בואו נלמד על מבחן FISH (הכלאה פלואורסצנטית באתר) שחושף את סודות הגנים שלכם!

האם שמעתם פעם על "בדיקת FISH" (Fluorescence in Situ Hybridization Test)? אולי הרופא שלכם ביקש מכם או ממישהו שאתם מכירים לעשות את הבדיקה הזו. למרות שזה אולי נשמע קצת מסובך, זוהי בדיקה חשובה מאוד שיכולה לזהות דברים רבים בתוך גופנו. אז היום, בואו נדבר על מהי בדיקת FISH הזו, מה היא עושה ואיך היא מתבצעת בצורה פשוטה שתוכלו להבין.

מהו מבחן FISH (הכלאה פלואורסצנטית באתר)?

במילים פשוטות, FISH היא בדיקה גנטית. פתולוגים, שהם רופאים המתמחים באבחון מחלות , משתמשים בשיטה זו כדי לזהות מחלות הנגרמות על ידי שינויים בדברים הקטנים הנקראים כרומוזומים בגופנו. לעיתים, בדיקה זו יכולה גם לסייע בזיהוי שינויים גנטיים שניתן לטפל בהם במחלות כמו סרטן.

חשבו על זה ככה: הגנים שלנו הם כמו ספר הוראות לגופנו. ספר הוראות זה מספר לנו כיצד כל דבר בגופנו פועל. גנים אלה ממוקמים במבנים הנקראים כרומוזומים, שהם כמו מחרוזות. אז מה קורה אם חלק מהמילים בספר הוראות זה, ה-DNA שלנו (חומצה דאוקסיריבונוקלאית) , נמחקות, או אם יש יותר מדי מילים, או אם מילים מסוימות מועתקות? התאים שלנו מקבלים את ההוראות הלא נכונות. בדרך זו, מידע יכול ללכת לאיבוד (מחיקה), להעתיק יותר מהנדרש (הגברה), או להזיז (טרנסלוקציה). שינויים אלה יכולים לשנות את אופן תפקוד גופנו ולגרום למחלות כמו סרטן.

אז, מה שבדיקת ה-FISH הזו עושה זה כמו להשתמש בעטים צבעוניים כדי "לצבוע" חלקים ספציפיים של כרומוזומים או גנים. לאחר מכן, אותם רופאים מומחים יכולים למצוא בקלות את החלקים הדרושים להם כדי לאבחן מחלות על ידי התבוננות בהם תחת מיקרוסקופ. כשמסתכלים על הצבע הזה תחת מיקרוסקופ, זה נראה כמו אורות צבעוניים.

מה ניתן לגלות באמצעות בדיקת FISH?

אז אולי אתם תוהים, מה בדיוק ניתן למצוא בבדיקת FISH הזו? הדברים העיקריים הם:

• לזהות מוטציות גנטיות בקנה מידה גדול בסרטן. באמצעות מידע זה, רופאים יכולים לאבחן במדויק את סוג הסרטן ולבחור את הטיפול הטוב ביותר עבורו.
• בדוק אם ישנן הפרעות כרומוזומליות לפני לידת התינוק (לפני הלידה) או לאחר הלידה. זה עוזר לזהות כמה מצבים גנטיים מוקדם.
• הפריה חוץ גופית (IVF) כרוכה בבדיקת העובר לאיתור מומים כרומוזומליים לפני שהוא מושתל ברחם האם (בדיקה גנטית טרום-השרשה).

איך בדיקת ה-FISH הזו עובדת?

אוקיי, עכשיו בואו נראה מה הסוד הקטן לגבי איך מבחן ה-FISH הזה עובד.

כבר אמרתי בעבר שהדנ"א שלנו הוא כמו ספר הוראות גדול. אז בדיקת ה-FISH הזו היא כמו הדגשת החלקים החשובים ביותר של ספר ההוראות הזה עם צבע פלואורסצנטי מיוחד. מדענים יוצרים את "צבע הצביעה" או "גשש" זה על ידי הצמדת תוויות פלואורסצנטיות לדנ"א עצמו.

הדנ"א שלנו מורכב משני גדילים שמתאימים זה לזה, כמו שיניים של רוכסן. מה שמדענים עושים הוא, ראשית, להפריד בין שני הגדילים הללו באמצעות גלאי שהם יצרו, לבין הדנ"א בדגימה שהם רוצים לבדוק. הם מייצרים את הגליאי הזה כך שיתאים לרצף הדנ"א שהם מחפשים, כלומר, למשפט המדויק שהם מחפשים במדריך ההוראות.

