האם לתינוק שלך יש כמה מהבעיות הללו יחד? בואו נדבר על תסמונת VATER / אגודת VACTERL!

ייתכן שתהיו מודאגים מאוד כאשר הרופאים יגידו לכם שהתינוק החדש שלכם פיתח פתאום שינויים או פגמים בכמה חלקים בגופו. ייתכן שהסריקות שבוצעו לפני לידתו רמזו לכם על משהו כזה. זהו המצב עליו נדבר היום, תסמונת VATER, או אסוציאציית VACTERL. אל דאגה, בואו נבין זאת בפשטות.

מהי תסמונת VATER / אסוציאציה של VACTERL?

במילים פשוטות, תסמונת VATER היא קבוצה של מומים מולדים המתרחשים בשלב מוקדם של התפתחות התינוק. באופן ספציפי, בעיות אלו מתרחשות במהלך השבועות הראשונים להתפתחות העובר של התינוק. המצב יכול להשתנות מתינוק אחד למשנהו. לא לכל תינוק יהיו אותם תסמינים. רופאים חושדים במצב כאשר יש בעיה עם לפחות שלושה מחלקי הגוף המיוצגים בדרך כלל על ידי האותיות VATER.

מה מייצגות האותיות VATER / VACTERL?

זהו למעשה ראשי תיבות. כלומר, מילה שנוצרת משילוב האותיות הראשונות של השמות האנגליים של חלקי הגוף המושפעים ממצב זה. במקור היא נקראה VATER:

• V - חוליות : פירוש המונח הוא העצמות הקטנות (חוליות) בעמוד השדרה .
• א - פי הטבעת : זה אומר פי הטבעת .
• T - קנה הנשימה : משמעות הדבר היא קנה הנשימה .
• E - ושט : משמעות הדבר היא צינור המזון .
• R - כליות : משמעות הדבר היא בעיות בכליות .

מאוחר יותר, כאשר ניתן היה לראות בעיות בשני חלקי גוף אחרים עם מצב זה, ראשי התיבות הורחבו מעט ל-VACTERL:

• C - לבבי : משמעות הדבר היא בעיות הקשורות ללב .
• L - גפיים : מתייחס לבעיות הקשורות לגפיים (במיוחד עצם הרדיוס בצד הבוהן הגדולה).

האם אתה מבין מה המשמעות של VACTERL? מצב זה מתרחש כאשר לכמה מהחלקים הללו יש פגמים מסוימים בו זמנית.

מי יכול להיות מושפע ממצב VACTERL זה?

VACTERL יכול להשפיע על כל אחד. זה לא תורשתי. משמעות הדבר היא שזה בדרך כלל משפיע רק על בן משפחה אחד. למרות שהסיבה המדויקת עדיין לא ידועה, ההערכה היא שזה נגרם על ידי שילוב של השפעות גנטיות וגורמים סביבתיים במהלך ההריון.

מבחינת שכיחות מצב זה, הוא משפיע על אחד מכל 10,000 עד 40,000 יילודים. עם זאת, מספר זה עשוי להיות גבוה יותר, מכיוון שלחלק מהילדים יש תסמינים קלים מאוד, או רק מעט תסמינים.

מהם התסמינים של תסמונת VACTERL?

התסמינים נראים בעיקר בחלקי הגוף המיוצגים על ידי האותיות VACTERL עליהן דיברנו קודם לכן. חלק מהתסמינים הללו נראים לעין בלידה (מולדים) , בעוד שאחרים עשויים להופיע מאוחר יותר. תסמינים אלה יכולים להשתנות מאוד מילד לילד. בואו נבחן כעת כל אחד מהחלקים הללו ביחס לכל חלק.

בעיות בעמוד השדרה (חוליות)

עמוד השדרה הוא חלק חשוב מאוד בגופנו. בבדיקת VACTERL, ייתכנו שינויים מסוימים באופן שבו עמוד השדרה הזה מתפתח.

• עקמומיות של עמוד השדרה לצד אחד ( עקמת ).
• מום בחוליות (עמוד השדרה) (למשל, חצי חוליות , חוליות מאוחות ).
• אובדן עצם הזנב.
• חריגות בצלעות (צלעות חסרות, צלע נוספת, צלעות דבוקות זו לזו או מפוצלות).

תארו לעצמכם איך משהו כזה יכול להשפיע על היציבה והתנועה של ילד כשזה קורה לעמוד השדרה.

בעיות אנאליות (פי הטבעת)

אצל חלק מהילדים הסובלים ממצב זה, פי הטבעת לא תהיה מעוצבת במלואה. משמעות הדבר היא שהפתח שדרכו יוצאת הצואה עשוי להיות קטן מאוד או במקום הלא נכון. מצב זה נקרא גם אטרזיה אנאלית . מצב זה מקשה על הילד לבצע יציאות.

בעיות לב

בעיות לב יכולות להיות חמורות למדי. ב-VACTERL, יכולות להיות בעיות שונות באופן שבו הלב נוצר ובאופן פעולתו.

• כלי הדם העיקריים (אבי העורקים ועורק הריאה) נמצאים במצב של עקירה.
• חורים בין עלייהם של הלב ( פגמים במחיצה העליונה (ASD) ).
• דופק מהיר ( טכיקרדיה ).
• אִי סְפִיקַת הַלֵב .
• תת-התפתחות של חדר הלב השמאלי ( תסמונת הלב השמאלי היפופלסטית ).
• נשימה מהירה ו/או לחץ בחזה.
• מחלות לב מורכבות כמו טטרלוגיה של פאלוט .
• חורים בין חדרי הלב ( פגמים במחיצה החדרית (VSD) ).

חלק ממחלות הלב הללו עלולות להיות מסכנות חיים. עם זאת, חורים מסוימים, כמו ASD ו-VSD, עלולים להיסגר מעצמם עם הזמן.

בעיות בקנה הנשימה ובוושט

אחד המצבים הנפוצים ביותר שנצפו ב-VACTERL הוא שהקנה והוושט אינם מחוברים במקום שבו הם אמורים להיות (פיסטולה של הוושט (tracheasophageal fistel). או שהוושט אינו מחובר כראוי לקיבה ( אטרזיה של הוושט ). הסיבה לכך היא:

• קושי בשתיית חלב ובאכילה.
• זיהומים בדרכי הנשימה (למשל, דלקת ריאות ).
• קושי בבליעה.
• קשיי נשימה עלולים להתרחש.

רק תחשבו, אם יש חוסר יישור בין צינור המזון לצינור הנשימה, אוכל ושתייה יכולים להיכנס לריאות, נכון? זה מסוכן.

בעיות בכליות

במצב זה ניתן לראות גם בעיות בכליות ובמערכת השתן.

• מיקום חריג של פתח השופכה (במיוחד אצל בנים - היפוספדיאס ).
• כליות אינן מתפתחות כראוי ( דיספלזיה כלייתית ).
• כליות במקום הלא נכון ( אקטופיה כלייתית ).
• שתן זורם חזרה משלפוחית ​​השתן לכליות ( רפלוקס שלפוחית ​​​​השתן ).
• הצטברות שתן בכליות ( הידרונפרוזיס ).
• זיהומים תכופים בדרכי השתן.

בעיות גפיים ורדיוס

בבדיקת VACTERL ניתן לראות בעיות בגפיים, במיוחד בעצם הרדיוס בצד הבוהן הגדולה של כף היד.

• אובדן מוחלט של עצם הרדיוס ( אפלסיה רדיאלית ).
• עצם רדיאלית אינה מתפתחת כראוי ( היפופלזיה רדיאלית ).
• אובדן הבוהן הגדולה.
• עצם נוספת בבוהן הגדולה (אגודל טריפלנגלי ).

בנוסף, בעיות כאלה ניתן לראות בגפיים אחרות (בנוסף לעצם הרדיוס):

• עיוות של הקרסול ( כף רגל קלובה ).
• חוסר יכולת להשתמש בצורה נכונה בחלק מהאצבעות, גודל האצבעות ( היפופלזיה ).
• אצבעות נוספות ( פולידקטיליה ).
• איחוי של שתי עצמות האמה ( סינוסטוזיס רדיואולנרית ).
• אצבעות דבוקות זו לזו (כמו קרום - סינדקטיליה ).

תסמינים נוספים שניתן לראות בנוסף לשם VACTERL

בנוסף לחלקים המבוטאים באותיות VACTERL, ניתן לראות גם כמה מאפיינים נוספים אצל ילדים אלה.

• צורה לא תקינה של האוזניים.
• אסימטריה של שני צידי הפנים.
• קושי בנשימה דרך האף ( אטרזיה כואנלית ).
• חוט השדרה לכוד במקום אחד (חוט שדרה קשור ).
• הצמיחה איטית מהרגיל.
• אומפלוצלה (בליטה של ​​המעיים מחוץ לגוף).
• היצרות של תיבת הקול/ גרון .

חשוב: לא כל המאפיינים הללו קיימים בכל ילד. לחלק מהילדים עשויים להיות רק מעטים מהם. כמו כן, אפילו אותו מאפיין עשוי להיות שונה אצל ילד אחד מאשר אצל אחר.

מהי הסיבה להקמת אוסף VACTERL?

למעשה, הסיבה המדויקת לתסמונת VACTERL טרם נמצאה. נושא זה עדיין נחקר. עם זאת, הדעה הנוכחית היא שמצב זה עשוי להיגרם משילוב של מספר גורמים גנטיים וסביבתיים המשפיעים על התפתחות העובר בשלבים המוקדמים של ההריון. כלומר, ייתכן שלא תהיה סיבה אחת, אלא מספר סיבות יחד.

כיצד לזהות את אוסף VACTERL?

תסמונת VACTERL מאובחנת בדרך כלל במהלך בדיקות טרום לידתיות או בשלב מוקדם של החיים. עם זאת, לעיתים התסמינים אינם כה ברורים, כך שניתן לאבחן אותה בילדות או אפילו בבגרות צעירה.

תסמונת VACTERL היא "אבחנה של אי הכללה". משמעות הדבר היא שרופאים שוללים תחילה את כל המחלות והמצבים האחרים שיכולים לגרום לתסמינים דומים. רק כאשר אף אחד מהמצבים הללו לא נמצא, הם רואים ב-VACTERL סיבה אפשרית.

רופא יבצע תחילה בדיקה גופנית מלאה. בדיקה זו תבדוק אם קיימים מומים מולדים לפחות באחד מחלקי הגוף המאויתים באותיות VACTERL עליהן דנו קודם לכן. לעיתים קרובות, ילד עם VACTERL יחווה בעיות אלו בשלושה חלקי גוף לפחות .

לאחר הבדיקה הגופנית, הרופא יורה על בדיקות נוספות (למשל, צילומי רנטגן , אולטרסאונד , בדיקות דם). אלה נעשות כדי לאתר בעיות מסכנות חיים, במיוחד בעיות בלב ובכליות, כך שניתן יהיה לטפל בהן במהירות.

מהם הטיפולים לתסמונת VACTERL?

בטיפול בתסמונת VACTERL, הדגש העיקרי הוא על הפחתת התסמינים הנגרמים על ידי מומים אלה בגוף בשלב העוברי. שיטות הטיפול משתנות מילד לילד. הסיבה לכך היא שלא לכל הילדים יש את אותן בעיות. הטיפולים העיקריים הם:

• ניתוח: יש צורך בניתוח לתיקון מומים אלה. לעיתים, ניתוח זה מתבצע תוך מספר ימים מלידת התינוק, לפני שמתרחשים סיבוכים משמעותיים. ככל שהתינוק גדל, ייתכן שיהיה צורך בניתוחים נוספים.
• פיזיותרפיה או ריפוי בעיסוק: טיפולים אלה מסייעים בחיזוק השרירים ובשיפור תנועת המפרקים.
• תרופות: ניתן לתת מגוון תרופות לשליטה והפחתת תסמינים.

איך מטפלים בילד עם תסמונת VACTERL?

לגלות שילדכם סובל מתסמונת VACTERL יכול להיות חוויה קשה. אבל זכרו, אתם לא לבד. ילדכם יזדקק לטיפול רפואי מתמשך ולמעקב כדי להתמודד עם התסמינים לאורך חייו.

כמי שמטפל בילד, יש לך אחריות גדולה.

• היו תמיד מודעים לבריאותו ולהתפתחותו של ילדכם. בדקו אם ילדכם מגיע לאבני דרך התפתחותיות המתאימות לגילו (למשל, החזקת ראש, התהפכות, ישיבה, הליכה).
• שמרו על קשר עם הרופאים המטפלים בילדכם. ילד עם VACTERL זקוק בדרך כלל לעזרתם של מספר מומחים (למשל, רופא ילדים, קרדיולוג, מנתח, נפרולוג). שמרו על קשר טוב עם כולם.
• יש משפחות שמוצאות ייעוץ גנטי מועיל מאוד. הוא יכול לעזור להן ללמוד עוד על מצבו של ילדן, לדון באפשרויות טיפול ולצבור את הכוח הנפשי הדרוש להן כדי להתמודד עם אתגר זה.

האם ניתן למנוע תסמונת VACTERL?

מאחר שהסיבה המדויקת לתסמונת VACTERL עדיין אינה ידועה, אין דרך למנוע אותה. מחקרים נמשכים כדי לקבוע מה גורם למצב ואילו גורמי סיכון קיימים אצל הורים חדשים.

אילו ציפיות יכולות להיות לאדם עם תסמונת VACTERL?

במהלך ההריון, שוחחי עם הרופא שלך על איך את ותינוקך יכולים להישאר בריאים. בדיקות גנטיות וטיפול טרום לידתי יכולים לזהות חלק מהתכונות של VACTERL לפני לידת התינוק. לאחר מכן, הרופאים יכולים להתכונן להתחיל בטיפול מיד עם לידת התינוק.

לאחר לידת התינוק, הרופאים בודקים תחילה אם התינוק בריא מספיק כדי לטפל בכל תסמינים מסכני חיים. טיפול עשוי להיות נחוץ לאורך כל החיים, מכיוון שתסמינים חדשים עשויים להופיע או תסמינים ישנים עשויים להשתנות במהלך הילדות וההתבגרות.

אין תרופה לתסמונת VACTERL. עם זאת, בעזרת טיפול וניהול נאותים, ניתן לעזור לילד לחיות חיים טובים יחסית.

מתי כדאי לפנות לרופא?

אם לילדכם יש תסמינים של VACTERL והם מפריעים לפעילויותיו היומיומיות או להתפתחותו, הקפידו לפנות לרופא.

מתי לפנות לחדר מיון:

• אם קצב הלב של התינוק אינו סדיר.
• אם לא אוכלים או שותים חלב.
• אם יש לך קושי לנשום.
• אם אינך מסוגל לעשות צרכים או להשתין.

במצב כזה, אל תתעכבו אפילו קצת.

אילו שאלות כדאי לשאול את הרופא?

זה נורמלי שיהיו שאלות רבות כשאתם לומדים על מצבו של ילדכם. אל תפחדו לשאול את הרופא כל מה שאתם יכולים. הנה כמה דוגמאות:

• האם הילד שלי צריך ניתוח?
• מהן תופעות הלוואי של הטיפולים שאתה ממליץ עליהם?
• מה עליי לעשות אם ילדי אינו מגיע לאבני דרך התפתחותיות?
• כיצד לטפל בתינוק שזה עתה נולד לאחר ניתוח?

בנוסף לשאלות אלו, שאלו כל מה שעולה לכם בראש. הרופאים כאן כדי לעזור לכם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

לתינוקות יש מספר מומים מולדים, ולכן זה נורמלי להרגיש לחוצים כשאתם מגלים שלא תוכלו לקחת את התינוק הביתה בקרוב. אבל זכרו, צוות של רופאים מומחים יעשה כמיטב יכולתם לספק לתינוקכם את הטיפול הדרוש ולחסל כל תסמין שעלול לסכן חיים.

הורים ומטפלים רבים מוצאים נחמה וידע רבים בשירותים כמו ייעוץ גנטי לאחר אבחון של תסמונת VACTERL. לכן, אל תהססו לפנות לעזרה משירות כזה. בעזרת טיפול רפואי, אהבה ודאגה נכונים, אתם בהחלט יכולים לעזור לילדכם לחיות את החיים הטובים ביותר האפשריים.

תסמונת VATER , אסוציאציה של VACTERL, מומים מולדים, מומים מולדים, בריאות התינוק, בריאות הילד, התפתחות עוברית, מומים בחוליות, אטרזיה אנאלית, מומי לב, פיסטולה טרכאואסתטית, מומים בכליות, מומים בגפיים, סרי לנקה