אקטופיה קורדיס: מה שצריך לדעת על המצב הנדיר שבו לב התינוק ממוקם מחוץ לגוף

כשמדברים עם רופא במהלך ההריון, לפעמים אנחנו נתקלים במילים שמעולם לא שמענו עליהן, או במצבים רפואיים נדירים. זה נורמלי להרגיש הרבה פחד וחרדה בזמנים כאלה. היום אנחנו הולכים לדבר על מום מולד נדיר וחמור מאוד כזה. אנחנו קוראים למצב הזה Ectopia Cordis. אל תיבהלו כשאתם שומעים את זה. בואו נבין הכל על זה בפשטות, אחד אחד.

מהי בעצם אקטופיה קורדיס?

במילים פשוטות, אקטופיה קורדיס היא מצב בו תינוק נולד כאשר כל ליבו או חלקו נמצא מחוץ לגופו. זהו מצב נדיר מאוד. רק תחשבו, מצב זה מופיע רק בשמונה מתוך מיליון תינוקות שנולדים ברחבי העולם.

מכיוון שמדובר במצב חמור מאוד, תינוקות רבים שנולדים עם אקטופיה קורדיס מתים ברחם או תוך שלושה ימים מהלידה. עם זאת, יש צד אופטימי לסיפור הזה. צוותים רפואיים מיומנים של רופאים, אחיות, פיזיותרפיסטים ומומחים אחרים הצליחו לשמור על כמה תינוקות שנולדו עם מצב זה בחיים במשך שבועות, ולפעמים אפילו שנים.

מה הסיבה לכך?

למען האמת, מומחים עדיין לא מצאו סיבה אחת חד משמעית לכך, אבל יש להם כמה רעיונות.

• בעיות התפתחותיות: תיאוריה אחת היא שככל שהתינוק גדל ברחם , מתרחשים שינויים פיזיים שמפריעים לגדילתו התקינה. לדוגמה, נוצרות רצועות סיביות בשק השפיר המלא נוזלים המקיף את התינוק, מה שיכול להגביל את גדילתו.
• בעיה בהתפתחות בית החזה: תיאוריה נוספת היא שחזה התינוק אינו מתפתח כראוי. זה מונע מהלב לנוע למקומו המתאים בתוך בית החזה. זה יכול להוביל לאקטופיה קורדיס ולמומים אחרים בלב.
• קשר להפרעות אחרות: אקטופיה קורדיס נראית לעיתים קרובות בשילוב עם מומים מולדים אחרים המופיעים בקו האמצע של הגוף. לדוגמה, היא קשורה לפגמים בעצם החזה, בקרום הלב ובדופן הבטן. היא יכולה להיות קשורה גם למצבים כרומוזומליים כמו טריזומיה 18 ותסמונת טרנר.
• סיבות גנטיות : תיאוריה עדכנית אחת היא שלחלק מהעוברים חסר גן ספציפי בשם "(BMP2)". גן זה חיוני להתפתחות תקינה של הלב וחלקו הקדמי של בית החזה. לכן הם מאמינים שחסר בו יכול להיות סיבה לכך.

מהם התסמינים שניתן לזהות?

התסמין העיקרי והברור ביותר של אקטופיה קורדיס הוא שהלב ממוקם מחוץ לגוף. עם זאת, לתינוקות אלו עשויים להיות גם פגמים אחרים בקו האמצע לאורך קו האמצע של הגוף (הקו מהראש ומטה).

כיצד רופאים מאבחנים זאת?

ברוב המקרים, אם לתינוקך יש אקטופיה קורדיס, ניתן לאתר זאת במהלך סריקת אולטרסאונד שגרתית במהלך ההריון. ניתן לאתר זאת כבר בשליש הראשון של ההריון. ייתכן שתצטרך לעבור סבב נוסף של סריקות אולטרסאונד כדי לאשר את האבחנה. תוצאות הבדיקות הללו חשובות מאוד כדי שתוכל להחליט מה לעשות הלאה.

אם תחליטי להמשיך את ההריון, הרופא שלך יעקוב מקרוב אחר התפתחות התינוק. זה עשוי לכלול MRI ( הדמיית תהודה מגנטית).ייעשה שימוש בבדיקות )` ו-`(אקוקרדיוגרפיה)`. אקוקרדיוגרפיה היא בדיקה מיוחדת המשתמשת בגלי קול כדי לצלם תמונות מפורטות של הלב.

רופאים מסווגים מצב זה גם לפי מיקום הלב.

מהם הטיפולים לכך?

כשמדברים על אפשרויות טיפול , הדבר הראשון שיש לחשוב עליו הוא בטיחות התינוק. לכן, הדרך היחידה ללדת את התינוק היא באמצעות ניתוח קיסרי. זוהי הדרך הטובה ביותר להוציא את התינוק מבלי לפגוע בלב החיצוני.

לאחר הלידה, תינוקך עשוי להזדקק לעזרה נוספת בנשימה. לשם כך, הרופאים יכניסו צינור פלסטיק גמיש לקנה הנשימה של תינוקך כדי להבטיח זרימת אוויר. הם עשויים גם להזריק נוזל מיוחד דרך הצינור המצפה את הריאות כדי לעזור להן לספוג חמצן טוב יותר.

המטרה העיקרית של טיפול באקטופיה קורדיס היא לסגור את הפתח בחזה בניתוח, להחזיר את הלב לחזה ולתקן כל מום לב אחר. ניתוחים אלה לרוב אינם מבוצעים בבת אחת. הם מבוצעים בכמה שלבים.

האתגר הראשון והגדול ביותר הוא להכניס את הלב לחזה קטן מהרגיל. לאחר שהרופא עושה זאת, הוא ממקם מחדש את עצם החזה (סטרנום). במקרים כאלה, השתלת לב בדרך כלל אינה אופציה.

מה זה "טיפול נוחות"?

במקרים מסוימים, ניתוח מסוכן מדי וסיכויי ההצלחה נמוכים מאוד. במקרים כאלה, הרופא שלך ידבר איתך על אפשרות הנקראת "Comfort Care".

המטרה היא למזער את הכאב והסבל שהתינוק חווה ולאפשר לו לחיות את שארית חייו בנוחות ובשלווה. זוהי צורת טיפול מיוחדת שמטרתה לספק נחמה לתינוק ולמשפחתו בתקופה קשה זו, במקום לטפל ולרפא אותו.