שמעתם על אפלזיה? בואו נדבר על זה!

האם שמעתם פעם על מצב שבו חלקים מסוימים בגופנו, כמו גפיים ואיברים, אינם גדלים כראוי או מתפתחים במלואם? זה מה שרופאים מכנים אפלזיה . ייתכן שתרגישו מעט מפוחדים כשאתם שומעים את השם הזה. אבל אל דאגה, נדבר על זה בפשטות ובבהירות. אז תוכלו להבין זאת טוב יותר.

מהי בעצם (אפלסיה)?

במילים פשוטות, אפלזיה היא מצב שבו חלק בגוף, בין אם מדובר ברקמה, איבר או חלק אחר בגוף, אינו מתפתח או מתפקד כראוי. ברוב המקרים, מצבים אלה קיימים בלידה או לפניה, בזמן שהתינוק עדיין ברחם. לפעמים, כאשר רופא בודק עובר או תינוק שזה עתה נולד, הוא עשוי להבחין שחלק, כמו זרוע או רגל, חסר או אינו מעוצב כראוי. עם זאת, חלק ממצבים של אפלזיה, במיוחד אלו הכוללים רקמות פנימיות כמו מח העצם, ניתנים לאבחון במהלך הילדות או אפילו בבגרות.

חשוב לציין שאפלזיה אינה מחלה אחת. זהו מונח בו משתמשים רופאים כדי לתאר כל מצב שבו חלק מהגוף אינו מעוצב במלואו.

במה שונה (אפלזיה) מ (אגנזיס), (היפופלזיה) ודיספלזיה?

המילים האלה יכולות להיות קצת מבלבלות לשמוע, כי הן אומרות את אותו הדבר. אבל יש כמה הבדלים קלים. בואו נראה מה הם.

• (אגנזיס): מצב זה מתרחש כאשר איבר גוף אינו מתפתח כלל . במונחים רפואיים מסוימים, (אפלסיה) פירושה שיש מבנה איבר בסיסי ולא מפותח. אך ב-(אגנזיס), אף חלק מאותו איבר לא התפתח. לדוגמה, אם כליה אינה מתפתחת כלל, זה נקרא (אגנזיס כלייתי).

• היפופלזיה: מצב שבו חלק בגוף אינו מפותח מספיק . כלומר, הוא קיים אך קטן או לא שלם. לעיתים, אפלזיה נחשבת למצב שבין אגנזיס (היעדר) להיפופלזיה (תת-התפתחות).

• דיספלזיה: זוהי צמיחה לא תקינה ומעוותת של איבר או חלק בגוף. שלא כמו אפלזיה, דיספלזיה לא תמיד נגרמת על ידי בעיה התפתחותית מוקדמת (כלומר, חלק מתחיל לגדול ואז מפסיק). דיספלזיה היא בדרך כלל צמיחה לא תקינה של תאים או רקמות. לדוגמה, בשלבים המוקדמים של סרטן, מתרחשים שינויים לא תקינים בתאים ("דיספלזיה"), אשר בהמשך מתפתחים לסרטן.

אם אינך בטוח לגבי מונחים אלה, הקפד לבקש מהרופא שלך להסביר לך אותם . זה יעזור לך להבין טוב יותר את המצב שאתה או ילדך עלולים לסבול ממנו.

מהם הסוגים העיקריים של אפלזיה?

לא כל סוגי האפלזיה נפוצים. עם זאת, ישנם כמה סוגים של אפלזיה שאנו שומעים עליהם בתדירות הגבוהה ביותר, או הידועים יותר בזכותם. אלה כוללים תאי דם אדומים, עור, עצמות ותאי נבט (כלומר זרע וביצים). אפלזיה יכולה להשפיע גם על איברים אחרים, כגון הריאות ועצב הראייה.

בואו נדבר על אפלזיה של תאי דם אדומים טהורים (PRCA)

במצב זה, תאי הדם האדומים שלך ("תאי דם אדומים") אינם מתפתחים כראוי. בדרך כלל, מח העצם שלנו ("מח העצם") מייצר תאי דם אדומים חדשים כל 120 ימים בערך. במהלך תקופה זו, תאי דם אדומים מתפתחים משלבם הראשוני, "אריתרובלסטים", לתא דם אדום מפותח לחלוטין.

אם יש לך PRCA , מח העצם שלך עשוי לייצר מעט מאוד אריתרובלסטים או בכלל לא לייצר כלל. זה גורם לגוף לאבד את תאי הדם האדומים שהוא זקוק להם, מה שגורם לאנמיה. זה נקרא "אנמיה טהורה" מכיוון שזה משפיע רק על תאי דם אדומים. תאי דם אחרים - תאי דם לבנים וטסיות דם - מיוצרים באופן רגיל. עם זאת, אם כל שלושת סוגי תאי הדם אינם מיוצרים כראוי, זה נקרא אנמיה אפלסטית .

PRCA יכול להופיע בלידה (PRCA מולד), או שהוא יכול להתפתח במהלך החיים. הסוג המולד של PRCA נקרא אנמיה של יהלום-בלאקפן .

מהי Aplasia Cutis Congenita?

זהו מצב בו עורו של התינוק שזה עתה נולד, ובמיוחד הקרקפת, אינו מפותח מספיק או חסר לחלוטין באזורים מסוימים. לעיתים, הרקמה והעצמות שמתחת לעור זה אינן מתפתחות במלואן. ייתכן גם שחסר עור באזורים מסוימים בגופו, בזרועותיו וברגליו של התינוק.

(Aplasia Cutis Congenita) עשויה להופיע כצלקת על הקרקפת, ללא שיער מתחת. לחלופין, העור הלא מפותח עשוי להופיע כקרום דק וחסר שיער.

כפי שהשם מרמז ("קונגניטה"), זוהי מצב מולד, כלומר היא קיימת מלידה.

בואו נלמד על אפלזיה רדיאלית

זהו מצב בו אחת משתי עצמות האמה, עצם הרדיוס, אינה מתפתחת. ישנן שתי עצמות ארוכות באמה, עצם הרדיוס והגומדה. עצם הגומד עוברת מהמרפק לשורש כף היד, בצד שבו נמצאת הזרת. עצם הרדיוס עוברת מהמרפק לשורש כף היד, בצד שבו נמצא האגודל. אדם עם אפלזיה רדיאלית עשוי להיות בעל יד מעוותת וכפופה. האגודל עשוי להיות חסר או קצר מהרגיל.

(אפלסיה רדיאלית)ליקוי בקרני הרדיוס הוא סוג של מצב. זוהי בעיה בהתפתחות עצם הרדיוס. ליקוי בקרני הרדיוס יכול לנוע בין קל לחמור. לפעמים נוצרת עצם הרדיוס, אך היא קצרה מהרגיל. פעמים אחרות, עצם הרדיוס אינה מתפתחת כלל.

מהי אפלזיה של תאי נבט או תסמונת תאי סרטולי בלבד?

זהו מצב בו אדם מאבד את תאי הנבט ("תאי נבט") באשכים שלו ("אשכים"). תאי נבט הם תאי רבייה. אצל גברים, תאי הנבט הם שהופכים מאוחר יותר לזרע ("זרע"). כאשר תאי נבט אובדים, לא ניתן לייצר זרע. משמעות הדבר היא שאנשים עם אפלזיה של תאי נבט אינם מסוגלים להביא ילדים לעולם ("עקרות").

אפלזיה של תאי נבט נקראת גם תסמונת סרטולי-רק-תסמונת . הסיבה לכך היא שלמרות שחסרים תאי נבט, תאי סרטולי עדיין קיימים במערכת הרבייה. בדרך כלל, תאי סרטולי מסייעים לתאי נבט להתפתח לזרע. עם זאת, כאשר חסרים תאי נבט, לתאי סרטולי אין תפקיד בייצור הזרע.

בואו נבחן גם אפלזיה ריאתית.

אפלזיה ריאתית היא מצב בו אדם נולד עם ריאה לא מפותחת מספיק. זה לא מצב בודד, ויכול להופיע בצורות רבות. זה יכול לנוע בין חוסר מוחלט של התפתחות ריאה (אגנזיס ריאתית) ועד תת-התפתחות קלה (היפופלזיה ריאתית).

אפלזיה ריאתית נמצאת איפשהו בין אגנזיס ריאתי להיפופלזיה ריאתית. באפלזיה מתפתח מבנה ריאתי בסיסי, אך הוא אינו יכול לבצע את תפקידה של ריאה מתפקדת במלואה.

לעיתים קרובות, ריאה אחת חסרה או אינה מפותחת מספיק, בעוד שהשנייה תקינה.

מהי אפלזיה תימית?

בלוטת התימוס שלך היא בלוטה שמייצרת סוג של תאי דם לבנים הנקראים תאי T. תאי T עוזרים לגוף שלך להילחם בזיהומים. באפלזיה תימית , בלוטת התימוס שלך לא מתפתחת. כאשר אתה נולד ללא בלוטת תימוס, אתה נוטה יותר לחלות בזיהומים.

היעדר בלוטת התימוס הוא אחד התסמינים של מצב הנקרא תסמונת די ג'ורג' . תסמונת די ג'ורג' יכולה להשפיע על מערכות גוף מרובות. היא יכולה להשפיע על מערכת החיסון ועל תפקוד הלב, ויכולה גם לגרום לעיכובים התפתחותיים בילדות.

בואו נהיה מודעים גם לאפלזיה של עצב הראייה

(אפלסיה של עצב הראייה)זהו אובדן של חלקים חיוניים של עין אחת או שתיהן, כולל עצב הראייה, בלידה. עצב הראייה שלך ממלא תפקיד חיוני בראייה. הוא מה שמאפשר לעיניים שלך לתקשר עם המוח שלך ולעבד מידע חזותי. הודות לעצב הראייה, כאשר העיניים שלך רואות דברים כמו צורות וצבעים, המוח שלך יכול להמיר מידע זה לתמונה חזותית שהוא יכול להבין.

אפלזיה של עצב הראייה יכולה לגרום לבעיות עיניים בדרגות שונות, בהתאם לחומרת המצב. אפלזיה, מצב המשפיע על שתי העיניים, יכולה גם לגרום לבעיות בהתפתחות המוח.

כמה שכיחה אפלזיה?

אפלזיה היא מצב נדיר מאוד . הסוגים הנפוצים ביותר הם "(אפלסיה רדיאלית)" והצורה הנרכשת של "אפלסיה של תאי דם אדומים טהורים" (PRCA). "(אפלסיה רדיאלית)" משפיעה על כ-1 מתוך 30,000 יילודים. "(חסר בקרני השמש הרדיאליות)" (הכולל גם "(אפלסיה רדיאלית)" היא ההפרעה המולדת הנפוצה ביותר הפוגעת ביד. הצורה המולדת של (PRCA) היא גם נדירה, עם שכיחות מוערכת של 5 עד 7 מקרים למיליון לידות. הצורה הנרכשת שכיחה מעט יותר, אך איננו יודעים בדיוק כמה מקרים יש.

מהם הגורמים לאפלזיה?

סוגים רבים של אפלזיה נגרמים על ידי מוטציות גנטיות, שעוברות בתורשה מהורים. הגנים שלך מכילים את ההוראות שקובעות אילו מאפיינים פיזיים יהיו לך. לדוגמה, הוראות אלה קובעות היכן וכיצד יתפתח איבר. אתה מקבל גנים גם מאמך וגם מאביך. אם לגן יש מוטציה, או פגם, אתה יכול לפתח בעיות כמו אפלזיה.

לעיתים רחוקות, אפלזיה יכולה להתפתח עם הזמן. לדוגמה, PRCA נרכש נגרמת מסיבות ומצבים אחרים, כולל זיהומים, מחלות אוטואימוניות וסוגים מסוימים של סרטן.

במקרים מסוימים, רופאים ומדענים אינם יכולים למצוא את הגורם לאפלזיה. סוגים כאלה של אפלזיה נקראים אידיופתיים .

כיצד לזהות (אפלסיה)?

סוגים מסוימים של אפלזיה ניתנים לגילוי במהלך ההריון באמצעות בדיקות, כגון סריקת אולטרסאונד. סוגים אחרים של אפלזיה אינם נראים מבחוץ ונראים לעין רק בלידה.

אם המצב אינו חמור, או אם הוא כרוך בדם ובמח העצם, ייתכן שהתסמינים לא יופיעו עד מאוחר יותר בחיים. בהתאם לסוג האפלזיה, ייתכן שתצטרכו לעבור מגוון הליכי הדמיה, בדיקות דם ובדיקות גנטיות כדי לאבחן את מצבכם.

מהם הטיפולים עבור (אפלסיה)?

אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם למצבך. ניתן לבצע ניתוח כדי לשפר את תפקוד הגפה או הזרוע הלא מפותחות. במקרים חמורים של PRCA, ייתכן שיהיה צורך בעירויי דם. בהתאם למצבך, ניתן לתת תרופות כדי לשלוט בתסמינים או למנוע סיבוכים מאפלזיה.

סוגים מסוימים של אפלזיה, כגון אפלזיה של תאי נבט, אינם ניתנים לטיפול.

האם ניתן לרפא אפלזיה?

האם מצבך ישתפר או לא תלוי בסוג האפלזיה שיש לך ובגורמים שגרמו לה. לדוגמה, אפלזיה של תאי דם אדומים טהורים נרכשים (PRCA) ניתנת לריפוי, תלוי במה שמונע מגופך לייצר תאי דם אדומים. טיפול במצב הבסיסי שמונע ייצור תאי דם אדומים יכול לפעמים לשפר את האפלזיה.

אפלזיה היא מצב מולד שאינו ניתן להיפוך, כלומר לא ניתן לרפא אותו לחלוטין. במקרים כאלה, רופא עשוי להמליץ ​​על ניתוח, תרופות או טיפולים ספציפיים. אלה יכולים לסייע בשיפור תפקוד הזרוע, הרגל או הגפה, או לשלוט בתסמינים.

המילה "(אפלסיה)" יכולה להיות בעלת משמעות רבה ושונה. זה תלוי בהרבה דברים, כולל באיזה חלק בגוף היא משפיעה, מהם התסמינים שלך, וכמה קל או חמור המצב. אל תתבלבלו בין מונחים אלה. אם המצב שלך או של ילדך מתואר במונח אחר כמו "(אפלסיה)", "(אגנזיס)" או משהו דומה, שאלו את הרופא שלכם מה משמעות המונחים הללו ולמה לצפות לאורך זמן. שאלו אם ישנם טיפולים זמינים ואם הם נחוצים. אם כן, דנו באילו סוגי טיפולים עשויים לעזור. שאלו כיצד בעיות התפתחותיות אלו משפיעות (או לא משפיעות) על חיי היומיום שלכם.

הדברים הכי חשובים שאנחנו צריכים לזכור

אוקיי, אז אני מקווה שיש לכם מושג כלשהו ממה שדיברנו עליו (אפלסיה). בקיצור:

• אפלזיה פירושה שחלק בגוף לא התפתח כראוי.
• זו לא אותה מחלה, היא יכולה להופיע בצורות שונות וברמות שונות .
• סוגים מסוימים של אפלזיה הם מולדים, בעוד שאחרים מתפתחים במהלך החיים.
• הגורמים מגוונים; סיבות גנטיות, זיהומים, מחלות אחרות, ולפעמים לא ניתן למצוא סיבה כלל.
• הטיפול תלוי בסוג ובחומרת האפלזיה. חלקם עשויים לדרוש ניתוח, תרופות או טיפולים ספציפיים אחרים כדי לשלוט בתסמינים ולשפר את איכות החיים.
• למרות שלא ניתן לרפא לחלוטין אפלזיה מולדת, עם טיפול ותמיכה נאותים, ניתן לחיות חיים נורמליים במידה רבה.
• הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לרופא ולקבל את הייעוץ והמידע הנכונים אם לך או לילדך יש חשדות כלשהם לגבי מצב זה.אל תיבהלו, שאלו שאלות והבינו את המצב כראוי.

אנו מקווים שמצאתם מידע זה שימושי!

אפלזיה , אי גדילה של חלקי גוף, פגמים מולדים, אפלזיה של תאי דם אדומים טהורים, אפלזיה קוטיס קונגניטה, אפלזיה רדיאלית, אפלזיה של תאי נבט