האם צד אחד של פני התינוק שלך קטן יותר מהשני? בואו נדבר על מיקרוסומיה המיפציאלית!

האם שמתם לב פעם שלפעמים צד אחד של פניו של תינוק קצת שונה מהשני, אולי קצת שונה? או שהאוזן נמצאת במקום קצת שונה, או שהלחי לא נראית בנויה כראוי. זה נורמלי שהורה ירגיש קצת מפוחד ודואג כשהוא רואה משהו כזה. זה המצב עליו נדבר היום, שנקרא מיקרוסומיה המיפציאלית. אל דאגה, בואו נדבר על זה בפירוט.

מהי מיקרוסומיה המיפציאלית?

במילים פשוטות, מיקרוסומיה המיפציאלית היא מצב מולד . היא מתרחשת כאשר חלקים בצד אחד של פניו של תינוק, כמו האוזניים, הפה ועצם הלסת, אינם מתפתחים כראוי בהשוואה לצד השני. חשבו על זה כעל מעט "אלמנטים" שחסרים בצד אחד כאשר הפנים נוצרות. זה נקרא לפעמים מיקרוסומיה קרניופציאלית.

ברוב המקרים, זה משפיע רק על צד אחד של הפנים. עם זאת, במקרים נדירים מאוד, מצב זה יכול להשפיע על שני צידי הפנים. במקרה כזה, אנו מכנים זאת מיקרוסומיה המיפציאלית דו-צדדית.

מצב זה יכול להשפיע על החלקים הבאים בפנים:

• עצמות לחיים
• עיניים
• החלק החיצוני של האוזן והאוזן התיכונה
• עצבי הפנים (אלה השולטים בהבעות הפנים ובצחוק שלנו)
• לסת תחתונה
• שרירי הפנים
• עוֹרֶף
• גוּלגוֹלֶת
• שיניים

למרות שמדובר במיקרוסומיה המיפציאלית, לעיתים היא מלווה בבעיות במערכות גוף אחרות, כגון הלב, הכליות, עצמות החזה (צלעות) ועמוד השדרה.

סטטיסטית, מצב זה משפיע על כ-1 מתוך 3,000 עד 5,600 תינוקות שנולדים. זוהי האנומליה המולדת השנייה בשכיחותה בפנים, לאחר שפה שסועה או חך שסוע.

מה יכולים להיות התסמינים?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. יש אנשים שנפגעים רק במעט , בעוד שאחרים מושפעים בצורה חמורה יותר. משמעות הדבר היא שאופי וחומרת התסמינים הללו משתנים בהתאם לגודל הפנים שהתפתח.

אלו הן חלק מהתסמינים הנפוצים ביותר:

• מיקרוטיה: זהו מצב שבו האוזן קטנה, לא מיושרת או בעלת צורה חריגה. היא יכולה אפילו להיות חסרה לחלוטין.
• היפודונטיה: חלק מהשיניים לעולם לא נכנסות. כלומר, השיניים אינן מתפתחות מלכתחילה.
• שיתוק פנים עקב חולשה של עצבי הפנים: ייתכן שיהיה קשה לעשות דברים כמו לעצום את העין כראוי בצד הפגוע, לחייך או להזעיף פנים.
• תגי עור:פיסות עור נוספות אלה נראות בדרך כלל ליד האוזן, לפעמים על הלחי.
• קטן של עין אחת (מיקרופתלמיה): העין הפגועה עשויה להיראות קטנה יותר בהשוואה לעין השנייה. גם גלגל העין עצמו עשוי להיות קטן יותר.
• חיוך לא אחיד: מכיוון שהשרירים והעצבים אינם מפותחים כראוי, שני צידי הפנים עשויים לא להיות שווים בעת חיוך.

אלו התסמינים העיקריים שנראים. אבל כפי שאמרתי קודם, לא לכולם יש את כל התסמינים האלה, וחומרת התסמינים הקיימים משתנה מאוד.

למה זה קורה? מהן הסיבות?

למעשה, מומחים עדיין לא יודעים את הסיבה המדויקת למיקרוסומיה המיפציאלית. הם מאמינים שהמצב נגרם ממשהו שמשבש את התפתחות העובר במהלך ששת השבועות הראשונים לאחר ההתעברות (כלומר החודש וחצי הראשונים להריון). זכרו, דווקא במהלך השבועות הראשונים הללו מתחילים להיווצר חלקים מפניו של התינוק. זה הזמן שבו משהו, אולי חוסר קל באספקת דם, יכול להשתבש.

חוקרים טרם זיהו גנים או גורמים סביבתיים ספציפיים הקשורים לכך. משמעות הדבר היא שאין להניח שזה בגלל משהו שהאם עשתה או לא עשתה במהלך ההריון. זו לא אשמתו של אף אחד.

עם זאת, מכיוון שבמשפחות מסוימות יש יותר מאדם אחד הסובל מהמחלה, הן חושדות שמדובר בתופעה תורשתית . אך עדיין אין מספיק מחקרים כדי לאשר זאת.

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

בנוסף לשינויים בפנים, ילדים עם מיקרוסומיה המיפציאלית עלולים לחוות סיבוכים נוספים. כדאי להיות מודעים גם לאלה:

• אובדן שמיעה: בעיה זו עלולה להתרחש, במיוחד אם האוזן ותעלת האוזן אינן מפותחות כראוי. לעיתים, ייתכן אובדן שמיעה לחלוטין בצד אחד.
• תת תזונה עקב קושי באכילה: אם הלסת התחתונה אינה מיושרת כראוי או שיש בעיות בשיניים, ייתכן שיהיה קשה לתינוק לינוק, לאכול אוכל מאוחר יותר וללעוס. זה יכול להוביל לירידה במשקל וגדילה עצורה.
• מצבים בריאותיים בחלל הפה: חריקת שיניים, שיניים עקומות ועששת שכיחים.
• הפרעות דיבור: קשה לבטא מילים ולדבר בצורה ברורה עקב בעיות בשרירי הפנים, עצם הלסת והחך.
• בעיות ראייה: הראייה יכולה להיות מושפעת מדברים כמו מיקרופתלמיה (עין קטנה) ובעיות עיניים אחרות.
• בעיות נשימה:במיוחד אם הלסת התחתונה קטנה מאוד וחללי האף צרים, עלולים להופיע קשיי נשימה (דום נשימה בשינה) בזמן השינה.

חשוב מאוד להיות מודעים לדברים אלה ולפנות לייעוץ וטיפול רפואי הנדרשים.

איך מאבחנים את זה?

רופאים בדרך כלל מבצעים תחילה בדיקה גופנית יסודית של התינוק. במקרים רבים, ניתן לאבחן מצב זה מיד עם לידתו, מכיוון שהשינויים בפנים, במיוחד באוזניים ובסנטר, נראים בבירור.

עם זאת, במקרים מסוימים, בדיקות אולטרסאונד טרום לידתי או MRI (הדמיית תהודה מגנטית) המבוצעות לפני לידת התינוק, כלומר, בעודו ברחם האם, יכולות לספק רמז למצב זה. עם זאת, זה לא תמיד קורה.

כדי לאשר את האבחנה של מיקרוסומיה המיפציאלית, לקבוע את היקף הנזק ולקבוע בדיוק אילו חלקים במוח מושפעים, רופאים עשויים לבצע בדיקות הדמיה נוספות. לדוגמה:

• צילומי רנטגן: בדיקת מצב עצמות הפנים.
• סריקות CT (טומוגרפיה ממוחשבת): אלו יכולות לייצר תמונה תלת-ממדית ברורה יותר של העצמות והרקמות הרכות של הפנים. זה מועיל מאוד בתכנון ניתוח.

בדיקות אלו יכולות לספק תמונה ברורה של עצמות הפנים, השרירים והעצבים, וזהו סיוע רב בתכנון הטיפול.

כיצד מטפלים בזה?

הטיפול במצב זה תלוי בחומרתו של הפגיעה בילד. ילדים עם מיקרוסומיה המיפציאלית זקוקים בדרך כלל לניתוח לתיקון או שחזור של חלקים מהפנים.

מהם הניתוחים הללו ומתי הם מבוצעים משתנים מילד לילד, בהתאם לצרכי הילד, לגילו ולחלקים הנפגעים.

חשוב מאוד שכאשר התינוק צעיר, כלומר, בינקותו , המטרה העיקרית של הטיפול תהיה לעזור לו לנשום ולינוק כראוי . אלו הם היסודות.

לאחר מכן, ככל שהילד מתבגר, כלומר, במהלך הילדות וההתבגרות , מטרת הטיפול היא לשפר את תפקוד הפנים והמראה שלהם . כלומר, לשפר את הסימטריה והמראה של הפנים תוך הקלה על דברים כמו דיבור, אכילה וחיוך.

ברוב המקרים, ניתוח זה לא יכול להתבצע בבת אחת. ככל שהילד גדל, עצמות הפנים מתפתחות וההליך מבוצע במספר שלבים.אלו הדברים שצריך לעשות. חלק מהניתוחים צריכים להידחות ככל שהילד גדל. זה משהו שלוקח זמן ודורש סבלנות.

טיפול כירורגי

הליכים כירורגיים למיקרוסומיה המיפציאלית עשויים לכלול את הדברים הבאים. אלה מבוצעים על ידי צוות של רופאים מומחים:

• ניתוחי אף, אוזן גרון (ניתוח אף אוזן גרון): במיוחד שחזור אוזניים ושתלי שמיעה.
• ניתוחים פלסטיים ומשחזרים של הפנים: שחזור הסימטריה והמראה של הפנים. השתלת שומן או השתלת רקמה אחרת לאזורים בהם חסרה רקמה רכה.
• ניתוח עיניים / ניתוחי עיניים: אם העיניים קטנות או שיש בעיות בעפעפיים, יש לתקן אותן.
• ניתוחי פה ולסת / ניתוח אורתוגנתי: לתיקון אורך ומיקום הלסת התחתונה, הלסת העליונה, עצמות הלחיים וכו'. לעיתים נעשה שימוש בטכניקות אוסטאוגנזה מסוג הסחה.
• ניתוחי פה ופה: עקירת שיניים אם נעקרו, עקירת שיניים עודפות.

כל זאת כדי לעזור לילד לחיות חיים נורמליים ככל האפשר.

ניתוחים שבוצעו על יילודים

אם לתינוק שזה עתה נולד יש קשיי נשימה או שאינו מסוגל לינוק , רופאים עשויים להתחיל בטיפול מיד עם לידתו. אלה יכולים להיות אמצעים מצילי חיים.

ישנן שתי שיטות נפוצות שניתן לבצע מיד לאחר לידת התינוק:

• טרכאוסטומיה: ניתוח זה כרוך בביצוע חתך קטן בצוואר ובקנה הנשימה של התינוק והכנסת צינור שיעזור לו לנשום. זה נעשה אם דרכי הנשימה חסומות.
• הזנה דרך צינור (צינור נזוגסטרי או צינור גסטרוסטומיה): אם התינוק אינו מסוגל לינוק בכוחות עצמו, משתמשים בצינור כדי לספק הזנה. זה יכול להיות צינור שעובר דרך האף לקיבה (צינור NG), או צינור שעובר ישירות לקיבה (צינור G).

טיפולים לא כירורגיים

בנוסף לניתוח, רופאים עשויים להמליץ ​​גם על טיפולים לא כירורגיים כגון אלה. אלה גם חשובים מאוד לשיפור איכות חייו של הילד:

• גשרים ומכשירים אורתודנטיים אחרים: אלה משמשים לתיקון מיקום הלסתות אם שיניים נעקרו.
• מכשירי שמיעה: אם יש לך אובדן שמיעה, ייתכן שתצטרך להשתמש בשתלי שבלול או במכשירי שמיעה מעוגנים בעצם (BAHA).
• טיפול בדיבור:אם יש קושי בבליעה, אם יש קושי בדיבור, עזרו להם. זה עוזר לבטא מילים בצורה ברורה ולחזק את שרירי הפנים.

כל הדברים הללו מתאחדים כדי להקל על חייו של ילד. זה דורש את תמיכתם של אנשים רבים, כולל רופאים, מנתחים, רופאי שיניים, קלינאי תקשורת ואודיולוגים.

האם ניתן למנוע מיקרוסומיה המיפציאלית?

למרבה הצער, לא ניתן למנוע מצב זה. מכיוון שכפי שציינתי קודם, חוקרים עדיין לא יודעים בדיוק מה גורם לו. למרות שיש חשד שייתכן שיש קשר גנטי, גם זה טרם התגלה באופן סופי.

חשוב מאוד להבין שאם לתינוקך יש מיקרוסומיה המיפציאלית, זה לא בגלל משהו שעשית או לא עשית במהלך ההריון . אל תרגישי רע בקשר לזה, ואל תאשימי את עצמך.

מה התחזית בנוגע למצב הזה?

ברוב המקרים, מצב זה אינו מגביל את תוחלת החיים של הילד . משמעות הדבר היא שילד הסובל ממצב זה יכול לחיות תוחלת חיים תקינה, בדיוק כמו ילד שאינו סובל ממנו.

עם זאת, מיקרוסומיה המיפציאלית יכולה להשפיע על איכות חייו של ילד. ככל שילדים גדלים, הם נאלצים להתמודד עם האתגרים הכרוכים בידיעה שהם נראים שונים מאחרים.

גם אם הניתוח יצליח, ילדים אלה עלולים להתקשות בדברים שילדים אחרים יכולים לעשות בקלות רבה, כמו אכילה, דיבור ושינה. לכן עלינו להיזהר גם לגבי זה.

איך אני מטפל בילד שלי?

ילדים עם מיקרוסומיה המיפציאלית זקוקים לטיפול רפואי מתמשך, שעשוי לכלול ניתוחים מרובים. עם זאת, עד שהם מגיעים לבגרות המוקדמת, ייתכן שהם כבר לא יזדקקו לניתוח.

עם זאת, ייתכן שיהיה צורך במעקב ארוך טווח כדי לראות אם הבעיות חוזרות או אם הבעיות הקיימות מחמירות עם הזמן. לדוגמה, ייתכן שיהיה צורך להתאים מדי פעם דברים כמו מכשירי שמיעה ושתלים. יש גם לטפל בבריאות השיניים באופן קבוע.

בדיוק כמו אתגרים פיזיים, ההשפעות הפסיכולוגיות של היותו שונה יכולות להשפיע על בריאותו הרגשית של הילד. לכן, חשוב שהילד יקבל ייעוץ שיעזור לו לפתח אסטרטגיות התמודדות.

כהורה, אני מבינה שאתה רוצה שכולם יראו את התינוק שלך באותו אופן שאתה רואה אותו.זה נורמלי שילדים ירגישו פחד כשהם מתבגרים ומתחילים ללמוד בבית הספר. לפעמים ילדים, במיוחד אלה שהם מרגישים שהם שונים מהם, יכולים להיות מרושעים וללעוג להם.

ברגע שילדכם גדול מספיק כדי להבין, דברו איתו בגלוי על מצבו . הפיכת שיחה מסוג זה למתרחשת באופן קבוע לא רק תעצים אותו, אלא גם תעזור לו להבין שההבדלים בפנים שלו אינם מגדירים מי הוא.

ניתוח יכול לתקן רבים מהמאפיינים הפיזיים של מיקרוסומיה המיפציאלית. בנוסף, טיפול בשיחות יכול לעזור לילדכם ללמוד לבטא את רגשותיו ולעבוד היטב עם אחרים בחברה. בקשו מהרופא שלכם מידע נוסף ועזרה. הם שם כדי לעזור לכם.

מה ההבדל בין מיקרוסומיה המיפציאלית לתסמונת גולדנהאר?

תסמונת גולדנהאר היא מצב מולד נדיר. היא נקראת גם ספקטרום אוקולואוריקולוורתברלי (OAVS).

מיקרוסומיה המיפציאלית עשויה למעשה להיות מאפיין של תסמונת גולדנהאר. כלומר, בנוסף למאפיינים של מיקרוסומיה המיפציאלית, אדם עם תסמונת גולדנהאר עלול לסבול גם מגידולים לא סרטניים בעיניים (דרמואידים אפיבולבריים) או אנומליות בעמוד השדרה (למשל, איחוי של החוליות). ייתכנו גם בעיות בלב או בכליות.

במילים פשוטות, מיקרוסומיה המיפציאלית היא מצב המשפיע בעיקר על התפתחות הפנים. תסמונת גולדנהאר היא מצב שיכול להיות בעל מגוון רחב יותר של תסמינים, המשפיעים גם על חלקים אחרים בגוף. לא לכל אחד עם מיקרוסומיה המיפציאלית יש תסמונת גולדנהאר, אך אנשים רבים עם תסמונת גולדנהאר סובלים מתסמינים של מיקרוסומיה המיפציאלית.

מסר לקחת הביתה

אוקיי, אז הנה הדברים החשובים ביותר שאתם צריכים לזכור לגבי מיקרוסומיה המיפציאלית שדיברנו עליהם:

• זוהי מחלה מולדת שבה חלקים מצד אחד (או אולי שניהם) של הפנים אינם מתפתחים כראוי.
• אני לא יודע בדיוק למה זה קרה. אז, זו לא אשמתך.
• התסמינים משתנים מאדם לאדם , לחלקם מעטים ולחלקם יותר.
• קיימים טיפולים כירורגיים ואחרים . אלה מתוכננים על ידי צוות רופאים מומחים ככל שהילד מתפתח.
• ילדים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות חיים תקינים .
• לילדחשוב מאוד לספק תמיכה, הן פיזית והן נפשית. פנו לעזרה מרופאים ויועצים.
• שיחה גלויה עם ילדכם היא כוח גדול עבורו לחיות עם המצב הזה.

אני מקווה שמידע זה מועיל לך. אם אתה או מישהו שאתה מכיר חווה את הבעיה הזו, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לפנות לייעוץ רפואי מוסמך בהקדם האפשרי. הם יוכלו לתת לך את ההכוונה הנכונה.

מיקרוסומיה חצי-פנים, מיקרוסומיה חצי-פנים, עיוותים בפנים, מומים מולדים, בריאות ילדים, כירורגיה, מיקרוסומיה קרניו-פנים, תסמונת גולדנהאר