האם יש הבדל בעיניים של הקטן שלכם? בואו נלמד על 'היפופלזיה של עצב הראייה' ו'דיספלזיה ספטו-אופטית'!

כשאתם מסתכלים על התינוק שלכם, האם אי פעם הרגשתם שהעיניים שלו לא מסתכלות ישר עליכם, כאילו הן פשוט רצות פה ושם, או כאילו הן לא מצליחות להישאר במקום אחד? האם לפעמים אתם מרגישים שהוא לא מסתכל על צעצוע קטן כמו שצריך, אלא פשוט משחק איתו? זה מאוד נורמלי שאמא או אבא ירגישו הרבה פחד וחרדה כשהם רואים דברים כאלה. היום נדבר על מצב שיכול לגרום לתסמינים האלה וקיים בלידה . זה נקרא 'היפופלזיה של עצב הראייה'.

מהי 'היפופלזיה של עצב הראייה'?

במילים פשוטות, היפופלזיה של עצב הראייה היא מצב מולד. מה שקורה כאן הוא שעצב הראייה, הנושא מסרים בין העיניים שלנו למוח, אינו מתפתח כראוי או שהוא קטן. חשבו על זה כמו שתי מצלמות. מה שהמצלמה רואה נשלח למוח כתמונות דרך עצב הראייה. לכן, אם עצב זה אינו מפותח כראוי, מה שהעין רואה לא מגיע למוח בצורה ברורה. זה יכול לגרום לבעיות ראייה שונות, כמו תזוזה בעיניים .

מצב זה אינו משפיע רק על עצב הראייה. לעיתים הוא יכול להשפיע גם על התפתחות חלקים אחרים במוחו של הילד, במיוחד:

• חריגות בקו האמצע של המוח: חלקים במוח המפרידים בין שתי ההמיספרות, כגון מחיצת המוח (septum pellucidum) וקורפוס קלוסום (corpus callosum), עשויים שלא להתפתח כראוי. לעיתים, חלקים אלה עשויים לא להתפתח כלל. חלקים אלה חשובים לתקשורת בין חלקי המוח.

• היפופלזיה של בלוטת יותרת המוח: אולי שמעתם על בלוטת יותרת המוח. היא ממוקמת בבסיס המוח, מתחת להיפותלמוס. בלוטה קטנה זו שולטת בתפקודים חשובים רבים בגופנו, במיוחד ייצור הורמונים . לכן, אם בלוטה זו אינה מתפתחת כראוי, ייתכן שהיא לא תייצר את ההורמונים שהגוף זקוק להם, או שהיא עשויה לייצר מעט מאוד.

לעיתים, מצב זה נקרא גם "(היפופלזיה של עצב הראייה)" או "(דיספלזיה ספטו-אופטית - SOD)" או "(תסמונת דה מורסייה)". הסיבה לכך היא, כפי שמצא מחקר, כמעט לכל אדם עם "(SOD)" יש פגיעה בהתפתחות עצב הראייה. עם זאת, רק אחוז קטן מהאנשים עם "(ONH)" (כלומר, בין 5% ל-10%) סובלים מפגיעה בהתפתחות החלקים האמצעיים של המוח (לדוגמה, "המחיצה הקדמית)").

עד כמה נפוץ מצב זה?

על פי הערכות במדינות כמו ארצות הברית, אחד מכל 10,000 ילדיםנאמר כי מצב זה (Optic Nerve Hypoplasia) יכול להשפיע על כ-100,000 איש. כמו כן, מצב זה זוהה כגורם העיקרי לאובדן ראייה בקרב ילדים מתחת לגיל 3. ישנם ילדים כאלה גם בסרי לנקה.

האם היפופלזיה של עצב הראייה היא מצב חמור?

כן, זהו מצב חמור, והוא יכול להיות חמור לעיתים. אך ההשפעות משתנות מאדם לאדם. לחלק מהילדים עלולות להיות בעיות ראייה משמעותיות. כמו כן, אם בלוטת יותרת המוח מושפעת, היא עלולה להפריע לייצור ההורמונים בגוף. בעיות מסוימות הקשורות להורמונים עלולות אף להיות מסכנות חיים. לכן, אם אתם חושבים שלילדכם יש תסמינים אלה, או אם אתם מבחינים בשינויים בהתנהגותו, חשוב מאוד לפנות לרופא מיד, במיוחד לרופא ילדים או לרופא עיניים.

מהם התסמינים של היפופלזיה של עצב הראייה?

התסמינים הנראים במצב זה יכולים להשפיע רק על עין אחת או על שתי העיניים.

תסמינים שניתן לראות הקשורים לעיניים:

• ליקוי ראייה: זה יכול לנוע בין ירידה קלה בראייה ועד אובדן ראייה מוחלט (ליקוי ראייה חמור או עיוורון).
• ניסטגמוס: תנועה מהירה ורציפה של העיניים מצד לצד או למעלה ולמטה, בדומה למחוג השניות של שעון, אך מהירה יותר.
• פזילה (עיניים מצולבות) או אזוטרופיה (עיניים שאינן מצביעות לאותו כיוון): עין אחת עשויה להסתכל ישר קדימה בעוד שהעין השנייה עשויה להסתובב בכיוון ההפוך.
• קושי בריכוז על אובייקט: כאשר מתבקשים ממנו להסתכל על משהו, כמו צעצוע, ייתכן שהאדם לא יוכל להתמקד בו כראוי.

תסמינים שעלולים להופיע עקב הפרעות בהתפתחות המוח:

• בעיות התפתחות שכלית (`(לקות שכלית)`): דברים כמו קשיי למידה, יכולות אינטלקטואליות שאינן מתפתחות באופן המתאים לגיל.
• התקפים: אובדן הכרה פתאומי ועוויתות.

תסמינים הקשורים להורמונים שעלולים להופיע עקב ירידה בגדילה של בלוטת יותרת המוח:

זה מאוד חשוב, כי הורמונים שולטים בהרבה דברים בגופנו.

• קושי בשליטה על תפקודי הגוף: לדוגמה, חוסר יכולת לשלוט ברעב ובצמא, הפרעות שינה, חוסר יכולת לשמור על טמפרטורת הגוף כראוי.
• פעולת גידול: חוסר גובה מתאים לגיל, הופך נמוך בהרבה מילדים אחרים.
• היפותירואידיזם: זה משפיע גם על תהליכים רבים בגוף.
• גיל ההתבגרות המאוחר.
• רמת סוכר נמוכה בדם (היפוגליקמיה): זה יכול להיות מסוכן.
• מצב שנראה כמו סוכרת אך אינו קשור לסוכר, וגורם למתן שתן מוגזם וצמא ("(Diabetes Insipidus)").
• צהבת: הצהבה של העור והעיניים, במיוחד אצל תינוקות שזה עתה נולדו.

דמיינו לעצמכם שהבת הקטנה שלכם מנסה להסתכל על צעצוע, אבל נראה שהעיניים שלה לא מתמקדות כמו שצריך, או שהיא פשוט רועדת. או שהיא מקיאה כל הזמן, נראה שקר לה, ולא שותה חלב כמו שצריך. אם אתם רואים משהו כזה, אתם צריכים לפנות לרופא מיד.

האם היפופלזיה של עצב הראייה יכולה לגרום לעיוורון מוחלט?

במקרים מסוימים, כן. מצב זה עלול לגרום לאובדן ראייה חמור או אפילו עיוורון מוחלט . מצד שני, לחלק מהילדים יש בעיות ראייה קלות בלבד. לעיתים, ככל שהילד מתבגר, חלק מהתסמינים הללו (כגון ניסטגמוס) עשויים להפחת. הרופא שלך יוכל לומר לך בדיוק כיצד מצב זה ישפיע על ילדך.

מהן הסיבות למצב הזה?

חוקרים עדיין אינם בטוחים מה בדיוק גורם להיפופלזיה של עצב הראייה. עם זאת, ההערכה היא שהיא נגרמת על ידי שילוב של גורמים סביבתיים וגנטיים. לדוגמה, ייתכן שהמצב קשור לתסמונת אלכוהול עוברית (FAS), הנגרמת על ידי שתיית אלכוהול על ידי האם במהלך ההריון.

למרות שלא תמיד ניתן למצוא סיבה גנטית, במקרים מסוימים שינויים גנטיים ("מוטציות") יכולים להשפיע על כך. שינויים גנטיים אלה עוברים בתורשה כ"אוטוזומלי רצסיבי"), מה שאומר שהילד יכול לפתח מצב זה רק אם הילד מקבל את הגן המשתנה הזה גם מהאם וגם מהאב. חלק מהגנים שעשויים להיות מעורבים הם:

• (HESX1)
• (SOX2)
• (SOX3)
• (OTX2)
• (PROKR2)
• גנים נוספים שטרם זוהו.

מהם גורמי הסיכון להיפופלזיה של עצב הראייה?

ישנם כמה גורמי סיכון שיכולים לתרום למצב זה. אלו דברים שלעתים קרובות משפיעים על האם במהלך ההריון:

• גיל האם מתחת ל-19 שנים.
• להיות בהריון בפעם הראשונה.
• מישהו במשפחה (משפחה ביולוגית) סבל ממצב זה בעבר.

אם את מקימה משפחה או מצפה לילד נוסף, חשוב מאוד להגיע למרפאות טיפול טרום לידתי באופן קבוע. זה יעזור לך לשמור על בריאותך ושל ילדך שטרם נולד.

מהם הסיבוכים של מצב זה?

הסיבוכים של היפופלזיה של עצב הראייה משתנים בהתאם לחלק במוח שנפגע. חלק מהסיבוכים עשויים לכלול:

• חוסר יכולת לשלוט בטמפרטורת הגוף.
• רעב וצמא מוגזמים ("(היפרפאגיה)") ולכן השמנת יתר ("(השמנת יתר)").
• אובדן תיאבון או סירוב לאכול ("(היפוגיה)").
• אי סדרים במחזור השינה והערות.
• עיכובים התפתחותיים: משמעות הדבר היא עיכובים במיומנויות מוטוריות (כגון הליכה וזחילה) ובמיומנויות תקשורת (כגון מיומנויות תקשורת).
• הפרעת הספקטרום האוטיסטי (ASD).

חלק מהסיבוכים הללו, במיוחד בעיות בוויסות טמפרטורת הגוף ובאכילה, עלולים להיות מסכני חיים במקרים מסוימים, לכן יש לנקוט משנה זהירות.

כיצד מאבחנים היפופלזיה של עצב הראייה?

מצב זה מאובחן בדרך כלל על ידי רופא עיניים לאחר בדיקת עיניים ובדיקות נוספות. לעתים קרובות, הסימן הראשון לכך הוא תנועות עיניים חריגות. סימן זה ניתן לראות בחודשים הראשונים ללידת התינוק. עם זאת, לעיתים הוא לא יהיה ברור עד שהילד מגיע לגיל בית ספר או צעיר.

ONH יכול להתרחש לבד, כלומר הוא אינו משפיע על חלקים אחרים במוח. לחלופין, בנוסף לעצב הראייה, ניתן לאבחן אותו עם בעיה התפתחותית אחת או יותר במוח האמצעי ובבלוטת יותרת המוח.

כדי לאשר את האבחנה, הרופא עשוי להזמין בדיקת הדמיה, כגון סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת). סריקות אלו עוזרות לרופא לקבל תמונה טובה יותר של אופן התפתחות מוחו של ילדכם.

בנוסף, ניתן לבצע מספר בדיקות דם . אלה נעשות כדי לשלול מצבים אחרים בעלי תסמינים דומים. לדוגמה, ניתן לבדוק את רמות הקורטיזול והורמון הגדילה בסרום. אלה עשויות להיות חריגות ב-ONH.

האם ניתן לרפא היפופלזיה של עצב הראייה?

למרבה הצער, אין כיום תרופה למצב זה. מכיוון שמדובר במחלה מולדת, לא ניתן להפוך אותה או לשקמה.

אז איך מתייחסים לזה?

הטיפול נועד לשלוט בתסמיני הילד ולהקל עליהם. גישה זו יכולה להשתנות מאדם לאדם. הטיפולים העיקריים הם:

• טיפול בראייה:שימוש במכשירים המסייעים בבעיות ראייה, כגון משקפיים מיוחדים ועדשות מגדלת ("עזרי ראייה ירודה"), כדי לסייע לילד לבצע משימות יומיומיות.
• טיפול הורמונלי חלופי: אם יש ליקויים הורמונליים עקב בעיות בבלוטת יותרת המוח, ניתנים הורמונים באופן חיצוני. ישנן תרופות מיוחדות לכך.
• פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ו/או קלינאות תקשורת: טיפולים אלה מסייעים בשיפור ההתפתחות הגופנית של הילד, יכולתו לבצע משימות יומיומיות באופן עצמאי וכישורי דיבור.

