האם אי פעם שמתם לב לכתמים אדומים, מנומרים או בצבע מוזר על עור התינוק מיד לאחר הלידה, או כמה שבועות אחריה? לפעמים, כאמא, לראות את אלה יכול להיות מפחיד. היום, נדבר על מצב שגורם לתסמינים דומים, שהוא קצת נדיר, אבל חשוב לדעת עליו. זה נקרא אינקונטין פיגמנטיה, או בקיצור IP.
מה זה בעצם Incontinentia Pigmenti (IP)?
במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית. מכיוון שהיא דומיננטית בצורת X, היא משפיעה על בנות יותר מאשר על בנים.
הפרעות עיכוליות (IP) שייכות לקבוצת מחלות הנקראות "הפרעות נוירו-עוריות". דמיינו לעצמכם, משמעות הדבר היא שמחלה זו יכולה להשפיע על מערכת העצבים שלנו (כלומר, המוח והעצבים) ועל העור בו זמנית. לא רק זאת, אלא שלפעמים היא יכולה להשפיע גם על העיניים, השיניים ומערכת השלד.
מחלה זו נראית בעיקר בלידה או בשבועות הראשונים לאחר הלידה, עם הופעת כתמים ושלפוחיות שונות על העור. הדבר נגרם על ידי מוטציה בגן הנקרא NEMO (NF-kappaB essential moduler), השולט בתפקוד ובגדילה של התאים שלנו. עד כה, אין תרופה מוחלטת לכך, אך ישנם טיפולים טובים לשליטה בתסמינים.
מהם השינויים בעור? ישנם 4 שלבים!
ניתן לזהות שינויים בעור ב-IP בארבעה שלבים עיקריים. אך זכרו, שלבים אלה אינם חייבים להתרחש בסדר מסוים. לעיתים הם יכולים להתרחש לסירוגין, וניתן לראות שניים או שלושה שלבים בו זמנית.
| שָׁלָב | מראה ותיאור |
|---|---|
| שלב 1: שלפוחיות | זה מאופיין בהופעת שלפוחיות אדומות מלאות מים על הגוף. אלה נראות לרוב על הידיים והרגליים. |
| שלב 2: ורוקאלי | נגעים חדשים, דמויי יבלת, מופיעים במקום שבו היו שלפוחיות. |
| שלב 3: היפרפיגמנטציה | זהו המאפיין הבולט ביותר של מחלה זו. העור מופיע כקווים אפורים, כחולים או חומים, משישים או גליים. אלה מופיעים לרוב על הגוף והגפיים. |
| שלב 4: היפופיגמנטציה | עם הזמן, כתמים כהים אלה דוהים, ומשאירים אחריהם נגעים חיוורים דמויי צלקת, שהם בהירים יותר מצבע העור. |
האם מדובר רק בכתמי עור? לא, ייתכנו גם תופעות אחרות
מצב זה אינו מוגבל לעור. חלק מהילדים עלולים לפתח גם סיבוכים אחרים. עם זאת, עליך להבין שלא כל התסמינים הללו יופיעו אצל כל ילד.
בעיות נוירולוגיות
כ-20% מהילדים עם IP עלולים לפתח בעיות נוירולוגיות.
- עיכובים בהתפתחות מוטורית: לדוגמה, ייתכן שהם לא יוכלו לסובב את צווארם, להתהפך או ללכת באותו קצב כמו תינוקות אחרים.
- מוגבלות שכלית: דברים כמו לקויות למידה.
- חולשת שרירים: תחושת חולשה.
- התקפים: הופעת מצבים דמויי התקף.
זה יכול להיגרם כתוצאה מדברים כמו הצטמקות רקמת המוח (אטרופיה מוחית) והיווצרות חורים קטנים בחומר הלבן של המוח.
השפעות על העיניים והשיניים
- בעיות עיניים: חלק מהילדים עלולים לפתח מצבים כגון פזילה, קטרקט או אובדן ראייה חמור.
- בעיות שיניים: ניתן לראות שיניים חסרות ושיניים בצורת יתד.
הדבר החשוב ביותר הוא לא להיכנס לפאניקה ברגע שרואים תסמין כזה, אלא לפנות לרופא ילדים לקבלת ייעוץ.
כיצד מטפלים בזה?
טיפול ב-IP מותנה בהתבסס על תסמיני הילד. אפשרויות הטיפול המתאימות לכל אדם עשויות להשתנות.
| בעיה (סימפטום) | גישת הטיפול |
|---|---|
| כתמי עור ושלפוחיות | החדשות הטובות הן שכתמי עור אלה לרוב אינם דורשים טיפול מיוחד. הם לרוב ידהו מעצמם ככל שהילד גדל או מגיע לבגרות. |
| בעיות במערכת העצבים (התקפים, חולשת שרירים) | עבור דברים כאלה, עליך לפנות לנוירולוג . לאחר מכן, ניתן לשלוט במצבים אלה באמצעות תרופות או, במידת הצורך, באמצעות מכשירים רפואיים אחרים. |
| ליקוי ראייה | עבור בעיות ראייה, ניתן לפנות לרופא עיניים ולקבל משקפיים, תרופות, או, במקרים חמורים, ניתוח. |
| בעיות שיניים | אם ישנן בעיות עם צורת השיניים או מספרן, ניתן לפנות לטיפול הנדרש מרופא שיניים. |
אז, האם עלינו לפחד מהעתיד?
זוהי שאלה שעולה על דעתם של הורים רבים. למעשה, ברוב המקרים, אם אין סיבוכים חמורים במהלך הינקות, ילדים עם אינפלומטולוגיה אינפלואידית יכולים לחיות תוחלת חיים תקינה ולנהל חיים בריאים ונורמליים לחלוטין . עם הזמן, כתמים כהים אלה על העור עשויים לדהות, ואף להיעלם לחלוטין.
עם זאת, כפי שצוין קודם לכן, ישנם ילדים הסובלים מבעיות נוירולוגיות או פיזיות אחרות. לכן, הדבר הטוב ביותר לעשות הוא לדבר עם הרופא שלכם על מצבו של ילדכם. כך תוכלו לקבל הבנה ברורה מהי תוכנית הבריאות הטובה ביותר עבור ילדכם ומה לעשות הלאה.
מסר לקחת הביתה
- אינקונטין פיגמנטיה (IP) היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת בעיקר בבנות.
- התסמין העיקרי הוא סדרה של שינויים בעור (שלפוחיות, כתמים מחוספסים, כתמים כהים מקומטים וכתמים חיוורים).
- בנוסף לבעיות עור, חלק מהילדים עלולים לפתח בעיות הקשורות למערכת העצבים, העיניים והשיניים.
- כתמי עור לעיתים קרובות דוהים עם הזמן ללא טיפול.
- רוב הילדים יכולים לחיות חיים נורמליים ובריאים ללא סיבוכים חמורים.
- אם לילדכם יש תסמינים אלה, חשוב מאוד לא להיכנס לפאניקה ולפנות לרופא ילדים לקבלת ייעוץ מתאים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך