ייתכן שלא שמעתם על שם זה קודם. ציקלופיה היא מום מולד נדיר ביותר וחמור מאוד. מצב זה נגרם עקב הפרעה חמורה בהתפתחות מוחו של התינוק במהלך השבועות הראשונים להריון . במאמר זה נדבר על מצב זה. למרות שהוא נדיר מאוד, חשוב להיות מודעים אליו.
מה זה בעצם ציקלופיה?
ילד עם מצב הנקרא ציקלופיה נולד עם עין אחת בלבד. בנוסף לעין, אשר בדרך כלל ממוקמת במרכז הפנים, לילדים אלה אין אף. במקום זאת, ניתן לראות מבנה דמוי צינור (חוטם) מעל העין.
מצב זה נגרם על ידי הולופרוסנצפליה אלוברית, הצורה החמורה ביותר של הפרעת התפתחות מוחית הנקראת הולופרוסנצפליה . במילים פשוטות, בימים הראשונים של ההריון, מוחו של העובר אמור להתפתח לשתי חצאי כדור, ימין ושמאל. אך במקרה זה, חלוקה זו אינה מתרחשת כראוי. המוח נשאר כגוש אחד. בגלל בעיה מוחית זו, חלקים אחרים של הפנים, במיוחד העיניים והאף, אינם מתפתחים כראוי.
הדבר החשוב ביותר הוא שציקלופיה היא מצב נדיר ביותר . היא מופיעה רק באחד מכל 100,000 יילודים .
שינויים נוספים בפנים שיכולים להתרחש עקב מצב זה כוללים:
- חוסר אף.
- בעל מבנה דמוי צינור (חוטם) במקום אף .
- צינור זה ממוקם במקום יוצא דופן, כמו מעל העין או בחלק האחורי של הגולגולת.
- חך שסוע.
- בעל שפה שסועה .
- הגולגולת קטנה מדי.
מהם גורמי הסיכון למצב זה?
למרות שקשה לאתר במדויק את הסיבה למצב זה, מחקרים זיהו מספר גורמים המגבירים את הסיכון. בואו נחלק אותם לשתי קטגוריות.
| סוג גורם הסיכון | תֵאוּר |
|---|---|
| גורמים עובריים |
|
| גורמים אימהיים |
האם ניתן לזהות זאת במהלך הריון?
כן, בהחלט. אם תפגוש רופא מיילד וגינקולוג (VOG) בזמן ותגיע למרפאות כמתוכנן, ניתן יהיה לאתר מצבים אלה במהלך ההריון.
אנומליות אלו במוח ובפני התינוק בדרך כלל נראות בבירור במהלך סריקת אולטרסאונד במהלך ההריון. לעיתים, אם תמונות הסריקה אינן ברורות, הרופא עשוי להפנות אותך לסריקת MRI עוברית לאישור נוסף. בדיקות אלו אינן גורמות נזק לאם או לתינוק.
זו הסיבה שאפילו ארגון הבריאות העולמי (WHO) ממליץ לפנות לייעוץ רפואי בהקדם האפשרי לאחר ההריון, במיוחד במהלך השליש הראשון.
מהי התוצאה של מצב זה?
קצת קשה לדבר על החלק הזה, אבל חשוב לדעת את האמת. ציקלופיה היא מצב שאינו תואם את החיים . בגלל המומים החמורים המתרחשים במוח ובאיברים אחרים, רוב ההריונות עם מצב זה מסתיימים בהפלה או בלידה שקטה.
למרות שזה נדיר שתינוק ייוולד חי, לא סביר שהוא ישרוד יותר מכמה שעות או ימים. על פי דיווחים, אף תינוק שנולד עם מצב זה לא שרד מעבר ל-6 חודשים.
לא נמצאה שיטת טיפול או מניעה למצב זה.
השפעה גנטית וייעוץ
הולופרוסנצפליה, מצב הגורם לציקלופיה, יכולה לעבור מדור לדור. משמעות הדבר היא שייתכן שיש לו השפעה גנטית. אם למישהו במשפחתך היה ילד עם מצב זה, חשוב מאוד ליידע על כך קרובי משפחה אחרים המתכננים להקים משפחה. בדיקות גנטיות וייעוץ יכולים לעזור לקבוע את הסיכון שילד יפתח מצב זה בעתיד. חשוב מאוד לפנות לרופא מוסמך לשם כך.
צורות אחרות של הולופרוסנצפליה
ציקלופיה נגרמת על ידי הצורה האלוברית, הצורה החמורה ביותר של הולופרוסנצפליה, אך ישנן גם צורות פחות חמורות.
- הולופרוסנצפליה חצי-אונתית: במצב זה, ההמיספרות המוחיות מאוחות יחד במידה מסוימת בחלק הקדמי. תווי הפנים עשויים לכלול אף שטוח, נחיר יחיד או שפה/חך שסועים.
- הולופרוסנצפליה אונית: במקרה זה, למרות שהמוח מחולק ברובו, יש חפיפה מסוימת באונה המצחית. ייתכנו מאפיינים כגון עיניים קרובות מאוד זו לזו, אף שטוח וכו'. ייתכן גם שלא יהיו שינויים גלויים בפנים.
- וריאנט בין-המיספרי אמצעי: זהו המקום שבו החלק האמצעי של המוח מושפע. גם כאן, ייתכן שינוי מועט או ללא שינוי כלל בפנים.
תוחלת החיים של ילדים עם צורה פחות חמורה זו תלויה בהיקף הנזק למוח ובבעיות בריאותיות נלוות אחרות. חלק מהילדים עלולים לפתח בעיות כגון התקפים, הידרוצפלוס ולקויות למידה, בעוד שאחרים עשויים לחיות חיים נורמליים עם מוגבלויות קלות.
מסר לקחת הביתה
- ציקלופיה היא מום מולד נדיר ביותר הנגרם מבעיה חמורה בהתפתחות המוח בשלב מוקדם של ההריון.
- זהו מצב שבו תינוק אינו יכול לשרוד, ולעתים קרובות מסתיים בהפלה או בלידה שקטה. תוחלת החיים של תינוקות שנולדו בחיים קצרה מאוד.
- ניתן לאתר מצבים כאלה מוקדם על ידי קבלת ייעוץ רפואי מתאים וסריקות במהלך ההריון.
- מאחר וייתכן שלמצב זה יש השפעה גנטית, חשוב מאוד לפנות לרופא לקבלת ייעוץ גנטי אם יש היסטוריה משפחתית של מצב זה.
- זו בכלל לא אשמת ההורים. זוהי טעות ביולוגית מורכבת מאוד שמתרחשת במהלך התפתחות העובר.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך