מהי תסמונת לנוקס-גסטו (LGS)? בואו נדבר על זה!

האם לקטנטן שלכם יש התקפים תכופים? האם יש לו שינויים משמעותיים בלמידה ובהתנהגות? אם כן, מה שאני הולך לומר עשוי להיות חשוב לכם מאוד. היום נדבר על תסמונת לנוקס-גסטו , או בקיצור (LGS) , מצב אפילפסיה חמור וקשה לטיפול. זה יכול להתחיל בגיל צעיר. אבל אל דאגה, תרופות וטיפולים חדשים זמינים כעת.

מהי בדיוק תסמונת לנוקס-גסטו (LGS)? מי סובל ממנה?

במילים פשוטות, LGS היא צורה חמורה של אפילפסיה שמתחילה בילדות, בדרך כלל לפני גיל 10, ובמיוחד בין הגילאים 3 ל-5. היא שכיחה מעט יותר אצל בנים. עם זאת, זו אינה מצב שכיח במיוחד. היא משפיעה על כאדם אחד עד שניים מתוך מיליון. כ-1% עד 2% מכלל חולי האפילפסיה סובלים מ-LGS.

כיצד זה משפיע על גופינו?

אפילפסיה היא הפרעה שבה אותות חשמליים של המוח, או מידע, מועברים בין תאים. (LGS) היא צורה חמורה יותר של אפילפסיה. ישנן מספר סיבות:

• ב-LGS, מתרחשים יותר מסוג אחד של התקף. חלק מסוגי ההתקפים הללו עלולים לגרום לפגיעה חמורה בילד.
• התקפים אלה עלולים לפגוע במוח עצמו. ילדים עם LGS עלולים לסבול מנזק מוחי חמור, קשיי למידה ועיכובים התפתחותיים. משמעות הדבר היא שהילד עלול לאבד או לשכוח דברים שכבר למד, כמו הליכה ודיבור. זהו מצב עצוב מאוד.
• (LGS) בדרך כלל עמיד מאוד לטיפול. משמעות הדבר היא שקשה לשלוט בו באמצעות תרופות. טיפול תרופתי הוא הטיפול הראשון, אך לעיתים קרובות ניתנים מספר סוגים של תרופות בו זמנית. גם אם ניתנות, תרופות לבדן לעיתים רחוקות מסוגלות לעצור לחלוטין את ההתקפים.

מהם התסמינים של (LGS)?

ילד עם LGS יכול להפגין מגוון תסמינים. חלקם מורגשים בחיי היומיום ובפעילויות היומיום, בעוד שאחרים מורגשים רק במהלך התקפים.

בעיות למידה והתנהגות

ילדים עם LGS סובלים מקשיי למידה ובעיות התנהגות . אלה יכולים להופיע זמן קצר לאחר תחילת ההתקפים, והם יכולים להחמיר ככל שההתקפים נמשכים. בעיות למידה ואינטלקטואליות אלו הן לרוב קבועות, כלומר הן יכולות להימשך גם בבגרות.

ילדים עם LGS מתקשים ללמוד, ליצור חברויות ולתקשר עם אחרים. הם עשויים גם להתקשות בוויסות רגשותיהם. חלק מהילדים עשויים גם להראות תסמינים דומים לאלה של ילדים עם הפרעת הספקטרום האוטיסטי .

שלב ההתקפים

התקף יכול להתרחש בדרך כלל בשלושה שלבים:

1. פרודרום או אאורה: זהו דבר שחלק מהאנשים חווים לפני התקף, אם כי לא תמיד. זוהי יכולה להיות תחושה קלה לא נעימה. שינויים בראייה, שינויים בחושים אחרים, או שינויים במצב הרוח או בהתנהגות עשויים להתרחש בשלב זה.

2. התקף: זהו הרגע בו מתרחש התקף. זה יכול להשתנות בהתאם לסוג ההתקף (נדון בסוגי ההתקפים השונים בהמשך).

3. התאוששות לאחר התקף: זוהי התקופה שלאחר סיום ההתקף. זהו הזמן שבו אדם חוזר להכרה מלאה.

סוגי התקפים הנראים ב-LGS

ישנם מספר סוגים עיקריים של התקפים הנראים ב-LGS. סוגי ההתקפים הנפוצים ביותר והשפעותיהם הם כדלקמן:

• התקפים אטוניים:
• אובדן שליטה בשרירים/התעלפות: זה נקרא גם "התקף נפילה" מכיוון שזה כרוך באובדן שליטה פתאומי ונפילה לקרקע, כמו בובה שהחוטים שלה נשברו. זה מסוכן מאוד מכיוון שלילד אין שליטה כשהוא נופל והוא עלול לסבול מפגיעות קשות, אפילו מסכנות חיים, בראש, בצוואר, בחזה ובגב.
• אובדן הכרה חלקי: התקף זה לא בהכרח יגרום לאובדן הכרה מלא.
• משך קצר: התקפים אלה נמשכים קצר מאוד, כמו כמה שניות.

• עוויתות טוניות:
• נוקשות/קיפאון של כל הגוף: זהו מצב שבו כל השרירים בגוף מתכווצים לפתע, מה שגורם לגוף להתקשח לחלוטין כאילו הפך לאבן.
• תנוחה מיוחדת: כאשר הם על הקרקע, הרגליים והכתפיים מונחות על הקרקע, גבם יכול להיות מקומר. ניתן לפרוש את הזרועות מעל ראשם, או שהזרועות יכולות להיות קפוצות והמרפקים מופנים לצדדים, והאגרופים יכולים להיות קרובים לירכיים.
• לרוב מתרחש במהלך השינה: אלה מתרחשים לרוב בזמן השינה. אך הם יכולים להתרחש גם במהלך היום. אם זה קורה בזמן שהילד ער, קיים סיכון לפציעה מכיוון שהילד עלול ליפול.
• משך זמן קצר: גם זה נמשך בין מספר שניות לכדקה.

• התקפי היעדרות אטיפיים:
• עיניים פקוחות ובוהות ריקנות: בהתקף זה, ההכרה אובדת, אך העיניים נשארות פקוחות. לכן, לעיתים קרובות ניתן לטעות בכך כחלימה בהקיץ, חוסר ריכוז ותחושה של חוסר שיפוט.
• תנועות חוזרות ונשנות: במהלך התקף זה, ייתכן שתראו תנועות של העיניים והפה. ייתכנו גם תנועות של הידיים.
• משך זמן קצר: גם זה לא נמשך יותר מכמה שניות.

חשוב: ילדים עם LGS עשויים לחוות התקפים ב"אשכולות", כלומר מספר התקפים מתרחשים בפרק זמן קצר. יותר משני שלישים מהילדיםמתרחש מצב הנקרא "סטטוס אפילפטיקוס" . זהו מצב חירום רפואי הדורש טיפול רפואי דחוף!

מהו סטטוס אפילפטיקוס?

זה אומר אחד משני דברים:

• התקף יחיד וממושך, הנמשך בין 5 ל-30 דקות.
• יותר מהתקף אחד מתרחש בתוך 30 דקות, והאדם אינו חוזר להכרה מלאה במהלך התקפים אלה.

סטטוס אפילפטיקוס הוא מצב חירום רפואי. הוא מסוכן במיוחד משום שהוא עלול לגרום לנזק מוחי קבוע ואף למוות.

תסמינים אחרים וסוגי התקפים קשורים

• התקפים טוניים-קלוניים: התקפים טוניים-קלוניים (שנקראו בעבר "גרנד מאל") מתחילים באותו אופן כמו התקפים טוניים, אך יש להם שלב נוסף. השלב הקלוני הוא כאשר הגוף מתעוות, המאפיין הנפוץ ביותר של ההתקף. התקפים טוניים וטוניים-קלוניים נמשכים בדרך כלל כשתי דקות.
• תנועות מהירות, קצרות וקופצניות: התקפים מיוקלוניים הם תנועות פתאומיות וקופצניות. הם נמשכים רק כמה שניות, אך לעיתים הם יכולים להימשך זמן רב יותר. גם אנשים שאין להם התקפים יכולים לחוות סוגים כאלה של "קופצניות מיוקלוניות". לדוגמה, הם יכולים לגרום לשיהוקים או להתעוררות פתאומית משינה.
• תסמינים חושיים, נפשיים או אחרים: התקפים חלקיים או מוקדיים משפיעים רק על חלק מוגבל של הגוף.

מהם הגורמים ל-LGS?

ישנן מספר סיבות אפשריות לתסמונת לנוקס-גסטו. חלק מהסיבות קיימות עוד לפני לידת הילד. אחרות נגרמות על ידי אירועים המתרחשים במהלך הילדות. בכ-רבע מהמקרים של "(LGS)", לא ניתן לזהות סיבה ברורה.

הנה כמה מהסיבות שזוהו:

• בעיות בהתפתחות המוח לפני הלידה.
• פגיעות ראש קשות (פגיעות מוח טראומטיות או זעזוע מוח).
• זיהומים הפוגעים במוח, כגון דלקת קרום המוח או דלקת המוח.
• מחלות מטבוליות תורשתיות, לדוגמה `(מחלות מיטוכונדריה)`.
• נזק מוחי הנגרם מחוסר חמצן לפני או במהלך הלידה (היפוקסיה מוחית).
• טרשת נפוצה.
• גידולי מוח.
• תסמונת ווסט (זהו סוג נוסף של אפילפסיה, שיכולה להתפתח מאוחר יותר ל-LGS).

חוקרים מצאו כי "מוטציות דה נובו" שכיחות בקרב אנשים עם LGS.דה נובו פירושו "מההתחלה". אלו פגמים ב-"(DNA)" של אדם המתרחשים פתאום, באופן אקראי. כלומר, המוטציה נגרמת מפגם ב-"(DNA)" של הזרע או הביצית שיצרו את האדם, אך זה אינו פגם ב-"(DNA)" של אף אחד מההורים.

עם זאת, ייתכן שיש השפעה גנטית על המצב. כ-30% מהאנשים עם LGS סובלים מהיסטוריה משפחתית של אפילפסיה. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע בדיוק עד כמה מדובר בגורם גנטי.

האם זה מדבק?

לא, תסמונת לנוקס-גסטו אינה מדבקת. היא אינה עוברת מאדם לאדם. עם זאת, מחלות זיהומיות מסוימות עלולות לגרום לנזק מוחי ולגרום ל-"LGS". עם זאת, לא כל מי שחולה בזיהומים אלה יפתח "LGS".

כיצד מאבחנים תסמונת לנוקס-גסטו (LGS)?

מספר בדיקות נעשות בדרך כלל כדי לאבחן LGS, ורופא יבצע בדיקה נוירולוגית. רופא ילדים עשוי לחשוד במצב על סמך מה שההורים אומרים על תסמיני ילדם, במיוחד אם לילד יש לקויות למידה או בעיות התנהגות.

אילו בדיקות נעשות כדי לאבחן זאת?

הבדיקות הנפוצות ביותר הן:

• אלקטרואנצפלוגרם (EEG): בדיקה זו כוללת הצבת מספר אלקטרודות על הקרקפת עם ג'ל מוליך כדי למדוד את הפעילות החשמלית של המוח. EEG חשוב באבחון LGS מכיוון שהוא מראה דפוס חשמלי ייחודי בגלי המוח.
• דימות תהודה מגנטית (MRI): בדיקה זו משתמשת במגנט רב עוצמה ובמחשב כדי לצלם תמונות ברזולוציה גבוהה של פנים הגוף, ובמיוחד של המוח. זה מועיל מאוד בזיהוי בעיות בהתפתחות המוח.
• בדיקות מעבדה: בדיקות אלו בודקות דם ושתן כדי לראות אם ישנן סיבות אפשריות אחרות להתקפים. הן בוחנות דברים כמו כימיה של הדם, אנזימי כבד ותפקוד כליות. בעוד שבדיקות אלו אינן יכולות לאבחן באופן סופי LGS, הן יכולות לסייע בשלילת מצבים אחרים שעשויים לחקות LGS.
• בדיקה גנטית: זה יכול לעזור לקבוע האם ישנם מצבים תורשתיים שיכולים לגרום ל-LGS, או האם יש מוטציות ספונטניות.

בנוסף, ניתן לבצע בדיקות נוספות כדי לשלול מצבים דומים. הרופא שלך יספר לך עוד על כך.

כיצד ניתן לטפל בכך? האם ניתן לרפא זאת?

ישנן מספר אפשרויות טיפול עבור LGS. עם זאת, המצב ידוע לשמצה כקשה לטיפול. ברוב המקרים, ניתן להשתמש באחד הטיפולים הללו או בשילוב שלהם:

• תרופות
• טיפולים תזונתיים
• ניתוח מוח או התקנים מושתלים

תרופות

תסמונת לנוקס-גסטו לרוב עמידה מאוד לתרופות. זו הסיבה שקשה כל כך לטפל בה. במקרים רבים, יש צורך בתרופות מרובות. גורם מסבך נוסף הוא שחלק מהתרופות נגד התקפים, אשר שולטות בסוגים מסוימים של התקפים, יכולות להגביר את תדירותם של סוגים אחרים של התקפים.

כאשר המצב עמיד לטיפול, רופאים עשויים לנסות למנוע סוגים מסוימים של התקפים או להפחית את תדירותם. לדוגמה, חשוב במיוחד למנוע התקפים אטוניים, מכיוון שהם קשורים לסיכון גבוה לפציעה כתוצאה מנפילות.

טיפולים תזונתיים

עבור אנשים רבים הסובלים מאפילפסיה חמורה, שינויים תזונתיים יכולים לסייע בהפחתת תדירות ההתקפים או לעצור אותם לחלוטין. תזונה קטוגנית לאפילפסיה - תזונה עשירה בחלבון ובשומן ודלה בפחמימות - מומלצת לעתים קרובות על ידי רופאים. היא יכולה להיות אופציה טובה כאשר תרופות לא עזרו.

למרות שדיאטה קטוגנית היא טיפול פופולרי לאפילפסיה קשה, יש לה כמה חסרונות. דיאטה זו עובדת רק אם מקפידים עליה בדיוק. הסיבה לכך היא שאכילת פחמימות רבות מדי, כמו סוכר ומזונות עמילניים, עלולה לעורר התקפים. עם זאת, דיאטות אחרות עם שינויים יכולים גם הן לעזור. אם אתם מעוניינים, הרופא שלכם יכול לעזור לכם לנסות אחת מהדיאטות הללו.

ניתוחי מוח והתקנים מושתלים

במקרים מסוימים, במיוחד כאשר טיפולים אחרים לא עזרו, ניתוח הוא האפשרות הטובה ביותר. הנה כמה סוגי ניתוחים:

• גירוי עצב הואגוס (VNS): ניתוח זה כרוך בהשתלת מכשיר בגוף המספק זרם חשמלי קל לעצב הגולגולת העשירי, עצב הואגוס - המחובר ישירות למוח. זרם זה יכול להפחית את תדירות וחומרת ההתקפים. עם הזמן, השפעותיו גוברות. משמעות הדבר היא פחות התקפים ופחות התקפים חמורים. השתלת מכשיר זה היא הליך הפיך, עם סיכונים נמוכים וזמן החלמה קצר, ולכן לעתים קרובות שוקלים לבצע אותו לפני ניתוח גדול.
• קורפוס קלוסוטומיה: קורפוס קלוסום הוא חלק במוח הפועל כגשר בין ההמיספרה השמאלית והימנית. כאשר קורפוס קלוסום נקטע, האותות החריגים הגורמים להתקפים מפסיקים לנוע הלוך ושוב. זה יכול להפחית את תדירות ההתקפים, או אפילו לעצור לחלוטין התקפים חמורים ומשביתים.
• כריתת המיספרה (המיספירה)זה כרוך בהסרה כירורגית של צד אחד של המוח. למרות שזה אולי נראה קיצוני, מומחים יכולים להשתמש בו כדי לעצור התקפים בלתי נשלטים. מאוחר יותר, פיזיותרפיה יכולה לעתים קרובות לעזור למוח להסתגל לשינוי. המוח ממפה את עצמו מחדש, והחלק הנותר משתלט על התפקודים של החלק שהוסר.
• כריתה: אנומליות מבניות במוח יכולות לעיתים לגרום ל-LGS. אם רופאים ימצאו אנומליה כזו, ייתכן שיוכלו להסיר את רקמת המוח הפגועה או החולה ולעצור את ההתקפים. עם זאת, מכיוון שב-LGS, פעילות ההתקפים נמצאת ביותר מאזור אחד במוח, בדרך כלל זו אינה אפשרות מוצלחת במיוחד עבור LGS.

סיבוכים/תופעות לוואי של הטיפול

סיבוכי הטיפול הם ספציפיים לכל טיפול. לכן, מומלץ לשוחח עם הרופא שלך על הסיבוכים ותופעות הלוואי של הטיפול שאתה או ילדך מקבלים. לאחר מכן הרופא יוכל לספק לך מידע המתאים למצבך, לנסיבותיך ולמצבים רפואיים אחרים.

תוך כמה זמן ארגיש טוב יותר לאחר הטיפול? כמה זמן ייקח לי להחלים?

זמן ההחלמה לאחר הטיפול משתנה מאוד בהתאם לשיטות הטיפול בהן נעשה שימוש ולמצבך הכללי. הרופא שלך הוא האדם הטוב ביותר לומר לך בדיוק למה לצפות וכמה זמן ייקח להחלים.

האם ניתן למנוע את תסמונת לנוקס-גסטו (LGS)?

ברוב המקרים, LGS אינו מצב שניתן למנוע. כמו כן, לא ניתן להפחית את הסיכון לפתח אותו. היוצא מן הכלל היחיד הוא מניעת פגיעות ראש ומוח שעלולות להיגרם כתוצאה מ-LGS. הדרך היחידה למנוע את התרחשות המצב הזה היא לגרום לילדיכם לחבוש קסדות מאושרות ומאושרות.

למה עליי לצפות אם לילד שלי או לי יש מצב זה?

תסמונת לנוקס-גסטו היא מצב שבדרך כלל יש לו השלכות חמורות. ילדים רבים הסובלים ממצב זה מפתחים לקויות למידה ונזק מוחי קבוע המגביל את יכולותיהם השכליות. כמו כן, מכיוון שהתקפים אטוניים (התקפי נפילה) שכיחים, והם מובילים לעתים קרובות לנפילות, ילדים הסובלים ממצב זה נמצאים בסיכון מוגבר לפציעה.

מצב זה קשה גם לטיפול. ילדים רבים הסובלים ממנו זקוקים לטיפול מומחה לכל החיים משום שאינם מסוגלים לדאוג לעצמם. עם זאת, לחלק מהאנשים הסובלים ממצב זה יש רק נזק מוחי קל, כלומר הם יכולים לחיות באופן עצמאי.

כמה זמן נמשך (LGS)?

אלא אם כן ניתן טיפול להפסקת ההתקפים לחלוטין (וזה נדיר מאוד), LGS הוא מצב לכל החיים.

מהי התחזית למצב זה?

הסיכונים הגדולים ביותר לתסמונת לנוקס-גסטו הם נזק מוחי כתוצאה מהתקפים בלתי נשלטים, או מנפילות הנגרמות על ידי התקפים. בגלל סיכונים אלה, שיעור התמותה בקרב אנשים עם "LGS" תוך 10 שנים מהאבחון הוא בין 3% ל-7%.

במקרים מסוימים, הליכים רפואיים יכולים לעצור התקפים הנגרמים על ידי LGS. זה עוצר את המצב, אך זה לא יכול לתקן נזק למוח מהתקפים קודמים.

איך אני דואג לעצמי? / איך אני דואג לילד שלי?

אם לך או לאדם אהוב יש LGS, חשוב מאוד לפעול לפי הוראות הרופא בדיוק. זה כולל:

• נטילת תרופות כפי שנקבע.
• הולכת לראות את הרופא כפי שהומלץ.
• ניטור התקפים והימנעות מגורמים או מצבים שעלולים לגרום להתקפים.

מתי עליי לפנות לרופא?

הרופא שלך או של ילדך יורה לך להגיע לביקורי מעקב לפי הצורך. עליך לפנות גם לרופא אם תסמיני ההתקפים שלך משתנים באופן משמעותי או אם הם משפיעים על שגרת יומך ופעילויותיך הרגילות.

מתי עליי לפנות ליחידה לטיפול דחוף (ETU) ?

אם אתם או ילדכם חווים התקף או התקפים מרובים העונים על הקריטריונים למצב חירום רפואי הנקרא סטטוס אפילפטיקוס , עליכם לפנות לחדר המיון בבית החולים הקרוב אליכם. משמעות הדבר היא במצבים הבאים:

• אם התקף בודד נמשך בין 5 ל-30 דקות.
• אם מתרחשים שני התקפים או יותר תוך 30 דקות והאדם אינו חוזר להכרה מלאה במהלך ההתקפים.

מסר לקחת הביתה

תסמונת לנוקס-גסטו (LGS) היא צורה חמורה של אפילפסיה המתפתחת מוקדם. לעיתים קרובות יכולה להיות לה השפעה עמוקה, ולפעמים לכל החיים, על חיי הילד. למרות שקשה לטפל בה, תרופות, ניתוחים וטיפולים חדשים יכולים לסייע בהפחתת חומרת המצב ולהגביל את התפשטות המחלה. במקרים נדירים, טיפול יכול לרפא את המצב לחלוטין. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לקבוע האם ניתן לטפל במצב זה או לרפא אותו. אם לילדכם יש אחד מהתסמינים הללו, עדיף לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

תסמונת לנוקס -גסטו, LGS, אפילפסיה, התקפים, רפואת ילדים, הפרעות מוח, מחלות נוירולוגיות