maggior parte dei casi, la causa principale è da attribuire alle irregolarità ormonali che si verificano nel corpo del bambino durante la gravidanza.Questi ormoni controllano lo sviluppo degli organi sessuali del bambino. Pertanto, uno squilibrio ormonale in questi ormoni influirà sullo sviluppo degli organi sessuali del bambino. Le cause possono variare a seconda dei cromosomi sessuali del bambino.46 XX DSD (DSD con schema cromosomico femminile)
In questa condizione, il corredo genetico del bambino è femminile (XX). Ciò significa che il bambino ha ovaie e utero. Tuttavia, i genitali esterni possono avere un aspetto maschile, con pene e testicoli. Questo accade se i genitali esterni del bambino sono esposti a livelli elevati di ormoni maschili (androgeni) durante il loro sviluppo. La causa più comune è una condizione chiamata "Iperplasia surrenalica congenita" (CAH). In questo caso, le ghiandole surrenali del bambino producono troppi ormoni maschili.46 XY DSD (DSD con schema cromosomico maschile)
In questo caso, il corredo genetico del bambino è maschile (XY). Ciò significa che il bambino dovrebbe avere i testicoli. Tuttavia, i genitali esterni non mostrano chiaramente caratteristiche maschili e possono persino assomigliare a caratteristiche femminili. Ci sono diverse ragioni principali per questo:- I testicoli del bambino non si stanno sviluppando correttamente.
- I testicoli non producono una quantità sufficiente dell'ormone maschile testosterone.
- Sebbene venga prodotto testosterone, il corpo del bambino non è in grado di utilizzarlo correttamente.
Disturbi della differenziazione gonadica
In questo caso, le gonadi del bambino non si sviluppano completamente né in testicoli né in ovaie.- Disgenesia gonadica mista: in questo caso, le gonadi (testicoli o ovaie ) non sono completamente sviluppate.
- Disgenesia gonadica parziale: in questo caso, sebbene si sia formato del tessuto testicolare nelle gonadi del bambino, i testicoli non funzionano correttamente.
- Disgenesia gonadica: in questo caso, entrambe le gonadi sono premature, ovvero non si sviluppano né in testicoli né in ovaie.
DSD ovotesticolare (DSD ovo-testicolare)
Si tratta di una condizione molto rara. In questo caso, le gonadi del bambino possono contenere sia tessuto ovarico che tessuto testicolare. Oppure, può esserci un ovaio da un lato e un testicolo dall'altro.Quali sono le manifestazioni esterne della condizione "genitali atipici"?
L'aspetto di questa condizione varia a seconda dei cromosomi interessati e dello stato ormonale. I genitali atipici in una bambina geneticamente femmina (cromosomi XX) possono presentare le seguenti caratteristiche:- Il clitoride si ingrossa e assume la forma di un piccolo pene.
- L'apertura uretrale si trova sotto lo scroto o all'interno della vagina , anziché nella sua posizione normale.
- Le labbra vaginali sono attaccate tra loro, assumendo la forma di uno scroto.
- Potrebbe esserci un nodulo di tessuto tra le grandi labbra, che potrebbe apparire come una sacca contenente i testicoli.
- Il pene è completamente assente o molto piccolo, simile a un pene ingrossato (micropene).
- L'apertura uretrale si trova alla base del pene o tra lo scroto anziché sulla punta (questa condizione è anche chiamata 'ipospadia').
- Lo scroto è raggrinzito, diviso in due e assomiglia alle grandi labbra.
- I testicoli sono discesi dalla cavità addominale e non si trovano più nello scroto ( testicoli ritenuti ).
Quali sono gli altri sintomi dei 'genitali atipici'?
La caratteristica principale è l'aspetto dei genitali esterni. Inoltre, si possono notare elementi come:- Squilibri ormonali .
- Nel caso di una ragazza, le mestruazioni possono iniziare molto presto, ritardare o non presentarsi affatto.
- L'ipospadia si verifica quando l'apertura uretrale non si trova all'estremità del pene.
Come fanno i medici a diagnosticare questa condizione?
Spesso i medici diagnosticano questa condizione subito dopo la nascita del bambino , oppure durante la prima visita di controllo. Se non è chiaro se il bambino sia maschio o femmina, il pediatra richiederà ulteriori esami.Cosa aspettarsi durante la visita medica di controllo del proprio figlio?
Il medico vi chiederà innanzitutto informazioni sulla storia clinica familiare. Successivamente, esaminerà attentamente i genitali esterni del bambino. Per una diagnosi accurata, potrebbero essere eseguiti i seguenti esami:- Esami del sangue: per controllare i livelli ormonali e i cromosomi del bambino.
- Esami di diagnostica per immagini: questi esami possono esaminare i genitali interni del bambino, come un'ecografia, una radiografia o una risonanza magnetica (RM).
