האם ילדכם חולה לעתים קרובות? ייתכן שמדובר בנויטרופניה מחזורית.

האם לקטנטנים שלכם יש חום, פצעים בפה או כאב גרון באותם ימים בכל חודש? האם מחלה אחת חולפת, רק כדי לחזור כעבור שבועיים-שלושה? אולי אתם חושבים, "מערכת החיסון של ילדי חלשה". כן, זה יכול להיות נכון. אבל הסיבה למחלה מחזורית זו יכולה להיות מצב נדיר מאוד. היום, אנחנו מדברים על מצב אחד כזה, נויטרופניה מחזורית.

במילים פשוטות, מהי נויטרופניה מחזורית?

כדי להבין זאת, ראשית עלינו לדעת על חייל בדם שלנו. שמו של חייל זה הוא נויטרופיל . נויטרופיל זה הוא סוג של תא דם לבן המגן עלינו מפני מחלות על ידי לחימה בחיידקים, במיוחד חיידקים, הנכנסים לגופנו. זה כמו צבא בתוך גופנו.

נויטרופניה היא כאשר מספר חיילי הנויטרופילים בדם יורד מתחת לרמות הנורמליות. כשם שצבא נחלש כאשר חייליו פחותים, כאשר נויטרופילים פחותים, מערכת החיסון של הגוף שלנו נחלשת ואנו מתחילים להידבק בזיהומים ביתר קלות.

כעת בואו נבחן את משמעות המילה מחזורית . מחזורית פירושה "מחזורית". משמעות הדבר היא שרמת הנויטרופילים אינה תמיד נמוכה. היא עולה ויורדת בלוח זמנים קבוע, במחזור. ליתר דיוק, בדרך כלל כל שלושה שבועות (כ-21 ימים) , רמת הנויטרופילים יורדת באופן משמעותי במשך שלושה עד חמישה ימים. לאחר מכן היא חוזרת לנורמה, ואז יורדת שוב במשך שלושת השבועות הבאים. מחזור זה מתרחש בצורה צפויה מאוד.

מצב זה נדיר ביותר. חוקרים אומרים שרק אחד מכל מיליון אנשים בעולם לוקה במחלה זו.

מהם התסמינים של מחלה זו?

הייחודיות של מחלה זו היא שהתסמינים מופיעים בהתאם למחזור של ירידה ברמות הנויטרופילים. כלומר, תסמינים אלה מופיעים תוך שלושה עד ארבעה ימים מרגע הירידה ברמות הנויטרופילים, וכאשר רמות הנויטרופילים חוזרות לנורמה, התסמינים נעלמים.

אופי התסמינים הללו יכול להשתנות לאורך החיים. עבור אנשים רבים, חומרת התסמינים פוחתת ככל שהם מגיעים לבגרות . פצעים בפה ובעיות שיניים שכיחים בקרב צעירים, בעוד שכאבי ראש ודלקות בסינוסים (סינוסיטיס) שכיחים יותר בקרב אנשים מבוגרים.

למה זה קורה?

נויטרופניה מחזורית נגרמת על ידי מוטציה גנטית . הסיבה העיקרית היא שינוי בגן ELANE בגופנו.

חשבו על גן כעל קבוצת הוראות המורות לתאים בגופנו כיצד לתפקד. הגן ELANE מכיל הוראות לייצור אנזים המסייע לנויטרופילים לתפקד כראוי. כאשר יש פגם או מוטציה בגן זה, נויטרופילים אינם יכולים לתפקד כראוי.

מצב זה יכול לעבור בתורשה מהורים לילדים, או שהוא יכול להתפתח במהלך שלב העובר.

בגלל הפגם הגנטי הזה,

• ייתכן שהגוף לא ייצר מספיק נויטרופילים.
• אחרת, הנויטרופילים עלולים למות במהירות.
• או שהנויטרופילים עלולים לא לתפקד כראוי.

דוקטור, איך מאבחנים את זה?

תסמינים אלה נראים בדרך כלל מלידה, ולכן המחלה מאובחנת לעיתים קרובות בינקות. הרופא ישקול מספר גורמים כדי לאשר את המחלה.

• היסטוריה משפחתית של המחלה: מכיוון שמדובר במצב תורשתי, נבדק אם מישהו אחר במשפחה (הורים, אחים ואחיות) חולה במחלה זו.
• בדיקות דם: זוהי הבדיקה החשובה ביותר. הרופא שלך יבדוק את רמות הנויטרופילים בדם שלך פעמיים עד שלוש פעמים בשבוע במשך כשישה שבועות . פעולה זו תתבצע כדי לראות אם רמות הנויטרופילים שלך יורדות באופן מחזורי.
• דפוס תסמינים: הרופא יבחן בקפידה את תדירות התסמינים (בערך כל 3 שבועות). דפוס מחזורי זה מסייע להבדיל זאת מסוגים אחרים של נויטרופניה.
• בדיקות גנטיות: לעיתים מומלץ לבצע בדיקות גנטיות כדי לאשר האם קיימת מוטציה בגן ELANE.

בעת אבחון מצב זה, על הרופא לשלול סוגים אחרים של נויטרופניה בעלי תסמינים דומים, כגון 'נויטרופניה מולדת חמורה' (שנקראה בעבר 'תסמונת קוסטמן'), 'נויטרופניה אוטואימונית' ו'נויטרופניה אידיופטית'.

מהם הטיפולים לכך?

ישנן שתי מטרות עיקריות לטיפול. האחת היא לרפא זיהומים קיימים. השנייה היא להעלות את רמות הנויטרופילים ולמנוע זיהומים עתידיים.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

טיפול ב-G-CSF עלול לגרום לתופעות לוואי קלות. עם זאת, רופאים בדרך כלל מתחילים את הטיפול במחלה זו במינון נמוך, כך שתופעות הלוואי הן מינימליות.

• כְּאֵב רֹאשׁ
• כאבים בעצמות ובמפרקים
• בחילות ושלשולים

דברים כאלה יכולים לקרות. שוחח עם הרופא שלך בעיון על הטיפול שאתה מקבל ותופעות הלוואי שלו.

באיזו שעה עליי להתקשר לרופא?

אם לך או לילדך יש נויטרופניה מחזורית, חשוב מאוד לפנות לייעוץ רפואי ברגע שאתם מבחינים בסימנים כלשהם של זיהום .

אם אתם רואים אחד מהסימנים הללו, פנו לרופא מיד. אל תהססו לפנות לחדר מיון במידת הצורך.

מה עלינו לעשות כדי להגן על עצמנו מפני זיהומים?

בנוסף להגנה על עצמך מפני זיהומים, עליך גם להיזהר כאשר ספירת הנויטרופילים שלך נמוכה.

• יש לשטוף ידיים היטב תמיד, במיוחד לפני האכילה ואחרי השימוש בשירותים.
• שמרו על בריאות פה טובה. צחצחו שיניים מדי יום ובקרו אצל רופא שיניים באופן קבוע .
• יש לקבל את כל החיסונים המומלצים בזמן.
• הימנעו מלגעת בפנים, בעיניים ובאף מבלי לשטוף ידיים.
• קח את התרופות שלך בדיוק כפי שנקבע על ידי הרופא שלך ועשה את בדיקות הדם שלך בזמן.

למרות שמצב זה נמשך לכל החיים, טיפולים מוצלחים כמו G-CSF אפשרו כיום לאנשים רבים הסובלים נויטרופניה מחזורית לחיות חיים נורמליים לחלוטין . חשוב לציין, בעוד שסוגים אחרים של נויטרופניה נושאים סיכון לפתח סרטן, כגון לוקמיה, נויטרופניה מחזורית אינה כזו.