Vi sentite spesso stanchi e avete dolori articolari? A volte pensiamo che siano sintomi normali e li ignoriamo. Ma questi disturbi possono anche essere sintomi di un eccesso di ferro nel nostro organismo. Oggi parleremo di una di queste patologie, l'emocromatosi. Sebbene il nome non vi sia molto familiare, è molto importante conoscerla.
In parole semplici, cos'è l'emocromatosi?
L'emocromatosi è
una condizione in cui il corpo accumula troppo ferro. Alcuni la chiamano anche "sovraccarico di ferro". Normalmente, il nostro intestino assorbe solo la quantità di ferro di cui il corpo ha bisogno dagli alimenti che mangiamo. Ma nelle persone affette da emocromatosi, il corpo assorbe più ferro di quanto gli serva. Il problema è che non c'è modo di eliminare questo eccesso di ferro. Quindi il corpo immagazzina questo ferro in eccesso nelle articolazioni e negli organi vitali come fegato, cuore e pancreas.
Proprio come un serbatoio d'acqua trabocca quando è pieno, quando il nostro corpo ha troppo ferro , questo inizia ad accumularsi negli organi. Se ciò accade nel tempo, può danneggiare questi organi. Se non trattato, può persino causarne il malfunzionamento.
Esistono due tipi principali di questa condizione.
Questa condizione può essere suddivisa in due tipi principali. 1.
Emocromatosi primaria: si tratta
di una condizione ereditaria, ovvero trasmessa geneticamente dai membri della famiglia. Per essere precisi, per sviluppare questa malattia, è necessario ereditare il gene difettoso sia dalla madre che dal padre. 2.
Emocromatosi secondaria: si manifesta per altre ragioni. Ad esempio, può verificarsi in persone affette da patologie che richiedono frequenti trasfusioni di sangue (come la talassemia) o in persone con altre malattie epatiche.
Quali sono le cause dell'emocromatosi?
cause ereditarie
Il gene HFE controlla la quantità di ferro che il nostro corpo assorbe dagli alimenti. Due mutazioni nel gene HFE, C282Y e H63D, sono responsabili della maggior parte dei casi di emocromatosi ereditaria. Anche altri geni possono causare un piccolo numero di casi (circa il 10-15%). Queste sono chiamate emocromatosi non-HFE. Se sono presenti mutazioni in geni come HJV o HAMP, i sintomi di solito compaiono in giovane età. Talvolta, il danno epatico
e la cirrosi possono manifestarsi già nella prima infanzia.È probabile che si verifichi questa situazione.
Altre cause esterne (cause secondarie)
Questo tipo di anemia si manifesta solitamente in persone affette da patologie come l'anemia grave, che richiedono frequenti trasfusioni di sangue. Ciò è dovuto al fatto che i globuli rossi trasfusi dall'esterno contengono un'elevata quantità di ferro. Poiché l'organismo non è in grado di eliminare questo ferro, esso inizia ad accumularsi. L'accumulo di ferro può aumentare anche in caso di danni al fegato causati da malattie come la cirrosi o l'epatite cronica B o C.
Chi è maggiormente a rischio?
Se presenti i seguenti fattori, il rischio di sviluppare emocromatosi è maggiore. Vediamo una tabella per comprenderlo meglio.
| Fattore di rischio | Descrizione |
|---|
| Avere due geni HFE difettosi | Questo è il principale fattore di rischio. Il gene deve essere ereditato sia dalla madre che dal padre. |
| storia familiare | Se uno dei tuoi genitori o dei tuoi fratelli soffre di questa patologia, anche tu sei a rischio. |
| Essere un uomo | Gli uomini hanno una probabilità cinque volte maggiore di sviluppare questa malattia rispetto alle donne. |
| Menopausa | Le donne perdono una quantità significativa di ferro dal corpo attraverso le mestruazioni mensili. Questo processo si interrompe dopo la menopausa o dopo un'isterectomia, il che aumenta il rischio di sovraccarico di ferro. |
Quali sono i sintomi dell'emocromatosi?
Circa la metà delle persone affette da emocromatosi non presenta alcun sintomo. Negli uomini, i sintomi di solito iniziano a manifestarsi tra i 30 e i 50 anni. Nelle donne, i sintomi compaiono spesso dopo i 50 anni o dopo la menopausa. Ecco alcuni dei sintomi principali:
- Dolore articolare , soprattutto alle articolazioni e alle ginocchia.
- Stanchezza cronica senza alcuna causa apparente.
- Perdita di peso senza motivo.
- La pelle assume una colorazione bronzea o grigiastra .
- Dolore addominale .
- Diminuzione del desiderio sessuale .
- Caduta dei peli corporei.
- Variazioni della frequenza cardiaca (palpitazioni).
- Un ricordo annebbiato dà una sensazione di confusione, come una mente annebbiata.
