Apa sebabé awak ora bisa nyerep lenga lan vitamin? (Abetalipoproteinemia)

Apa sampeyan tau mikir masalah apa sing bisa muncul yen awak ora bisa nyerep nutrisi sing dibutuhake saka panganan sing dipangan, utamane lemak lan vitamin tartamtu? Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi genetik sing langka nanging penting banget. Sing kedadeyan yaiku awak kita ora bisa nyerep lemak lan vitamin sing larut ing lemak kanthi bener. Ayo dideleng apa kondisi iki, kenapa kedadeyan, lan apa sing bisa ditindakake.

Apa iku Abetalipoproteinemia?

Gampangane, abetalipoproteinemia iku kelainan genetik sing langka banget. Iki minangka kondisi ing ngendi awakmu ora bisa nyerep lemak (lenga) lan vitamin tartamtu kanthi bener ing panganan sing kok pangan. Iki amarga awakmu ora bisa ngasilake molekul khusus sing diarani lipoprotein sing nggawa lemak, kolesterol, lan vitamin sing larut ing lemak (kayata vitamin A, D, E, lan K) ing sakubenge awakmu.

Coba bayangna, 'lipoprotein' iki kaya kendaraan sing ngangkut nutrisi ing njero awak kita. Dadi nalika kendaraan iki ilang, lemak lan vitamin ora bisa digawa menyang ngendi wae sing dibutuhake ing awak. Iki nyebabake kekurangan lemak lan vitamin, utamane vitamin A, D, E, lan K. Kekurangan iki bisa nyebabake macem-macem masalah kesehatan.

Apa sejatine sing kedadeyan ing kahanan iki?

Coba pikirake kaya ngene: nalika sampeyan mangan, lemak lan vitamin sing larut ing lemak kudu diserep saka usus menyang getih. Mung sawise iku bisa diserep menyang getih lan digawa menyang sakubenging awak lan menyang sel. Iki difasilitasi dening lipoprotein sing kasebut ing ndhuwur. Ing wong sing duwe abetalipoproteinemia, lipoprotein iki ora diprodhuksi kanthi bener, mula lemak lan vitamin ora duwe cara kanggo ngliwati usus.

Masalah utama sing disebabake dening iki

Nalika 'lipoprotein' iki ilang, sawetara masalah utama bisa kedadeyan:

• Malabsorpsi lemak: Iki bisa nyebabake kondisi kaya diare, sing bisa nyebabake kembung, bobot awak mudhun, lan kekurangan gizi.
• Kekurangan vitamin: Iki bisa nyebabake macem-macem masalah. Iki bisa kalebu masalah penglihatan, masalah sistem saraf, lan kelemahan otot.
• Akantositosis: Iki tembung sing rada rumit, ta? Sederhanane, sel getih abangmu duwe bentuk sing beda, kaya lintang sing ana erine, utawa sing padha. Iki diarani "Akantositosis." Iki bisa nyebabake anemia. Iki tegese awak ora duwe cukup sel getih abang sing sehat.

Abetalipoproteinemia minangka kondisi serius sing bisa nyebabake masalah kesehatan sing signifikan. IkiSaiki durung ana tambane. Nanging, kanthi perawatan sing tepat , gejala bisa dikontrol lan komplikasi bisa dicegah. Perawatan biasane kalebu diet rendah lemak, suplemen vitamin, lan macem-macem terapi sing nargetake gejala tartamtu.

Kaya apa gejala-gejalane?

Gejala 'Abetalipoproteinemia' biasane diwiwiti nalika bayi. Sawise nyusoni, bayi sampeyan bisa uga muntah, diare, lan feses sing lemu lan mambu ora enak (steatorrhea) (iki diarani "steatorrhea," sing tegese feses bayi sampeyan lendhut, lenga, kadhangkala ngambang, lan duwe ambu sing rada ora enak). Sawise sawetara wektu, sampeyan bisa uga weruh yen bayi sampeyan ora nambah bobot utawa tuwuh kaya sing dikarepake. Kita nyebut iki wutah sing gagal .

Ing wong diwasa, abetalipoproteinemia, kekurangan vitamin, mengaruhi macem-macem sistem awak. Tandha pisanan bisa uga ilang sawetara refleks. Gejala liyane bisa uga kalebu:

• Otot kedutan, lemes, lan nyeri.
• Rasa kesel, sesek napas, utawa detak jantung sing cepet.
• Tambahing kelengkungan punggung ngisor (lordosis) utawa tambahing kelengkungan punggung ndhuwur (kyphoscoliosis). Iki minangka owah-owahan ing wangun balung mburi.
• Kesulitan koordinasi cara kerja otot. Iki bisa nyebabake gerakan aneh lan ora bisa dikendhaleni nalika mlaku utawa nindakake tugas. Iki diarani ataksia .
• Wicara pelo amarga kangelan ngontrol ilat utawa swara. Kondisi iki diarani disartria .
• Masalah penglihatan: Kaya strabismus, gerakan mata sing ora bisa dikontrol (nystagmus), utawa retinitis pigmentosa, penyakit sing nyebabake penglihatan wengi sing suda.
• Anemia iku sawijining kondisi ing ngendi tingkat sel getih abang sing sehat ing awak mudhun, sing nyebabake rasa kesel lan lemes.
• Kulit utawa putih mripat dadi kuning (jaundice).
• Kembung, bengkak.
• Karusakan otak sajrone wektu.

Kepiye penyakit iki berkembang?

Abetalipoproteinemia disebabake dening mutasi ing gen MTTP. Gen MTTP ngandhani awak supaya nggawe protein sing diarani protein transfer trigliserida mikrosomal (MTP). Protein MTP iki penting kanggo nggawe lipoprotein sing kasebut ing ndhuwur ing ati lan usus.

Penyebab genetik

Sampeyan bisa uga kelingan yen lipoprotein dibutuhake kanggo ngeterake lemak, kolesterol, lan vitamin sing larut ing lemak saka usus menyang aliran getih. Getih banjur nggawa lipoprotein iki menyang sakubenging awak supaya jaringan kita bisa nyerep nutrisi penting iki.

Dadi, nalika ana owah-owahan ing gen 'MTTP', awak ora bisa ngasilake protein 'MTP'. Nalika protein 'MTP' ora cukup, awak ora bisa ngeterake lemak liwat sel usus. Iki uga mengaruhi produksi 'lipoprotein', sing nyegah nutrisi diangkut lan diserep kanthi bener. Amarga kekurangan nutrisi iki, gejala 'Abetalipoproteinemia' kedadeyan.

Kepiye carane turun-temurun saka generasi menyang generasi

Abetalipoproteinemia diturunake liwat kulawarga kanthi pola autosomal resesif. Autosomal resesif tegese wong tuwane duwe salinan gen sing diowahi, lan anake bakal nurunake. Nanging, wong tuwa kasebut ora duwe gejala Abetalipoproteinemia. Iki tegese dheweke mung dadi pembawa penyakit kasebut. Supaya bocah bisa kena penyakit kasebut, wong tuwane kudu nurunake gen sing cacat.

Kepiye diagnosis kasebut digawe?

Dokter panjenengan bakal ndhiagnosis abetalipoproteinemia kanthi nindakake pemeriksaan fisik. Dhèwèké bakal takon babagan gejala lan riwayat medis panjenengan. Dhèwèké uga bakal njaluk macem-macem tes getih kanggo nggoleki tandha-tandha kondisi kasebut. Tes kasebut bakal ndeleng tingkat lemak ing plasma panjenengan (kita nyebut iki tingkat lipid) lan lipoprotein. Dhèwèké uga bakal mriksa wujud lan struktur sel getih abang panjenengan (kanggo ndeleng apa panjenengan duwé kondisi sing diarani acanthocytosis), fungsi ati, lan tingkat vitamin sing larut ing lemak (vitamin A, D, E, lan K).

Tes liyane sing bisa uga dibutuhake yaiku:

• Pamriksaan mripat.
• Pamriksaan neurologis.
• Endoskopi (pemeriksaan sing ndeleng njero usus).
• Pindai ultrasonografi ati.
• Tes feses, utamane kanggo ndeleng pira lemak sing metu liwat feses.

Kajaba iku, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake tes genetik kanggo ndeleng apa sampeyan duwe mutasi ing gen MTTP.

Apa wae perawatan sing ditindakake?

Perawatan kanggo abetalipoproteinemia fokus ing gejala spesifik sampeyan. Sampeyan asring kudu kerja bareng karo tim panyedhiya layanan kesehatan sing beda-beda. Iki bisa uga kalebu:

• Ahli saraf.
• Dokter sing spesialis ing penyakit ati (hepatologis).
• Dokter spesialis mata (dokter mata).
• Spesialis sing nyinaoni lemak (ahli lipid).
• Ahli jantung.
• Spesialis balung.
• Ahli gastroenterologi minangka spesialis ing sistem pencernaan.
• Ahli diet.

Perawatan bayi

Kanggo bayi, dhokter bakal njamin tuwuh lan perkembangan normal.Diet sing akeh trigliserida rantai menengah (MCT) lan vitamin tartamtu bisa uga disaranake. Jinis lemak iki, sing diarani MCT, ora kaya jinis lemak liyane, lan luwih gampang diserep dening awak.

