Cosa devi sapere sulla talassemia

Avete mai sentito qualcuno in famiglia o tra i vostri conoscenti dire di essere "anemico"? A volte si sentono sempre stanchi, la loro pelle appare pallida e giallastra. Potrebbe trattarsi di una normale anemia? Sì, potrebbe non esserlo, potrebbe essere una malattia ereditaria del sangue chiamata talassemia. Non spaventatevi quando sentite questo nome. Non è una malattia contagiosa. Parliamone in modo semplice e chiaro.

Che cos'è esattamente la talassemia ?

In parole semplici, la talassemia è una malattia del sangue che si eredita dai genitori. Una persona affetta da questa patologia presenta una produzione inferiore alla norma di globuli rossi sani e di una proteina chiamata emoglobina .

Pensiamoci: i globuli rossi sono il servizio di trasporto che porta l'ossigeno in tutto il corpo. L'emoglobina è come una scatola speciale che impacchetta l'ossigeno e lo trasporta. In una persona affetta da talassemia, questi veicoli di trasporto (globuli rossi) e queste scatole di ossigeno (emoglobina) sono carenti in quantità o presentano qualche difetto. Di conseguenza, non tutte le parti del corpo ricevono abbastanza ossigeno. Questa condizione è anche chiamata anemia .

La talassemia ha molti nomi diversi. Potresti aver sentito questi nomi:

• Talassemia alfa
• beta talassemia
• Anemia di Cooley
• Anemia mediterranea

Come si sviluppa la talassemia? Chi è a rischio?

La talassemia non è una malattia che si contrae attraverso il cibo, l'acqua o da un'altra persona. È una malattia che si trasmette dai genitori ai figli esclusivamente per via genetica.

La proteina chiamata emoglobina è composta principalmente da due subunità: l'alfa-globina e la beta-globina. La "ricetta" per la loro produzione è contenuta nei nostri geni. Se si verifica un errore in questi geni (un errore nella ricetta), il corpo non sarà in grado di produrre emoglobina sana nella quantità necessaria.

• Se si eredita un gene difettoso da un solo genitore: si può essere portatori sani. Ciò significa che si possono manifestare pochi o nessun sintomo, ma si può trasmettere il gene difettoso ai propri figli.
• Se si ereditano geni difettosi da entrambi i genitori: si può sviluppare una talassemia di grado lieve, moderato o grave.

Questa condizione è comunemente riscontrata nelle popolazioni di paesi asiatici come lo Sri Lanka, del Medio Oriente, dell'Africa e dei paesi del Mediterraneo come la Grecia e la Turchia.

Quali sono i principali tipi di talassemia?

La talassemia si divide in due tipi principali, a seconda di quale parte della formula dell'emoglobina sia difettosa.

Sottotipi di alfa talassemia

• Stato di portatore: presenza di 1 gene difettoso. Assenza di sintomi.
• Talassemia alfa minore: presenza di 2 geni difettosi. Sintomi assenti o molto lievi.
• Malattia da emoglobina H: presenta 3 geni difettosi. Sintomi da moderati a gravi.
• Talassemia alfa maggiore: presenza di tutti e 4 i geni difettosi. Si tratta di una condizione molto grave. Il bambino spesso muore nell'utero o poco dopo la nascita.

Sottotipi di beta talassemia

• Beta talassemia minore: presenza di un gene difettoso. Sintomi assenti o molto lievi (stato di portatore).
• Beta talassemia intermedia: presenta 2 geni difettosi. Sintomi moderati.
• Beta talassemia major / Anemia di Cooley: presenza di 2 geni difettosi. Si tratta di una condizione con sintomi molto gravi.

Quali sono i sintomi della talassemia?

I sintomi dipendono dal tipo di talassemia e dalla sua gravità. Alcune persone potrebbero non presentare alcun sintomo. Nei casi più gravi, i sintomi compaiono solitamente prima che il bambino compia 2 anni.

Questi sono alcuni dei sintomi più comuni:

• Stanchezza e affaticamento estremi
• Difficoltà respiratorie , respiro sibilante
• Vertigini e debolezza
• Pelle pallida o giallastra
• Urina scura
• Appetito
• Ritardo della crescita e pubertà ritardata nei bambini
• Forma del viso anomala (in particolare fronte e zigomi prominenti)
• Addome sporgente (dovuto a un ingrossamento del fegato o della milza)
• Mal di testa frequenti
• Indebolimento delle ossa e facilità di frattura

Come si fa a scoprire se si ha la talassemia?

Di solito, se non si presentano sintomi, la condizione può essere scoperta casualmente durante un esame del sangue di routine effettuato per altri motivi. Se si manifestano sintomi, il medico vi visiterà e vi chiederà informazioni sulla vostra storia clinica familiare.

Dopodiché, si raccomanda di effettuare alcuni esami del sangue specifici, come ad esempio:

• Emocromo completo (CBC): questo esame misura la quantità di globuli rossi e di emoglobina nel sangue. Questi valori sono generalmente bassi nei pazienti affetti da talassemia.
• Elettroforesi dell'emoglobina: questo esame permette di determinare con precisione quali tipi di emoglobina sono presenti nel sangue e in quale quantità.
• Test genetici: questo test aiuta a identificare con precisione il tipo di talassemia di cui si è affetti.

Diagnosi durante la gravidanza

Se tu o il tuo partner siete portatori sani di talassemia, potete sottoporre il bambino al test per la malattia prima della nascita.

• Prelievo dei villi coriali (CVS): un piccolo campione di placenta viene prelevato e analizzato intorno all'undicesima settimana di gravidanza.
• Amniocentesi: intorno alla sedicesima settimana di gravidanza, viene prelevato un campione del liquido amniotico che circonda il feto e analizzato.

Se viene diagnosticata questa patologia, verrai indirizzato a un ematologo.

Quali sono i trattamenti per la talassemia?

Il trattamento dipende dalla gravità della condizione. Una persona con una forma lieve, come la talassemia minore, potrebbe non aver bisogno di alcun trattamento, ma i casi gravi richiedono una terapia a vita.

I principali metodi di trattamento sono:

1. Trasfusioni di sangue

I pazienti affetti da talassemia grave necessitano di trasfusioni di sangue per ricevere globuli rossi sani ed emoglobina. Solitamente, devono sottoporsi a trasfusioni ogni 2-4 settimane . Questo permette loro di avere l'energia necessaria per svolgere le normali attività quotidiane senza affaticarsi.

2. Terapia chelante

A causa di frequenti donazioni di sangue e di determinate patologie, la quantità di ferro nell'organismo può aumentare inutilmente. Questo fenomeno è noto come "sovraccarico di ferro". L'eccesso di ferro può accumularsi in organi vitali come il cuore e il fegato, danneggiandoli.

3. Altri trattamenti

• Trapianto di midollo osseo o di cellule staminali: un trapianto di midollo osseo da un donatore sano può talvolta curare completamente la talassemia. Tuttavia, questa procedura non viene eseguita frequentemente a causa dei rischi e della difficoltà nel trovare un donatore compatibile.
• Intervento chirurgico: Alcuni pazienti presentano una milza ingrossata, che richiede la rimozione chirurgica (splenectomia).
• Farmaci: Farmaci come `Luspatercept (Reblozyl)` e `Idrossiurea` vengono utilizzati per favorire la produzione di globuli rossi e controllare i sintomi.
• Integratori: Il medico potrebbe consigliare vitamine come l'acido folico, che contribuisce alla produzione dei globuli rossi. Tuttavia, non assumere integratori di ferro senza il parere del medico per nessun motivo.

Come vivere in salute con la talassemia?

Prendersi cura di questi aspetti è molto importante per una persona affetta da talassemia, affinché possa vivere una vita sana e felice.

• Segui le istruzioni del tuo medico: segui la terapia prescritta dal tuo medico esattamente come indicato, rispettando i tempi e presentandoti puntualmente alle visite.
• Alimentazione sana: Segui una dieta equilibrata ricca di frutta e verdura. Chiedi al tuo medico se devi limitare gli alimenti ricchi di ferro (carne, pesce, legumi) e gli alimenti fortificati con ferro.
• Vaccinatevi: fatevi fare tutti i vaccini raccomandati dal vostro medico, soprattutto quelli come quello antinfluenzale, perché potreste essere a maggior rischio di infezioni.
• Esercizio:Pratica un'attività fisica leggera adatta al tuo fisico. Parlane con il tuo medico.
• Igiene: Evitate il contatto con persone malate. Lavatevi spesso le mani.
• Evitate di fumare e di bere alcolici: fanno male al cuore e alle ossa.
• Salute mentale: convivere con una malattia cronica può essere emotivamente estenuante. Se ti senti stressato o triste, parlane con familiari, amici o uno psicoterapeuta .