האם לתינוק שלך יש פגם מוחי? בואו נלמד על סכיזנצפליה!

האם יש לכם קצת פחד או ספק לגבי התפתחותו של הקטן שלכם? לפעמים אנחנו מודאגים עוד יותר כשאנחנו שומעים שמות חדשים מרופאים, נכון? ובכן, היום נדבר על מצב מוחי נדיר שאולי לא שמעתם עליו, אבל שווה מאוד להכיר אותו. זה נקרא סכיזנצפליה.

מהי סכיזנצפליה?

במילים פשוטות, סכיזנצפליה היא הפרעה מוחית המתרחשת בלידה, כלומר, כאשר תינוק מגיע לעולם הזה. למוח שלנו שני חלקים הנקראים המיספרות המוחיות , ליתר דיוק, צד ימין וצד שמאל. אלה החלקים השולטים במיומנויות המוטוריות שלנו כמו דיבור והליכה, דרך החשיבה שלנו, כלומר, תפקוד קוגניטיבי , רגשות , שמיעה וראייה , ועוד דברים חשובים רבים. בסכיזנצפליה, נוצר סדק או חור (חריץ) בהמיספרות המוחיות הללו, כלומר, בצדדים אלה של המוח. סדק זה יכול להיות רק בצד אחד של המוח ("חד צדדי"), או שהוא יכול להיות בשני הצדדים ("דו צדדי").

דמיינו, יש נוזל שנקרא נוזל מוחי שדרתי שמגן ומזין את המוח שלנו. כמו כן, יש סוג של רקמה שנקראת חומר אפור . זה עוזר לשלוט בתנועה, בזיכרון וברגשות שלנו. עכשיו, בתוך הפער הזה, נוזל מוחי שדרתי וחומר אפור מלאים. עם זאת, אם אלה מצטברים יותר מדי, מתעוררות בעיות, כלומר, מתחילים להופיע תסמינים. לדוגמה, התפתחות התינוק עלולה להתעכב , שיתוק עלול להתרחש, או שגודל הראש עשוי להיות קטן .

מהם הסוגים העיקריים של סכיזנצפליה?

ישנם שני סוגים עיקריים של מצב זה, סכיזנצפליה.

• סכיזנצפליה פתוחה בשפה: במקרה זה, הסדק משתרע מהחלק החיצוני של המוח ועד לחדרים , החדרים בתוך המוח המלאים בנוזל מוחי שדרתי. משמעות הדבר היא שהסדק מעט גדול ועמוק יותר.
• סכיזנצפליה של שפתיים סגורות: בסוג זה, הסדק קצר מעט יותר. הוא אינו משתרע עד החדרים. לעיתים, סוג זה עשוי להיות אסימפטומטי.

עד כמה נפוץ מצב זה?

סכיזנצפליה היא למעשה מצב נדיר מאוד . זה לא משהו שקורה להרבה אנשים. סטטיסטית, זה משפיע על כ-1.5 מתוך כל 100,000 תינוקות שנולדו בארצות הברית. בממלכה המאוחדת, זה משפיע על כ-1.48 מתוך כל 100,000 תינוקות. אז אפשר לראות עד כמה זה נדיר.

מהם התסמינים של סכיזנצפליה?

התסמינים של מצב זה יכולים להשתנות מאדם לאדם, בהתאם לגודל ולמיקום הנגע המוחי. להלן מספר תסמינים נפוצים:

• גודל ראש קטן מהרגיל.
• חולשת שרירים או אובדן כוח (המיפרזיס). תחושה של שיתוק בגפה.
• נוקשות או קשיחות שרירים (`(ספסטיות)`).
• שיתוק : משמעות הדבר היא שחלק מהגוף או כל הגוף משותק.
• מצבים אפילפטיים , כלומר, התקפים .
• עודף של נוזל מוחי שדרתי (CSF) מצטבר בתוך המוח. מצב זה נקרא הידרוצפלוס .
• שינוי במיקום העיניים , כגון פזילה .

בנוסף, סכיזנצפליה יכולה לגרום לעיכובים התפתחותיים אצל ילדים . משמעות הדבר היא שלילדים אלו לוקח קצת יותר זמן ללמוד ולעשות דברים שילד בדרך כלל היה מתחיל לעשות בגיל מסוים.

• לנוע בכוחות עצמך, לגעת בדברים (מוטוריקה גסה ועדינה).
• לדבר ולתקשר עם אחרים (מיומנויות דיבור ושפה).
• ללמוד ולזכור דברים חדשים (מיומנויות קוגניטיביות).
• לשחק ולהסתדר עם אחרים (מיומנויות חברתיות ורגשיות).