Perawatan kanggo wong diwasa

Kanggo wong diwasa, rencana diet terapeutik sing kalebu panganan sing kurang asam lemak jenuh rantai dawa dianjurake. Iki kudune mbantu ngurangi gejala gastrointestinal (sakit weteng). Contone:

• Ayam, kalkun, lan daging tanpa lemak liyane.
• Iwak.
• Kacang buncis, kacang polong, lentil garing.
• Susu tanpa lemak utawa rendah lemak, keju cottage, yogurt.
• Woh-wohan lan sayuran.
• Roti gandum utuh, pasta, sereal, lan beras.

Uga, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake ngonsumsi vitamin sing larut ing lemak kanthi dosis dhuwur (kayata vitamin A, E, D, lan K) . Iki bisa mbantu nyegah utawa nambah akeh gejala sampeyan. Contone, perawatan vitamin E lan vitamin A bisa nyegah utawa nundha komplikasi sistem saraf lan retina. Ngonsumsi suplemen vitamin D bisa mbantu ngurangi sawetara gejala sing ana gandhengane karo pertumbuhan balung.

Perawatan masalah sistem saraf

Komplikasi sistem saraf bisa uga mbutuhake perawatan kayata terapi fisik, terapi wicara, utawa terapi okupasi.

Pira kemungkinane pulih?

Prognosis kanggo pemulihan saka abetalipoproteinemia gumantung saka sawetara faktor, kalebu:

• Umur nalika didiagnosis.
• Wektune miwiti perawatan.
• Jinis mutasi gen `MTTP`.

Diagnosis lan perawatan awal nganggo suplemen vitamin bisa nyegah, nundha, utawa nyuda komplikasi. Iki uga bisa ningkatake pangarep-arep urip. Sawetara wong bisa urip nganti umur 70 taun. Yen ora diobati, kondisi kasebut bisa nyebabake pati ing umur 20-an amarga kekurangan nutrisi.

Apa iki bisa dicegah?

Amarga abetalipoproteinemia minangka kondisi genetik, sampeyan ora bisa nyegah. Yen sampeyan lagi meteng utawa ngrancang meteng, luwih becik golek konseling genetik kanggo mangerteni risiko sampeyan nularake kondisi kasebut menyang anak sampeyan.

Panganan sing ora kena dipangan karo kondisi iki

Yen sampeyan duwe "Abetalipoproteinemia", sampeyan kudu mbatesi asupan lemak (lenga). Total asupan lemak kanggo wong diwasa kudu kurang saka 15-20 gram saben dina. Kanggo bocah-bocah, kudu kurang saka 5 gram saben dina. Dokter utawa ahli gizi sampeyan bakal ngandhani apa sing kudu ditindakake.

Kapan sampeyan kudu nemoni dokter?

Yen sampeyan utawa anak sampeyan duwe gejala "Abetalipoproteinemia", sampeyan kudu nemoni dokter. Sanajan gejala kondisi iki bisa padha karo penyakit liyane, dokter sampeyan bisa nindakake tes kanggo ngonfirmasi diagnosis lan miwiti perawatan.

Pitakonan kanggo ditakoni dhokter sampeyan

Yen sampeyan duwe abetalipoproteinemia, sampeyan bisa uga duwe akeh pitakonan sing kudu ditakoni menyang dokter. Sawetara yaiku:

• Sepira parah kondisi Abetalipoproteinemia kula?
• Kepiye kahanan iki bakal mengaruhi aku ing jangka panjang?
• Apa rencana perawatan sing disaranake kanggo aku?
• Vitamin lan suplemen apa sing kudu dakkonsumsi, lan suwene suwene?
• Apa aku kudu nggawe owah-owahan ing pola manganku?
• Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka "Abetalipoproteinemia"?
• Apa sing bisa tak lakoni kanggo nyegah komplikasi iki?
• Apa ana klompok dhukungan utawa sumber daya sing kasedhiya kanggo mbantu wong sing nandhang abetalipoproteinemia?

Pungkasanipun, elinga iki.

Abetalipoproteinemia bisa dadi kondisi sing tantangan. Nanging, penting kanggo eling yen ana perawatan sing efektif sing kasedhiya. Kanthi manajemen sing ati-ati liwat diet rendah lemak, suplemen vitamin, lan terapi tartamtu, sampeyan bisa nambah kualitas urip kanthi signifikan lan nyegah komplikasi. Akeh wong sing nandhang abetalipoproteinemia urip kanthi kebak lan produktif. Sing paling penting yaiku kerja sama karo dokter sampeyan kanggo ngembangake rencana perawatan sing cocog karo kabutuhan khusus sampeyan. Aja ragu-ragu takon lan ngomong babagan rasa wedi sampeyan. Sampeyan ora dhewekan, lan dokter ana ing kene kanggo mbantu.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, penyakit genetik, penyerapan lemak, kekurangan vitamin, lipoprotein, gen MTTP, Kesehatan Sri Lanka