הרופא יקבע איזה סוג טיפול הוא הטוב ביותר עבור ילדכם ויבנה תוכנית טיפול בהתאם. בהתאם לתסמינים האחרים של ילדכם, ייתכן שיהיה צורך בטיפולים ספציפיים אחרים.

אם אתם צריכים לתת לילדכם תרופות, שאלו את הרופא שלכם היטב מתי לתת את התרופה, כמה, כיצד לתת אותה ולאילו תופעות לוואי יש לשים לב.

איך ייראה עתידו של הילד במצב הזה?

ההשפעות של היפופלזיה של עצב הראייה משתנות מאוד מאדם לאדם. חלק מהתסמינים עשויים להופיע בינקות, בעוד שאחרים עשויים להופיע בילדות או בגיל ההתבגרות. החדשות הטובות הן שמצב זה אינו מתקדם. משמעות הדבר היא שהמצב אינו מחמיר עם הזמן . חלק מהתסמינים, כמו ניסטגמוס, עשויים אף להשתפר עם הגיל.

ילדים עם ONH דורשים מעקב וטיפול ארוכי טווח מצד הורים, מטפלים ורופאים. יש לעקוב אחריהם באופן קבוע כדי להבטיח שבריאותם תקינה. עליהם לעבור בדיקת עיניים לפחות פעם בשנה ולראות מומחים אחרים לפי הצורך.

למרות שבעיות חמורות בבלוטת יותרת המוח עלולות להיות מסכנות חיים, ניתן להשיג את התוצאות הטובות ביותר אם המחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם.

האם ניתן למנוע היפופלזיה של עצב הראייה?

נכון לעכשיו, אין דרך ידועה למנוע מצב זה. אם את מתכננת להיכנס להריון, מומלץ לפנות ליועץ גנטי או לרופא טרום לידתי כדי ללמוד עוד על גורמי הסיכון שלך וכיצד להישאר בריאים.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם עיניו של ילדכם אינן מביטות בכם כראוי, אינן מיושרות או זזות בצורה חריגה , פנו מיד לרופא. כמו כן, ספרו לרופא אם ילדכם אינו מגיע לאבני דרך התפתחותיות (לדוגמה, זחילה, ניסיון או הושטת יד לחפצים) המתאימות לגילו.

אם לילדכם יש התקף, התקשרו מיד ל-911 או קחו אותו לחדר המיון הקרוב ביותר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא?

אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• כיצד אוכל לעזור לילדי להתמודד עם התסמינים שלו?
• מה עליי לעשות אם אני שם לב שילדי מפספס אבני דרך התפתחותיות?
• האם ילדי זקוק למשקפיים או לעזרי ראייה אחרים?
• כיצד ישפיע המצב `(ONH)` על ילדי כשהוא יתחיל ללמוד בבית הספר?
• באיזו תדירות הילד שלי צריך לעבור בדיקות עיניים?

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

כהורה, זה נורמלי להרגיש המום ופחד כאשר עיניו של ילדכם נודדות ואינן מסתכלות עליכם כראוי. מצב הנקרא היפופלזיה של עצב הראייה יכול להשפיע על יכולתו של ילדכם לראות אתכם בבירור. זה יכול גם להשפיע על חלקים אחרים במוח המסייעים בתפקודים חיוניים כמו ייצור הורמונים והתפתחות גופנית.

אבל זכרו, אתם לא לבד. רופא יכול לבדוק את ילדכם, לאבחן אותו ולספק תוכנית טיפול המותאמת לתסמינים הספציפיים שלו.

זה נורמלי שילדים יזדקקו למעט יותר עזרה בבית הספר מאשר ילדים אחרים, במיוחד אם לוקח להם קצת יותר זמן להתפתח מאחרים. אם אתם מבחינים בתסמינים מדאיגים המשפיעים על הגדילה או ההתפתחות של ילדכם, אל תהססו לספר לרופא. הצוות הרפואי של ילדכם תמיד מוכן לענות על כל שאלה שיש לכם. באומץ לב, תוכלו להעניק לילדכם את הטיפול הטוב ביותר שהוא זקוק לו.

היפופלזיה של עצב הראייה , דיספלזיה ספטו-אופטית, עיוורון מולד, ליקוי ראייה, בלוטת יותרת המוח, התפתחות הילד, ניסטגמוס