האם גם אתם חווים חום תכוף ללא סיבה? האם יש לכם בעיות נוספות במקביל לכך? זה יכול להיות 'קדחת ים תיכונית משפחתית'!

האם אתם חווים חום פתאומי ללא אזהרה? האם אתם חווים גם כאבי בטן, תחושת לחץ בחזה או כאבי מפרקים? לפעמים תסמינים אלה חולפים לאחר מספר ימים, רק כדי להופיע שוב לאחר זמן מה? זה נורמלי להרגיש מאוד מפוחדים כשזה קורה. היום נדבר על מחלה שגורמת לתסמינים אלה, וזה קצת מוזר, אבל חשוב מאוד לדעת עליה.

מהי "קדחת ים תיכונית משפחתית"?

במילים פשוטות, קדחת ים תיכונית משפחתית, או בקיצור FMF, היא מצב לכל החיים שמקורו בגנים שלנו. מה שקורה בו הוא שבלי סיבה נראית לעין, אנו מקבלים פתאום חום, ובמקביל, יש דלקת בחלקים שונים בגוף. ליתר דיוק, זהו משהו שקורה עקב בעיה קטנה במערכת החיסון שלנו. לכן היא נקראת גם מחלה אוטו-דלקתית .

זה משפיע בעיקר על אנשים החיים במדינות הים התיכון. זה גורם לדלקת של הקרומים הדקים הנקראים "קרומים סרוזיים" (אלה מכסים אזורים כמו חלל החזה וחלל הבטן), הנקראים "סרוזיטיס". זה יכול גם לגרום לדלקת של "הקרומים הסינוביאליים" המכסים את המפרקים שלנו, הנקראת "סינוביטיס". התסמינים נמשכים בדרך כלל מספר ימים ולאחר מכן שוככים.

מהם התסמינים של FMF?

תסמיני FMF מתחילים בדרך כלל בילדות, לפני גיל 20. תסמינים אלה עשויים להיות חמורים בהתחלה, אך הם עשויים להשתפר בהדרגה ככל שמתבגרים. לאחר המחלה, ייתכן שלא יהיו תסמינים במשך שבועות, חודשים או אפילו שנים. עם זאת , גילוי וטיפול מוקדמים יכולים לסייע בהפחתת התסמינים ובמניעת סיבוכים ארוכי טווח כמו עמילואידוזיס.

עכשיו בואו נראה מהם התסמינים האלה:

• חום גבוה של עד 40.6 מעלות צלזיוס (105 פרנהייט), לעיתים מלווה בצמרמורות ורעידות.
• זה עלול לבוא עם כאב ראש וצוואר תפוס.
• כאבי בטן ונפיחות (bloating).
• שרירי הקיבה הופכים לכוסים ועלולה להופיע עצירות .
• כאבים בחזה , אשר גוברים בעת הנשימה.
• כאבי מפרקים ונפיחות (לעתים קרובות במפרק אחד).
• נפיחות וכאב באשכים אצל גברים.
• כאבי שרירים , במיוחד בפלג הגוף התחתון.
• נגע עור אדום ובולט עלול להתפתח על הרגליים .

תסמינים אלה יכולים להופיע פתאום תוך מספר שעות. עם זאת, לא כולם יחוו את כל התסמינים הללו.חום הוא התסמין השכיח ביותר. בילדות, חום עשוי להיות התסמין היחיד. המחלה נמשכת בדרך כלל מספר ימים.

תסמינים פרודרומליים של FMF

יש אנשים שמתחילים להרגיש תסמינים קלים כמה ימים לפני תחילת החום הזה. בדיוק כמו שחלק מהאנשים מרגישים את זה לפני "מיגרנה" או נשים מרגישות את זה לפני "המחזור החודשי" שלהן. אנחנו קוראים לזה " תסמינים מקדימים". כשאת מרגישה אותם, את מקבלת רמז ש"אה... עכשיו הצרות האלה מגיעות".

מהם הסימנים המובהקים האלה?

• חרדה, חוסר שקט
• נִרגָנוּת
• כְּאֵב רֹאשׁ
• בְּחִילָה
• כאבי גוף
• חולשה ( חוסר התלהבות, חוסר חיים )

למה ה-`FMF` הזה קורה?

זאת בשל שינויים בגן `MEFV` בגופנו. גן `MEFV` זה מסייע ביצירת חלבון חשוב מאוד, כלומר חלבון הנקרא `פירין`. מערכת החיסון המולדת שלנו - כלומר, החלק במערכת החיסון שפועל כנגד איומים כמו זיהומים פתאומיים - מסתמכת על חלבון `פירין` זה. לכן, כאשר גן `MEFV` אינו יכול לייצר `פירין` כראוי, חלבון זה אינו יכול לפעול כראוי בתוך מערכת החיסון. זה הזמן שבו בעיה זו מתרחשת.

זוהו כ-30 מוטציות גנטיות ("וריאציות") הגורמות ל-FMF. מבין אלה, הנפוצות ביותר הן V726A, M680I, E148Q, M694V ו-M694I. אלו שכיחות ביותר באוכלוסיות ממוצא ים תיכוני ומזרח תיכוני. לדוגמה:

• ערבים
• ארמנים
• יוונים
• איראנים
• איטלקים
• העם היהודי
• כורדים
• טורקים

טריגרים ל-FMF

למרות ש-FMF מופיע לעתים קרובות בפתאומיות וללא סיבה נראית לעין, עבור אנשים מסוימים הוא מופעל על ידי דברים מסוימים. עבור אנשים מסוימים, המצב יכול להיגרם על ידי לחץ פיזי או נפשי. אנשים אומרים ש-FMF יכול להיות מופעל על ידי דברים כמו:

• חשיפה לקור
• פעילות גופנית או עייפות מוגזמת
• זיהום שנגרם לאחרונה
• פציעה או ניתוח שנגרמו לאחרונה
• לחץ חמור (כמו בעיה משמעותית בחיים)
• הזמן בו נשים מקבלות את המחזור החודשי שלהן או את הביוץ

סיבוכים אפשריים של FMF

למרות שהחום של FMF שוכך לאחר מספר ימים, הדלקת המתמשכת בגוף יכולה להשפיע על גופנו לאורך זמן. לכן רופאים ממליצים על טיפול מתמשך לכך. כאשר יש תהליך דלקתי מתמשך כזה, מערכת החיסון שלנו נמצאת תחת לחץ רב, ומחלות אחרות עלולות להופיע גם כן.

הסיבוך החמור ביותר של מצב זה הוא מצב הנקרא 'עמילואידוזיס משני' . מצב זה יכול אף להוביל לאי ספיקת כליות. לכן חשוב מאוד להיזהר בנושא זה.

סיבוכים נוספים יכולים לכלול גם:

• ספלנומגליה (ספלנומגליה)
• אִי פּוּרִיוּת
• מחלות אוטואימוניות אחרות ("מחלה אוטואימונית משנית")

כיצד מאבחנים FMF?

כיצד רופא מאבחן FMF? הוא עושה דברים כמו:

• הם יקשיבו בקפידה לתסמינים שלך, לתדירותם ולכמה זמן הם קיימים .
• הם ישאלו אם מישהו במשפחתך חלה במחלה זו ומה אופי המורשת הגנטית שלך .
• כשאתה חולה, הם יבדקו אותך כדי לראות אם יש דלקת או גירוי בגוף שלך .
• במהלך המחלה , נעשות בדיקות דם כדי לבדוק אם ישנם סימנים כלשהם של דלקת .
• מומלץ לבצע בדיקות גנטיות כדי לבדוק מוטציות בגן MEFV, הגורם לרוב ל-FMF.
• הם גם יבדקו כיצד אתה מגיב לטיפולים עבור FMF.

טיפול ב-`FMF`

הטיפול העיקרי ב-FMF הוא התרופה האנטי-דלקתית קולכיצין. תרופה זו פועלת על ידי הפחתת הפעילות של סוג של תאי דם לבנים הנקראים נויטרופילים, המעורבים בדלקת. קולכיצין יכול לסייע במניעה או בהפחתת תדירות התפרצויות FMF, ולהפחית את הסיכון לסיבוכים. יותר מ-90% מהאנשים עם FMF נרפאים . רוב האנשים צריכים ליטול תרופה זו מדי יום למשך שארית חייהם.

עם זאת, מספר קטן מאוד של אנשים אינם משיגים את התוצאות הרצויות מקולכיצין, או שאינם מסוגלים ליטול תרופה זו מסיבות בריאותיות אחרות. עבור אנשים כאלה, רופאים מציעים סוגים אחרים של תרופות. חלקן הן:

• אנאקינרה (אנקינרה)
• רילונספ
• קנאקינומאב

מה קורה אם יש לך `FMF`?

למרות שאין תרופה ל-FMF, ניתן לטפל בה היטב באמצעות תרופות . עבור אנשים רבים, החום וכאבי הגוף נעלמים כמעט לחלוטין עם תחילת נטילת תרופות. עבור אחרים, תדירות ההתלקחויות פוחתת. עם זאת, כדי שתרופות אלו יפעלו כראוי, יש ליטול אותן באופן קבוע, גם כאשר הן אינן סימפטומטיות.נטילת תרופה זו כאשר אתה כבר חולה לא תעצור את המחלה באופן מיידי. תרופה זו רק מונעת את הופעת המחלה.

האם ניתן למנוע FMF?

אנשים רבים אפילו לא יודעים שיש להם את הווריאנט הגן שגורם ל-FMF. כדי לחלות ב-FMF, עליכם לקבל שני עותקים של הווריאנט הגן גם מהאם וגם מהאב. אם יש לכם רק עותק אחד, לא יהיו לכם תסמינים של FMF. אבל אתם יכולים להעביר את הווריאנט הגן הזה לילדיכם. אם גם לבן/בת הזוג שלכם יש את הווריאנט הגן הזה, ילדיכם עשויים לסבול מ-FMF. בדיקות גנטיות יכולות לעזור לכם לגלות אם אתם נשאים של הווריאנט הגן.

דווח על חום תכוף שכזה עוד מימי קדם. ייתכן שמחלה זו, המכונה 'FMF', עתיקה באותה מידה. ישנם חוקרים הסבורים כי מצב זה התפתח כדרך לסייע במאבק בזיהומים גדולים כמו 'שחפת' שהיו נפוצים באותה תקופה. למעשה, ישנם יתרונות מסוימים לדלקת בגוף, אך רק כאשר היא הופכת למגיפה מדי היא הופכת לבעייתית. למרבה המזל, כיום יש תרופות טובות לשליטה במצב זה. כך שגם אם יש לך 'FMF', אתה יכול לחיות חיים נורמליים.

הדבר הכי חשוב שתזכרו! (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז עכשיו יש לכם הבנה טובה יותר של מה שדיברנו עליו היום, `FMF`. הדבר הכי חשוב הוא שאם לכם או למישהו במשפחה שלכם יש חום ללא סיבה, כאבי בטן, כאבי מפרקים וכו', אל תבטלו את זה כ"הצטננות" בלבד, אלא פנו לרופא כדי לברר בדיוק מה קורה. אם תזהו את המחלה ותתחילו בטיפול מוקדם, תוכלו למנוע סיבוכים רבים ולחיות חיים נורמליים. זכרו, חשוב מאוד גם להשתמש בתרופה שהרופא שלכם רושם בדיוק, לפי ההוראות. אל תשכחו לדבר עם הרופא שלכם על כל שאלה או דאגה שעשויה להיות לכם.

` FMF, תסמונת חום משפחתית, חום תכוף, כאבי בטן, כאבי מפרקים, מחלות גנטיות, קולכיצין, עמילואידוזיס`