מחלה נדירה שגורמת למוות מחוסר שינה? בואו נלמד על זה (נדודי שינה משפחתיים קטלניים)

האם גם אתם לא ישנים בלילה? האם אתם מתהפכים שעות אחרי השינה? זוהי למעשה בעיה נפוצה בקרב רבים מאיתנו. אבל, האם חשבתם פעם שסוג כזה של נדודי שינה יכול להיות התסמין הראשון של מחלה גנטית נדירה ביותר שיכולה אפילו להוביל למוות? אל דאגה, אני לא אומר שאתם סובלים מהמחלה הזו. כי זו מחלה נדירה מאוד בעולם. אבל חשוב מאוד להיות מודעים לכך. אז היום נדבר על המחלה המסוכנת והנדירה ביותר הזו.

מהי אינסומניה משפחתית קטלנית (FFI)?

למרות המילה "אינסומניה" בשמה, FFI אינה למעשה הפרעת שינה. FFI היא הפרעה גנטית נדירה שעוברת מדור לדור דרך גנים. במילים פשוטות, זהו מצב הנגרם על ידי חלבון במוח שלנו שעבר מוטציה ופוגע במוח. המחלה כה נדירה, עד שמומחים אומרים שרק כ-100 אנשים בכ-30 משפחות ברחבי העולם דווחו כבעלי הגן הגורם למחלה זו. לכן, אם אינכם מסוגלים לישון, הסיכוי שזה נובע מ-FFI הוא קטן מאוד, בערך אחד למיליון. יש גם גרסה לא גנטית של אותה מחלה, מה שאומר שהיא מופיעה פתאום ללא סיבה. היא נקראת אינסומניה קטלנית ספורדית (sFI). מומחים עדיין לא יודעים בדיוק כיצד היא מתרחשת.

מדוע מחלה זו מתרחשת? מה הסיבה לה?

הסיבה העיקרית ל-FFI היא מוטציה בגן `PRPN` בגופנו. גן זה שולט בייצור חלבון בשם `PrP`. למרות שתפקידו המדויק של חלבון זה לא התגלה, המוטציה בגן גורמת לחלבון זה להיווצר בצורה שגויה. לאחר מכן הוא הופך לרעיל לגופנו. חלבונים רעילים ומעוותים אלה מצטברים בהדרגה לאורך חיינו בחלק במוח הנקרא תלמוס . התלמוס הוא מרכז השולט על דברים חשובים רבים, כגון השינה, התיאבון וטמפרטורת הגוף שלנו. עם הזמן, כאשר חלבונים רעילים אלה פוגעים בתלמוס, הנזק גורם להופעת תסמינים של FFI. מוטציה גנטית זו עוברת מדור לדור בצורה אוטוזומלית דומיננטית . משמעות הדבר היא שעליך לרשת עותק אחד של הגן המוטנטי מאמך או מאביך כדי לפתח את המחלה. אם לאחד מהוריך יש מוטציה גנטית זו, יש לך סיכוי של 50% לחלות בה גם כן.

מהם התסמינים של מחלה זו?

תסמינים של FFI מתחילים להופיע בדרך כלל בין הגילאים 40 ל-60. למרות שהם מתחילים כקלים מאוד, תסמינים אלה יכולים להפוך במהירות לחמורים. בואו נבחן מהם תסמינים אלה.רבים מהתסמינים הללו נגרמים הן מחוסר שינה והן מנזק מוחי. למרבה הצער, רוב החולים מתים מהתקפי לב או ממצבים זיהומיים אחרים תוך 6 עד 36 חודשים (3 שנים) מהופעת התסמינים.

כיצד רופא מאבחן מחלה זו?

אם הרופא שלך חושד שיש לך FFI, הוא יבצע מספר בדיקות כדי לאשר זאת.

• שאילת שאלות לגבי היסטוריה רפואית משפחתית: מכיוון שמדובר במחלה גנטית, חשוב מאוד לברר אם מישהו במשפחה סבל מתסמינים דומים.
• בדיקה גופנית : התסמינים נבדקים בקפידה.
• בדיקה גנטית : דגימת דם נבדקת לאיתור מוטציה בגן `PRPN`.
• מחקר שינה: דפוסי שינה מנוטרים תחת ציוד מיוחד בבית חולים.
• בדיקת נוזל שדרה: בדיקת נוזל מוחי שדרתי שנלקח מחוט השדרה .

במקרים מסוימים, אם מישהו נפטר לפני שהמחלה מאובחנת, ניתן לאשר FFI על ידי בדיקת המוח במהלך נתיחה שלאחר המוות.

מהם הטיפולים לכך?

הטיפול ב-FFI מתמקד בניהול תסמינים ובמתן הקלה מרבית ככל האפשר למטופל. מכיוון שמדובר במחלה נדירה מאוד, אין משטר טיפול סטנדרטי. צוות של אנשי מקצוע בתחום הבריאות, כולל נוירולוג ופסיכיאטר, יעבוד יחד כדי לקבוע את הטיפול המתאים למטופל. הטיפול כולל בדרך כלל:

• מתן ויטמינים וחומרים מזינים נוספים.
• מתן תזונה מאוזנת היטב.
• אם את/ה נוטל/ת תרופות אחרות שמחמירות את התסמינים שלך, הפסק/י או שנה/י אותן.
• מתן תרופות הרגעה מסוימות או מלטונין כדי לסייע בשינה, לפי מרשם רופא.
• מתן ייעוץ להקלה נפשית.

כדי למנוע את התפשטות המחלה לבני משפחה אחרים בעתיד, הרופא עשוי לייעץ לכל בני המשפחה לעבור בדיקות גנטיות.

מתי עליי לפנות לרופא?

אני חוזר ואומר, אם אתם מתקשים לישון, הסיכוי שמדובר בנדודי שינה נמוכים מאוד. אז אל תדאגו בקשר לזה שלא לצורך. עם זאת, אם אתם מתקשים לישון במשך זמן רב, או אם יש לכם תסמינים אחרים כמו בלבול או קושי בהליכה יחד עם נדודי השינה שלכם, פנו לרופא מיד. מכיוון שתסמינים אלה עשויים לא להיות FFI, אך הם יכולים להיות סימן למצב אחר שניתן לטפל בו. לכן, חשוב מאוד לקבל אבחון נכון ולפנות לטיפול הדרוש. אינסומניה משפחתית קטלנית, FFI, אינסומניה, מחלות גנטיות, מחלת פריונים, בעיות שינה, מחלות מוח