האם הדם שלך נקרש בקלות? בואו נדבר על מחסור בחלבון S!

האם חשבתם פעם על חשיבותה של קרישת הדם בגופנו? בגלל תהליך זה הדימום מפסיק כשיש פגיעה קטנה. אבל מה אם דם נקרש בתוך הגוף ללא סיבה? זה יכול להיות קצת מסוכן. היום נדבר על מצב כזה. זהו מחסור בחלבון S, או "(מחסור בחלבון S)".

במילים פשוטות, מהו מחסור בחלבון S?

חשבו על תהליך קרישת הדם בגופנו כשוטר תנועה ששולט בפקק תנועה. צריך שיהיה מישהו שישמור על הכל. באופן דומה, אחד החלבונים החשובים ביותר השולט בקרישת הדם בגופנו הוא חלבון S.

כעת, מחסור בחלבון S פירושו שיש לנו פחות חלבון S בגוף ממה שאנחנו צריכים, מה שנקרא "קצין משטרה". מה קורה אז? מכיוון שאין מי שישלוט בתהליך קרישת הדם, הוא הופך להיות פעיל יתר על המידה וקרישי דם מתחילים להיווצר שלא לצורך.

קרישי דם הנוצרים בדרך זו נוצרים לעיתים קרובות בוורידים העמוקים של הרגליים. אנו קוראים לזה טרומבוז ורידים עמוק (DVT) . לפעמים קריש הדם הזה יכול להתנתק משם ו לנוע עם הדם לריאות ולהיתקע. זהו מצב מסוכן אף יותר. אנו קוראים לזה תסחיף ריאתי (PE) . במקרים נדירים, קרישי דם אלה יכולים להיווצר גם בוורידים של המוח או הבטן.

כמה שכיח מצב זה? ומתי הסיכון הוא הגבוה ביותר?

מחסור בחלבון S הוא למעשה מצב נדיר יחסית. ברוב המקרים, הוא תורשתי, כלומר גנטי. אך הוא יכול להיגרם גם מגורמים חיצוניים.

אם אתם סובלים ממצב זה, ישנם מצבים מסוימים בהם אתם עלולים להיות בסיכון מוגבר לפתח קרישי דם. בואו נבחן מהם המצבים הללו.

מהם התסמינים של מצב זה?

ברוב המקרים, אדם עם מחסור בחלבון S לא יחווה תסמינים כלשהם עד להיווצרות קריש דם. אם נוצר קריש דם, התסמינים ישתנו בהתאם למקום היווצרותו.

• אם נוצר קריש דם (DVT) ברגל:
• נפיחות של רגל אחת, במיוחד באזור המפשעה.
• תחושת כאב או נוקשות ברגל.
• אדמומיות או תחושת חום בעור הרגל.
• אם נוצר קריש דם בריאות (זהו מצב חירום):
• קושי נשימה פתאומי.
• כאבים בחזה, במיוחד בעת נשימה עמוקה.
• נשימה מהירה וקצב לב מוגבר ללא סיבה.
• סחרחורת או אובדן הכרה.
• הפרשת ריר דמית.
• במהלך ההריון: עלולים להתרחש הפלות או סיבוכים אחרים.
• אצל ילדים צעירים (במקרים הקשים ביותר): עלולים להופיע מצבים דמויי שבץ מוחי.

מדוע מתרחש מחסור זה בחלבון S?

ישנן שתי סיבות עיקריות לכך. אחת היא תורשתית (inherited) והשנייה היא נרכשת (acquired) .

1. סיבות תורשתיות

זהו הנפוץ ביותר. ייצור חלבון S בגופנו נשלט על ידי גן בשם PROS1 . אם יש מוטציה או שינוי בגן זה, ייצור חלבון S נפגע.

• אם אתם יורשים את הגן המוטנטי הזה רק מהורה אחד , יהיה לכם מחסור קל בחלבון S.
• אם אתם יורשים את הגן הזה משני ההורים , תהיה לכם צורה חמורה מאוד של הליקוי. זה מאוד נדיר.

2. סיבות חיצוניות

מצבים רפואיים או נסיבות מסוימים יכולים גם הם לגרום לרמות נמוכות של חלבון S בגוף. זהו מצב נפוץ יותר מאשר תורשתי.

איך אתה מוצא את זה, דוקטור?

הרופא שלך עשוי לחשוד בכך, במיוחד במקרים כמו אלה:

• אם למישהו במשפחתך יש היסטוריה של קרישי דם תכופים (תרומבאמבוליזם ורידי).
• אם יש לך קרישי דם חוזרים .
• אם היה לך קריש דם לפני גיל 50, מבלי שנמצאה סיבה ספציפית .
• אם נוצר קריש דם במקומות יוצאי דופן שבהם קרישי דם אינם נוצרים בדרך כלל (כגון המוח, המעיים, הכבד) .

אם מתעורר חשד מסוג זה, הרופא יפעל לפי הפעולות הבאות כדי לאשר את האבחנה:

1. בדיקות דם: רמות חלבון S בדם שלך ייבדקו וגורמים נוספים הקשורים לקרישת דם.

2. בדיקה גופנית: תתבצע בדיקה גופנית מלאה כדי לבדוק בעיות נוספות.

3. ההיסטוריה הרפואית שלך: נשאל אותך על המצב הרפואי שלך ושל משפחתך.

כיצד מטפלים בזה?

שיטת הטיפול תלויה בשאלה האם יש לך קריש דם או לא.

עם זאת, אם כבר יש לך קריש דם (DVT או PE), הרופא שלך יתחיל אותך בתרופות נוגדות קרישה . אלו פועלות על ידי מניעת היווצרות קרישי דם חדשים ומניעת גידול קרישי דם קיימים. סוגי התרופות הנפוצים ביותר בשימוש הן:

• הפרין
• וורפרין
• ריברוקסבן
• אפיקסבן
• דביגטרן

הנה משהו שכדאי לדעת: אם הרופא שלך מחליט לתת לך תרופה בשם "וורפרין", הוא או היא יצטרכו לתת לך תרופה בשם "הפרין" (לעתים קרובות כזריקה) כמה ימים לפני כן. אם לא תעשה זאת, אתה עלול לפעמים לפתח סיבוך הנקרא קרישי דם בעור וברקמות הרכות. אבל בעיה זו אינה מתרחשת עם תרופות חדשות אחרות.

הטיפול עשוי להימשך בין מספר חודשים ועד לכל החיים, תלוי מתי נוצר קריש הדם שלך ובגורמי סיכון אחרים.

מה עושים עבור אנשים שאין להם קריש דם, אבל יש להם חוסר?

מטרת הרופא עבור אנשים כאלה היא לסייע במניעת היווצרות קרישי דם.

• ייתכן שיעצו לך לא ליטול תרופות המגבירות קרישת דם, כגון גלולות למניעת הריון.
• אם את עוברת ניתוח, בהריון או מרותקת למיטה לזמן מה עקב תאונה , ייתכן שתומלץ לך להשתמש במדללי דם באופן זמני לתקופה זו בלבד.

איך אני אמור לדאוג לעצמי?

• אם את/ה נוטל/ת וורפרין: תצטרך/י לבדוק את רמת ה-INR שלך במרווחי זמן קבועים.תצטרך לעבור בדיקת דם. בדיקה זו תבדוק אם המינון של "(וורפרין)" שאתה מקבל נכון. מכיוון שייתכן שיהיה צורך לשנות את מינון התרופה מעת לעת.
• אם אתם נוטלים מדללי דם: היזהרו מדימום. היזהרו בעת שימוש בחפצים חדים כמו סכינים. עדיף להשתמש במברשת שיניים רכה ובסכין גילוח חשמלית.
• היו מודעים לתסמינים של DVT ו-PE: עליכם להיות מסוגלים לזהות תסמינים כגון נפיחות ברגליים, כאבים בחזה וקוצר נשימה אם הם מופיעים.

מתי עליי לפנות לרופא וללכת ל-ETU?

### התקשרו מיד לרופא במקרים אלה:

• אם נפלת או חווית תאונה נוספת בזמן נטילת מדללי דם.
• אם יש דימום חריג (למשל, דימום מהאף, דם בשתן או בצואה).
• אם אתה חושד שיש לך DVT (קריש דם ברגל) .

### אם אתם חווים תסמינים אלה, פנו מיד לחדר מיון:

• אם את/ה נוטל/ת מדללי דם ואת /ה מקיא/ה דם או משתעל/ת דם .
• אם אתה מכה בראש או פתאום מפתח כאב ראש חמור .
• אם יש דימום שלא ניתן לעצור .
• אם אתה חושב שיש לך תסמינים של PE (קריש דם בריאה) (קוצר נשימה פתאומי, כאבים בחזה, דופק לב מהיר, סחרחורת).