単眼症：この極めて稀な先天性疾患について知っておくべきこと

この名前を聞いたことがない方もいらっしゃるかもしれません。単眼症は、極めて稀で深刻な先天性疾患です。妊娠初期の数週間に胎児の脳の発達に重大な異常が生じることで発症します。この記事では、この疾患について詳しく解説します。非常に稀な疾患ではありますが、その存在を知っておくことは重要です。

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単眼症と呼ばれる症状を持つ子供は、片目しか持たずに生まれてきます。通常、顔の中央に位置する目に加えて、これらの子供には鼻がありません。代わりに、目の上に管状の構造物（鼻）が見られます。

この症状は、全前脳症と呼ばれる脳の発達障害の中で最も重症な形態である、全前脳症によって引き起こされます。簡単に言うと、妊娠初期には胎児の脳は左右の2つの半球に発達するはずです。しかし、この症例ではその分裂が正常に行われず、脳は一つの塊のまま残ります。この脳の問題のため、顔の他の部分、特に目や鼻も正常に発達しません。

この症状によって起こりうるその他の顔の変化には、以下のようなものがあります。

• 鼻がない。
• 鼻の代わりに管状の構造（吻）を持っている。
• この管は、目の上や頭蓋骨の後ろなど、通常とは異なる場所に位置しています。
• 口蓋裂があること。
• 口唇裂がある。
• 頭蓋骨が小さすぎる。

この疾患のリスク要因は何ですか？

この症状の正確な原因を特定するのは難しいものの、研究によってリスクを高めるいくつかの要因が明らかになっています。それらを2つのカテゴリーに分けて見ていきましょう。

妊娠中にこれを検出することは可能ですか？

はい、もちろんです。産婦人科医に定期的に受診し、予定通りにクリニックに通院すれば、これらの症状は妊娠中に発見できます。

胎児の脳や顔の異常は、通常、妊娠中の超音波検査で明確に確認できます。ただし、超音波画像が不明瞭な場合は、医師がさらなる確認のために胎児MRI検査を勧めることがあります。これらの検査は、母体にも胎児にも害を及ぼすことはありません。

そのため、世界保健機関（WHO）でさえ、妊娠後できるだけ早く、特に妊娠初期に医師の診察を受けることを推奨しているのです。

この状況の結果はどうなるのでしょうか？

この部分について話すのは少し難しいのですが、真実を知っておくことは重要です。単眼症は生命維持が不可能な状態です。脳やその他の臓器に重度の奇形が生じるため、この状態にある人の妊娠のほとんどは流産または死産に終わります。

赤ちゃんが生きて生まれることは稀だが、数時間から数日以上生き延びる可能性は低い。報告によると、この症状で生まれた赤ちゃんが6ヶ月以上生き延びた例はない。

この疾患に対する治療法や予防法は発見されていない。

遺伝的影響とカウンセリング

全前脳症は単眼症を引き起こす疾患で、世代を超えて遺伝する可能性があります。つまり、遺伝的要因が関係していると考えられます。ご家族の中にこの疾患を持つお子さんがいらっしゃる場合は、これから家族を作ろうとしている近親者にそのことを必ず伝えることが重要です。遺伝子検査とカウンセリングによって、将来お子さんがこの疾患を発症するリスクを判断することができます。そのためには、必ず資格のある医師に相談してください。

全前脳症のその他の形態

単眼症は、全前脳症の最も重篤な形態である無葉型によって引き起こされるが、より軽症の形態も存在する。

• 半葉性全前脳症：この疾患では、大脳半球が前部で部分的に融合しています。顔の特徴としては、鼻が平らであったり、鼻孔が一つであったり、口唇裂や口蓋裂が見られる場合があります。
• 葉状全前脳症：この疾患では、脳は大部分が分割されているものの、前頭葉の一部が重なり合っています。両眼が非常に接近している、鼻が平たいなどの特徴が見られる場合があります。また、顔に目立った変化が見られない場合もあります。
• 中脳半球間変異型：これは脳の中央部が影響を受ける場合です。この場合も、顔の変化はほとんど、あるいは全く見られないことがあります。

この比較的軽症型の子どもの平均余命は、脳の損傷の程度やその他の関連する健康問題によって異なります。発作、水頭症、学習障害などの問題を発症する子どももいれば、軽度の障害はあるものの、正常な生活を送る子どももいます。