È importante sottolineare che questa condizione può peggiorare se si assumono integratori di vitamina C o si consumano più alimenti ricchi di questa vitamina. Questo perché la vitamina C aumenta l'assorbimento di ferro dagli alimenti da parte dell'organismo.
Talvolta, la malattia non si manifesta con questi sintomi, ma si presenta sotto forma di altre complicazioni. Ad esempio:
- Problemi al fegato, in particolare la cirrosi
- Diabete
- Anomalie del battito cardiaco
- Artrite
- Disfunzione erettile
Come le sembra, dottore?
Poiché questi sintomi possono essere riscontrati anche in altre malattie, a volte la diagnosi può risultare un po' complicata. Tuttavia, se si manifestano sintomi, si hanno fattori di rischio o se un familiare è affetto dalla malattia, il medico effettuerà gli accertamenti necessari. Ecco alcuni dei principali metodi per diagnosticare la malattia:
- Informazioni sulla tua storia clinica e su quella della tua famiglia: il medico ti chiederà se qualcuno nella tua famiglia soffre di questa malattia, di malattie del fegato o di artrite.
- Esame fisico: Il tuo corpo verrà esaminato.
- Esami del sangue: vengono eseguiti due esami principali.
1.
Saturazione della transferrina: indica la quantità di ferro legata alla transferrina, una proteina che trasporta il ferro nel sangue. 2.
Ferritina sierica: questo esame misura il livello di ferritina, una proteina che immagazzina il ferro nell'organismo. Se questi test mostrano livelli elevati di ferro, il medico potrebbe prescrivervi un test genetico per determinare se siete portatori del gene che causa l'emocromatosi.- Biopsia epatica: viene prelevato un piccolissimo frammento di fegato che viene esaminato al microscopio per verificare la presenza di eventuali danni.
- Risonanza magnetica: utilizza magneti e onde radio per creare immagini nitide degli organi.
Quali sono i trattamenti?
Se soffrite di emocromatosi ereditaria, il trattamento principale è la flebotomia . In parole semplici, si tratta del prelievo di sangue dal vostro corpo a intervalli regolari. È simile al modo in cui doniamo il sangue in Sri Lanka. Un medico o un infermiere specializzato inserisce un ago in una vena del braccio e preleva una certa quantità di sangue. L'obiettivo principale è quello di riportare i livelli di ferro nel sangue alla normalità. Questo avviene in due fasi:- Trattamento iniziale: Dovrai recarti in ospedale o in clinica una o due volte a settimana per effettuare i prelievi di sangue fino a quando i tuoi livelli di ferro non torneranno alla normalità. Questo potrebbe richiedere un anno o più.
- Terapia di mantenimento: una volta che i livelli di ferro sono tornati alla normalità, la frequenza delle trasfusioni di sangue viene ridotta. Questo trattamento viene solitamente effettuato da due a quattro volte l'anno.
Se soffri di emocromatosi secondaria, ovvero se le tue vene non sono abbastanza forti da drenare il sangue, il medico potrebbe consigliarti un trattamento chiamato terapia chelante . Questo trattamento prevede la somministrazione di farmaci che aiutano l'organismo a eliminare il ferro in eccesso attraverso le urine e le feci. Quali cambiamenti si possono apportare a casa e al proprio stile di vita?
Se devi sottoporti a un prelievo di sangue, di solito non è necessario seguire una dieta rigorosa perché aiuta a mantenere sotto controllo i livelli di ferro. Tuttavia, puoi fare quanto segue per ridurre il rischio di complicazioni:- Evita completamente l'alcol. L'alcol può aggravare i danni al fegato.
- Evitate di consumare pesce o crostacei crudi. Potrebbero contenere batteri in grado di causare infezioni nelle persone con alti livelli di ferro.
- Evitate di assumere integratori di vitamina C. Tuttavia, non ci sono problemi nel consumare alimenti naturali che contengono vitamina C (ad esempio arance, mandarini).
- Evitate di assumere integratori di ferro o multivitaminici che contengono ferro.
- Evitate i cereali per la colazione a cui è stato aggiunto ferro (fortificati).
- Riduci il consumo di alimenti ricchi di ferro (ad esempio ostriche, carne d'anatra, spinaci). Chiedi consiglio al tuo medico .Ascolta e scopri di più.
Messaggio da portare a casa
- L'emocromatosi è una condizione in cui si accumula troppo ferro nell'organismo. Si tratta principalmente di una condizione genetica che si trasmette di generazione in generazione.
- I sintomi possono includere affaticamento, dolori articolari e alterazioni del colore della pelle. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo.
- Se manifesti dei sintomi o se un tuo familiare è affetto da questa malattia, consulta immediatamente il tuo medico per un consulto.
- La diagnosi e il trattamento precoci (flebotomia) possono controllare i livelli di ferro nell'organismo e prevenire danni agli organi.
- Non c'è motivo di temere questa condizione. Con le cure e i consigli medici adeguati, è possibile condurre una vita normale e sana.
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