お子さんは生まれつき甲状腺に問題を抱えていますか？先天性甲状腺機能低下症についてお話ししましょう！

赤ちゃんがこの世に生まれてきた時の喜びと愛情は、言葉では言い表せないほどですよね。どの親も、自分の子供が健康で幸せに育つことを願っています。しかし、時には、小さな赤ちゃんでも予期せぬ健康問題に見舞われることがあります。新生児に見られるものの、早期発見と迅速な治療によって完全にコントロールできる病気の一つに、 「先天性甲状腺機能低下症」があります。医学的には、この病気を「先天性甲状腺機能低下症」と呼びます。この名前を聞くと不安になるかもしれませんが、正しく理解すれば、管理可能な病気だとわかるでしょう。

この「先天性甲状腺機能低下症」とは何ですか？

簡単に言うと、（先天性甲状腺機能低下症）とは、出生時に甲状腺の働きが低下している状態のことです。甲状腺は、首の前部に位置する小さな蝶の形をした腺です。甲状腺は、甲状腺ホルモンという、私たちの体にとって非常に重要なホルモンを分泌します。これらのホルモンは、幼児の脳の発達、体の成長、そして代謝プロセスに不可欠です。

つまり、新生児の甲状腺が正常に発達していない、あるいは正常に機能していない場合、体内で十分な甲状腺ホルモンが生成されません。これを先天性甲状腺機能低下症と呼びます。

この症状が適切な時期に治療されないと、特に知的障害など、子供の発達に大きな影響を与える可能性があります。実際、先天性甲状腺機能低下症は、予防可能な知的障害の主な原因です。そのため、スリランカを含む世界中の多くの国では、生後数日以内に赤ちゃんの甲状腺機能を調べるための簡単な血液検査が行われています。これは日常的に行われている検査です。

統計によると、この症状は新生児3,000人から4,000人に1人の割合で発生する。また、女児は男児の2倍の確率で発症するとも言われている。

先天性甲状腺機能低下症の赤ちゃんのほとんどは、生涯にわたって甲状腺ホルモン剤を服用する必要があります。しかし、中には一時的な甲状腺機能低下症の赤ちゃんもおり、数週間から数か月で自然に治癒します。適切な治療を受ければ、こうした子どもたちもごく普通で健康な生活を送ることができます。

子供がこの病気にかかっているかどうかを見分けるための兆候は何ですか？

新生児が先天性甲状腺機能低下症であることは、すぐには明らかにならない場合があります。そのため、先に述べた甲状腺スクリーニング検査が非常に重要なのです。

しかし、生後数週間以内にいくつかの微妙な兆候が見られる場合があります。それらには以下が含まれます。

最初の数週間で現れる可能性のある兆候：

• 便秘：赤ちゃんは排便が困難で、数日間排便がない場合もあります。
• 筋緊張低下（筋緊張低下）：赤ちゃんの体は弱々しく、生気がなく、手足は触るとぐったりしているように感じます。
• 牛乳を飲むのが難しい：牛乳を飲むのを嫌がる、飲んでもうまく吸えない、または飲んだ後に牛乳を吐いてしまう。
• 持続性黄疸：出生直後に起こる黄疸は通常数日で治まります。しかし、この場合は黄疸が数週間続くことがあります。
• 無気力：赤ちゃんは常に眠っているようで、なかなか起こせず、遊ぶことにも興味を示さない。
• 声のかすれ：赤ちゃんが泣くと、声に変化が生じ、かすれ声になります。
• 低体温症：赤ちゃんの体が常に冷たく感じる状態。

生まれたばかりの赤ちゃんがずっと寝ていて、授乳も嫌がり、触ると冷たいように見える場合、このような時は少し注意した方が良いでしょう。

治療せずに放置すると、時間の経過とともに以下のような症状が現れることがあります。

これらの初期症状が認識されずに放置されると、時間の経過とともにさらに多くの症状が現れる可能性があります。

• 腹部膨満感：お腹が大きく膨らんでいるように見える。
• 貧血：体内の血液量が減少した状態。
• 徐脈：心拍数が低下する。
• 髪の硬さ：髪が硬く、乾燥している。
• 冷たく乾燥した肌：肌に触れると冷たく、乾燥しているように感じます。
• 甲状腺腫：甲状腺がある首の部分にできる腫れ。
• 低血圧：血圧が低い状態。
• 巨舌症（舌肥大）：舌が通常よりも大きくなり、時には口から突き出る。
• 目の周りの腫れ：目の周りの部分が腫れぼったく見える。

これらの症状が1つか2つ見られたとしても、パニックになる必要はありません。これらの症状の中には、他の原因で起こるものもあるからです。しかし、このような症状が見られた場合は、必ず医師の診察を受けるのが最善です。

なぜ私たちの子供たちはこのような症状を発症するのでしょうか？

先天性甲状腺機能低下症の主な原因は、甲状腺の発達異常（甲状腺形成不全）です。これにはいくつかの原因が考えられます。

最も一般的な理由：

• 異所性甲状腺：甲状腺が本来の位置ではなく、首の別の場所、例えば舌の下などに存在する場合があります。
• 甲状腺無形成：甲状腺が生まれつき存在しない状態。
• 甲状腺低形成：甲状腺は形成されているものの、非常に小さく、正常に発達していない。

これら3つの病態は、先天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因である。

少し見る機会が減った理由：

これ以外にもいくつか理由はありますが、それらはあまり一般的ではありません。

• 遺伝子変異：甲状腺ホルモンの産生に影響を与える遺伝子の特定の変化によって引き起こされることがあります。これらは遺伝性の場合もあります。
• 妊娠中の母親のヨウ素欠乏：ミネラルであるヨウ素は、甲状腺ホルモンの生成に不可欠です。妊娠中に母親が食事から十分なヨウ素を摂取しないと、胎児の甲状腺に影響を与える可能性があります。
• 妊娠中に母親が服用する特定の薬：母親が妊娠中にリチウムなどの特定の精神疾患の薬や、抗甲状腺薬などの甲状腺機能亢進症の薬を服用すると、胎児の甲状腺ホルモンの生成に影響を与える可能性があります。
• 妊娠中に甲状腺がんの治療を受ける母親：母親が妊娠中に甲状腺がんの治療（放射性ヨウ素療法など）を受けると、胎児にも影響が出る可能性があります。

治療せずに放置すると、どのような合併症が起こる可能性がありますか？

以前にも述べたように、先天性甲状腺機能低下症は早期に治療しないと深刻な合併症を引き起こす可能性があります。その中でも最も重要なものは以下の通りです。

• 知的障害：甲状腺ホルモンは脳の発達に不可欠であるため、このホルモンの欠乏は知的発達の障害につながる可能性があります。
• 成長の遅れ：身長の伸びや体格の発達などが遅れる。
• 聴覚障害：中には、全く聞こえなくなるほど重症化する子どももいます。
• 貧血
• 心不全などの心臓疾患
• 視覚障害

だからこそ、この症状を早期に認識し、医師の指示のもとできるだけ早く治療を開始することが非常に重要だと言えるのです。そうすることで、多くの合併症を防ぐことができます。

医師はこの病気をどのように診断するのですか？

スリランカを含む多くの国では、生まれたばかりの赤ちゃん全員に甲状腺検査が行われます。この検査では、赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取し、2種類のホルモン値を調べます。

• TSH（甲状腺刺激ホルモン）：これは下垂体から分泌されるホルモンで、甲状腺を刺激して甲状腺ホルモンを産生させます。甲状腺機能が低下している場合、TSH値は上昇することがよくあります。
• T4（チロキシン）：これは甲状腺から分泌される主要なホルモンです。赤ちゃんの成長と代謝を助ける働きがあります。先天性甲状腺機能低下症では、このT4値が低くなります。

この血液検査の結果が異常、つまりTSH値が非常に高くT4値が非常に低い場合、医師はさらに詳しい検査を行うことがあります。例えば、甲状腺の位置、大きさ、構造の変化などを確認するために、甲状腺スキャンや超音波検査が行われることがあります。これらは、確定診断を下すための唯一の方法です。

これに対する治療法は何ですか？

先天性甲状腺機能低下症の治療は、体内で不足している甲状腺ホルモンを補充することです。最も一般的に使用される薬はレボチロキシンです。これは合成T4ホルモンで、錠剤の形で提供されます。そのため、乳幼児に与える場合は、錠剤を砕いて母乳、粉ミルク、または水に混ぜる必要があります。お子さんの内分泌専門医が、具体的な投与方法を教えてくれます。大豆を原料とした粉ミルクの中には、甲状腺ホルモンの吸収を妨げるものもあるため、そのような点については医師に相談することをお勧めします。

最も重要なことは、赤ちゃんの生後1ヶ月以内にこの薬の投与を開始することです。そうすることで初めて、先ほどお話しした知的障害の発生を永久的に予防できるのです。

投薬を開始した後、医師は赤ちゃんが適切な量の薬を服用していることを確認するために、定期的に赤ちゃんの血液中の甲状腺ホルモン値を検査します。これらの血液検査は通常、以下の目的で行われます。

• 赤ちゃんが生後6ヶ月になるまで、1ヶ月または2ヶ月ごとに。
• 赤ちゃんが生後6ヶ月を過ぎたら、2～3ヶ月に1回。

先天性甲状腺機能低下症のほとんどの人は、生涯にわたってこの薬を服用する必要があります。しかし、先ほど述べたように、一時的な治療で済む場合もあります。お子さんの病状と、薬を服用する必要がある期間については、医師が詳しく説明します。

この病気の子どもはどれくらい生きられるのでしょうか？

恐ろしく聞こえるかもしれませんが、先天性甲状腺機能低下症の子供の平均寿命は、この病気でない子供と実際には同じです。最も重要なことは、できるだけ早く赤ちゃんの治療を開始することです。そうすれば、将来について何も心配する必要はありません。

お子さんが成長したら、どんな仕事にも就けるし、望むなら家庭を持つこともできる。何事も普通にこなせるようになるでしょう。甲状腺ホルモン剤の服用をやめれば、完全に普通の生活を送れるようになります。

これを防ぐ方法はありますか？

先天性甲状腺機能低下症は遺伝的な要因もあるため、必ずしも予防できるとは限りません。しかし、妊娠中の場合は、赤ちゃんへのリスクを軽減する方法について医師に相談してください。医師はヨウ素濃度を検査し、服用している薬を変更する必要があるかどうかを判断してくれます。

何時に医師の診察を受ける必要がありますか？

赤ちゃんが先天性甲状腺機能低下症の場合、内分泌専門医が定期的に甲状腺ホルモン値を検査します。しかし、投薬を開始した後も赤ちゃんの症状が再発しているように感じたら、必ず医師に相談してください。薬の投与量を調整する必要があるかもしれません。

医師に尋ねるべき重要な質問

親として、あなたは多くの疑問を抱えているかもしれません。それはごく自然なことです。お子さんを診察している医師に、次のような質問をすることができます。

• 私の赤ちゃんにこのような症状が出ている原因を正確に教えていただけますか？
• これは一時的な状況ですか、それとも恒久的な状況ですか？
• 彼は一生薬を飲み続けなければならないのでしょうか？
• 薬の正確な投与量はどのように決定するのですか？
• この薬は子供にどのように飲ませれば良いですか？
• 薬を投与できない場合はどうすればよいでしょうか？
• 甲状腺検査はどのくらいの頻度で行うべきですか？

医師に質問することをためらわないでください。

最後に申し上げたいのは、これです（要点）

親として、生まれたばかりの赤ちゃんに大きな期待を寄せるのは当然のことです。ですから、赤ちゃんに何らかの健康上の問題があると聞いたら、不安や心配を感じるのはごく自然なことです。「（先天性甲状腺機能低下症のことを）赤ちゃんに伝えたら、どんな影響があるのだろう？」「この子の将来はどうなるのだろう？」など、きっとたくさんの疑問が頭をよぎるでしょう。

怖がらないでください。担当医は、こうした疑問にすべて答え、あなたを助けてくれます。必要な情報や資料はすべて医師に尋ねてください。良い知らせは、適切な時期に治療を開始し、適切な薬を服用すれば、お子さんは他の子どもたちと同じように幸せで健康な生活を送ることができるということです。ですから、気を強く持ち、医師のアドバイスに従ってください。それがお子さんのためにできる最善のことです。

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