מהי תסמונת MRKH (תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קסטר-האוזר)? האם נדבר על זה?

האם בתך, או ילדה קטנה שאת מכירה, עדיין לא התחילה את המחזור שלה בקצב המתאים לגילה? או האם היא לפעמים חשה כאב או אי נוחות כשהיא מנסה לקיים יחסי מין? היום נדבר על מצב בריאותי מיוחד שיכול לגרום לדברים אלה, אך אינו נפוץ במיוחד ולא הרבה אנשים שמעו עליו. זה נקרא תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קסטר-האוזר , או בקיצור "תסמונת MRKH". למרות שהשם אולי נראה קצת ארוך, זוהי מצב גנטי נדיר שמשפיע על נשים. בואו נדבר על זה בפשטות, בצורה שתוכלי להבין.

מהי בעצם תסמונת MRKH?

במילים פשוטות, תסמונת MRKH היא מצב שבו הנרתיק והרחם של אישה אינם מתפתחים כראוי או אינם נוצרים במלואם בלידה. חשבו על זה כמו על בית שנבנה עם כמה חדרים שאינם מעוצבים כראוי. עם זאת, ברוב המקרים, השחלות והחצוצרות של אנשים עם מצב זה מתפקדות כרגיל . כמו כן, איברי המין החיצוניים, כלומר החלק התחתון של הנרתיק, פתח הנרתיק, השפתיים, הדגדגן וצמיחת השיער סביבם, תקינים. השופכה אינה מושפעת, כך שאין בעיה במתן שתן.

עם זאת, בסוגים מסוימים של תסמונת MRKH, ייתכנו בעיות התפתחותיות באיברים אחרים, כגון הכליות ועמוד השדרה.

לרוב, מצב זה מתגלה בגיל צעיר, כלומר, עד גיל 15-16, כאשר הווסת אינה מתחילה. הסיבה לכך היא שהרחם אינו מפותח במלואו, ולכן הווסת אינה מתרחשת. לעיתים, כאשר מנסים לקיים יחסי מין, הנרתיק עלול להרגיש כואב או קשה מכיוון שהוא קצר וצר.

מכיוון שהרחם אינו מפותח במלואו או שאינו קיים, לא ניתן להרות וללדת ילד ללא עזרה רפואית במצב זה. עם זאת, אם השחלות מתפקדות ומיוצרות ביציות , ניתן לשקול אפשרויות כגון "הפריה חוץ גופית - הפריה חוץ גופית" ו"פונדקאות". אם את מקווה להביא ילדים לעולם, חשוב מאוד לשוחח על כך עם הרופא שלך. לאחר מכן הוא יוכל לייעץ לך לגבי האפשרויות המתאימות לך.

מספר שמות נוספים משמשים לתסמונת `(MRKH)`:

• היעדר מולד של הרחם והנרתיק (CAUV)
• אגנזה נרתיקית
• אגנזה מילרית
• אפלזיה מילריאנית (MA)
• תסמונת האוזן הכלייתית הגניטלית (GRES)

האם ישנם סוגים של תסמונת MRKH?

כן, ישנם שני סוגים עיקריים של `(תסמונת MRKH)`:

• סוג 1:בסוג זה, השחלות והחצוצרות מתפקדות כרגיל, אך החלק העליון של הנרתיק, צוואר הרחם והרחם חסומים או אינם במקומם. עם זאת, הדבר אינו משפיע על איברים אחרים בגוף.

• סוג 2: בסוג זה, בנוסף לחסימה או אי התאמה של החלק העליון של הנרתיק, צוואר הרחם והרחם, ייתכנו גם בעיות בחצוצרות, בשחלות, בעמוד השדרה, בכליות או באיברים אחרים.

עד כמה נפוץ מצב זה?

תסמונת MRKH היא מצב נדיר מאוד . היא משפיעה רק על אחת מכל 4,500 נערות. לכן אין זה מפתיע שלא שמענו הרבה עליה.

מהם התסמינים של MRKH?

התסמינים של תסמונת MRKH יכולים להשתנות בהתאם לסוג שיש לך.

ברוב המקרים, התסמין העיקרי הוא היעדר וסת (אמנוריאה) עד גיל 16. זהו סימן לכך שהרחם או הנרתיק לא התפתחו כראוי. עם זאת, מכיוון שהשחלות מתפקדות כרגיל, תסמינים אחרים הקשורים למחזור, כגון נפיחות ותנודות במצב הרוח, יכולים להופיע גם ללא דימום.

מכיוון שיש לך כרומוזומים והורמונים נקביים, את חווה התפתחות מינית תקינה, כגון התפתחות שדיים וצמיחת שיער בבתי השחי ובאזור איברי המין. עם זאת, ייתכן שתחוו כאב או אי נוחות כשאת מנסה לראשונה לקיים יחסי מין בנרתיק. הסיבה לכך היא שהנרתיק שלך דק יותר, צר יותר וקצר יותר מהרגיל.

אם יש לך MRKH מסוג 2, ייתכן שתיתקל גם בתסמינים נוספים כגון:

• סיבוכים בכליות, או אי ספיקת כליה אחת או שתיהן.
• בעיות בחוליות עמוד השדרה או עיוותים אחרים במערכת השלד.
• לקות שמיעה.
• כמה סיבוכים בלב.

מה גורם ל-MRKH?

חוקרים עדיין לא יודעים את הסיבה המדויקת לתסמונת MRKH. עם זאת, הם יודעים שהיא כרוכה בבעיות מסוימות בגנים ובכרומוזומים. עם זאת, הם לא הצליחו לייחס אותה לגן ספציפי אחד. החשוב הוא שזה לא משהו שהאם עשתה או לא עשתה במהלך ההריון . אז אל תדאגו בקשר לזה.

מערכת הרבייה של אישה מתחילה להתפתח בשבועות הראשונים להריון. החצוצרות, הרחם, צוואר הרחם והחלק העליון של הנרתיק נוצרים ממשהו הנקרא צינורות מולריים . אצל אנשים עם תסמונת MRKH, צינורות מולריים אלה אינם מתפתחים במלואם. עדיין לא ידוע מדוע זה קורה אצל אנשים מסוימים. עם זאת, מכיוון שהשחלות מתפתחות בנפרד משאר מערכת הרבייה, השחלות בדרך כלל אינן מושפעות.

איך אתה יודע בוודאות אם יש לך MRKH?

רופאים לעיתים קרובות מאבחנים תסמונת MRKH כאשר ילדה צעירה לא מקבלת את המחזור הראשון שלה.

הצעד הראשון באבחון מצב זה הוא בדיקה גופנית . הרופא יכניס אצבע עטויה כפפה לנרתיק שלך ולמדוד את עומקה ורוחבה. בדיקה זו יכולה לזהות MRKH מכיוון שהנרתיק מקוצר. לאחר מכן, ייתכן שתתבקשי לבצע בדיקות הדמיה, כגון סריקת אולטרסאונד או סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית), כדי לראות אם הרחם, החצוצרות, הכליות או איברים אחרים שלך מושפעים. לעיתים, ניתן לבצע בדיקות דם כדי לבדוק את רמות ההורמונים שלך.

מהם הטיפולים עבור MRKH?

הטיפול בתסמונת MRKH משתנה בהתאם למטרות ולסימפטומים שלך. ישנם טיפולים כירורגיים ולא כירורגיים. חלקם כוללים ניתוח נרתיק, הרחבת נרתיק והשתלת רחם.

הרחבת הנרתיק

דרך אחת שבה רופאים משתמשים כדי למתוח את הנרתיק היא באמצעות מכשירים הנקראים מרחיבי נרתיק . אלה עשויים מפלסטיק או סיליקון ומגיעים באורכים ורוחבים שונים. מכשירים דמויי צינור אלה עוזרים להרחיב ולמתוח את הנרתיק מבפנים. הרופא שלך יסביר לך את הדרך הטובה ביותר להשתמש במרחיב נרתיק עבור מצבך.

וגינופלסטיה (שיקום כירורגי של הנרתיק)

וגינופלסטיה היא הליך כירורגי ליצירת נרתיק . למנתחים יש מספר דרכים לבצע הליך זה. לרוב, הם יוצרים חור ומכסים אותו ברקמה שנלקחה מחלק אחר של הגוף. זה מאפשר לך לקיים יחסי מין תקינים.

השתלת רחם

השתלת רחם יכולה לתת לאישה עם תסמונת MRKH את הסיכוי ללדת ילד. זהו ניתוח גדול. הוא כרוך בהשתלת רחם מתורמת לאישה שאין לה ילד. זה נותן לאנשים עם MRKH את הסיכוי ללדת וללדת את ילדם. השתלות רחם עדיין אינן מבוצעות באופן נרחב בכל חלקי העולם, אך הן עשויות להיות טיפול מוצלח מאוד בעתיד.

האם ניתן למנוע מצב זה?

לא, אין דרך למנוע את תסמונת MRKH . היא יכולה להופיע אצל אנשים שמעולם לא חלו בה בעבר, או שהיא יכולה להיות גנטית. כפי שצוין קודם לכן, היא אינה נגרמת על ידי גן ספציפי אחד.

האם אנשים עם MRKH יכולים ללדת?

כן, אנשים עם `(תסמונת MRKH)` יכולים ללדת!אם השחלות שלך מתפקדות, ניתן לשלב את הביציות שלך עם זרע ולהפרות אותן באמצעות הפריה חוץ גופית (IVF). לאחר מכן העובר מועבר לאם פונדקאית/נושאת הריון . משמעות הדבר היא שיהיה לך ילד עם גנים משלך, שיגדל ברחם של אישה בריאה אחרת.

אילו בעיות בריאותיות נוספות יכולות להיגרם על ידי MRKH?

בעבר דנו בכך שאנשים עם MRKH מסוג "2" יכולים לפתח גם בעיות באיברים אחרים, כגון הכליות, עמוד השדרה או הלב. בנוסף, בעיות בריאותיות נוספות הנפוצות בקרב אנשים עם MRKH מסוג "2" הן:

• בעיות הקשורות לחוליות עמוד השדרה.
• עַקמֶמֶת.
• מומים בכליות, כגון הכליות המחוברות יחד או היעדר כליה אחת או שתיהן (אגנזה כלייתית).
• סיכון מוגבר לאבנים בכליות, דלקות בדרכי השתן וחסימה בדרכי השתן.
• לקות שמיעה.
• מַחֲלַת לֵב.

סיבוכים במערכת הרבייה שכיחים אצל אנשים עם MRKH. בנוסף לחוסר היכולת להרות או להביא ילד לעולם, אלו עם רחם לא מפותח עלולות לפתח גם מצבים כמו אנדומטריוזיס.

עם כל זה, זה נורמלי להרגיש לחץ רגשי מסוים . הרופא שלך עשוי להציע לך להצטרף לקבוצת תמיכה או לפנות לשירות ייעוץ פסיכולוגי, כגון טיפול קוגניטיבי התנהגותי (CBT), כדי לעזור לך להתמודד עם המצב. דברים אלה יכולים להיות מאוד מועילים.

אין פלא שגילוי תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קסטר-האוזר (MRKH) יכול להיות הלם גדול. אם נולדת עם רחם או נרתיק לא מפותחים, ייתכן שלא תדעי זאת עד שאת צעירה ורק התחלתי לקבל וסת. אמנם זה לא מצב מסכן חיים, אבל זה יכול לגרום ללחץ משמעותי, להשפיע על יכולתה של האישה להרות ולקיים יחסי מין. במקרים מסוימים, זה יכול להשפיע על איברים אחרים ולהגביר את הסיכון למצבים בריאותיים מסוימים.

הדברים החשובים ביותר שכדאי לזכור (מסר לקחת הביתה)

אוקיי, אז עכשיו יש לך הבנה טובה יותר של מה שדיברנו עליו, "תסמונת MRKH". הדבר הכי חשוב לזכור הוא שאתה לא לבד . יש אנשים אחרים בעולם שחיים עם המצבים האלה.

• אם יש לך תסמינים כאלה, חשוב מאוד לפנות לרופא טוב ולקבל אבחנה מדויקת .
• ישנם טיפולים זמינים. שוחח עם הרופא שלך ובחר את הטיפול המתאים ביותר עבורך.
• אל תאבדו תקווה לילדים. עם טכנולוגיות כמו הפריה חוץ גופית ופונדקאות, ישנן הזדמנויות להגשים את החלום הזה.
• תדאגו גם לבריאות הנפש שלכם.במידת הצורך, פנו לייעוץ והצטרפו לקבוצות תמיכה עם אנשים שחוו חוויות דומות. זה ייתן לכם הרבה כוח.
• זו לא אשמתך. זהו מצב טבעי שיכול לקרות לכל אחד.

הרופא שלך, ואולי גם צוות מומחים, יעניקו לך את התמיכה וההכוונה שאת צריכה כדי להתקדם עם `(תסמונת MRKH)` הזו. סמכי עליהם. אם יש לך שאלות נוספות בנושא, אל תפחדי לשאול אותם. תהיי בריאה!

תסמונת MRKH , תסמונת מאייר-רוקיטנסקי-קסטר-האוזר, אגנזיס נרתיקית, אגנזיס רחמית, בריאות האישה, בריאות הרבייה, אמנוריאה