שמעתם פעם על מחלת גושה? כנראה שלא. מכיוון שמדובר במחלה נדירה, היא אינה מחלה נפוצה במדינתנו. אך מכיוון שמדובר במחלה גנטית שעוברת מדור לדור, חשוב מאוד להיות מודעים לה. מחלה זו יכולה לגרום לתסמינים שונים, החל מעצמות חלשות ועד להפיכה לכחולה אפילו עם חבורה קטנה.
במילים פשוטות, מהי מחלת גושה?
אוקיי, בואו נגיד את זה ככה. יש אנזים מיוחד בגוף שלנו שעוזר לפרק ולסלק סוגים מסוימים של שומנים. בגופו של אדם עם מחלת גושה, אנזים זה לא פועל כראוי. אז מה שקורה הוא שסוגי שומנים אלה מצטברים בחלקים שונים של הגוף, במיוחד בכבד, בטחול ובמח העצם . כאשר שומן מצטבר בצורה זו, מתחילות להתעורר בעיות בריאותיות שונות.
נכון לעכשיו אין תרופה למחלה זו, אך בהתאם לסוג מחלת גושה שיש לך, ישנם טיפולים טובים מאוד לשליטה בתסמינים.
ישנם שלושה סוגים עיקריים של מחלת גושה:
1. סוג 1: זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא אינו משפיע על מערכת העצבים. התסמינים עשויים להיות קלים מאוד עבור אנשים מסוימים, אך יכולים להיות חמורים יותר עבור אחרים. לפעמים ייתכן שלא יהיו תסמינים כלל. ישנם טיפולים טובים לסוג זה.
2. סוג 2 וסוג 3: שני הסוגים הללו חמורים יותר מסוג 1 מכיוון שהם משפיעים על מערכת העצבים המרכזית, שהיא המוח וחוט השדרה. תינוקות עם סוג 2 בדרך כלל לא חיים מעבר לגיל שנתיים. סוג 3 פוגע גם במוח, אך התסמינים מופיעים מעט מאוחר יותר בילדות.
מה גורם למחלת גושה?
זו אינה מחלה שעוברת מאדם לאדם כמו הצטננות. זוהי מחלה גנטית לחלוטין שעוברת מדור לדור. היא נגרמת על ידי פגם בגן בשם GBA.
דמיינו לעצמכם, ילד יחלה במחלה זו רק אם הוא ירש את הגן הפגום GBA מאמו ומאביו. גם אם למישהו אין את המחלה, הוא עדיין יכול להיות נשא בגן הפגום הזה בגופו ולהעביר אותו לילדיו.
מחלה זו נפוצה ביותר בקרב אנשים ממוצא יהודי (יהודים אשכנזים) במזרח ומרכז אירופה.
מהם התסמינים של מחלה זו?
התסמינים יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. הם גם משתנים בהתאם לסוג המחלה. בואו נבחן את התסמינים הקשורים לכל סוג.
| סוג המחלה | תסמינים נפוצים |
|---|---|
| סוג 1 |
|
| סוג 2 (לתינוקות בגילאי 3-6 חודשים) | |
| סוג 3 (מתחיל בילדות) | |
| גושה קרדיווסקולרית (סוג 3c) (מין נדיר) |
כיצד לאבחן את המחלה?
כאשר אתם פונים לרופא עם תסמינים אלה, הוא או היא עשויים לשאול אתכם שאלות כמו:
- מתי שמת לב לראשונה לתסמינים?
- מהו המוצא האתני של משפחתך?
- האם מישהו בדורות קודמים של המשפחה סבל מבעיות בריאותיות כאלה?
- האם למישהו מקרובי משפחתך או ממשפחותיך נהרגו ילדים מתחת לגיל שנתיים?
אם הרופא שלך חושד שיש לך מחלת גושה, הוא יכול לאשר זאת באמצעות בדיקת דם או בדיקת רוק . הוא גם יצטרך לעבור בדיקות סדירות כדי לעקוב אחר התקדמות המחלה.
