זה נורמלי להרגיש פחד, בלבול והרבה שאלות כשאתם מגלים שאתם סובלים ממצב נדיר בשם ' עמילואידוזיס hATTR '. אל תפחדו, גם אם השם נשמע קצת מסובך. במאמר זה ננסה להסביר לכם זאת בצורה פשוטה. במיוחד אם זו הפעם הראשונה שאתם פונים לרופא בנוגע למצב זה, נדבר על איך להתכונן אליו בצורה הטובה ביותר.
במילים פשוטות, מהי עמילואידוזיס של hATTR?
במילים פשוטות, זוהי מחלה תורשתית הנגרמת משינוי או מוטציה בגן הנקרא TTR בגופנו. מוטציה גנטית זו גורמת להיווצרות חלבון חריג הנקרא עמילואיד בגופנו.
תחשבו על זה כמו על סתימה בביוב, חלבוני עמילואיד אלה מתחילים להצטבר באיטיות באיברים חיוניים כמו הלב, הכליות, מערכת העצבים ומערכת העיכול. כאשר הם מצטברים, איברים אלה אינם יכולים לבצע את תפקידיהם הרגילים כראוי. זה הרגע שבו מתחילים להופיע התסמינים.
איך מתכוננים לפני הגעה לרופא?
חשוב מאוד שתהיה לכם הכנה קטנה לפני התור הראשון שלכם לרופא. שימו לב לדברים האלה.
1. דעו במדויק את היסטוריית הבריאות של משפחתכם
זה הדבר הכי חשוב. עמילואידוזיס hATTR היא מחלה תורשתית. ברפואה, אנו קוראים לה 'אוטוזומלית דומיננטית'. משמעות הדבר היא שאם לאחד מהוריך יש את המוטציה הגנטית הקשורה למחלה זו, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה גם כן.
לכן, אם אמך, אביך, אחיך ואחיותיך או ילדיך חולים במחלה זו, מומלץ להתייעץ עם הרופא שלך על בדיקות גנטיות, גם אם אין לך תסמינים.
2. קחו אתכם את כל דוחות הבדיקה שיש לכם.
אם כבר עברת בדיקה גנטית, כגון בדיקת דם או בדיקת רוק, המחפשת את הגן TTR, הקפד להביא את כל הדוחות הללו. ישנן יותר מ-120 מוטציות בגן TTR. חלק מהמוטציות הגנטיות שכיחות יותר בקבוצות אתניות מסוימות.
| וריאנט גן TTR | הקבוצות האתניות הנפוצות ביותר |
|---|---|
| ATTR V30M | אנשים ממוצא פורטוגזי, ספרדי, צרפתי, שוודי או יפני. |
| ATTR V122I | הוא נמצא בכ-4% מהאוכלוסייה האפרו-אמריקאית. |
| ATTR T60A | נפוץ בקרב אנשים בממלכה המאוחדת ובאירלנד. |
חשוב: גם אם הבדיקה הגנטית שלך מאשרת שיש לך מוטציה בגן TTR, אין זה אומר שבהחלט תפתח hATTR. הרופא שלך יבצע מספר בדיקות נוספות כדי לאשר את האבחנה.
אילו בדיקות הרופא יכול להזמין?
אם אתם חושדים שיש לכם מחלה זו או שכבר אובחנתם, הרופא שלכם יבדוק אתכם תחילה באופן יסודי (בדיקה גופנית). בנוסף, ייתכן שיינתנו לכם הבדיקות הבאות כדי לאשר את המחלה ולנטר את התקדמותה:
- ביופסיה : זוהי הבדיקה החשובה ביותר לאישור המחלה. בדרך כלל מדובר בלקיחת פיסת רקמה קטנה מאוד מהבטן או מאזור אחר ובחינתה תחת מיקרוסקופ כדי לראות אם יש משקעי עמילואיד.
- בדיקות דם ושתן: בדיקות אלו מחפשות חלבונים ספציפיים בדם או בשתן שיכולים להצביע על מחלה זו.
- סינטיגרפיה: זוהי סריקה מיוחדת לבדיקת משקעי עמילואיד בלב.
- בדיקת תפקוד הלב : לאחר אבחון המחלה, ניתן לבצע סריקות כגון אקו לב או MRI לבבי כדי לראות כמה נזק נגרם ללב.
- בדיקות הולכה עצבית: בדיקות אלו מסייעות לקבוע אם יש נזק עצבי.
הרופא שואל אותך לגבי התסמינים שלך!
הרופא בוודאי ישאל אותך, "מה שלומך?". חשוב מאוד לספר לו או לה על כל תסמין שעשוי להיות לך, אפילו הקטנים ביותר. הסיבה לכך היא שמחלה זו יכולה להשפיע על חלקים רבים בגוף. אם יש לך אחד מהתסמינים הבאים, ספר לרופא שלך עליהם.
| מערכת מושפעת | תסמינים שעשויים להיות מורגשים |
|---|---|
| נזק עצבי | קהות, עקצוץ, כאב, אובדן תחושת חום/קור, אובדן שליטה בגוף, חולשה ותסמונת התעלה הקרפלית. |
| נזק ללב | תסמינים של אי ספיקת לב כגון עייפות, עייפות תכופה, רגליים נפוחות וסחרחורת. |
| נזק למערכת העצבים האוטונומית (המערכת ששולטת במה שקורה מחוץ לשליטתנו) | דלקות תכופות בדרכי השתן, שינויים בהזעה, סחרחורת בעמידה, תפקוד מיני לקוי, בחילות, הקאות, כאבי בטן, שלשולים או עצירות. |
| תכונות אחרות | תסמינים כגון ראייה מטושטשת, כאב ראש, אובדן זיכרון, התקפים או שבץ מוחי. |
מהם הטיפולים לכך?
לפני שנים רבות, הטיפול היחיד למחלה זו היה השתלת כבד . למרבה המזל, כיום קיימות תרופות מודרניות רבות שיכולות לשלוט בקצב התקדמות המחלה. הרופא שלך יבחר את הטיפול על סמך שלושה גורמים:
1. התסמינים שלך
2. איבר מושפע
3. שלב המחלה
מחלת hATTR מסווגת לארבעה שלבים עיקריים.
- שלב 0:מוטציה בגן TTR קיימת, אך אין תסמינים.
- שלב א': ניתן ללכת כרגיל, אך ישנם תסמינים נוירולוגיים קלים כגון נימול וכאב ברגליים ובכפות הרגליים.
- שלב II: דורש סיוע בהליכה. תסמינים נוירולוגיים חמורים יותר גם בזרועות, ברגליים ובגו.
- שלב ג': התסמינים כה חמורים עד שהם מרותקים לכיסא גלגלים או למיטה.
ישנן מספר שיטות טיפול:
- משתיקי גנים של TTR: תרופות אלו פועלות על ידי הפחתת ייצור חלבון ה-TTR הבעייתי. זה מפחית את שקיעת העמילואיד. דוגמאות: `פטיסיראן (אונפטרו)`, `אינוטרסן (טגסדי)`, `ווטריסיראן (אמווטרה)`.
- מייצבים TTR: אלה פועלים על ידי מניעת קיפול שגוי של חלבון TTR ויצירת משקעי עמילואיד. דוגמאות: `טאפמידיס (ויינדמקס, ויינדאקל)`.
- מפרקי סיבי עמילואיד: תרופות אלו מסייעות בפירוק משקעי עמילואיד שכבר נוצרו. רבות מהן עדיין נמצאות בשלב המחקר.
האם תפנה אותי למומחים אחרים?
כן. מכיוון שמחלה זו משפיעה על חלקים שונים בגוף, הרופא שלך עשוי להפנות אותך למומחים אחרים לטיפול בתסמינים שונים.
- קרדיולוג: לטיפול בקצב לב ותסמיני התקף לב.
- גסטרואנטרולוג: לטיפול במצבים כמו שלשולים ועצירות.
- אורולוג: לטיפול בבעיות בדרכי השתן .
- רופא עיניים: לבעיות ראייה.
- מומחה אורתופדיה: למצבים כגון תסמונת התעלה הקרפלית.
הרופא שלך ידבר איתך גם על הפרוגנוזה של המחלה. זה יכול להיות בין 3 ל-15 שנים לאחר האבחון. אבל זכור, זה תלוי במוטציה הגנטית הספציפית שיש לך ובאיברים שהיא משפיעה עליהם. מכיוון שטיפולים חדשים נחקרים כל הזמן, יש תקווה לעתיד.
מסר לקחת הביתה
- עמילואידוזיס של hATTR אינה משהו שיש לפחד ממנו, זוהי מחלה תורשתית נדירה שניתן לטפל בה.
- במהלך הפגישה עם הרופא, חשוב ביותר לדבר על ההיסטוריה הרפואית של משפחתך .
- אל תהססו לספר לרופא על כל תסמין שאתם חווים, לא משנה כמה קל.
- כיום, קיימים טיפולים מודרניים יעילים מאוד לשליטה בהתקדמות המחלה.
- שוחח בגלוי עם הרופא שלך על כל שאלה או חשש שעשויים להיות לך. אתה לא לבד במסע הזה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך