妊娠していますか？受けられる遺伝子検査について学びましょう。

あなたはもうすぐ母親になる予定ですか？それとも、もうすぐ母親になる予定ですか？今日は、あなたとお腹の中の赤ちゃんの健康状態をより詳しく知るのに役立つ特別な検査についてお話しします。これらは「遺伝子検査」と呼ばれています。これらの検査のほとんどは義務ではありませんが、得られる情報はあなたとご家族の将来設計に大いに役立つでしょう。

妊娠前：遺伝子キャリアスクリーニング

簡単に言うと、まず「保因者」とは誰なのかを見ていきましょう。ある特定の病気の原因となる遺伝子を遺伝子の中に持っているけれど、その病気にはかかっていないと想像してみてください。そういう人は「保因者」と呼ばれます。つまり、この検査によって、あなたとパートナーが特定の病気の原因となる遺伝子を持っているかどうか、そしてもし持っている場合、お子さんがその遺伝子を受け継ぐ可能性はどのくらいなのかが分かるのです。

この検査は妊娠前でも妊娠中でも行うことができますが、妊娠前に行うのが最も効果的です。検査には、医師が血液サンプルまたは唾液サンプルを採取します。この検査で通常スクリーニングされる主な疾患はいくつかあります。

特定の民族グループの人々は、特定の疾患の保因者となる可能性が高い。例えば、アフリカ系、地中海系、東南アジア系の人々は、鎌状赤血球症の保因者となる可能性が高い。そのため、家族の病歴を知っておくことは重要である。医師と相談して、この種の検査が必要かどうかを判断してください。

妊娠初期（妊娠3ヶ月以内）の検査

妊娠が判明したら、赤ちゃんの健康リスクを調べるための検査がいくつかあります。これらはスクリーニング検査と呼ばれ、特定の病気にかかる「リスク」があるかどうかを調べるものです。

• 無細胞胎児DNA検査：驚くべきことに、あなたの血液には赤ちゃんのDNAが微量に含まれています。そのため、妊娠約10週目に採取した血液サンプルを用いて、赤ちゃんのDNAを検査し、特定の疾患（ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなど）のリスクがあるかどうかを調べることができます。

• 連続スクリーニングと統合スクリーニング：これらの方法はいずれも超音波検査と血液検査を組み合わせて、ダウン症候群、18トリソミー、および赤ちゃんの脳や脊髄に影響を与える可能性のあるその他の問題を調べます。これらの検査は妊娠10週から13週の間に開始されます。

妊娠中期（妊娠3～6ヶ月）に実施される検査

妊娠のこの段階では、いくつかの重要な検査があります。

• 母体血清クアッドスクリーニング：これも血液検査です。血液中の数種類のタンパク質を測定し、赤ちゃんがダウン症候群、18トリソミー、または脳や脊髄の異常のリスクがあるかどうかを調べます。この検査は妊娠15週から21週の間に行うことができます。

• 詳細超音波検査（胎児異常スクリーニング）：妊娠20週頃に行われるこの検査は、おそらくほとんどの人がご存知でしょう。超音波を用いて胎児の臓器を検査し、心臓疾患、腎臓疾患、口蓋裂などの先天異常を検出することができます。

診断検査：羊水穿刺および絨毛膜絨毛採取

スクリーニング検査で赤ちゃんにリスクがあると判明した場合、それを100％確定するためにこれらの検査が行われます。これらの検査はスクリーニング検査よりも精度が高く、診断検査と呼ばれます。

これらの検査は、ダウン症候群などの遺伝性疾患を正確に特定することができます。しかし、誰もがこれらの検査を受けるわけではありません。なぜなら、ごくわずかではありますが、これらの検査には流産のリスクがあるからです。そのため、医師はスクリーニング検査でリスクが示された場合、またはより正確な検査を希望する場合にのみ、これらの検査を勧めます。

医師からこの種の検査について説明を受けたとしても、必ずしも赤ちゃんに問題があるという意味ではありません。単に、以前のスクリーニング検査の結果を確認する必要があるということです。ですから、医師とよく話し合い、メリットとデメリットを理解した上で、ご自身にとって最適な決断をしてください。