האם העיניים של התינוק שלך שונות? אל תדאג, בואו נדבר על קולובומה!

האם שמתם לב לשינוי קטן בקשתית השחורה (קרנית) של עינו של ילדכם הקטן, אולי צורה דמוית חור מנעול? או שהרופא בדק את תינוקכם ואמר שיש פגם קטן בתוך העין? זה נורמלי להרגיש קצת מפוחדים כשאתם שומעים את הדברים האלה. אבל אל דאגה. היום נדבר על מצב שנקרא "קולובומה", שלעתים קרובות נשמע בזמנים כאלה.

מהי בעצם קולובומה?

במילים פשוטות, קולובומה היא פגם בעין של התינוק, שבו חלק מרקמת העין אינו מתפתח במלואה. היא קיימת בלידה. היא יכולה להיות בעין אחת בלבד, או בשתי העיניים.

ברוב המקרים, אנו רואים קולובומה בחלק הצבעוני של העין, הקשתית . לאחר מכן, החלק השחור במרכז העין, האישון, נראה בצורת חור מנעול . אך זוהי הדרך הנפוצה ביותר שבה היא נראית מבחוץ. בנוסף, ישנם גם סוגים של קולובומות בתוך העין שאינם נראים לנו מבחוץ.

חלק מהקולובומות אינן גורמות לתסמינים כלשהם. אך חלקן עלולות לפגוע קשות בראיית התינוק. התסמינים תלויים במקום בו נמצאת הקולובומה בעין ובסוג הרקמה החסרה. רופא יכול לזהות זאת מיד עם לידת התינוק.

מי חולה בקולובומה?

למעשה, כל תינוק יכול להיוולד עם קולובומה. היא נחשבת להפרעה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא יכולה לעבור בתורשה מהורים לילדים. ייתכן שתשמעו אותה גם כ"מצב מולד".

עם זאת, הנה העניין: גם אם לאמא, לאבא או לשניהם יש קולובומה, זה לא אומר שילדכם בוודאות יפתח אותה.

כמה שכיחה קולובומה?

על פי הסטטיסטיקה, בערך אחד מכל 10,000 תינוקות שנולדים מדי שנה עלול לסבול מקולובומה. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, לא כל הקולובומות גורמות לתסמינים נראים לעין, ולכן מספר זה עשוי להיות מעט גבוה יותר. יש אנשים שחיים ללא כל תסמינים, ללא כל סיבוכים, ואפילו מבלי לדעת שיש להם קולובומה.

כיצד קולובומה משפיעה על עיניו של ילד?

מידת הפגיעה של קולובומה על ילדכם תלויה במיקום שלה בעין. היא יכולה להשפיע רק על עין אחת (קולובומה חד-צדדית) או על שתי העיניים (קולובומה דו-צדדית). אם היא נמצאת בשתי העיניים, היא עשויה להשפיע על חלקים שונים של העיניים.

מהי ההשפעה על העין?

חלק מהקולובומות אינן גורמות נזק לראייה של ילד. עם זאת, חלקן עלולות לגרום לעיוורון מוחלט בעין הפגועה. לדוגמה, רשתית של ילד, מקולה (החלק ברשתית המסייע בראייה חדה) או עצב הראייה.אם יש להם קולובומה, ייתכן שעדיין תהיה להם ראייה מסוימת, אך היא עלולה להיות לקויה.

כאשר ילדכם צעיר מאוד, ייתכן שלא תבחינו בשינוי זה בראייה מיד.

אנשים עם קולובומה נוטים יותר לפתח בעיות עיניים אחרות בהמשך חייהם, לדוגמה:

• קטרקט
• מצב גלאוקומה
• היפרדות רשתית

חלקים בעין שבהם קולובומה יכולה להתפתח

קולובומה יכולה להתפתח בכל חלק של עינו של ילד. לדוגמה:

• קשתית (החלק הצבעוני של העין)
• רשתית (קרום רגיש לאור בתוך העין)
• עצב הראייה ( עצב הנושא מידע חזותי למוח)
• מקולה (החלק המרכזי של הרשתית שחשוב לראייה חדה וברורה)
• גוף הרירי (חלק בעין המסייע בשינוי צורת העדשה ומספק הזנה לעין)
• עַפְעַף

האם נדבר ספציפית על איריס קולובומה?

קולובומה של הקשתית היא הסוג הנפוץ ביותר . כפי שצוין קודם לכן, הקשתית היא החלק הצבעוני של העין.

תינוקות שנולדים עם איריס קולובומה נקראים גם "איריס קולובומה מולדת". המונח הרפואי "מולדת" פירושו משהו שאדם נולד איתו. כמו סוגים אחרים של קולובומות, איריס קולובומה יכולה להופיע בעין אחת בלבד (חד צדדית) או בשתי העיניים (דו צדדית). לאנשים עם איריס קולובומה יכולות להיות גם קולובומות אחרות ברשתית או בעצב הראייה שלהם.

איריס קולובומה מאובחנת ומטופלת באותו אופן כמו סוגים אחרים של קולובומה. יש אנשים שמשתמשים בעדשות מגע מיוחדות כדי לעזור לכסות יותר מהאישון שלהם. ניתן לבצע ניתוח כדי לשנות את מראה האייס קולובומה, אך הוא אינו מתאים לכולם. שוחחו עם הרופא או רופא העיניים שלכם על הטיפולים המתאימים לילדכם ומתי יש לתת אותם.

איך נראית איריס קולובומה?

קולובומה של הקשתית יכולה לגרום לאישון של ילדכם לקבל צורה של חור מנעול או עין חתול . צורה זו תלויה במיקום שלו בקשתית ובכמות הרקמה שאבדה.

ייתכן שתרגישו כאילו הקשתית "זורמת" לתוך החלק הצבעוני של העין. אבל אל דאגה, שום דבר לא נופל מהעין או זז בתוכה. הקשתית והקשתית הן שתיהן שכבות עבות של רקמה. זה פשוט שהחלק החסר של הקשתית הופך את החלק המכוסה בדרך כלל של הקשתית לגלוי יותר.

האם איריס קולובומה משפיעה על הראייה?

כן, קולובומה של הקשתית יכולה להשפיע על ראייתו של ילד.

השרירים בקשתית שלך שולטים באישון שלך - הפתח השחור הקטן שמאפשר לאור להיכנס לעין. לתינוקות שנולדו עם איריס קולובומה יש חוסר רקמה בקשתית שלהם. זה יכול להקשות על הקשתית שלהם לשלוט בגודל (מורחב) או קטן (מכווץ) של האישון.

בהתאם לגודל הקולובומה, היא יכולה לגרום לתסמינים המשפיעים על ראיית הילד. לדוגמה:

• רגישות לאור (פוטופוביה) (תחושה כאילו העיניים הופכות לכחולות כשנחשפים לאור)
• ראייה מטושטשת
• ראייה כפולה (דיפלופיה)
• "תמונות רפאים" (ראיית עותקים מטושטשים של תמונה שאתה מסתכל עליה, או תחושה שחלקים מהתמונה נשארים גלויים גם לאחר שאתה מזיז את העיניים)

מהם התסמינים של קולובומה?

אם ילדכם מפתח תסמינים של קולובומה, הם עשויים לכלול:

• רגישות לאור (פוטופוביה)
• חור שחור בצורת חור מנעול או עין חתול (אישון)
• ראייה ירודה , עיוורון או אובדן ראייה חלקי
• ניסטגמוס (תנועה לא רצונית של העיניים )

קולובומה יכולה להשפיע רק על חלק משדה הראייה של ילד (כלומר, על כל טווח הראייה שהוא יכול לראות). קולובומה יכולה לגרום לדברים כמו:

• ירידה בראייה היקפית (מה שניתן לראות לצדדים כשמסתכלים ישר קדימה)
• קושי בתפיסת עומק
• נקודה עיוורת גדולה מהרגיל

מה גורם לקולובומה?

מומחים סבורים כי קולובומה נגרמת על ידי הפרעה גנטית המשפיעה על התפתחות עינו של העובר במהלך ההריון.

כחודשיים לפני לידת תינוק, העיניים נוצרות על ידי סגירת חלק במוח הנקרא סדק ראייה . אם סדק ראייה זה אינו נסגר כראוי, התינוק יפתח קולובומה באחת העיניים או בשתיהן.

גנים מורכבים מ- DNA (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) . אלו הן ההוראות לתאים לתפקד והמאפיינים שהופכים אותך לייחודי. למרות שמחקרים הראו שיש קשר בין גנים מסוימים לבין הסבירות שילדים ייוולד עם קולובומה, עדיין אין מספיק ראיות כדי לומר בוודאות אילו גנים אחראים.

גורמים חיצוניים מסוימים - למשל, שתיית אלכוהול במהלך ההריון - עלולים להגביר את הסיכון של תינוקך לפתח קולובומה.

כיצד מאבחנים קולובומה?

הרופא שלך או רופא עיניים יבדקו את ילדך.קולובומה מאובחנת במהלך בדיקת עיניים. הם בודקים את עינו של הילד, מסתכלים לתוך העין ומזהים כל רקמה חסרה. כל אדם עם קולובומה גלויה (כזו שניתן לראות מבחוץ) צריך לעבור בדיקת עיניים מורחבת כדי לבדוק אם יש קולובומות אחרות בתוך העין.

מהם הטיפולים לקולובומה?

למען האמת, נכון לעכשיו אין טיפול ש"יחליף" את הרקמה האבודה בעין של ילדכם.

הדבר החשוב הוא שבעוד שלא ניתן לשקם רקמה שאבדה, ישנם טיפולים שיכולים לעזור לשפר את ראייתו של ילד.

טיפולים אלה עשויים לכלול:

• הרכבת עדשות מתקנות (משקפיים או עדשות מגע)
• ענידת רטייה לעיניים למניעת "עין עצלה / אמבליופיה"
• עזרי ראייה ירודה (אם לא ניתן לשפר את הראייה בעזרת עדשות מתאימות)

חלק מהאנשים עם איריס קולובומה יכולים לעבור ניתוח לשינוי מראה העין הפגועה.

האם ניתן למנוע קולובומה?

אי אפשר למנוע התפתחות של מחלות גנטיות כמו קולובומה במהלך ההריון.

נמצא כי קולובומה – ומצבים גנטיים אחרים – קשורים לגורמים סביבתיים מסוימים (דברים שקורים לאישה בהריון או לסביבתה). אלה כוללים:

• שתיית אלכוהול
• עישון או שימוש במוצרי טבק
• שימוש בסמים למטרות בילוי

שוחחי עם הרופא שלך על מה שאת צריכה ומה לא לאכול או לשתות בזמן ההריון.

מה קורה אם לילד שלי יש קולובומה? האם עליי לדאוג?

מידת השפעת קולובומה על חיי ילדכם תלויה במיקום שלה בעין. אנשים רבים חיים עם קולובומה כל חייהם ללא כל תסמינים או סיבוכים. עבור אחרים, ראייתם יכולה להיות מושפעת מלידה.

למרות שקולובומה עלולה לפגוע בראייה של ילדכם, היא אינה מסכנת חיים ולא תתפשט . לכן אל תדאגו שלא לצורך.

עם זאת, במקרים נדירים מאוד, קולובומה יכולה להיות סימן לתסמונת גנטית מסכנת חיים הנקראת תסמונת CHARGE . שוחח עם הרופא או רופא העיניים שלך על הסיכונים לתינוקך ומה אתה וילדך יכולים לצפות ככל שהם יגדלו.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם מבחינים בשינויים כלשהם בעיניו או בראייתו של ילדכם, פנו לרופא בהקדם האפשרי . אל תתעלמו אפילו מדבר קטן.

אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הבאים , פנו מיד לבית החולים :

• אובדן ראייה פתאומי
• כאב עיניים חמור
• הבזקים חדשים או צפים בעיניים

שאלות לשאול את הרופא/ה

כשאתם הולכים לרופא, אל תשכחו לשאול את השאלות הבאות. הן יעזרו לכם להבין את המצב מאוד:

• איזה סוג של קולובומה יש לילד שלי?
• כיצד זה משפיע על ראייתו?
• אילו טיפולים זמינים?
• האם הוא נמצא בסיכון מוגבר לפתח בעיות עיניים אחרות?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

קולובומה היא אובדן קבוע של חלק מעינו של ילדכם. למרות שייתכן שהיא לעולם לא תגרום לתסמינים או בעיות ראייה, היא תלווה אותו למשך שארית חייו. מידת השפעת קולובומה על ראייתו של הילד תלויה במקום בו היא מתפתחת בעין. אל תהיו עצובים או נכנסים לפאניקה. תנו לילדכם את התמיכה, האהבה והייעוץ הרפואי שהוא או היא זקוקים לו. אם אתם מבחינים בשינויים או בתסמינים חדשים בעיני ילדכם, ספרו לרופא שלכם ברגע שאתם מבחינים בהם. בעזרת ייעוץ וטיפול רפואי נאותים, גם ילדכם יכול להיות מאושר.

קולובומה , מחלות עיניים, ראיית ילדים, מחלות גנטיות, מצבים הקיימים בלידה, קולובומה של קשתית העין, בעיות ראייה