なぜ体中に奇妙なこぶが次々とできるのか、あるいはなぜ一部の病気がなかなか治らないのか、疑問に思っている方もいるかもしれません。こうした原因は、私たちが考えているよりも複雑な場合があるのです。今日は、まれではありますが、知っておくべき非常に重要な病気についてお話しします。それはフォン・ヒッペル・リンドウ病、略して「VHL」です。
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）とは何でしょうか？簡単に説明しましょう。
さて、おそらく皆さんはこの「(VHL)」が何なのか疑問に思っていることでしょう。簡単に言うと、フォン・ヒッペル・リンドウはまれな遺伝性疾患です。これは、体内の遺伝子の一部に「(遺伝子変異)」または変化が生じた場合に起こります。これにより、体のさまざまな部分に「(悪性)」腫瘍だけでなく「(良性)」腫瘍や嚢胞が発生するリスクが高くなります。医師はこの状態を「フォン・ヒッペル・リンドウ症候群」と呼ぶことがあります。
研究によると、この遺伝子変異を持つ人の97%は、65歳までにこれらの腫瘍やその他のVHL関連腫瘍を発症することが分かっています。ほとんどの場合、VHL関連腫瘍の主な治療法は、腫瘍を切除する手術です。
VHL病に関連する可能性のある癌にはどのようなものがありますか？
この（VHL）疾患をお持ちの方は、以下の種類の癌のうち1つ以上を発症するリスクが高くなります。
- 淡明細胞型腎細胞癌（ccRCC）：これは最も一般的な腎臓癌です。専門家によると、VHL患者の25%から60%がこの癌を発症する可能性があります。腎臓は人体で最も重要な臓器の一つであるため、腎臓癌は非常に深刻な問題であることを忘れてはなりません。
- 膵神経内分泌腫瘍（膵NET）：これは膵臓の内分泌細胞から発生するまれな腫瘍です。VHL患者の9～17％に発生する可能性があります。
- 褐色細胞腫：これは副腎に発生するまれな腫瘍ですが、治療可能です。これらの腫瘍は最初は良性腫瘍として発生することがありますが、後に悪性化する可能性があります。フォン・ヒッペル・リンドウ病患者の10～20％に発生します。
- 広靭帯嚢胞腺腫：この疾患は女性に多く見られます。VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ病）の女性の約10％に発生します。卵管付近に形成される腫瘍です。
VHLに伴う良性腫瘍にはどのようなものがありますか？
VHLが存在する場合、癌だけでなく、非癌性腫瘍、つまり体の他の部位に転移しない腫瘍も発生する可能性がある。その中で最も重要なのが血管芽腫である。これらは脳、脊髄、網膜の血管に発生する良性腫瘍です。転移することはありませんが、大きくなると周囲の組織に影響を与え、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）に関連して見られる血管芽腫の種類は以下のとおりです。
- 網膜血管芽腫：これは眼に発生する腫瘍の一種です。視力喪失につながることもあります。研究によると、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）患者の60％に発生するとされています。
- 脳幹および小脳血管芽腫：これらは脳にできる腫瘍です。平衡感覚に影響を与えたり、その他の問題を引き起こしたりすることがあります。VHL患者の13%から72%に発生します。
- 脊髄血管芽腫：このタイプの血管芽腫は、（VHL）患者の13％から50％に発生します。
さらに、VHLを患っている場合、以下のような良性腫瘍や嚢胞が発生するリスクもあります。
- 精巣上体嚢胞腺腫：これは男性に発生する腫瘍です。精巣の近くにある、精子を貯蔵する小さな管状の構造である精巣上体に発生します。VHL患者の25%から60%にみられます。
- 内リンパ嚢腫瘍（ELST）：これは非常にまれな腫瘍です。VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ病）の患者さんの場合、内耳に発生することがあります。この疾患は、VHL患者さんの10～25%にみられます。
- 嚢胞：これらは液体が詰まった嚢胞です。VHLの患者は、腎臓や膵臓にこれらの嚢胞ができることがあります。
VHL病はどのくらい一般的な病気ですか？
これは実際には非常にまれな疾患です。約3万6000人に1人の割合で発症します。VHLの患者のほとんどは20代半ばで症状が現れ始めます。つまり、若いうちから注意を払う必要があるということです。
フォン・ヒッペル・リンドウ病の症状は何ですか？
この病気は全身に腫瘍が発生する可能性があるため、症状は様々です。腫瘍の発生部位や大きさによって症状は異なります。以下のような症状が現れることがあります。
- 頻繁な頭痛。
- 難聴、または耳鳴り（耳鳴り）が続く。
- 高血圧。
- 歩行中のバランス感覚の喪失。
- 筋力の低下、または動作の協調性の困難。
- 視覚に関する問題。
- 嘔吐。
もしこれらの症状のうち1つか2つが出たら、どれほど心配になるか想像してみてください。ですから、これらの症状が複数同時に現れた場合は、必ず医師の診察を受けることが重要です。
VHL病の原因は何ですか？
フォン・ヒッペル・リンドウ症候群は遺伝性の疾患です。これは、両親のどちらかからVHLと呼ばれる腫瘍抑制遺伝子の異常なコピーを受け継ぐことによって発症します。
簡単に言うと、これらの「腫瘍抑制遺伝子」は、がんの原因となる細胞の過剰な分裂を抑制します。車のブレーキのようなものです。しかし、これらの遺伝子に変異が生じると、ブレーキを外してアクセルを踏んだような状態になります。細胞の増殖が制御不能なほど加速してしまうのです。
この病気は常染色体優性遺伝のパターンで伝わります。つまり、両親のどちらかが異常なVHL遺伝子を持っている場合、50%の確率でその遺伝子を受け継ぎ、フォン・ヒッペル・リンドウ病を発症します。しかし、研究によると、VHL患者の約10%は家族歴がありません。これは、新たな遺伝子変異も起こり得ることを意味します。
VHL病はどのように診断されますか？
血管芽腫や淡明細胞型腎細胞癌など、フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）が原因と考えられる症状がある場合、医師はVHLを疑うことがあります。しかし、これを確定するには遺伝子検査を受けるしかありません。家族にフォン・ヒッペル・リンドウ病の人がいる場合は、医師に遺伝子検査について相談することが重要です。
VHL病の治療法にはどのようなものがありますか？
治療法は、VHL腫瘍または嚢胞の種類によって異なります。担当医があなたに最適な治療法について説明します。最も一般的な治療法は以下のとおりです。
- 腫瘍を摘出する手術。
- 化学療法。
- 放射線治療。
- 標的療法には、ペプチド受容体放射性核種療法（PPRT）やチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）などが含まれる。
- 免疫療法。
- ホルモン療法。
最も重要なことは、病気を早期に診断し、適切な治療を開始することです。そうして初めて、最良の結果が得られます。
VHL病は完全に治癒できるのか？
残念ながら、フォン・ヒッペル・リンドウ病の根本的な治療法は現在ありません。治療の主な目的は、腫瘍をできるだけ早く発見し、切除することです。医師は、他の治療法と併せて、腫瘍切除手術を勧める場合があります。
もし私がVHL（フォン・ヒッペル・リンドウ病）だとしたら、どのようなことが予想されますか？
この疾患をお持ちの方は、特定の疾患の兆候がないか定期的に検査を受ける必要があります。腫瘍の早期発見と治療は、フォン・ヒッペル・リンドウ病が生活に及ぼす影響を軽減するのに役立ちます。そのため、医師が推奨する検査を受けることが重要です。
VHL病は予防できるのか？
いいえ、予防することはできません。フォン・ヒッペル・リンドウ病は、親から親へと受け継がれる遺伝子変異によって引き起こされるからです。ご家族にフォン・ヒッペル・リンドウ病の方がいらっしゃる場合、遺伝子検査によってご自身にも同じ変異があるかどうかを調べることができます。
フォン・ヒッペル・リンドウ病を予防することはできませんが、発症リスクを知り、VHL （フォン・ヒッペル・リンドウ病）が体にどのような影響を与えるかを理解しておくことは有益です。リスクが高いと分かっていれば、医師はVHL関連腫瘍の兆候を注意深く観察し、早期に切除するための措置を講じることができます。
（VHL）遺伝子をお持ちで、お子さんをもうける予定がある場合は、遺伝カウンセラーに相談して、お子さんがその遺伝子を受け継ぐリスクについて話し合うことをお勧めします。
VHL関連疾患に対する特別なスクリーニング検査はありますか？
他の種類のがん（例えば、米国予防医学専門委員会が推奨するがん検診など）とは異なり、この疾患に対する具体的なスクリーニングガイドラインはありません。しかし、遺伝子検査でVHL遺伝子の異常が確認された場合、医療チームは早期発見のために特定の検査を推奨する場合があります。例えば、淡明細胞腎細胞がんなど、VHL関連がんの有無を確認するために、2年ごとに腹部MRI検査を受けることを推奨する場合があります。
どうすれば自分の健康を維持できるでしょうか？具体的に何ができるでしょうか？
VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ病）と共に生きるということは、ある程度の不確実性と共に生きることを意味します。VHLの原因となる遺伝子変異を受け継いだ場合、発症する確率は50%です。そして発症した場合、特定の種類のがんやその他の重篤な病気を発症する確率は97%にもなります。
しかし、VHLがあなたの生活にどのような影響を与えるかを正確に予測できる人はいません。以下に、これらの課題に対処するのに役立ついくつかの方法をご紹介します。
- メンタルヘルスのサポートを受けましょう：ある研究によると、VHL（フォン・ヒッペル・リンドウ病）の診断は、不安やパニック発作などの心理的な影響を及ぼす可能性があることが示されています。そのため、精神科医やカウンセラーに相談することが非常に重要です。
- 健康全般を守りましょう：バランスの取れた食事を心がけ、赤身肉、全粒穀物、葉物野菜、果物をたっぷり摂りましょう。運動も効果的です（ストレス軽減にもつながります）。自分に合ったワクチンについては、医療チームに相談しましょう。
どのような場合に医師の診察を受けるべきですか？
以下のような症状が現れた場合は、すぐに医師に連絡してください。
- 視覚や聴覚の変化。
- 頻繁な頭痛。
- 他の病気が原因ではないと考えられる吐き気や嘔吐。
- 血圧の急激な上昇。
- 突然、歩行困難、バランス保持困難、または動作協調困難が生じた場合。
医師にどのような質問をすべきですか？
家族の中にフォン・ヒッペル・リンドウ病の人がいると告げられたと想像してみてください。もしそうなら、医師に次のような質問をしてみましょう。
- 私の遺伝子検査の結果は何を示していますか？
- 私の家族の他のメンバーも遺伝子検査を受けるべきでしょうか？
- フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）に関連する可能性のある疾患の初期兆候を検出するために、どのくらいの頻度で検査を受けるべきですか？
最後に、覚えておくべきこと（要点）
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、まれな遺伝性疾患です。3万6000人に1人の割合で発症します。そのため、自分がその3万6000人のうちの1人だと知った時は、特に家族にこの病気にかかった人がいない場合は、大きなショックを受けるでしょう。
遺伝子検査でフォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）と診断された場合は、まずその事実を受け止める時間を持ちましょう。そして、診断の意味を理解する時間を取ってください。例えば、様々な種類の癌や腫瘍を発症するリスク、あるいは家族への影響などについて疑問が生じるかもしれません。今後の見通しについて、医療チームに遠慮なく質問してください。また、VHLと共に生きる上で生じるストレスに対処するための支援を求めることも忘れないでください。あなたは一人ではありません。この道のりを共に歩んでくれる人はたくさんいます。
👩🏽⚕️ その他の質問（よくある質問）
💬膣分泌物は必ず病気の兆候ですか？
いいえ！女性の膣は自然に自浄作用のある器官です。毎日少量の透明または乳白色の分泌物（無臭）が出るのはごく普通のことです。しかし、分泌物が黄色くなり、魚のような臭いがして、膣周辺がかゆくなる場合は、感染症の可能性があります。
💬 おりものが黄色くなり、炎症を引き起こすのはなぜですか？
凝乳状の白いおりものに伴う強いかゆみは、酵母菌感染症（カンジダ症）の兆候です。魚のような灰色のおりものは、細菌感染症（細菌性膣炎）の兆候です。黄色または緑色の膿のようなおりものは、トリコモナス症や淋病などの性感染症（STD）の兆候である可能性があります。
💬これを避けるために「膣洗浄剤」を使用しても大丈夫ですか？
絶対に！薬局で購入した膣洗浄剤、石鹸、香水などで膣を洗浄しないでください！これらは膣内の善玉菌（乳酸菌）を殺し、症状を悪化させます。必要なのは、水で洗い、拭き取るだけで、綿の下着だけを着用してください。異常な分泌物がある場合は、医師の診察を受けてください。
フォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）、遺伝性疾患、癌、腫瘍、症状、治療
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