אבל זכרו, חלק מהילדים עם סכיזנצפליה של שפתיים סגורות שהוזכרה קודם לכן עשויים שלא להראות תסמינים כלשהם .

מהם הגורמים לסכיזנצפליה?

למען האמת, הסיבה המדויקת לסכיזנצפליה עדיין אינה ידועה . עם זאת, מחקרים מצביעים על כך שהיא עשויה להיגרם כתוצאה מחשיפה לדברים מסוימים במהלך התפתחות העובר .

• תרופות מסוימות , למשל, מדללי דם כמו וורפרין.
• סמים מסוימים , למשל `(קוקאין)`.
• זיהומים ויראליים מסוימים , לדוגמה `(וירוס זיקה)` או `(ציטומגלווירוס)`.
• זה יכול להיות גם בגלל סיבוכים מסוימים המתרחשים במהלך בדיקה הנקראת "בדיקת מי שפיר" המבוצעת במהלך ההריון.

בנוסף, שינויים גנטיים (מוטציות) יכולים גם הם להשפיע על האופן שבו מוחו של העובר מתפתח. שינויים גנטיים הם שינויים ב-DNA שלנו. אלה יכולים להתרחש לעיתים קרובות באופן אקראי, כלומר שאף אחד במשפחה לא סבל מהמצב בעבר, אך הם יכולים להתרחש פתאום. לעיתים רחוקות מאוד, המצב יכול לעבור מדור לדור.

מי נמצא בסיכון הגבוה ביותר למצב זה?

אם דברים מסוימים קורים במהלך ההריון, הסיכון ללדת תינוק עם סכיזנצפליה עשוי לעלות מעט.

• הפרעת שימוש בחומרים.
• פיתוח זיהום ויראלי (למשל, ציטומגלווירוס או נגיף זיקה).
• רמות חמצן נמוכות בדם (היפוקסיה).
• בדיקת מי שפיר .
• חווה הלם או פציעה (טראומה) .
• שימוש בתרופה "(וורפרין)" שנקבעה על ידי רופא.

כמו כן נאמר כי גיל האם, בהיותה מתחת לגיל 25 , מוסיף סיכון מסוים למצב זה.

האם מצבים אחרים יכולים להתרחש עם סכיזנצפליה?

כן, לפעמים כאשר רופאים מאבחנים סכיזנצפליה, הם מחפשים גם מצבים אחרים. הנה כמה דוגמאות:

• שיתוק מוחין (`(שיתוק מוחין)`)
• אגנזיס של הקורפוס קלוסום ( חלק דמוי גשר במוח המחבר את שני חצאי המוח)
• דיספלזיה ספטו-אופטית ( מצב הגורם לבעיות ראייה והורמונליות)
• ציסטות ארכנואידיות ( ציסטות מלאות נוזל בין הקרומים המכסים את המוח)

כיצד לאבחן מחלה זו?

לעיתים קרובות, רופאים יכולים לראות סימנים של סכיזנצפליה במהלך סריקות אולטרסאונד טרום לידתיות לאחר 20 שבועות להריון. עם זאת, האבחון המדויק מתבצע לאחר לידת התינוק . זה נעשה באמצעות סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית) או סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת) . סריקות אלו יכולות להראות בבירור את גודל הפגם המוחי ואת סוגו.

בנוסף, רופא ילדכם עשוי גם להזמין בדיקה גנטית . בדיקה זו תחפש שינויים ב-DNA שיכולים לגרום למצב.

מהם הטיפולים לסכיזנצפליה?

המוקד העיקרי של הטיפול בסכיזנצפליה הוא לשלוט ולהפחית את התסמינים , מכיוון שזהו מצב שאינו ניתן לריפוי לחלוטין. אפשרויות הטיפול כוללות:

• מתן תרופות למניעת התקפים אפילפטיים .
• המצב הנקרא הידרוצפלוס , בו נוזלים מצטברים במוח, דורש ניתוח להכנסת שאנט או צינור . זה מסיט את הנוזלים העודפים.
• לעיתים מבוצע ניתוח כדי להפחית את הלחץ הנגרם כתוצאה מנוזל עודף במוח.
• טיפולים כגון פיזיותרפיה , ריפוי בעיסוק ו/או קלינאות בדיבור יכולים להיות מועילים מאוד בשיפור יכולותיו של הילד.
• הם משתתפים בתוכניות חינוכיות הנתמכות על ידי בית הספר.

האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?

עדיף לשוחח עם הרופא שלך על תופעות הלוואי של טיפול בסכיזנצפליה. ישנן מגוון תופעות לוואי שיכולות להופיע הן בניתוח והן בתרופות. אלו ישתנו בהתאם לסוג הטיפול שאתה או ילדך מקבלים.

מהי התחזית עבור מישהו עם סכיזנצפליה?

התחזית לאדם עם סכיזנצפליה משתנה מאוד בהתאם לגודל ולמיקום הנגעים במוח . לחלק מהאנשים עשוי להיות נגע קטן בלבד, אשר עלול לא לגרום לתסמינים ולנהל חיים נורמליים. עם זאת, לאחרים עשוי להיות נגע גדול יותר, אשר עלול לגרום ליותר תסמינים ועשוי לדרוש תמיכה לכל החיים .

מה לגבי תוחלת חיים?

סכיזנצפליה אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים . כלומר, היא אינה מקצרת את תוחלת החיים. עם זאת, חלק מהסיבוכים של המצב, כגון התקפים בלתי נשלטים או הידרוצפלוס, עלולים להיות מסכני חיים .

האם ניתן למנוע מצב זה?

למעשה, אין דרך תמיד למנוע סכיזנצפליה. מכיוון שחלק מהגורמים אינם בשליטתנו. עם זאת, על ידי טיפול טוב בעצמך במהלך ההריון , תוכלי להפחית במידה מסוימת את הסיכון שתינוקך יפתח מצב זה.

• פנה לרופא באופן קבוע ופנה להיבדק.
• נקוט בצעדים הדרושים כדי להגן על עצמך מפני זיהומים .
• שוחח עם הרופא שלך על התרופות שאת נוטלת כעת. תרופות מסוימות אינן מתאימות במהלך ההריון.
• הימנעו לחלוטין מדברים המזיקים לעובר, כמו סמים.
• כדאי גם להיפגש עם יועץ גנטי כדי ללמוד על הסיכון של ילד לחלות במחלה גנטית.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם חווים אחד מהתסמינים הבאים, פנו מיד לרופא:

• שינוי בטונוס השרירים (התכווצות או חולשה).
• אם אינך מסוגל להזיז חלק מגופך (כגון שיתוק).
• אם הילד מאחר בהשגת אבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו.

והכי חשוב: אם אתם או ילדכם חווים התקף אפילפטי, התקשרו מיד לשירות האמבולנסים של סוואסריה 1990 או פנו לבית החולים הקרוב ביותר.

אילו שאלות עליי לשאול את הרופא שלי?

כאשר תגלו שילדכם סובל מסכיזנצפליה, ייתכן שיהיו לכם שאלות רבות. מומלץ לשאול את הרופא שלכם דברים כמו:

• איזה סוג של סכיזנצפליה יש לילד שלי?
• כיצד עליי לתמוך בילד שלי?
• לאילו סיבוכים עלינו להיות מודעים במיוחד?
• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• אילו אפשרויות טיפול אתה ממליץ?
• האם ישנן תופעות לוואי לטיפול?
• האם יש קבוצות תמיכה להורים המטפלים בילדים כאלה?

דברים שכדאי לזכור בקצרה

זה נורמלי להרגיש מוצף כשאתם לומדים על מצב נוירולוגי נדיר זה, סכיזנצפליה, והאם אתם, ילדכם או מישהו שאתם אוהבים לוקים בו. סכיזנצפליה וכיצד היא משפיעה עליכם משתנה בהתאם לגודל המוח. ייתכן שלא יהיו לכם תסמינים כלל, או שתזדקקו לתמיכה כלשהי לאורך חייכם. המצב אינו משפיע ישירות על תוחלת החיים שלכם, והוא אינו מפריע ליכולתכם להשיג את המטרות היומיומיות שלכם. עם זאת, ישנם דברים שיכולים להיות מאתגרים יותר מאחרים. הצוות הרפואי שלכם יכול לעזור לכם ללמוד עוד על המצב ולדון באפשרויות טיפול שיכולות לעזור לכם להרגיש טוב יותר. אל תרגישו לבד, וקבלו את העזרה שאתם צריכים.

סכיזנצפליה , סדק במוח, אנומליות במוח, מחלות מולדות, מחלות ילדות, עיכוב התפתחותי, אפילפסיה, הידרוצפלוס, מחלות גנטיות