האם הידיים והרגליים שלך פשוט עוקצות? או שאתה מרגיש שובע גם אחרי אכילת מעט אוכל, או שאתה חווה אי נוחות מוזרה בבטן? לפעמים אנחנו חושבים שאלה דברים נורמליים, אבל מאחורי אלה עשויה להיות מחלה חמורה יותר, אך נדירה, שאף אחד לא מדבר עליה. היום נדבר על מחלה כזו, שעוברת מדור לדור , ומחמירה בהדרגה. זוהי מחלה הנקראת עמילואידוזיס hATTR.
במילים פשוטות, מהי עמילואידוזיס של hATTR?
השם המלא של זה הוא עמילואידוזיס טרנסתירטין תורשתית. נקרא לזה בקיצור hATTR . זוהי מחלה נדירה שעוברת בתורשה, כלומר היא עוברת דרך גנים.
דמיינו, הכבד של גופנו מייצר חלבון מיוחד בשם טרנסתירטין (TTR) . אצל אדם בריא, חלבון זה עושה את עבודתו ואז אובד. עם זאת, אצל אדם עם מחלת hATTR, עקב מוטציה בגן, חלבון TTR זה מיוצר בצורה הלא נכונה. זה כמו צעצוע יפהפה שמתפרק.
חלבונים אלה, שאינם מקופלים כראוי, מתאחדים ויוצרים גושים קטנים. אנו קוראים לגושי חלבון אלה עמילואידים . עמילואידים אלה מתחילים להצטבר בחלקים שונים של גופנו, במיוחד באיברים כמו עצבים, לב וכליות. כמו לכלוך שנתקע בצינור מים, משקעי חלבון אלה מתחילים לפגוע באיברים אלה. זה יכול לגרום לסיבוכים חמורים ואף לסכן חיים. אבל החדשות הטובות הן שכיום ישנם טיפולים טובים לשליטה בתסמינים אלה.
הרופא שלך עשוי פשוט לקרוא לזה "עמילואידוזיס", מכיוון ש-hATTR הוא סוג אחד של קבוצת מחלות הנקראות כך.
מהם התסמינים האפשריים של מחלת hATTR?
מכיוון שמחלה זו משפיעה על כל כך הרבה חלקים בגוף, התסמינים מגוונים מאוד. לעיתים תסמינים אלה דומים לאלה של מחלות נפוצות אחרות, כך שיכול להיות קשה לאבחן את המחלה.
זה משפיע בעיקר על מערכת העצבים. כאשר חלבונים אלה מצטברים בעצבים שעוברים מהמוח לשאר הגוף, אנו קוראים למצב זה פולינואורופתיה . לכן ייתכן שתיתקל בדברים כאלה.
| מערכת מושפעת | תסמינים אפשריים |
|---|---|
| מערכת העצבים |
|
| לֵב | |
| מערכת העיכול | |
| תכונות אחרות |
חשוב מכל, הגדלת הלב ודופק לב לא סדיר הנגרמים על ידי מחלה זו עלולים להיות מסכני חיים. לכן עליכם להיות זהירים מאוד לגבי תסמינים אלה.
כיצד מתפתחת מחלה זו? מי נמצא בסיכון?
כפי שהשם מרמז, זוהי מחלה תורשתית . אם יש לך מחלה זו, הסיבה לכך היא שירשת את הגן הפגום מאמך או מאביך (או משניהם).
מחלה זו נחשבת נדירה מאוד בעולם. עם זאת, במדינות מסוימות, למשל פורטוגל, יפן וברזיל, מחלה זו נפוצה. למרות שיש מעט נתונים ספציפיים בנושא בסרי לנקה, ההערכה היא שייתכן שיש מספר רב של חולים שאובחנו באופן שגוי מכיוון שהתסמינים דומים למחלות אחרות.
התסמינים יכולים להופיע בכל גיל, בדרך כלל בין הגילאים 30 ל-70. זה משפיע על גברים ונשים כאחד באופן שווה.
כיצד הרופא מאבחן מחלה זו?
אבחון מחלה זו יכול להיות מעט מסובך מכיוון שיש לה תסמינים רבים.
שאילת שאלות על היסטוריה משפחתית ותסמינים
ראשית, הרופא ישאל אותך ואת משפחתך על ההיסטוריה הרפואית שלך.
- האם מישהו במשפחתך סובל ממחלת לב או מעייפות לב?
- האם אתה מרגיש נימול או צריבה בגפיים?
- האם את/ה סובל/ת מכאבי בטן, שלשולים או עצירות?
- האם אתה מרגיש סחרחורת כשאתה עומד?
- האם יש לך בעיות ראייה?
בדיקות מיוחדות
בהתאם לתסמינים שלך, הרופא שלך עשוי להמליץ על מספר בדיקות נוספות.
- בדיקות דם ושתן: אלה מסייעות לבדוק רמות חלבון חריגות בגוף.
- ביופסיה של רקמה: זוהי הדרך העיקרית לאשר את המחלה. בדרך כלל, נלקחת פיסת רקמה קטנה מכרית השומן שמתחת לעור הבטן תחת הרדמה ונשלחת למעבדה. באמצעותה ניתן לראות בדיוק האם חלבון העמילואיד עליו דיברנו מושקע.
- בדיקה גנטית: לאחר שביופסיה מאשרת את נוכחותו של עמילואיד, מבוצעת בדיקת DNA כדי לקבוע האם מדובר ב-hATTR תורשתי או בסוג אחר של עמילואידוזיס. בדיקה זו חשובה מאוד לתכנון הטיפול.
- בדיקות נוספות: ניתן לבצע גם בדיקות א.ק.ג. ואקו לבדיקת תפקוד הלב, ובדיקות הולכה עצבית לבדיקת תפקוד העצבים.
מכיוון שמדובר במחלה נדירה, ייתכן שלא לכל הרופאים יש ניסיון רב איתה. לכן, חשוב מאוד לפנות לחוות דעת שנייה ממומחה אחר לאחר אישור האבחון.
מהם הטיפולים למחלה זו?
הטיפול ב-hATTR תלוי בתסמינים ובשלב המחלה. ישנן שתי מטרות עיקריות לטיפול. האחת היא לשלוט בתסמינים. השנייה היא לשלוט בייצור חלבון ה-TTR החריג, שהוא הגורם הבסיסי למחלה.
1. טיפול בתסמינים
- אם מצטברים מים בגוף עקב בעיות לב או בכליות, משתמשים בתרופות משתנות כדי להסיר את הנוזלים העודפים.
- ישנן גם תרופות לבעיות במערכת העיכול כמו שלשולים וכאבי בטן.
- ישנן גם תרופות מיוחדות לשליטה בכאבי עצבים.
2. טיפולים המכוונים לגורם המחלה
אלו הן הטיפולים העיקריים המונעים את החמרת המחלה.
| שיטת טיפול | תֵאוּר |
|---|---|
| תרופות משתיקות גנים | |
| תרופות כמו Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | תרופות אלו פועלות על ידי כך שהן מורה לגן המייצר את חלבון ה-TTR בכבד "לכבות". פעולה זו מפחיתה את ייצור החלבון החריג. הן ניתנות בזריקה. |
| מייצבי חלבונים (תרופות מייצבות גנים) | |
| תרופות כמו טפמידיס, דיפלוניסל | תרופות אלו פועלות על ידי היצמדות לחלבון TTR המיוצר ומניעת הצטברות שגויה שלו. ניתן ליטול אותן כגלולות. |
| השתלת כבד | |
| כִּירוּרגִיָה | מכיוון שהחלבון הפגום מיוצר בכבד, טיפול אחד הוא החלפת הכבד בחדש. אך זהו ניתוח גדול מאוד ומסוכן. הוא מומלץ בדרך כלל לחולים צעירים בשלבים המוקדמים של המחלה. |
הרופא שלך יחליט איזה טיפול הוא הטוב ביותר עבורך. דבר איתו בגלוי על כל האפשרויות הללו.
הצוות הרפואי שעוזר לך
מכיוון שמחלה זו משפיעה על מספר איברים בגוף, תזדקק לתמיכה של צוות רופאים בעלי התמחויות שונות.
- נוירולוג: לטיפול בבעיות הקשורות לעצבים.
- קרדיולוג: עוסק במעקב וטיפל בתפקוד הלב.
- נפרולוג: אם הכליות מושפעות.
- גסטרואנטרולוג: לטיפול בבעיות קיבה.
- רופא עיניים: לטיפול בבעיות עיניים.
- יועץ גנטי: לספק הבנה לגבי המחלה והשפעתה על התורשה.
- פיזיותרפיסט: לסייע בקשיי הליכה ולשמור על הגוף חזק.
מסר לקחת הביתה
- עמילואידוזיס של hATTR היא מצב תורשתי נדיר.
- אם אתם סובלים מדברים כמו נימול בגפיים, כאבי בטן מתמשכים, תסמיני לב בלתי מוסברים, ואם למישהו במשפחתכם יש היסטוריה של מצבים אלה, אל תתייחסו לזה בקלות ראש.
- אבחון וטיפול מוקדם יכולים לסייע במניעת החמרה של המחלה.
- מכיוון שמדובר במחלה מורכבת, חשוב מאוד לפנות לעזרתם של מומחים שונים.
- אם אתם או מישהו שאתם מכירים חווים תסמינים אלה, פנו מיד לייעוץ מרופא מוסמך . אל תפחדו לדבר על זה.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך