18トリソミーとは何でしょうか？分かりやすく説明しましょう。

お腹の中の赤ちゃんについて医師と話している時に、「18トリソミー」のような聞き慣れない言葉を聞くと、不安や恐怖を感じるのは当然です。一体どんな病気なのか、なぜこんなことが起こるのか、自分に何か問題があるのか​​、などと不安になるかもしれません。でもご安心ください。今日は、まるで友達と話すように、18トリソミーという病気について分かりやすく解説していきます。

トリソミー18とは一体何ですか？

簡単に言うと、18トリソミーとは、体内の遺伝情報を担う染色体に異常が生じることで起こる疾患です。この疾患は、最初にこの症状を記述した医師にちなんで、エドワーズ症候群とも呼ばれています。

私たちの体を大きな建物だと考えてみてください。この建物の設計図は、染色体と呼ばれる本のようなものに収められています。これらの本の中にある遺伝子は、髪の色から心臓の働き方まで、体のあらゆる部分がどのように発達すべきかという指示書なのです。

通常、健康な子供は母親から23本、父親から23本の染色体を受け取ります。合計46本です。これらの染色体は対になって配置されています。つまり、1番染色体が2本、2番染色体が2本、といった具合に、23番染色体まで存在します。

18トリソミーには種類がありますか？

はい、主に3種類あります。

1.完全型18トリソミー：これは最も一般的なタイプです。この場合、赤ちゃんの体内のすべての細胞に18番染色体が1本余分に存在します。

2.部分トリソミー18：これは非常にまれなケースです。完全な余分な染色体ではなく、余分な18番染色体の一部のみが細胞内に存在します。この余分な部分は、他の染色体に付着している場合もあります（転座）。

3．モザイク型18トリソミー：これもまれな疾患です。この疾患では、赤ちゃんの体内の細胞の一部にのみ余分な染色体が存在します。他の細胞は正常です。まるでモザイクタイルのように、異なる細胞が混ざり合っているような状態です。

この症状はどれくらい一般的ですか？

2番目に多い染色体異常は18トリソミーです。1番目に多いのは、よく知られているダウン症候群、つまり21トリソミーです。

統計によると、出生児の約5,000人に1人が18トリソミー（18番染色体トリソミー）を患っている可能性がある。その中でも、最も多く報告されているのは女児である。しかし実際には、この疾患の影響を受ける胎児ははるかに多い。ただし、この疾患に伴う合併症は重篤であるため、ほとんどの場合、これらの胎児は妊娠中に子宮内で失われてしまう。

18トリソミーの子供に見られる症状は何ですか？

18トリソミーで生まれた赤ちゃんは、多くの場合、非常に小さく、体が弱いです。深刻な健康問題や身体的な変化が数多く見られることがあります。それらのいくつかは、以下の表に示されています。

何が原因なのか？誰が危険にさらされているのか？

これは多くの親が抱く疑問です。 「これは私のせいなのだろうか？」

しかし、これらの染色体異常のリスクは、母親の年齢が上がるにつれて（特に35歳以降）、わずかに増加します。ただし、母親の年齢に関係なく、18トリソミーの子供を産む可能性はあります。

すでに18トリソミーのお子さんがいる場合、次の妊娠で同じ症状が現れるリスクは0.5%から1%です。しかし、あなたまたはパートナーが、先ほど説明した部分18トリソミーを引き起こす遺伝子変異（転座）を持っている場合、リスクはさらに高くなる可能性があります。この点については医師に相談し、必要であれば遺伝カウンセラーの診察を受けることが非常に重要です。

妊娠中にこれを検出することは可能ですか？

はい、間違いなく可能です。まず、医師は母親から血液サンプルを採取します（スクリーニング検査）。これは100％確実な検査ではありませんが、赤ちゃんが18トリソミーなどの染色体異常のリスクが高いかどうかを判断することができます。

この検査でリスクが示された場合、状況を確認するための追加検査が行われます。

• 絨毛膜絨毛採取（CVS）：妊娠初期（10～13週）に胎盤の小さなサンプルを採取し、検査します。
• 羊水穿刺：妊娠15週以降、胎児を包む羊水のサンプルを採取し、検査します。

これらの検査はいずれも、子供の染色体数を正確に数え、18トリソミーであるかどうかを確実に確認することができる。

さらに、妊娠12週以降に行われる超音波検査では、赤ちゃんの成長、心臓の形、手足の位置などを調べることで、この疾患の可能性を疑うきっかけとなる場合もあります。

治療法はありますか？この子の将来はどうなるのでしょうか？

これは非常にデリケートな話題です。トリソミー18に対する治療法はまだありません。なぜなら、これは赤ちゃんの体のすべての細胞に存在する遺伝子変異だからです。

しかし、治療を受けられないからといって、その子どもに対して何もできないわけではありません。子どもが可能な限り快適で健やかに過ごせるよう、支援的なケアを提供することは可能です。

• 心臓疾患など、特定の疾患に対する手術。
• 必要な医薬品を提供する。
• ミルクを飲むのが困難な場合は、経管栄養を行う。
• 呼吸困難に対するサポート。

痛みを与える治療ではなく、愛情を込めて短時間でも快適に過ごさせてあげることを選ぶ親もいます。これは緩和ケアと呼ばれます。こうした決断は非常に個人的なものです。これらの選択肢すべてについて、医師と率直に話し合うことが重要です。

残念ながら、この病気には深刻な健康問題が伴うため、多くの子どもたちの寿命は非常に短い。生まれた赤ちゃんの約半数は生後1週間以内に亡くなり、1歳の誕生日を迎えられるのは10％にも満たない。生き延びた赤ちゃんでさえ、継続的な医療ケアが必要となる。

このような子どもを育てることは、親にとって精神的にも肉体的にも大きな負担となるため、この道のりを歩む上で、親自身と家族を支えるサポート体制を整えることが不可欠です。