ご家族に高コレステロール血症の既往歴はありますか？それについてお話しましょう（ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症 - HeFH）。

心臓病予防のためにコレステロール値の管理が重要だということは、きっと耳にしたことがあるでしょう。しかし、食事や運動をどれだけ意識しても、コレステロール値がなかなか下がらないこともあります。もしかしたら、ご家族の中に若くして心臓発作を起こした方がいるかもしれません。これは、家族内で遺伝する疾患が原因である可能性があります。今回ご紹介するのは、まさにその疾患、ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（略してHeFH）です。医師からこの疾患と診断された場合は、できるだけ早く治療を受けることが重要です。

HeFHとは一体何ですか？

HeFHは、風邪のように外部から感染する病気ではありません。これは、母親または父親から受け継いだ遺伝子変異によって引き起こされる疾患です。簡単に言うと、この遺伝子変異によって、血液中の有害なコレステロールを除去する体の能力が低下するのです。

考えてみてください。コレステロールは体内の血管を通って移動します。これには主に2種類あります。

HeFHの場合、悪玉コレステロール（LDL）を除去するプロセスを阻害する遺伝子を両親のどちらかから受け継ぎます。あなたがこの遺伝子を持っている場合、お子さんがHeFHを発症する確率は50%です。

似たような名前の別の疾患、ホモ接合型家族性高コレステロール血症（HoFH）について聞いたことがあるかもしれません。これは両親から受け継いだ欠陥遺伝子が原因で起こります。HoFHはHeFHよりもはるかに重篤な疾患ですが、発生頻度ははるかに低いです。

その症状は何ですか？

HeFHを放置すると、LDLコレステロール値と総コレステロール値が非常に高くなる可能性があります。この余分なLDLコレステロールは、パイプに汚れが詰まるように血管の壁に蓄積し、血液が流れる通路を狭めてしまいます。これを「動脈硬化」または「動脈硬化症」と呼びます。

このような場合、心臓は全身に血液を送り出すために通常よりも強く働かなければなりません。時間が経つにつれて、心臓は損傷を受け、心臓病を発症する可能性があります。この病気の主な症状の一つは、狭心症として知られる胸痛です。放置すると、心臓発作や脳卒中につながる可能性があります。

緊急の処置が必要な症状

以下の症状がある場合は、直ちに病院の救急外来（ETU）を受診してください。

• 心臓発作の症状：
• 胸の圧迫感、締め付け感、または痛み
• 背中上部または首の痛み
• 腕に痛みが広がっている
• 吐き気または嘔吐
• 呼吸困難
• 脳卒中の症状：
• 話すのが難しい
• 腕や脚のしびれ
• 顔の片側がたるむ
• 体のバランスの喪失

身体の表面的な特徴

高コレステロールは、時に体の表面に症状を引き起こすことがあります。

自分がこの病気にかかっているかどうかは、どうすればわかりますか？

あなたやお子さんがHeFH（ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症）かどうかを知るのに役立つ簡単な検査がいくつかあります。最も重要なことは、できるだけ早く診断と治療を受けることです。幼い子供は心臓病のリスクは低いものの、高コレステロール値は将来的に心臓病を発症するリスクを高めます。

あなたまたはご家族に以下の症状が一つでも当てはまる場合は、必ず医師の診察を受け、相談してください。

• 食事療法による管理にもかかわらず、LDLコレステロール値が低下しない高LDLコレステロール値（成人では190mg/dL以上、16歳未満の小児では160mg/dL以上）。
• 家族に高コレステロール血症の人がいる。
• 男性の親族が60歳未満で、または女性の親族が70歳未満で心臓発作や心臓病を発症したことがある場合。
• 前述の黄色腫などの皮膚のしこりの存在。
• 胸痛。

医師はこれらの症状を確認するために身体診察を行います。さらに、血液検査でコレステロール値を測定します。ヘテロ接合型家族性高コレステロール血症（HeFH）では、通常、LDLコレステロール値は200mg/dL以上、総コレステロール値は300mg/dL以上となります。

場合によっては、心臓の機能を調べるための負荷試験や、遺伝子の変化を調べるための特別な遺伝子検査が推奨されることもあります。

どのように治療されますか？

HeFHの治療における主な目標は、 LDLコレステロール（悪玉コレステロール）値を下げ、心臓病から身を守ることです。そのためには、生活習慣の改善と薬物療法を組み合わせる必要があります。

ライフスタイルの変化

• 健康的な食生活：飽和脂肪酸やトランス脂肪酸を多く含む食品（牛肉、豚肉、ココナッツオイル、卵黄、脱脂乳など）は避けましょう。代わりに、野菜、果物、豆類、ナッツ類、魚、脂肪分の少ない鶏肉などを食事に取り入れましょう。
• 運動：ウォーキング、水泳、サイクリングなど、心拍数を上げる運動を、週に最低4日、1回につき最低30分行いましょう。
• 体重管理：もし体重が重すぎる場合は、食事と運動で減量しましょう。
• 喫煙は避けましょう。喫煙は心臓病のリスク要因です。喫煙習慣がある方は、すぐにやめましょう。

薬物治療

医師はまず、スタチンと呼ばれる種類の薬を処方することが多いでしょう。これらの薬は、体内でコレステロールが作られるのを阻害することで効果を発揮します。家族性高コレステロール血症（HeFH）ではコレステロール値が非常に高いため、これらの薬を高用量で服用する必要があるかもしれません。

スタチン単独では血糖値をコントロールできない場合、医師は他の薬を処方します。

• PCSK9阻害薬：これらは注射で投与される薬剤です。肝臓がLDLコレステロールを除去するのを助けます。
• エゼチミブ：この薬は、私たちが食べる食品からのコレステロールの体内吸収を減らすことで効果を発揮します。

場合によっては、これらの薬剤のうち2種類または3種類を併用する必要があるかもしれません。

その他の治療法

コレステロール値が高すぎて薬物療法や生活習慣の改善でコントロールできない場合、 LDLアフェレーシスと呼ばれる治療法が提案されることがあります。これは透析に似ており、血液を機械に通して悪玉コレステロールであるLDLコレステロールをろ過し、再び体内に戻すというものです。