- Biopsia o laparoscopia: prelievo di un piccolo campione di tessuto dalle gonadi del bambino per esaminarlo.
Come vengono trattati i 'genitali atipici'?
Prima di iniziare il trattamento, il primo passo è individuare la causa esatta di questa condizione. Successivamente, sulla base dei risultati degli esami ormonali e di altri test, l'équipe medica deciderà il piano di trattamento e il sesso appropriato per il bambino. Trattandosi di una questione molto complessa e delicata, un team multidisciplinare sarà al vostro fianco per assistervi. È fondamentale trovare professionisti esperti in questo tipo di patologie. Saranno loro a potervi fornire la consulenza migliore. Questo team può includere specialisti come:- Neonatologo
- genetista
- Endocrinologo
- Chirurgo
- Urologo
- Psicologo
- La causa delle condizioni del bambino.
- L'aspetto dei genitali del bambino.
- I desideri e le credenze culturali della tua famiglia.
- Terapia ormonale sostitutiva (TOS): in caso di squilibrio ormonale, questa condizione può essere tenuta sotto controllo con la sola terapia ormonale.
- Chirurgia ricostruttiva: Talvolta, l'équipe medica potrebbe discutere con voi e suggerire un intervento chirurgico quando il bambino è ancora piccolo. Tuttavia, esistono diverse opinioni in merito alla chirurgia ricostruttiva per "genitali atipici". A volte, ad esempio, se il bambino non ha un'apertura per il passaggio dell'urina, l'intervento chirurgico è medicalmente necessario. Tuttavia, se l'intervento ha come scopo principale il miglioramento estetico, alcuni genitori scelgono di aspettare che il bambino sia più grande e in grado di prendere decisioni sul proprio corpo. Si tratta di una decisione molto importante e ben ponderata.
Ricorda: questa decisione chirurgica può avere un grande impatto sulla vita futura di tuo figlio, quindi è consigliabile parlare con un consulente esperto in questo campo.
Se mio figlio presenta 'genitali atipici', cosa devo aspettarmi?
La condizione di "genitali atipici" ha profonde ripercussioni sul bambino, non solo a livello fisico, ma anche sociale e psicologico.Può essere causata dalla conformazione dei genitali, che può influenzare l'autostima del bambino. La decisione di sottoporsi a un intervento chirurgico può avere un impatto sulla qualità della vita del bambino. Per questo motivo è importante consultare uno specialista. Sebbene una diagnosi di "genitali atipici" possa essere molto angosciante, l'équipe medica vi aiuterà a scegliere il percorso terapeutico più adatto.Quando dovrei consultare un medico riguardo alla condizione di "genitali atipici" di mio figlio?
Il medico di solito diagnostica questa condizione alla nascita o durante la prima visita medica del neonato. In seguito, il medico discuterà con voi la diagnosi e le opzioni di trattamento.Quali domande dovrei porre al medico di mio figlio?
In un momento come questo, potresti avere molte domande in mente. Queste domande potrebbero esserti d'aiuto:- Mio figlio ha bisogno di cure immediate o possiamo aspettare ancora un po' e decidere in seguito?
- Da quali specialisti dovrebbe farsi visitare mio figlio?
- Dovremmo consultare un genetista?
- Come sarà il futuro di mio figlio?
- Esistono gruppi di supporto per persone e famiglie con "genitali atipici"?
Mio figlio potrà avere figli in futuro?
La fertilità futura e la funzione sessuale dipendono dalla causa della condizione, ovvero i genitali atipici. Alcuni studi hanno rilevato che:- Le ragazze affette da iperplasia surrenale congenita (CAH) possono rimanere incinte dopo aver ricevuto una terapia ormonale.
- I ragazzi che hanno almeno un testicolo che funziona normalmente hanno maggiori probabilità di poter procreare.
- Le persone affette da DSD ovotesticolare che presentano un ovaio normalmente funzionante possono essere in grado di avere figli.
- Anche in presenza di disgenesia testicolare, le donne con un utero ben sviluppato potrebbero essere in grado di portare a termine una gravidanza con impianto di embrione.
Infine, cosa ricordare (Messaggio chiave)
Comprendiamo che scoprire che il vostro neonato ha "genitali atipici" possa essere un'esperienza incredibilmente stressante, sconvolgente e fonte di confusione per voi e la vostra famiglia. Dovrete discutere di numerose questioni mediche, etiche e psicologiche con i vostri familiari e con l'équipe medica.Ricordate però che non siete soli in questo percorso. Il vostro team medico vi fornirà le informazioni, il supporto e i consigli necessari. Con il loro aiuto, potrete prendere le decisioni migliori riguardo al sesso e al trattamento del vostro bambino, offrirgli la migliore vita possibile e ottenere i migliori risultati possibili. Non perdete il coraggio. Con le giuste informazioni e il giusto supporto, sarete in grado di affrontare questa sfida.
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