האם אתם חווים לעיתים כאב ודלקת בלתי נסבלים בידיים וברגליים, יחד עם כתמים אדומים קטנים על הגוף? כאשר אתם חווים פתאום תסמינים שנראים לא קשורים, זו יכולה להיות בעיה גדולה. היום אנחנו מדברים על מצב שיכול לגרום לתסמינים דומים, אבל אנשים רבים במדינה שלנו לא שמעו על זה. זוהי מחלת פברי.
במילים פשוטות, מהי מחלת פברי?
מחלת פברי היא מצב גנטי שעובר בתורשה מהגנים שלנו. היא נדירה מאוד. לאדם עם מחלה זו יש הצטברות של חומר שומני בתאי גופו. דמיינו מה היה קורה אם אוסף האשפה לא היה מגיע לבית שלנו במשך כמה ימים? האשפה מצטברת בבית שלנו, נכון? ככה זה. במחלה זו, האנזים שמפרק ומסיר את החומר השומני הזה מהתאים שלנו לא מיוצר בגוף, או שהוא לא עובד כראוי.
כאשר שומן מצטבר בצורה זו, כלי הדם שלנו מתחילים להצטמצם. זה יכול לגרום נזק לעור, לכליות, ללב, למוח ולמערכת העצבים . רופאים מכנים זאת גם "הפרעת אגירה". תסמינים אלה מתחילים בדרך כלל בילדות. וזה נפוץ יותר אצל גברים מאשר אצל נשים.
אל דאגה. למרות שאין תרופה לכך, ישנם טיפולים טובים זמינים כיום שיכולים לעזור לך לנהל את התסמינים שלך ולחיות חיים נורמליים.
מה גורם למחלת פברי?
זוהי מחלה גנטית לחלוטין. משמעות הדבר היא שזוהי מחלה שאתם יורשים מאם או מאב. אנו זקוקים לאנזים בשם אלפא-גלקטוזידאז A כדי לפרק דברים כמו שמנים, שעוות וחומצות שומן בגופנו. לאדם עם מחלת פברי אין את האנזים הזה, או שאם יש לו, הוא לא פועל כראוי. לכן, כפי שאמרתי קודם, סוג זה של שומן מתחיל להצטבר בתוך התאים.
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים של מחלת פברי יכולים להשתנות מאדם לאדם. יש אנשים שמושפעים מאוד מתסמינים אלה, בעוד שאחרים אינם מושפעים כל כך. בואו נבחן את התסמינים העיקריים שניתן לראות.
| סִימפּטוֹם | תֵאוּר |
|---|---|
| כאב ודלקת בגפיים | כאב זה גובר במהלך פעילות גופנית, כאשר יש לך חום, כאשר אתה נמצא בחום גבוה או כאשר אתה עייף. |
| כתמי עור | כתמים קטנים, אדומים כהים או סגולים, הנראים לרוב באזור שבין הישבן לברכיים. |
| ליקויי ראייה | מצבים כגון ראייה מטושטשת או קטרקט. |
| קשיי שמיעה | אובדן שמיעה או "צלצולים" מתמידים באוזניים. |
| ירידה בהזעה | מזיע פחות ממה שאדם ממוצע מזיע. |
| בעיות במערכת העיכול | כאבי בטן וצורך לעשות את צרכיו מיד לאחר האכילה. |
סיבוכים חמורים
מחלת פברי עלולה לגרום לבעיות חמורות יותר לאורך זמן. סיכון זה גבוה במיוחד אצל גברים. עם זאת, נשים הנושאות את הגן למחלה זו (נשאיות) יכולות גם הן לפתח תסמינים. לכן, חשוב מאוד שנשים יהיו מודעות למחלה זו ויפנו לייעוץ רפואי באופן קבוע.
- סיכון מוגבר להתקף לב או שבץ מוחי .
- נזק כלייתי חמור ואי ספיקת כליות.
- לחץ דם גבוה.
- אי ספיקת לב והגדלת לב.
- דילול עצמות (אוסטאופורוזיס).
כיצד לאבחן במדויק את המחלה הזו?
למען האמת, לעיתים לוקח זמן רב לאבחן את מחלת פברי. הסיבה לכך היא שהתסמינים דומים לאלה של מחלות רבות אחרות. כתוצאה מכך, יש אנשים שאינם מבינים שיש להם מחלת פברי עד שנים לאחר תחילת התסמינים. במהלך תקופה זו, ייתכן שהם פנו לרופאים שונים עקב תסמינים שונים, ולפעמים אף קיבלו אבחנות שגויות.
אם מישהו במשפחתך חווה תסמינים אלה ואתה חושב שאתה נמצא בסיכון, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקה גנטית .
כשתלכי לרופא, הוא יבדוק אותך וישאל אותך שאלות כמו:
- איך אתה מרגיש?
- מהם התסמינים שלך?
- מתי אלה התחילו?
- האם מישהו במשפחה שלך סובל מאחד מהמצבים האלה?
בהתבסס על מידע זה, אם הרופא חושד שמדובר במחלת פברי, הוא יבקש ממך לעבור בדיקת דם (לבדיקת רמת האנזים אלפא-גלקטוזידאז A שהזכרתי) או בדיקת DNA .
כיצד מטפלים בזה?
ישנם שני טיפולים עיקריים למחלת פברי.
1. טיפול אנזימים חלופי (ERT): זוהי השיטה הנפוצה ביותר. זה כרוך במתן אנזים לגוף שחסר או שאינו פועל כראוי באמצעות תמיסת מלח. זה נעשה בדרך כלל בבית חולים או במרפאה בערך פעם בשבועיים. טיפול זה עוצר את הצטברות השומן בגוף ושולט בכאב ובתסמינים אחרים.
2. מיגלסטט (גלאפולד): זוהי תרופה חדשה שניתן ליטול כגלולה. היא פועלת על ידי ייצוב האנזים התקול ושיפור תפקודו.
בנוסף לטיפולים העיקריים הללו, הרופא שלך עשוי להמליץ על טיפולים אחרים בהתאם לתסמינים שלך.
- משככי כאבים לכאב הנגרם כתוצאה מנזק עצבי.
- תרופה לבעיות קיבה.
- מדללי דם למניעת קרישי דם.
- תרופות ללחץ דם גבוה והגנה על הכליות.
אם המחלה פגעה קשות בכליות, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה או אפילו השתלת כליה.
בדיקות שעוקבות אחר מצבך
במהלך הטיפול, הרופא שלך יבצע באופן קבוע בדיקות שונות כדי לעקוב אחר מצבך.
| מִבְחָן | הסבר פשוט |
|---|---|
| אק"ג (אלקטרוקרדיוגרמה) | מדידת הפעילות החשמלית של הלב, בדיקת קצב הלב וקצב הלב. |
| אקו לב | סריקת אולטרסאונד של הלב. בדיקה זו מודדת את בריאותם ותפקודם של חלקי הלב. |
| MRI של המוח | קבלת תמונות מפורטות של המוח ואיברים אחרים. |
| סריקת CT | צילום תמונות מפורטות של פנים הגוף באמצעות קרני רנטגן. |
| בדיקות אחרות | בדיקות דם, שתן, בלוטת התריס, בדיקות שמיעה וראייה, בדיקות תפקודי ריאות. |
מסר לקחת הביתה
- מחלת פברי היא מחלה תורשתית וגנטית. היא אינה מדבקת.
- תסמינים רבים שאינם קשורים יכולים להופיע יחד, כגון כאב חמור בגפיים, כתמים אדומים על העור וירידה בהזעה.
- ייתכן שייקח זמן לאבחן את המחלה, אך בדיקות דם ו-DNA יכולות לאשר את המחלה באופן סופי.
- למרות שלא ניתן לרפא מחלה זו לחלוטין, כיום קיימים טיפולים יעילים (כגון טיפול תרופתי אנטי-רטרוויראלי) שיכולים לשלוט בתסמינים, למנוע סיבוכים חמורים ולעזור לאנשים לחיות חיים נורמליים.
- לעולם אל תדלגו על הטיפולים והבדיקות שהרופא נותן לכם. הקפידו תמיד על הוראות הרופא שלכם, וזה חשוב מאוד לבריאותכם העתידית.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න