לאחר מכן, הם מערבבים את הגשושיות המוכנות הללו עם דגימת DNA שנלקחה מרקמת גוף או נוזל (זה נקרא מטרה). לאחר מכן, אם הגשושית מוצאת פיסת DNA שמכילה את הביטוי שהיא מחפשת, היא תדבק אליה (תתאים להכלאה). בגלל התוויות המבריקות הללו, פיסת ה-DNA הזו תזהר בצבע יפהפה. כאשר הפתולוג מסתכל עליה במיקרוסקופ מיוחד, הכתמים המבריקים הללו יהיו גלויים להפליא. אז הוא יוכל להבין האם המידע הרלוונטי נמצא שם וכמה ממנו נמצא שם. זה לא מדהים?

שינויים גנטיים שניתן לזהות באמצעות בדיקת FISH

פתולוגים יכולים להשתמש בבדיקת FISH זו כדי לבדוק תאים עבור מוטציות גנטיות הידועות כגורמות למחלות כמו סרטן. לעיתים היא יכולה לסייע באישור או בהבהרת תוצאות של בדיקת קריוטיפיזציה, שהיא בדיקה של הכרומוזומים . הנה כמה מהשינויים הספציפיים שבדיקת FISH יכולה למצוא:

• הגברה: זהו מצב שבו יש יותר עותקים של גן מהצפוי. זה כמו יצירת צילום במקום שבו רוצים ליצור צילום. מדענים יכולים להשתמש ב-FISH כדי לראות כמה עותקים נוספים של גן יש מהצפוי.
• טרנסלוקציות/סידורים מחדש: זהו מצב שבו חלק מגן או כרומוזום מוזז למקום אחר ממה שהוא אמור להיות בו. מדענים יכולים להשתמש בשני גלאים צבעוניים כדי לזהות זאת. בגן רגיל, שני הצבעים של גלאים אלה אמורים להופיע קרוב זה לזה. אבל אם המיקום השתנה, שני הצבעים יופיעו רחוקים זה מזה.
• מחיקות: בדומה לטרנסלוקציות, מדענים משתמשים ביותר מגשש אחד כדי למצוא מקומות שבהם מידע חסר ב-DNA. גששים מסוימים יידבקו ל-DNA בדגימה, אך אחרים לא יידבקו במקום שבו הם צריכים. זה הזמן שבו הם יודעים שמידע מסוים אבד (נמחק) באותו מיקום.

מחלות שניתן לאבחן באמצעות בדיקת FISH

רופאים יכולים להשתמש בבדיקת FISH כדי לזהות שינויים גנטיים שיכולים לסייע באבחון מצבים כגון:

• לימפומה
• לוקמיה מיאלואידית חריפה, לוקמיה מיאלואידית כרונית וסוגים אחרים של לוקמיה
• מיאלומה נפוצה
• סרטן שלפוחית ​​השתן
• גליומה (סוג של סרטן מוח)
• מזותליומה (סרטן ריאות)
• הגברה של HER2 (זוהי השכיחות ביותר בסרטן השד, אך ניתן לראותה גם בסרטן הקיבה והריאות)
• הגברת MET (זה נראה לרוב בסרטן ריאות, קיבה וושט)
• הגברת MYCN (בסוג של סרטן הנקרא נוירובלסטומה)
• בסרטן ריאות מסוג תאים שאינם קטנים , מתרחשים סידורים מחדש/איחויים של הגנים ALK, RET ו-ROS1. גנים אלה, ALK, RET או ROS1, יכולים להשתלב עם גן אחר ולגרום לסרטן.

איך אני מתכונן לבדיקת FISH?

אופן ההכנה לבדיקת FISH תלוי בסוג הדגימה שהרופא לוקח ממך.

• לבדיקות טרום לידתיות: הרופא שלך יבצע בדיקה מיוחדת הנקראת בדיקת מי שפיר .
• לבדיקה גנטית טרום-השרשה (PGD או PGS): נלקחת דגימה קטנה של תאים ממספר עוברים לבדיקה. זה נעשה בדרך כלל מספר ימים לאחר הביוץ.
• אם הרופא שלך חושד שאתה או ילדך סובלים ממחלה הנגרמת על ידי הפרעה כרומוזומלית או מוטציה גנטית: ניתן לבדוק זאת באמצעות בדיקת דם פשוטה.
• כדי לאתר סרטן או מוטציות גנטיות בתאי סרטן (בדיקה מולקולרית): תצטרכו לעבור ביופסיה (ביופסיה של הגידול או מח עצם) , שהיא דגימה של רקמה או מח עצם.
• כדי לאבחן או לנטר סרטן שלפוחית ​​השתן: לעיתים נעשית בדיקת FISH על דגימת שתן .

מבין בדיקות אלו, רק ביופסיה דורשת בדרך כלל הכנה מיוחדת. מכיוון שרוב הביופסיות נעשות בהרדמה, עליך לפעול לפי הוראות הרופא כיצד להתכונן.

כיצד פתולוגים מבצעים את בדיקת ה-FISH הזו?

עבור בדיקת FISH, הפתולוג או טכנאי המעבדה יבצעו את השלבים הבאים:

1. יצירת גלאי/גלאי: במחקר זה, הם בוחרים מקטעי DNA התואמים את רצף ה-DNA שהם מחפשים. לאחר מכן, הם מבצעים חתכים קטנים ב-DNA ומוסיפים תוויות פלואורסצנטיות.

2. דנטורציה של הגשושית והמטרה: התייחסות זו להפרדת הקשרים הכפולים בין הגשושית לדגימת ה-DNA הנבדקת.

3. הכלאה: כאשר גלאים מעורבבים עם דגימת DNA שנלקחה מרקמת גוף או נוזל, הגלים נצמדים לרצפי ה-DNA שהם מחפשים.

4.בדיקת התוצאות: הם משתמשים במיקרוסקופ פלואורסצנטי מיוחד כדי לראות היכן התוויות זוהרות בדגימה.

לאחר מכן, הפתולוג ידווח על תוצאות אלו לרופא שלך.

מהן תוצאות בדיקת FISH?

סוג התוצאות שתקבלו מבדיקת FISH תלוי בסוג הבדיקה שעוברים. בדיקת FISH חיובית פירושה שישנה הפרעה כרומוזומלית או גנטית בתאים בדגימה. מומלץ להתייעץ עם הרופא שלכם על איך ייראו התוצאות ומה משמעותן.

מה קורה אם בדיקת FISH חיובית?

אם בדיקת ה-FISH שלך חיובית, הרופא שלך יסביר לך מה המשמעות ומהן האפשרויות העומדות בפניך. אם הבדיקה נערכה כדי למצוא מוטציות גנטיות בסרטן, ייתכן שיש טיפולים ממוקדים המכוונים למוטציה הספציפית הזו. לכן חשוב לדבר עם הרופא שלך בלי להיכנס לפאניקה.

כמה זמן לוקח לקבל את תוצאות בדיקת FISH?

קבלת תוצאות בדיקת FISH יכולה להימשך בין שבוע לארבעה שבועות. הרופא שלך יגיד לך מתי לצפות לתוצאות וכיצד לגלות זאת.

מתי עליי ליצור קשר עם הרופא שלי?

אם יש לך שאלות לגבי הבדיקה או התוצאות שקיבלת, אל תהסס לדבר עם הרופא שלך. הוא יסביר לך הכל.

לבסוף, המסר הכי חשוב

המתנה לתוצאות של בדיקות גנטיות יכולה להיות מפחידה, חרדה, ולפעמים אפילו קצת מכריעה. ייתכן שאתם מחכים לתשובה. בדיקת FISH זו היא טכנולוגיה שעוזרת לכם למצוא את התשובות, כמו "טוש סימון" שמוצא וצובע את המידע שאתם צריכים .

ייתכן שהתשובות שתקבלו לא יהיו מה שציפיתם, אך הן יעזרו לכם להבין את מצבכם ואת האפשרויות העומדות בפניכם. משם, אתם והרופא שלכם תוכלו לעבוד יחד כדי לפתח את התוכנית הטובה ביותר להמשך.

זכרו, חשוב מאוד לבקש מהרופא שלכם הבהרות לגבי כל דבר שאתם חושבים על הבדיקה, מדוע היא נעשית ומה משמעות התוצאות.

בדיקת FISH , בדיקות גנטיות, כרומוזומים, DNA, סרטן, מוטציות גנטיות, בדיקות טרום לידתיות