האם לילדכם יש תסמינים אלה? בואו נלמד על תסמונת סטיקלר

האם לילדכם הקטן יש לעתים קרובות בעיות עיניים, אובדן שמיעה או כאבי מפרקים? ייתכן שדברים אלה מלווים בשינויים בפנים, אך חשוב מאוד להיות מודעים למצב זה עליו אנו מדברים היום. למרות שזהו שם שאינו מוכר לכם במיוחד, חשוב מאוד עבורכם כאם או כאב להיות מודעים למצב זה. כי ככל שתזהו זאת מוקדם יותר, כך יהיו לכם יותר הזדמנויות לעזור לילדכם.

במילים פשוטות, מהי תסמונת סטיקלר?

אוקיי, בואו נבין את זה בפשטות רבה. דמיינו שהגוף שלנו הוא בניין בנוי להפליא. בבניין הזה, כל דבר כמו לבנים, קירות וגג מכיל טיט צמנט שמחזיק את הכל יחד ונותן להם חוזק וצורה, נכון? באופן דומה, לכל איבר בגופנו כמו עצמות, עור, עיניים ואוזניים יש רשת מיוחדת של רקמות שמחזיקות את הכל יחד ונותנות להם חוזק וגמישות. אנו קוראים לאלה רקמות חיבור .

תסמונת סטיקלר היא מצב הנגרם מפגם בגנים המורים על ייצור רקמת חיבור. בדיוק כמו שקורה לבניין כאשר איכות טיט הבטון יורדת, כאשר רקמת חיבור זו נחלשת, חלקים שונים בגופנו עלולים להיפגע, במיוחד התפתחות העיניים, האוזניים, המפרקים והפנים . זוהי מצב תורשתי.

עד כמה נפוץ מצב זה?

זוהי למעשה לא מחלה נפוצה במיוחד. על פי הסטטיסטיקה, מצב זה מופיע בכאחד עד שלושה מכל 7,500 עד 10,000 יילודים. עם זאת, לעיתים תסמינים אלה עדינים מאוד. לכן, ישנם מקרים בהם התסמינים של חלק מהילדים אינם מאובחנים. לכן, ייתכן שיש יותר חולים בקהילה ממה שמדווח בפועל.

מהם התסמינים העיקריים של מחלה זו?

זהו החלק החשוב ביותר. התסמינים של תסמונת סטיקלר יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. לחלק מהאנשים עשויים להיות רק מעטים מהתסמינים הללו, בעוד שאחרים עשויים להיות רבים. חומרת התסמינים גם היא משתנה. כדי להקל על ההבנה, בואו נחלק את התסמינים הללו לקטגוריות.

האם ישנם סוגים שונים של תסמונת סטיקלר?

כן, מחלה זו מחולקת למספר סוגים עיקריים בהתאם למוטציה הגנטית הגורמת לה ולאופי התסמינים. נכון לעכשיו, זוהו 6 סוגים. עם זאת, שלושת הסוגים הראשונים הם הנפוצים ביותר.

• סוג I: זהו הסוג הנפוץ ביותר. הוא מאופיין בקוצר ראייה ואובדן שמיעה קל.
• סוג II: מלווה באובדן שמיעה חמור יחד עם ליקוי ראייה.
• סוג III: אובדן שמיעה ובעיות מפרקים שכיחים בסוג זה. הדבר המיוחד הוא שהעיניים אינן מושפעות בסוג זה.
• סוגים IV, V ו-VI: סוגים אלה נדירים מאוד ויכולים לגרום להשפעות חמורות יותר על העיניים, האוזניים ומערכת השלד.

למה זה קורה? מה הסיבה לכך?

כפי שאמרתי קודם, הסיבה העיקרית לכך היא פגם גנטי. קולגן הוא החלבון העיקרי ברקמות החיבור של גופנו. קולגן זה הוא כמו "החניכיים" של הגוף. ישנם מספר סוגים של גנים המורים על ייצור הקולגן הזה. לדוגמה, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

לאדם עם תסמונת סטיקלר יש מוטציה או פגם באחד מהגנים הללו. כתוצאה מכך, הגוף אינו מסוגל לייצר את הקולגן האיכותי הנדרש. זה מה שגורם לכל הבעיות שהוזכרו קודם לכן.

איך ילד מקבל את זה?

זה בעיקר עניין של דורות.

• לרוב: אם לאחד ההורים יש את המוטציה הגנטית, לילד יש סיכוי של 50% לרשת אותה. אנו קוראים לזה דפוס "אוטוזומלי דומיננטי".
• לעיתים רחוקות: גם אם שני ההורים בריאים, ייתכן ששניהם נשאים את הגן המוטנטי מבלי להראות תסמינים, והילד עלול לרשת את שניהם ולפתח מצב זה (אוטוזומלי רצסיבי).
• נדיר מאוד: לעיתים מצב זה יכול להתרחש כמוטציה גנטית אקראית, מבלי שאף אחד במשפחה סובל ממנו.

כיצד לאבחן את המחלה?

אם אתם חושדים שלילדכם יש תסמינים אלה, כשתפנו לרופא, הוא יבצע מספר בדיקות כדי לנסות לאשר את המחלה.

• בדיקה גופנית מלאה: הרופא בוחן בקפידה את תווי פניו של הילד, את החך העליון, את העיניים, האוזניים והמפרקים.
• היסטוריה רפואית משפחתית: שאילתה האם מישהו במשפחה חווה תסמינים אלה חשובה מאוד לאבחון.
• בדיקות ראייה ושמיעה: בדיקות מיוחדות מבוצעות על ידי רופא עיניים ומומחה לאף, אוזניים וגרון.
• בדיקות הדמיה:בדיקות כגון צילומי רנטגן משמשות לבדיקת עיוותים או חריגות בעמוד השדרה במפרקים.
• בדיקה גנטית: זוהי הדרך היחידה לאשר באופן סופי את המחלה. ניתן לקחת דגימת דם כדי לזהות את המוטציה הגנטית הספציפית הגורמת לה.

כיצד מטפלים בזה?

ראשית, תסמונת סטיקלר אינה מחלה ניתנת לריפוי לחלוטין. מכיוון שמדובר במחלה גנטית. אך אל דאגה. ישנם טיפולים יעילים מאוד לשליטה בתסמינים ובסיבוכים הנגרמים על ידי מחלה זו. הטיפול מתוכנן בהתאם לתסמינים של כל מטופל.

• ניתוח: ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון חך שסוע, חיבור מחדש של רשתית מנותקת (יש לעשות זאת במהירות רבה), סיוע בבעיות נשימה ותיקון או החלפה של מפרקים פגומים.
• משקפיים ועדשות מתקנות: אנשים עם לקויות ראייה זקוקים לשימוש במשקפיים או בעדשות מגע.
• מכשירי שמיעה: אלה מועילים מאוד לאנשים עם אובדן שמיעה.
• פיזיותרפיה: מומלץ לבצע תרגילים לחיזוק השרירים סביב המפרקים, לשיפור ניידות המפרקים ולהפחתת כאב.
• משככי כאבים: הרופא ירשום תרופות מתאימות לשליטה בכאבי מפרקים.
• טיפול דנטלי ואורתודנטי: אם ישנן בעיות כלשהן במיקום השיניים, ייתכן שיהיה צורך בטיפול.

האם ניתן לחיות חיים נורמליים עם מצב זה?

כן, בהחלט. למרות שאין תרופה למחלה זו, מחלה זו אינה משפיעה על תוחלת החיים של אדם. הדבר החשוב ביותר הוא לזהות את התסמינים מוקדם, לטפל בהם כראוי ולהישאר בקשר קבוע עם הרופא. אם זה יקרה, רוב האנשים יכולים לחיות חיים נורמליים, פעילים ומספקים.

באילו מצבים כדאי לפנות לרופא?

אם אתם או ילדכם חולים במחלה זו, שימו לב לתסמינים הבאים. אם מופיע אחד מהם, פנו לרופא מיד.

• אם אתם חווים כאבי מפרקים עזים .
• אם אתם חווים טשטוש ראייה פתאומי, הבזקי אור, נקודות צפות או צללים בראייה, אלה יכולים להיות סימנים להיפרדות רשתית. זהו מצב הדורש טיפול רפואי דחוף.
• אם לילד יש קושי באכילה או בשתייה.
• אם יש דם, נוזל דמוי מוגלה היוצא מאתר הניתוח, נפיחות או אדמומיות (אלה סימנים לזיהום).
• אם אתם חווים קשיי נשימה , פנו מיד למחלקת מיון (ETU) הקרובה ביותר.

אם מישהו במשפחתך חולה במחלה זו, ואתם מתכננים להביא ילד לעולם, חשוב מאוד להתייעץ עם הרופא שלכם על קבלת ייעוץ גנטי.