家族、例えば母親、姉妹、娘が乳がんになったと知った時、少し不安になったり心配になったりするのは当然のことです。「もし家族が乳がんになったのなら、私もなるのだろうか？」と疑問に思うかもしれません。乳がんと遺伝子には本当に関連性があるのでしょうか？確かに、ある程度の関連性はあります。しかし、私たちが考えているほど単純な話ではありません。今日は、この点について詳しく、分かりやすくお話ししましょう。
まず、「遺伝子」の意味を理解しましょう。
さて、これはとても簡単な話です。私たちの体を大きな建物だと想像してみてください。この建物の中の細胞はそれぞれレンガのようなものです。そして、これらのレンガの一つ一つには、どのように振る舞い、何をするべきかが書かれた大きな説明書があります。その説明書こそが遺伝子と呼ばれるものです。遺伝子はDNAと呼ばれる物質でできた小さな断片です。
私たちの体内のすべての細胞には、2万個以上の遺伝子が存在します。私たちはこれらの遺伝子をそれぞれ2つずつ、母親と父親から1つずつ受け継ぎます。そのため、これらの遺伝子は肌の色や髪質といったものだけでなく、細胞の成長や機能も制御しているのです。
遺伝子には、時として小さな変化や間違いが生じることがあります。これを突然変異と呼びます。例えば、取扱説明書の1ページにたった1文字でも間違いがあったらどうなるか想像してみてください。説明書全体が変わってしまいますよね？遺伝子に突然変異が起こると、まさにそれと同じことが起こります。細胞の正常な機能が変化してしまうのです。
乳がんに関連する主な遺伝子は何ですか？
乳がんに関連する遺伝子はいくつかあるが、最も重要でよく話題に上る遺伝子はBRCA1とBRCA2である。
通常、これら2つのBRCA遺伝子は私たちの体にとって非常に重要です。その役割は、がんの発生を防ぐことです。いわば、細胞の守護者のような存在です。細胞が制御不能に増殖しようとすると、これらの遺伝子によって作られたタンパク質が放出され、増殖を阻止します。
しかし、母親または父親から変異したBRCA1またはBRCA2遺伝子を受け継いだ場合、保護効果が低下します。これにより、異常な細胞が制御不能に増殖して癌化する確率、つまりリスクが高まります。遺伝性乳がんの約20～25%は、これらのBRCA遺伝子の変異によって引き起こされます。
これが遺伝的リスクであるかどうかについて疑問を抱かせる事実
乳がん患者全員がこの遺伝的素因を持っているわけではありません。しかし、ある程度の見当をつけることはできます。以下のいずれかに当てはまる場合は、乳がんに関連する遺伝子変異を持っている可能性があります。この点については、医師に相談することが重要です。
| 危険因子 | 簡単な説明 |
|---|---|
| 45歳未満で乳がんの診断を受けること。 | 若年での癌の発症は、遺伝的要因の関与を示唆する手がかりとなる可能性がある。 |
| 家族の中に乳がんや卵巣がんを患った人が何人かいる。 | もしあなたの母親、姉妹、叔母、祖母など、複数の人がこれらの病気にかかっていたとしたら。 |
| あなたは卵巣がんと診断されました。 | BRCA遺伝子の変異は、卵巣がんのリスクも高める。 |
| 男性の家族に乳がんを患っている、または過去に患ったことがある人がいる。 | 男性における乳がんの発生率は低いことから、遺伝的要因との関連性が強く示唆される。 |
| 両方の乳房に癌が認められる（両側性乳癌）。 | 片方の乳房に癌が発生し、次に反対側の乳房にも癌が発生する。 |
| 60歳未満でトリプルネガティブ乳がんと診断されること。 | これは、BRCA1遺伝子変異と強く関連する、特殊な悪性度の高い乳がんの一種です。 |
これらの遺伝子はどのようにして世代から世代へと受け継がれるのでしょうか？
もしあなたの両親がこの変異したBRCA遺伝子を持っていたと想像してみてください。すると、あなたもその遺伝子を受け継ぐ確率は50%になります。コインを投げるのと同じように、表が出る確率と裏が出る確率は50%です。あなたがその遺伝子を受け継いだ場合、あなたの子供も50%の確率でその遺伝子を受け継ぐことになります。
しかし、ここで重要なのは、体内にこの変異遺伝子があるからといって、必ずしも誰もが癌を発症するわけではないということです。単に癌を発症するリスクが高まるだけです。
これらの遺伝子変異に伴うリスクは何ですか？
BRCA1遺伝子の変異を受け継いだ女性は、70歳までに乳がんを発症するリスクが55%から65%ある。BRCA2遺伝子の変異を持つ人の場合、このリスクは約45%である。
このリスクに加えて、他にもいくつかの要因があります。
- 若年期の癌：一般的に、閉経前は癌のリスクが高くなります。
- 二次がん： BRCA遺伝子変異を持つ人は、片方の乳房のがんが治癒した後、二次乳がん（別の新たながん）を発症するリスクが高くなります。
- その他の癌リスク：これらの遺伝子変異は、乳癌だけでなく、特に卵巣癌のリスクを著しく高めます。男性の場合、前立腺癌や膵臓癌のリスクも高める可能性があります。
遺伝子検査は誰が行うのですか？
現在では、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の変異を調べるための血液検査がある。しかし、これはすべての人に適した検査ではない。
これらの遺伝子検査は通常、上記で述べたような、強い家族歴などのリスク要因を持つ人にのみ推奨されます。また、この検査は、乳がんを経験した女性における二次がんや卵巣がんのリスクを判断するのにも役立ちます。
この種の検査を受けるかどうかは、医師と十分に話し合った上で決めるべきです。医師は、あなたの家族歴、年齢、その他のリスク要因に基づいて最適なアドバイスを提供します。また、この検査結果を踏まえ、今後の対応（例えば、より頻繁なスクリーニング検査、リスク軽減手術など）についても医師と相談できます。
要点
- 乳がんのごく一部は遺伝的要因によって引き起こされます。家族に乳がん患者がいるからといって、必ずしも自分も乳がんになるわけではありません。
- BRCA1とBRCA2は、がんから私たちを守る遺伝子です。これらの遺伝子に変異が生じると、がんのリスクが高まります。
- 遺伝子変異を持っているからといって、必ずしも100％癌を発症するわけではありませんが、リスクが高まることは確かです。
- 乳がんや卵巣がんの家族歴について疑問や不安がある場合は、遠慮なく医師に相談してください。
- 遺伝子検査はすべての人に行われるものではありません。検査の必要性は、医師があなたの個人歴と家族歴を検討した上で判断します。
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