האם הדם שלך קריש ללא סיבה? בואו ללמוד עוד על פקטור V ליידן טרומבופיליה!

לא כל הגוף שלנו אותו הדבר, נכון? לפעמים עשויים להיות הבדלים קטנים בגוף שלנו שאנחנו אפילו לא מודעים להם. היום נדבר על מצב תורשתי אחד כזה, שגורם לדם שלנו להיקרש קצת יותר מדי, מה שאומר שהוא נוטה יותר להיקרש שלא לצורך. זה נקרא פקטור V ליידן טרומבופיליה .

אז מה זה פקטור V ליידן?

במילים פשוטות, זוהי הפרעת קרישת דם תורשתית . כלומר, נולדים עם שינוי בגנים. שינוי זה גורם לדם שלכם להיות נוטה יותר להיקרש מהרגיל. זה מעמיד אתכם בסיכון גבוה יותר לפתח מצבים כמו:

• פקקת ורידים עמוקה (DVT): זהו מצב בו קרישי דם נוצרים בוורידים העמוקים של הגוף, במיוחד ברגליים או בזרועות. עם זאת, לעיתים הם יכולים להיווצר בוורידים במקומות כמו הכבד, הכליות, המוח והעיניים.
• תסחיף ריאתי (PE) : זה קצת יותר מסוכן. מה שקורה כאן הוא שאחד מקרישי הדם שהוזכרו לעיל, או קריש דם שנוצר במקום אחר, משתחרר, עובר דרך זרם הדם ונתקע באחת הריאות.

אבל העניין הוא, רק בגלל שאתם סובלים מהמצב הזה, זה לא אומר שבהחלט תקבלו DVT או PE . למעשה, כ-9 מתוך 10 אנשים עם מצב זה לעולם לא יפתחו קריש דם חריג במהלך חייהם. עם זאת, חשוב להבין שאתם נמצאים בסיכון מעט גבוה יותר מאחרים.

שכיחות מצב זה של "גורם V ליידן" משתנה בין קבוצות אתניות שונות. הוא נפוץ יותר בקרב אנשים לבנים בארצות הברית ובאירופה.

• כ-5 מתוך 100 אנשים ממוצא אירופאי.
• בערך 2 מתוך 100 אנשים ממוצא היספני.
• בערך 1 מכל 100 אנשים שהם שחורים או ילידים אמריקאים.
• בקרב אנשים ממוצא אסייתי, זה פחות מ-1 ל-100.

עם זאת, בערך אחד מכל חמישה אנשים הסובלים מקרישי דם בוורידים נמצא כי הם סובלים מהוריאנט של הגן "Factor V Leiden". זה נקרא "Factor V Leiden". האות V מייצגת את הספרה הרומית לחמש.

מהם התסמינים של מצב זה?

הנה משהו שכדאי לזכור: מוטציה גנטית זו לבדה אינה גורמת לתסמינים כלשהם . ניתן לסבול ממנה למשך שארית חייך מבלי לדעת זאת. עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, התסמינים מופיעים רק אם נוצר קריש דם.

חשוב: אם אתם חושבים שיש לכם תסמינים של DVT או PE, התקשרו מיד ל-911 או למספר החירום המקומי שלכם . אחרת, פנו בהקדם האפשרי למחלקת החירום של בית החולים הקרוב ביותר עם מישהו. אין לדחות זאת.

תסמינים של פקקת ורידים עמוקה (DVT) עשויים לכלול:

• נפיחות של רגל או זרוע, תחושת חום למגע ושינוי בצבע העור (אולי אדום או כחול).
• תחושת כאב בעת נגיעה ברגל או בזרוע, כאב בעת לחיצה .
• ורידים מתחת לעור שהם גדולים מהרגיל ונראים לעין על פני השטח .
• אם נוצרים קרישי דם בוורידים בתוך הקיבה, ייתכן שתחוו כאבי בטן או כאבים בבטן התחתונה .
• אם נוצרים קרישי דם במוח, הם עלולים לגרום לכאבי ראש ו/או התקפים פתאומיים וחמורים .

תסמינים של תסחיף ריאתי (PE) עשויים לכלול:

• קושי נשימה פתאומי .
• כאב חד בחזה בעת נשימה עמוקה, שיעול או עיטוש.
• שיעול, לפעמים עם מעט דם היוצא יחד עם הריר .
• צליל צפצופים בעת נשימה.
• דופק לב מהיר מאוד (טכיקרדיה) .
• תחושת חרדה וחוסר שקט .
• תחושת סחרחורת, תחושה כאילו אתה עומד לאבד את ההכרה (במקרים נדירים, אתה עלול אפילו לאבד את ההכרה) .

מה גורם לפקטור V ליידן?

הסיבה העיקרית לכך היא וריאנט גנטי . ישנו חלבון בגופנו המסייע לקרישת דם, והוא נקרא 'גורם קרישה V' . ליתר דיוק, הוא עוזר לעצור דימום כאשר יש פגיעה. לכן, גופנו מקבל הוראה לייצר את החלבון הזה על ידי גן בשם 'F5' .

בדרך כלל, כולנו יורשים שני עותקים נורמליים של גן זה, 'F5'. עם זאת, אם אתם יורשים עותק אחד או יותר לא תקין של גן זה, נחשבים כבעלי וריאנט 'Factor V Leiden' (המכונה לעיתים 'מוטציה'). מקור השם 'Leiden' בעיר ליידן בהולנד, שם גילו חוקרים וריאנט גן זה.

וריאנט זה של הגן 'גורם V ליידן' גורם לשינוי מבני קטן בחלבון 'גורם V' המיוצר בגופנו. עקב שינוי זה, חלבון 'גורם V' שעבר שינוי עמיד בפני פעולתם של שני חלבונים חשובים אחרים השולטים בקרישת הדם , חלבון C ('חלבון C') וחלבון S ('חלבון S') . במילים פשוטות, חלבונים אלה השולטים אינם מסוגלים לעצור אותו. לאחר מכן, חלבון 'גורם V' הופך פעיל יותר מהצפוי, והדם מתחיל להיקרש שלא לצורך, גם כאשר אין בו צורך.

האם זה משהו שעובר ממשפחה למשפחה?

כן, בהחלט. ניתן לרשת את המצב הזה מאמך או מאביך, או משניהם. פקטור V ליידן עובר בתורשה בדפוס תורשה אוטוזומלי דומיננטי.משמעות הדבר היא, שגם אם קיבלת את וריאנט הגן הלא תקין הזה רק מאחד מהוריך, אתה עדיין יכול לרשת את המצב הזה.

רוב האנשים (עם פקטור V ליידן) יורשים רק עותק אחד לא תקין של הגן. זה נקרא הטרוזיגוטי . במקרים נדירים מאוד, ניתן לרשת את שני העותקים הלא תקינים של הגן גם מהאם וגם מהאב. זה נקרא הומוזיגוטי .

אילו גורמים נוספים מגבירים את הסיכון לקרישי דם?

אדם עם פקטור V ליידן עשוי להיות בעל סיכוי גבוה יותר לפתח קריש דם אם:

• אם ירשת את שני העותקים של הגן החריג 'F5' כפי שצוין קודם לכן (אם אתה 'הומוזיגוטי') .
• אם קרובי משפחתך בדם (כגון אם, אב, אחים ואחיות) סובלים מהיסטוריה של DVT או PE .
• אם יש לך בעיות אחרות הקשורות לקרישת דם .
• אם את/ה עובר/ת ניתוח (במיוחד לאחר ניתוח גדול, מכיוון שתהיי/י במקום אחד במשך זמן רב).
• אם את בהריון (במהלך תקופה זו, שינויים הורמונליים והתינוק עלולים לגרום ללחץ על הוורידים).
• אם את נוטלת סוגים מסוימים של גלולות למניעת הריון (המכילות אסטרוגן) או טיפול הורמונלי חלופי .

אם יש לך אחד מגורמי הסיכון הללו, חשוב מאוד לדבר עם הרופא שלך וללמוד על הסיכון לקרישי דם ועל אמצעי הזהירות שניתן לנקוט.

אילו סיבוכים יכולים להתרחש עקב מצב זה?

אם יש לך טרומבופיליה מסוג פקטור V ליידן, ייתכן שתחוו את הדברים הבאים:

• פיתוח "DVT" או "PE" לפני גיל 50 .
• יותר מפעם אחת, כלומר הופעות מרובות של `DVT` או `PE`.
• קרישי דם נוצרים בוורידים שבדרך כלל יוצרים פחות קרישי דם , למשל, בוורידי הכבד, המוח והכליות.
• DVT או PE במהלך הריון או לאחר לידה .
• DVT או PE עשויים להתרחש תוך פרק זמן קצר לאחר תחילת נטילת גלולות למניעת הריון .

כיצד רופאים מאבחנים מצב זה?

רופאים יכולים לגלות אם יש לך מצב זה באמצעות בדיקות דם . זה עשוי לכלול גם בדיקות גנטיות . הרופא שלך עשוי להציע בדיקות למצב זה, במיוחד:

• אם היה לך בעבר DVT או PE , במיוחד אם זה קרה בגיל צעיר מהצפוי.
• אם לאחד או יותר מקרובי משפחתך בדם יש היסטוריה של קרישי דם .

כיצד מטפלים בפקטור V ליידן?

פקטור V ליידן הוא מצב לכל החייםמשמעות הדבר היא שכרגע אין טיפול או תרופה ספציפיים לווריאנט גן זה. במקום זאת, טיפולים פועלים להמסת קרישי דם קיימים ולהפחתת הסיכון לקרישי דם עתידיים . הרופא שלך עשוי להמליץ ​​על טיפולים כגון:

• תרופות נוגדות קרישה (הידועות גם כמדללי דם) : אלו מסייעות להמיס קרישי דם קיימים ולמנוע היווצרות קרישים חדשים.
• גרבי לחץ : אלו הן גרביים מיוחדות וצמודות הנלבשות על הרגליים כדי לשפר את זרימת הדם ולהפחית את הסיכון לקרישי דם.
• החדרת פילטר בווריד הנבוב : זהו מכשיר קטן המותקן בווריד ראשי כדי למנוע מקרישי דם להגיע לריאות. לא כולם זקוקים לו.
• הסרה כירורגית של קרישי דם : במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בניתוח להסרת קרישי דם גדולים.

כמה זמן עליך ליטול תרופות מדללות דם תלוי בסיכון שלך לפתח קריש דם נוסף. יש אנשים שצריכים ליטול תרופה זו רק לכמה חודשים. אחרים עשויים להזדקק ליטול אותה למשך זמן רב, אפילו למשך שארית חייהם. הרופא שלך יסביר לך את תוכנית הטיפול המתאימה ביותר עבורך.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם ידוע לך שיש לך מצב זה, חשוב להישאר בקשר קבוע עם רופא.

• גשו לבדיקה רפואית כללית לפחות פעם בשנה .
• אם יש לך DVT או PE ואתה מקבל טיפול, תצטרך לפנות לרופא שלך לפגישות מעקב קבועות כדי לראות כיצד הטיפול מתקדם.
• אם את/ה נוטל/ת מדלל דם כמו וורפרין , עליך לעבור בדיקת דם (בדיקת זמן פרותרומבין - בדיקת PT/INR) במרווחי זמן קבועים כדי לבדוק אם התרופה פועלת כראוי והמינון נכון.

כמו כן, חשוב להתייעץ עם רופא במקרים כאלה:

• לפני שימוש באמצעי מניעה (במיוחד כאלה המכילים אסטרוגן).
• לפני תחילת טיפול הורמונלי חלופי .
• אם את מתכננת להיכנס להריון, לפני כן .

מה זה אומר על תוחלת החיים?

עבור רוב האנשים, הופעת פקטור V ליידן אינה משפיעה על תוחלת החיים הרגילה שלהם . גם אם מפתחים קריש דם, אם תקבלו טיפול מהיר ומתאים, תוכלו למנוע השלכות חמורות . אם יש לכם חששות לגבי תוחלת החיים שלכם או סיבוכים עתידיים, שוחחו עליהם עם הרופא שלכם.

ממה עלינו להימנע אם יש לנו פקטור V ליידן?

הרופא שלך ייתן לך ייעוץ המבוסס על מצבך האישי, אך באופן כללי, עדיף להימנע מהדברים הבאים:

• עישון, אידוי ושימוש במוצרי טבק אחרים .
• ישיבה באותה תנוחה למשך פרקי זמן ארוכים (למשל, עבודה במשרד, נסיעה ארוכה באוטובוס או ברכבת, או טיסה במשך שעות). אם אפשר, קומו והלכו לפחות פעם בשעה.
• הימנעו משתיית אלכוהול מרובה , במיוחד בטיסות ארוכות.
• גלולות למניעת הריון וטיפול הורמונלי חלופי המכילים אסטרוגן (בהחלט כדאי להתייעץ עם רופא לפני השימוש בהם).

האם חסר בפקטור V ופקטור V ליידן הוא אותו דבר?

כן, אל תבלבלו בין השניים. אלו שני מצבים גנטיים שונים לחלוטין . עם זאת, שני המצבים הללו קשורים לשינויים בגן `F5`.

בתרומבופיליה של פקטור V ליידן, מוטציה גנטית גורמת לדם להיקרש בקלות רבה יותר.

עם זאת, במצב הנקרא "חסר בפקטור V" , מוטציה גנטית מונעת מהדם שלך להיקרש כראוי בעת הצורך. משמעות הדבר היא שאת נמצאת בסיכון לדימום. "חסר בפקטור V" היא הפרעת דימום נדירה מאוד (בערך אחת למיליון). היא יכולה לגרום לדברים כמו דימומים תכופים מהאף, דימום כבד במהלך הווסת ודימום מתמשך לאחר ניתוח.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

לכן, אם גיליתם שאתם או מישהו שאתם מכירים סובל מטרובוליה מסוג פקטור V ליידן, אל תיבהלו מיד. זכרו, רוב האנשים הסובלים ממצב זה יכולים לחיות חיים בריאים מבלי לפתח קרישי דם .

עם זאת, אם אכן נוצר קריש דם, קיימים טיפולים יעילים זמינים . הדבר החשוב ביותר הוא לפעול לפי הוראות הרופא בקפידה, לעבור את הבדיקות והטיפול הדרושים, ולחיות חיים נורמליים ומאושרים עם המצב, תוך ניהולו היטב לפני שהוא הופך לבעיה.

פקטור V ליידן, טרומבופיליה, קרישת דם, DVT, PE, מחלה גנטית, קרישי דם, הפרעה גנטית