בנוסף, ניתן לבצע סריקת MRI לבדיקת נפיחות בכבד או בטחול, ובדיקת צפיפות עצם עשויה להתבצע לבדיקת צפיפות העצם.
מהם הטיפולים למחלת גושה?
אפשרויות הטיפול תלויות בסוג המחלה ובחומרת התסמינים. אם התסמינים קלים מאוד, ייתכן שלא יהיה צורך בטיפול.
שיטות טיפול עיקריות
- טיפול אנזימים חלופי (ERT): זהו הטיפול העיקרי עבור אנשים מסוימים עם סוכרת מסוג 1 וסוג 3. טיפול זה כרוך במתן אנזים לגוף שחסר לו. תרופה זו ניתנת דרך הווריד (IV) בערך פעם בשבועיים. היא מסייעת בהפחתת אנמיה, חיזוק העצמות וריפוי טחול וכבד מוגדלים. עם זאת, טיפול זה אינו יעיל במיוחד לבעיות במערכת העצבים המשפיעות על המוח. תרופות מסוג זה הן 'אימיגלוצראז (Cerezyme)' ו'ולגלוצראז אלפא (VPRIV)'.
- טיפול להפחתת סובסטרטים (SRT): אלו הן כדורים השולטים בייצור השומן המצטבר בגוף במחלת גושה. אליגלוסטט (סרדלגה) ומיגלוסטט (זבסקה) הן תרופות כאלה. הן ניתנות לחולים בוגרים מסוג 1 שאינם מתאימים לטיפול ERT.
וחשוב מכל, עדיין אין תרופה שיכולה לעצור את הנזק המוחי הנגרם מסוכרת מסוג 3, אך חוקרים ממשיכים לעבוד עליה.
טיפולים תומכים אחרים
- עירויי דם לאנמיה
- תרופות לחיזוק העצמות והפחתת כאבים
- ניתוח החלפת מפרקים לשיפור הניידות
- ניתוח להסרת טחול מוגדל
- תרופות לשיכוך כאבים
- נטילת חומרים מזינים נוספים כגון ויטמין D וסידן אם מומלץ על ידי הרופא
לחיות עם המחלה ולמה לצפות
מכיוון שמחלה זו שונה מאדם לאדם, עליך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלך כדי למצוא את תוכנית הטיפול המתאימה לך. טיפול יכול לעזור לך לחיות טוב יותר ולהאריך את חייך.
ילד עם מחלת גושה עשוי לגדול מעט לאט יותר מילדים אחרים. ייתכן גם שיש לו גיל ההתבגרות מאוחר. בהתאם לתסמינים, ייתכן שתצטרכו להימנע מפעילויות כמו ספורט מגע. אנשים מסוימים עשויים להידרש להתאמץ במיוחד כדי להישאר פעילים בגלל כאבים עזים ועייפות.
לחיות עם מצב כזה זה אתגר, ולכן חשוב מאוד לפנות לתמיכה ממשפחה וחברים, כמו גם לייעוץ פסיכולוגי במידת הצורך.
מסר לקחת הביתה
- מחלת גושה היא מחלה גנטית שעוברת מדור לדור, לא מחלה שמועברת מאדם לאדם.
- התסמינים יכולים להשתנות מאוד בהתאם לסוג המחלה ולאדם. עבור אנשים מסוימים, התסמינים קלים מאוד.
- חשוב מאוד לאבחן את המחלה ולהתחיל בטיפול מוקדם.
- למרות שקיימים טיפולים מוצלחים מאוד (ERT ו-SRT) לסוג 1 ולכמה מאפיינים של סוג 3, לא ניתן לרפא את המחלה לחלוטין.
- אם אתה או ילדך חולים במחלה זו, חיוני לעקוב אחר תוכנית טיפול מתאימה תוך עבודה צמודה עם הרופא שלך.
- קבלת תמיכה מהמשפחה ומקבוצות תמיכה היא דחיפה נהדרת לחוזק נפשי.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך