ඔයාගේ බබාටත් මේ වගේ ලක්ෂණ තියෙනවද? අපි කතා කරමු ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) ගැන

ඔයාගේ පොඩි දරුවාගේ වර්ධනය ගැන, එහෙමත් නැත්නම් එයාගේ මුහුණේ පෙනුම ගැන ඔයාට මොකක් හරි වෙනසක්, ප්‍රශ්නයක් දැනිලා තියෙනවද? සමහර වෙලාවට මේවා පිටිපස්සේ තියෙන්න පුළුවන් ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) වගේ දුර්ලභ තත්ත්වයක්. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන හැමදේම සරලව කතා කරමු.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද?

සරලවම කිව්වොත්, ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ අපේ ඇඟේ තියෙන වර්ණදේහ (chromosomes) සම්බන්ධ දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. අපේ ජාන (genes) තියෙන්නේ මේ වර්ණදේහවලනේ. මේ තත්ත්වයේදී වෙන්නේ, අපේ 11 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 11) කොටසක ජාන කීපයක් අඩු වෙන එක, නැත්නම් නැති වෙලා යන එක (deleted). හරියටම කිව්වොත්, මේ වර්ණදේහයේ දිගු අතේ (q arm) අග කොටසින් තමයි මේ ජාන අඩු වෙන්නේ. ඒ නිසා තමයි මේකට 11q ටර්මිනල් ඩිලීෂන් ඩිස්ඕඩර් (11q terminal deletion disorder) කියලත් කියන්නේ.

හිතන්නකෝ, මේ 11 වෙනි වර්ණදේහයෙන් (chromosome 11) පොඩි කෑල්ලක් අඩු වුණොත්, බලපෑමට ලක්වෙන ජාන ගාණත් අඩුයි. එතකොට රෝග ලක්ෂණත් ටිකක් අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒත් ලොකු කොටසක් අඩු වුණොත්, රෝග ලක්ෂණ වැඩියි. සමහර අයට මේ විදිහට පොඩි කොටසක් විතරක් අඩු වුණාම ඒකට කියනවා පාර්ෂල් ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (partial Jacobsen syndrome) නැත්නම් පාර්ෂල් මොනොසොමි 11q (partial monosomy 11q) කියලා. මොනොසොමි (monosomy) කියන්නේ වර්ණදේහ ජෝඩුවකින් එකක කොටසක් අඩු වෙන එකට.

මේ ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන දරුවන්ට වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (developmental delays), හැසිරීමේ ගැටලු (behavioral issues), සහ විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ (distinctive facial features) දකින්න ලැබෙනවා. ගොඩක් දරුවන්ට උපතින්ම එන හෘද රෝග (congenital heart defects) තියෙන්නත් පුළුවන්. ඒ වගේම, පැරිස්-ට්‍රූසෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Paris-Trousseau syndrome) කියලා ලේ වහනය වීමේ අවදානමක් තියෙන රෝගී තත්ත්වයකටත් මෙයාලට වැඩි නැඹුරුතාවයක් තියෙනවා.

මේකට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ඒ වගේම, ජීවත් වෙන්න පුළුවන් කාලයත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට වෙනස් වෙනවා.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්නේ අර වර්ණදේහයේ අඩු වුණු කොටසේ ප්‍රමාණයයි (deletion size), තැනයි අනුව. ගොඩක් දෙනෙක්ට කතා කිරීමේ (speech) සහ චලන හැකියාවන්ගේ (motor skills) වර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් දකින්න ලැබෙනවා. ඒ වගේම, බුද්ධිමය දුර්වලතා (cognitive impairment) සහ වෙනත් ඉගෙනීමේ අපහසුතා (learning disabilities) තියෙන්නත් පුළුවන්.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන ගොඩක් දරුවන්ට හැසිරීමේ ගැටලුත් තියෙනවා. උදාහරණයක් විදිහට, එකම දේ නැවත නැවත කිරීමේ උවමනාව (compulsive behavior) සහ අවධානය අඩුකම (short attention span) කියන ඒවා. බොහෝ දරුවන්ට ඇටෙන්ෂන්-ඩෙෆිසිට්/හයිපර්ඇක්ටිවිටි ඩිස්ඕඩර් (ADHD - Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) කියන තත්ත්වයත් තියෙනවා කියලා හඳුනාගෙන තියෙනවා. ඒ වගේම, ඕටිසම් වර්ණාවලි ආබාධ (Autism Spectrum Disorders) ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමකුත් මේ තත්ත්වයත් එක්ක සම්බන්ධයි.

විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන දරුවන්ට විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ කීපයක් තියෙනවා. ඒවා තමයි:

• ලොකු ඔළුවක් තිබීම - මැක්‍රොකෙෆලි (macrocephaly)
• හිස් කබලේ අසාමාන්‍යතාවයක් නිසා (ට්‍රයිගොනොසෙෆලි - trigonocephaly) උල් වූ නළලක්
• කුඩා, පහතින් පිහිටි කන්
• එකට ඈතින් පිහිටි ඇස් - හයිපර්ටෙලෝරිස්ම් (hypertelorism)
• පහළට එල්ලා වැටෙන ඇසිපියන් - ටෝසිස් (ptosis)
• ඇසේ ඇතුළු කොනේ සම නැමීමක් තිබීම - එපිකැන්තල් ෆෝල්ඩ්ස් (epicanthal folds)
• පළල් නාසයේ පාලම
• කටේ කොන් පහළට හැරී තිබීම
• තුනී උඩු තොලක්
• කුඩා යටි හක්කක්

වෙනත් ලක්ෂණ

තවත් ලක්ෂණ කීපයක් දකින්න පුළුවන්:

• උපතින්ම එන හෘද රෝග (Congenital heart defects)
• කෑම දීමේ අපහසුතා (Feeding difficulties)
• උපතට පෙර සහ පසු වර්ධනය ප්‍රමාද වීම (Growth delay)
• මිටි බව (Short stature)
• නිතර නිතර සයිනස් (sinus) සහ කනේ ආසාදන (ear infections) ඇතිවීම
• ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ (digestive system), වකුගඩුවල (kidneys) සහ ලිංගේන්ද්‍රියන්ගේ (genitalia) අසාමාන්‍යතා

ගොඩක් ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන අයට පැරිස්-ට්‍රූසෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Paris-Trousseau syndrome) කියන ලේ වහනය වීමේ රෝගී තත්ත්වයත් තියෙනවා. මේකෙන් ඔයාගේ දරුවාගේ පට්ටිකා (platelets) වලට බලපෑමක් එනවා. පට්ටිකා කියන්නේ ලේ කැටි ගැසීමට උදව් වෙන සෛල වර්ගයක්. මේ පැරිස්-ට්‍රූසෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Paris-Trousseau syndrome) නිසා, දරුවාට ජීවිත කාලය පුරාම අසාමාන්‍ය විදිහට ලේ යෑමේ අවදානමක් තියෙනවා, ඒ වගේම ලේසියෙන්ම තැලීම් ඇතිවෙන්නත් පුළුවන්.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු මොනවද?

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ වර්ණදේහ අක්‍රමිකතාවයක් (chromosomal disorder). ඔයා දන්නවනේ, වර්ණදේහ (chromosomes) කියන්නේ අපේ ජානමය තොරතුරු (genes) අඩංගු දේවල්. මේ ජාන තමයි අපේ ශරීරය වර්ධනය වෙන්න ඕන විදිහ, ක්‍රියාකරන්න ඕන විදිහ තීරණය කරන්නේ. සාමාන්‍යයෙන් මනුස්ස ශරීරයේ අංක කරපු වර්ණදේහ ජෝඩු 22කුයි, ලිංගික වර්ණදේහ ජෝඩුවකුයි තියෙනවා. හැම වර්ණදේහයකටම කොට (p arm) අතකුයි, දිගු (q arm) අතකුයි තියෙනවා.

සමහර අයගේ, 11 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 11) එකක, දිගු (q) අතේ අග කොටසේ තියෙන ජාන කීපයක් නැතිවෙලා යනවා (deleted). අනිත් 11 වෙනි වර්ණදේහය සාමාන්‍යයෙන් හොඳින් තියෙනවා. මේක තමයි ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතුව. අර අඩු වෙන ජාන ප්‍රමාණය (deletion size) වැඩි වෙන්න වැඩි වෙන්න, රෝග ලක්ෂණත් දරුණු වෙන්න පුළුවන්. අඩු වෙන ප්‍රමාණය අනුව, ඒ ප්‍රදේශයේ ජාන 170 ඉඳන් 340කට වඩා වැඩි ගාණක් අඩංගු වෙන්න පුළුවන්. මේ ප්‍රදේශයේ තියෙන ජාන තමයි අපේ හදවත, මොළය සහ මුහුණේ ලක්ෂණ හරියට වර්ධනය වෙන්න වගකියන්නේ.

මේක ප්‍රමුඛ (dominant) ද නැත්නම් නිලීන (recessive) ද?

ප්‍රමුඛ (dominant) හරි නිලීන (recessive) හරි කියන්නේ ඔයාට දෙමව්පියන්ගෙන් ජාන ලැබෙන විදිහ ගැනනේ.

හැබැයි, ගොඩක් වෙලාවට ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ පරම්පරාවෙන් එන දෙයක් නෙවෙයි. ඒ කියන්නේ, අම්මගෙන් තාත්තගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේක ගොඩක් දුරට වෙන්නේ කලල අවධියේදී සෛල බෙදීමේදී (cell division) අහඹු ලෙස සිදුවන දෝෂයක් නිසා වර්ණදේහයේ කොටසක් අඩු වීමෙන්. මේක වෙන්න දෙමව්පියෝ කරන දෙයක් බලපාන්නෙත් නෑ, වළක්වන්න කරන්න පුළුවන් දෙයකුත් නෑ. ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන අයගේ පවුලේ සාමාන්‍යයෙන් මේ රෝග ඉතිහාසයක් දකින්න ලැබෙන්නෙත් නෑ. හැබැයි, එයාලට මේ තත්ත්වය එයාලගේ දරුවන්ට දෙන්න පුළුවන්.

ඉතාම කලාතුරකින්, ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන අයට මේ තත්ත්වය රෝග ලක්ෂණ නැති දෙමව්පියෙක්ගෙන් උරුම වෙන්න පුළුවන්. ඒක වෙන්නේ දෙමව්පියෙක්ගේ වර්ණදේහවල සමබර ස්ථාන මාරුවක් (balanced translocation) කියන සංකීර්ණ ජානමය සිදුවීමක් තියෙනකොට. සරලවම කිව්වොත්, 11 වෙනි වර්ණදේහයේ කොටසකුයි, වෙනත් වර්ණදේහයක කොටසකුයි තැන් මාරු කරගන්නවා. එතකොට ජානමය ද්‍රව්‍ය අඩු වෙන්නේ නෑ, ඒ නිසා දෙමව්පියන්ට රෝග ලක්ෂණ පෙන්නන්නෙත් නෑ. හැබැයි, දරුවන්ට මේ වර්ණදේහ යනකොට අසමබර වෙන්න පුළුවන්.

අවදානම් සාධක මොනවද?

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ ඕනෑම කෙනෙකුට හැදෙන්න පුළුවන් ජානමය තත්ත්වයක්. සමහර පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා මේක ගැහැණු දරුවන්ට ටිකක් වැඩියෙන් බලපානවා කියලා.

වෛද්‍යවරු කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ?

ඔයා ගර්භණී කාලෙදිම සමහරවිට වෛද්‍යවරයාට ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) හඳුනාගන්න පුළුවන් වෙයි. උපත් පූර්ව අල්ට්‍රාසවුන්ඩ් ස්කෑන් (prenatal ultrasound scans) වලින් මොකක් හරි සැකයක් ආවොත්, වෛද්‍යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කරන්න නිර්දේශ කරයි. සාමාන්‍යයෙන් කරන උපත් පූර්ව ජාන පරීක්ෂණ (prenatal genetic screening tests) තමයි:

• නොන්-ඉන්වේසිව් ප්‍රිනේටල් ටෙස්ටින් (NIPT - Non-invasive prenatal testing): මේකෙදි කරන්නේ ඔයාගේ ලේ සාම්පලයක තියෙන බබාගේ DNA පොඩි ප්‍රමාණයක් අරගෙන, වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවේ අසාමාන්‍යතා තියෙනවද කියලා බලන එක.
• කෝරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් (CVS - Chorionic villus sampling): වෛද්‍යවරයා කටුවක් පාවිච්චි කරලා වැදෑමහෙන් (placenta) සෛල සාම්පලයක් ගන්නවා.
• ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (Amniocentesis): වෛද්‍යවරයා කටුවක් පාවිච්චි කරලා ගර්භාෂයේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) සාම්පලයක් ගන්නවා.

බබා ඉපදුණාට පස්සේ, බබාගේ වෛද්‍යවරයාට ජාන පරීක්ෂණ (genetic testing) කරලා ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) හඳුනාගන්න පුළුවන්. මේ ජාන පරීක්ෂණයේදී, වෛද්‍යවරයා බබාගේ ලේ සාම්පලයක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් (microscope) බලනවා. එයාලා ඒ සාම්පලයේ තියෙන වර්ණදේහ පාට කරනවා, එතකොට හරියට බාර්කෝඩ් (barcode) එකක් වගේ පේනවා. කැඩුණු වර්ණදේහ, අඩු වුණු ජාන මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්. සාමාන්‍යයෙන් 11 වෙනි වර්ණදේහයේ (chromosome 11) කැඩුණු තැන පේනවා. ඒත්, හරියටම කැඩුණු තැන නිවැරදිව හොයාගන්න තවත් ජාන පරීක්ෂණ ඕන වෙනවා.

තවත් පරීක්ෂණයක් තමයි මයික්‍රොඇරේ කම්පැරටිව් ජෙනොමික් හයිබ්‍රිඩයිසේෂන් (Array CGH - Microarray comparative genomic hybridization). සමහර වෙලාවට වර්ණදේහවල තියෙන ඉතාම පොඩි වෙනස්කම්, අන්වීක්ෂයෙන් බලලා හොයාගන්න බැරි තරම් පොඩි ඒවා, ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) ඇතිවෙන්න හේතු වෙන්න පුළුවන්. එතකොට තමයි වෛද්‍යවරු මේ Array CGH පරීක්ෂණය කරන්නේ. මේකෙන් බබාගේ වර්ණදේහ පුරාම තියෙන DNA වල ඉතාම කුඩා ප්‍රමාණවල අඩු වීම් පෙන්නනවා. DNA දෙගුණ වෙලාද, බාධා වෙලාද, නැතිවෙලාද කියන එක මේකෙන් හොයාගන්න පුළුවන්.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) වලට ප්‍රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) එකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් නෑ. ප්‍රතිකාර වලින් ප්‍රධාන වශයෙන් අවධානය යොමු කරන්නේ:

• ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කිරීමට
• එයාගේ වර්ධන කඩඉම් (developmental milestones) වලට ළඟා වෙන්න උදව් කිරීමට
• සෞඛ්‍ය සංකූලතා වළක්වා ගැනීමට

කෑම කන්න අමාරු බබාලට, වෛද්‍යවරු සමහරවිට ගැස්ට්‍රොස්ටොමි ටියුබ් (G-tube - Gastrostomy tube) එකක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේ නළය කෙලින්ම බබාගේ බඩට දාලා කෑම දෙන එකක්. ෆන්ඩොප්ලිකේෂන් (fundoplication) කියන සැත්කමකින් ගලනාලයේ (esophagus) පහළ තියෙන කපාටයේ (valve) තියෙන ප්‍රශ්නයක් හරිගස්සන්න පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවට තවත් සැත්කම් (surgeries) අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ට්‍රයිගොනොසෙෆලි (trigonocephaly) වගේ හිස්කබලේ සහ මුහුණේ (craniofacial) ගැටලු හදන්න සැත්කම්. පෙනීමේ හෝ ඇස්වල ප්‍රශ්න හදන්න සැත්කම් කරන්නත් පුළුවන්. අස්ථි පද්ධතියේ (skeletal), හෘදයේ (cardiac) සහ වෙනත් දෝෂ හදන්නත් සැත්කම් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්.

සමහර හෘද රෝග සංකූලතා වලට ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා සමහර බෙහෙත් වර්ග දෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, ඇන්ටිඇරිත්මික්ස් (antiarrhythmics). මේවා හෘද ස්පන්දනයේ අසාමාන්‍යතා වළක්වන්න හරි, හරිගස්සන්න හරි උදව් වෙන බෙහෙත්. ඒ වගේම, ඩයියුරෙටික්ස් (diuretics) දෙන්නත් පුළුවන්. මේවා ඇඟේ තියෙන අමතර වතුර ප්‍රමාණය අයින් කරන්න උදව් වෙන බෙහෙත්.

ඇස්වල අසාමාන්‍යතා වලට වෛද්‍යවරු කණ්ණාඩි (corrective glasses), ස්පර්ශ කාච (contact lenses) හරි සැත්කම් (surgery) හරි නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.

පැරිස්-ට්‍රූසෝ සින්ඩ්‍රෝම් (Paris-Trousseau syndrome) එකේ බලපෑම් වලට වෛද්‍යවරු ලේ දීම (blood transfusions) හෝ පට්ටිකා දීම (platelet transfusions) කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, ඩෙස්මොප්‍රෙසින් (desmopressin) කියන ලේ කැටි ගැසීමට උදව් වෙන බෙහෙතක් දෙන්නත් පුළුවන්.

ඔයාගේ දරුවා අනිවාර්යයෙන්ම එයාගේ වර්ධන කඩඉම් වලට කවදාහරි ළඟා වෙයි. ඒත්, මුල් කාලීන මැදිහත්වීම (early intervention) වලින් එයාට පුළුවන් උපරිම හැකියාවට ළඟා වෙන්න උදව් කරන්න පුළුවන්. ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්‍යවරයා මේ දේවල් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• විශේෂ පිළියම් අධ්‍යාපනය (Special remedial education)
• භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy)
• කථන චිකිත්සාව (Speech therapy)

මගේ දරුවාට ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තිබුණොත් මොකද බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්?

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන අයගේ ජීවිත කාලය (life expectancy) එයාලගේ රෝග ලක්ෂණ වල දරුණුකම අනුව වෙනස් වෙනවා. දරුණු හෘද රෝග තත්ත්ව සහ ලේ කැටි ගැසීමේ ප්‍රශ්න නිසා, ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන බබාලගෙන් 20%ක් විතර වයස අවුරුදු 2ට කලින් මිය යනවා.

ඒත්, ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන ගොඩක් දරුවෝ වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වෙලා තියෙනවා. මේ තත්ත්වය තියෙන වැඩිහිටියන්ට විවිධ මට්ටමේ ස්වාධීනත්වයකින් සතුටින්, තෘප්තිමත් ජීවිත ගත කරන්න පුළුවන්.

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) වළක්වාගන්න පුළුවන්ද?

මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) වළක්වාගන්න නම් බෑ. ඔයා ගැබිනියක් නම්, එහෙම නැත්නම් ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, ඔයාගේ වෛද්‍යවරයාගෙන් ජාන උපදේශනය (genetic counseling) ගැන අහන්න. ජාන උපදේශකවරයෙකුට පුළුවන් ඔයාට ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ අවදානම තේරුම් ගන්න උදව් කරන්න.

ඔයාගේ බබාට ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) තියෙනවා කියලා දැනගත්තම බය හිතෙන්න පුළුවන්. කලබල නොවී, ඔයාගේ දරුවාගේ රෝග විනිශ්චය ගැන පුළුවන් තරම් දේවල් ඉගෙනගන්න වෙලාව ගන්න. පුළුවන් නම්, ඔයාගේ දරුවාගේ තත්ත්වය තේරුම්ගන්න පුළුවන් වෛද්‍යවරයෙක් හොයාගන්න උත්සාහ කරන්න. එයාට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාට හොඳම ප්‍රතිකාර විකල්ප ලබාදෙන්න.

ඔයාගේ බබාගේ රෝග විනිශ්චයත් එක්ක සාර්ථකව මුහුණ දෙන්න උදව් වෙන්න සහාය කණ්ඩායම් (support groups) ගැනත් හොයලා බලන්න. ඔයා ඉන්න තත්ත්වයේම හිටපු අනිත් අයට පුළුවන් ඔයාගේ දරුවාට උදව් කරන්න අවශ්‍ය දැනුම, ශක්තිය දෙන්න.

කෙටියෙන් මතක තියාගන්න (Take-Home Message)

ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම් (Jacobsen Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ, ඒ වගේම සංකීර්ණ තත්ත්වයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ.

• මේක අහඹු ජාන වෙනස්වීමක් නිසා ඇතිවෙන දෙයක්, දෙමව්පියන්ගේ වරදක් නෙවෙයි.
• මුල් කාලීන හඳුනාගැනීම සහ මැදිහත්වීම දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න ගොඩක් වැදගත්.
• විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්, චිකිත්සකවරුන් සහ උපදේශකවරුන්ගේ සහය ලබාගන්න.
• අනිත් දෙමව්පියන් ඉන්න සහාය කණ්ඩායම් වලින් ලැබෙන ශක්තිය, අත්දැකීම් ගොඩක් වටිනවා.
• සෑම දරුවෙක්ම වෙනස්. ඔයාගේ දරුවාගේ හැකියාවන් සහ අවශ්‍යතා අනුව එයාට ආදරයෙන්, ඉවසීමෙන් සලකන්න.

ඔයාට මේ ගැන තව ප්‍රශ්න තියෙනවා නම්, බය නැතුව ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා එක්ක කතා කරන්න.

---

` ජේකොබ්සන් සින්ඩ්‍රෝම්, Jacobsen Syndrome, වර්ණදේහ අක්‍රමිකතාව, chromosome 11, ජානමය රෝග, developmental delay, Paris-Trousseau syndrome, congenital heart defect, genetic counseling