כאב בגפיים וכתמים אדומים על העור? האם זו יכולה להיות מחלת פברי?

האם אתם חווים לעיתים כאב ודלקת בלתי נסבלים בידיים וברגליים, יחד עם כתמים אדומים קטנים על הגוף? כאשר אתם חווים פתאום תסמינים שנראים לא קשורים, זו יכולה להיות בעיה גדולה. היום אנחנו מדברים על מצב שיכול לגרום לתסמינים דומים, אבל אנשים רבים במדינה שלנו לא שמעו על זה. זוהי מחלת פברי.

במילים פשוטות, מהי מחלת פברי?

מחלת פברי היא מצב גנטי שעובר בתורשה מהגנים שלנו. היא נדירה מאוד. לאדם עם מחלה זו יש הצטברות של חומר שומני בתאי גופו. דמיינו מה היה קורה אם אוסף האשפה לא היה מגיע לבית שלנו במשך כמה ימים? האשפה מצטברת בבית שלנו, נכון? ככה זה. במחלה זו, האנזים שמפרק ומסיר את החומר השומני הזה מהתאים שלנו לא מיוצר בגוף, או שהוא לא עובד כראוי.

כאשר שומן מצטבר בצורה זו, כלי הדם שלנו מתחילים להצטמצם. זה יכול לגרום נזק לעור, לכליות, ללב, למוח ולמערכת העצבים . רופאים מכנים זאת גם "הפרעת אגירה". תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל בילדות. וזה נפוץ יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.

אל דאגה. למרות שאין תרופה לכך, ישנם טיפולים טובים זמינים כיום שיכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולחיות חיים נורמליים.

מה גורם למחלת פברי?

זוהי מחלה גנטית לחלוטין. משמעות הדבר היא שזוהי מחלה שאתם יורשים מאם או מאב. אנו זקוקים לאנזים בשם אלפא-גלקטוזידאז A כדי לפרק דברים כמו שמנים, שעוות וחומצות שומן בגופנו. לאדם עם מחלת פברי אין את האנזים הזה, או שאם יש לו, הוא לא פועל כראוי. לכן, כפי שאמרתי קודם, סוג זה של שומן מתחיל להצטבר בתוך התאים.

מהם התסמינים של מחלה זו?

התסמינים של מחלת פברי יכולים להשתנות מאדם לאדם. יש אנשים שמושפעים מאוד מתסמינים אלה, בעוד שאחרים אינם מושפעים כל כך. בואו נבחן את התסמינים העיקריים שניתן לראות.

סיבוכים חמורים

מחלת פברי עלולה לגרום לבעיות חמורות יותר לאורך זמן. סיכון זה גבוה במיוחד אצל גברים. עם זאת, נשים הנושאות את הגן למחלה זו (נשאיות) יכולות גם הן לפתח תסמינים. לכן, חשוב מאוד שנשים יהיו מודעות למחלה זו ויפנו לייעוץ רפואי באופן קבוע.

• סיכון מוגבר להתקף לב או שבץ מוחי .
• נזק כלייתי חמור ואי ספיקת כליות.
• לחץ דם גבוה.
• אי ספיקת לב והגדלת לב.
• דילול עצמות (אוסטאופורוזיס).

כיצד לאבחן במדויק את המחלה הזו?

למען האמת, לעיתים לוקח זמן רב לאבחן את מחלת פברי. הסיבה לכך היא שהתסמינים דומים לאלה של מחלות רבות אחרות. כתוצאה מכך, יש אנשים שאינם מבינים שיש להם מחלת פברי עד שנים לאחר תחילת התסמינים. במהלך תקופה זו, ייתכן שהם פנו לרופאים שונים עקב תסמינים שונים, ולפעמים אף קיבלו אבחנות שגויות.

אם מישהו במשפחתך חווה תסמינים אלה ואתה חושב שאתה נמצא בסיכון, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקה גנטית .

כשתלכי לרופא, הוא יבדוק אותך וישאל אותך שאלות כמו:

• איך אתה מרגיש?
• מהם התסמינים שלך?
• מתי אלה התחילו?
• האם מישהו במשפחה שלך סובל מאחד מהמצבים האלה?

בהתבסס על מידע זה, אם הרופא חושד שמדובר במחלת פברי, הוא יבקש ממך לעבור בדיקת דם (לבדיקת רמת האנזים אלפא-גלקטוזידאז A שהזכרתי) או בדיקת DNA .

כיצד מטפלים בזה?

ישנם שני טיפולים עיקריים למחלת פברי.

1. טיפול אנזימים חלופי (ERT): זוהי השיטה הנפוצה ביותר. זה כרוך במתן אנזים לגוף שחסר או שאינו פועל כראוי באמצעות תמיסת מלח. זה נעשה בדרך כלל בבית חולים או במרפאה בערך פעם בשבועיים. טיפול זה עוצר את הצטברות השומן בגוף ושולט בכאב ובתסמינים אחרים.

2. מיגלסטט (גלאפולד): זוהי תרופה חדשה שניתן ליטול כגלולה. היא פועלת על ידי ייצוב האנזים התקול ושיפור תפקודו.

בנוסף לטיפולים העיקריים הללו, הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על טיפולים אחרים בהתאם לתסמינים שלך.

• משככי כאבים לכאב הנגרם כתוצאה מנזק עצבי.
• תרופה לבעיות קיבה.
• מדללי דם למניעת קרישי דם.
• תרופות ללחץ דם גבוה והגנה על הכליות.

אם המחלה פגעה קשות בכליות, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה או אפילו השתלת כליה.

בדיקות שעוקבות אחר מצבך

במהלך הטיפול, הרופא שלך יבצע באופן קבוע בדיקות שונות כדי לעקוב אחר מצבך.