Apa sampeyan tau krungu babagan sindrom Rapp-Hodgkin utawa sindrom AEC? Mbokmenawa ora. Iki minangka kondisi sing langka banget, tegese umume wong ora kena. Iki disebabake dening faktor genetik . Sederhanane, loro kondisi iki saiki dianggep meh padha, kalebu klompok penyakit sing padha. Kondisi kasebut bisa mengaruhi rambut, kuku, kulit, kelenjar kringet , lan untu. Dadi ayo dirembug luwih rinci, kanthi prasaja.
Yagene kahanan iki kedadeyan?
Oke, ayo dideleng dhisik apa sing nyebabake iki. Saben sel ing awak kita duwe sing diarani gen. Kita entuk iki saka ibu lan bapak kita. Supaya tepat, kita duwe rong salinan saben gen, siji saka ibu lan siji saka bapak kita.
Sindrom AEC disebabake dening cacat ing salah sawijining gen, utamane gen TP63 . Yen salah siji saka rong salinan gen TP63 duwe cacat iki, wong kasebut bisa ngalami sindrom AEC.
Kadhangkala kondisi iki diturunake saka wong tuwa menyang anak. Iki tegese wong tuwa sing duwe cacat genetik iki duwe kemungkinan 50% kanggo nularake kondisi kasebut menyang anak. Nanging umume, iki minangka kondisi acak, tegese kedadeyan nalika lair tanpa riwayat kulawarga. Dadi ora perlu kuwatir babagan iki.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Iki sing paling penting. Gejala sindrom AEC bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane. Sanajan wong ing kulawarga sing padha duwe kondisi kasebut, gejala sing dituduhake bisa beda-beda. Dadi ora kabeh wong bakal duwe gejala sing padha.
Ayo dideleng sawetara gejala utama sing bisa dideleng sacara umum.
| Gejala | Panjelasan Sederhana |
|---|---|
| Lambe lan langit-langit sumbing | Lambe ndhuwur durung kawangun kanthi sampurna, lan ana celah ing njero. Uga bisa uga ana celah ing langit-langit cangkem ndhuwur. |
| Kringet mudhun | Awak bisa uga duwe kelenjar kringet sing luwih sithik utawa ora ana. Iki nyebabake produksi kringet sithik banget. Akibate, awak bisa gampang kepanasen lan krasa panas. |
| Kelopak mata sing nyawiji | Kelopak mata bisa macet, sebagian utawa kabeh nutup. Uga ana masalah karo saluran lakrimal, sing nyebabake kondisi kayata mripat garing lan mripat jambon. |
| Masalah pertumbuhan | Bocah kasebut bisa uga duwe masalah karo pertumbuhan lan kenaikan bobot awak. |
| Gangguan pangrungu | Iki bisa ngalangi sinau bocah ngomong. |
| Owah-owahan ing kuku | Kuku bisa uga ilang utawa duwe bentuk sing ora biasa. |
| Erosi kulit | Ing sawetara panggonan, lapisan ndhuwur kulit ngelupas. Iki bisa ngancam nyawa bayi sing nembe lair. Mulane, kudu ati-ati banget karo iki. |
| Masalah untu | Sawetara untu bisa uga ilang, bisa uga ana celah gedhe ing antarane untu, untu sing bentuke kerucut bisa uga katon, lan lapisan njaba untu, sing diarani email, bisa uga tipis. |
| Masalah rambut | Rambut ing sirah lan rai bisa uga mung sithik banget, lan rambut sing ana bisa uga garing lan rapuh. |
| Masalah saluran kemih ing bocah lanang | Bubuka uretra bisa uga dumunung ing sisih ngisor penis, dudu ing lokasi normal. |
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
Dokter biasane bisa ndhiagnosis kondisi iki adhedhasar gejala, riwayat medis , lan pemeriksaan fisik. Nalika gejala kasebut bebarengan, sindrom AEC bisa uga dicurigai.
Kajaba iku, tes genetik bisa ditindakake kanggo mriksa gen TP63 . Nanging, tes iki ora bisa ditindakake ing saben laboratorium ing Sri Lanka. Iki minangka tes sing rada khusus.
Wong tuwa sing duwe risiko kena kondisi iki bisa uga duwe kesempatan kanggo mriksa anak sadurunge lair, nalika meteng . Sampeyan bisa ngobrol karo dokter babagan iki lan sinau luwih lengkap.
Kepriye cara nambani?
Amarga iki minangka kondisi sing bakal terus dialami sakumur urip, mula ora bisa mari kanthi sampurna. Nanging aja kuwatir , akeh gejalane sing bisa diobati kanthi sukses. Kanggo nindakake iki, sampeyan kudu kerja bareng karo tim dokter, ora mung siji. Contone:
- Ahli Bedah
- Dokter kulit
- Dokter gigi
- Dokter mata
Sampeyan bisa uga butuh bantuan saka spesialis ing macem-macem bidang. Sampeyan uga penting kanggo sampeyan lan kulawarga kanggo njaluk konseling kanggo mbantu sampeyan ngatasi stres urip karo penyakit langka kasebut.
Iki sawetara perawatan kanggo gejala utama:
| Perawatan | Katrangan |
|---|---|
| Operasi kanggo lambe lan langit-langit sumbing | Retakan iki bisa didandani kanthi sukses nganggo operasi. |
| Perawatan kanggo untu | Untu permanen bisa diganti nganggo implan gigi . Bocah cilik bisa nggunakake gigi palsu sing bisa dicopot. |
| Operasi kelopak mata | Operasi ditindakake kanggo misahake kelopak mata sing macet. Kadhangkala, yen kelopak mata macet ing kelopak mata, kelopak mata kasebut bisa dipisahake tanpa operasi. |
| Perawatan kanggo kulit sing ngelupas | Tatu sing wis ngelupas saka kulit kudu diobati kanthi alus banget. Kadhangkala dhokter bisa menehi saran supaya ngresiki tatu nganggo larutan pemutih sing encer , kayata larutan Dakins, kanggo mateni kuman. |
| Kanggo masalah pangrungu | Yen gangguan pangrungu lan infeksi kuping kedadeyan amarga akumulasi cairan ing kuping, perawatan kalebu nyisipake tabung cilik menyang kuping. |
| Terapi wicara | Perawatan iki migunani banget kanggo bocah-bocah sing duwe masalah wicara amarga gangguan pangrungon utawa langit-langit sumbing. |
| Solusi tambahan | Kowé isa nggunakaké obat tetes mata kanggo ngobati mripat garing, lan wig kanggo nutupi rambut rontok utawa tipis. |
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom AEC minangka kondisi genetik sing langka banget.
- Iki dudu penyakit nular. Tegese ora nyebar saka wong siji menyang wong liyane liwat sentuhan utawa cara liyane.
- Gejalane bisa beda-beda banget saka wong siji menyang wong liyane, mula aja mbandhingake awakmu dhewe karo wong liya.
- Senajan kondisi iki ora bisa diobati kanthi sampurna, ana akeh perawatan sing efektif sing bisa mbantu ngatur akeh gejala lan mimpin urip normal.
- Kanggo iki, penting banget kanggo njaluk bantuan saka tim dokter spesialis sing dumadi saka macem-macem dokter.
- Menawi panjenengan utawi anak panjenengan ngalami gejala-gejala kasebut, utawi menawi panjenengan gadhah pitakenan babagan punika, sumangga rembugan kaliyan dhokter panjenengan.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan