თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“? მოდით, აუცილებლად გავარკვიოთ!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ადამიანების უმეტესობისთვის ცოტა ახალია, მაგრამ ზოგიერთ ოჯახში შეიძლება ძალიან გავრცელებული იყოს. მას ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) ეწოდება. შესაძლოა, ეს სახელი ადრეც გსმენიათ. სინამდვილეში, ეს არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ჩვენს სისხლთან, ანუ სისხლთან და მემკვიდრეობითია. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ეს ზუსტად, რატომ ხდება და რა სხვა ზომების მიღებაა შესაძლებელი.

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

მარტივად რომ ვთქვათ, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) არის დაავადება, რომელიც აზიანებს ჩვენს ორგანიზმში არსებულ სისხლის წითელ უჯრედებს, რომლებიც მშობლებიდან შვილებზე გადაეცემა. ეს მსოფლიოში ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა. ახლა შეხედეთ, ჩვენი სისხლის წითელ უჯრედებში არის ცილა, რომელსაც ჰემოგლობინი ეწოდება. ეს ჰემოგლობინი ძალიან მნიშვნელოვანია. რადგან სწორედ ეს ცილა ატარებს ჟანგბადს მთელ ჩვენს სხეულში. ის ჟანგბადის ტაქსის მსგავსია. ჯანმრთელი ადამიანის სისხლის წითელი უჯრედები, როგორც წესი, მრგვალი და მოქნილია. პატარა რეზინის ბურთულებივით. ამის გამო, მათ შეუძლიათ ადვილად გაიარონ სხეულის ყველაზე პატარა სისხლძარღვებში (ჩვენ მათ კაპილარებს ვუწოდებთ) და მიაწოდონ ჟანგბადი ჩვენს ყველა ორგანოსა და ქსოვილს. თუმცა, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანს ემართება ის, რომ ამ ჰემოგლობინში მცირე ცვლილებაა. ამ არანორმალურ ჰემოგლობინს ჰემოგლობინი S ეწოდება. ეს იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების ნახევარმთვარის ფორმის, ანუ ნახევარმთვარის ფორმის მიღებას მრგვალი და მოქნილის ნაცვლად . არა მხოლოდ ეს, არამედ ეს უჯრედები ძალიან ხისტია, ადვილად არ იხრება და ერთმანეთს ეკვრება. წარმოიდგინეთ, რა ხდება, როდესაც ეს ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები ამ პაწაწინა სისხლძარღვებში გადიან? ისინი იჭედებიან! შემდეგ სისხლის მიმოქცევა ირღვევა. ეს ნიშნავს, რომ ჩვენი ყველაზე მნიშვნელოვანი ორგანოები და ქსოვილები საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებენ. სწორედ ამიტომ შეიძლება განვითარდეს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა ძლიერი ტკივილი, სხვადასხვა ინფექციები, ორგანოების დაზიანება და დისფუნქცია . კიდევ ერთი რამ არის ის, რომ ეს ნამგლისებრი უჯრედები ნორმალურ სისხლის წითელ უჯრედებთან შედარებით დიდხანს არ ცოცხლობენ. ისინი სწრაფად კვდებიან. შემდეგ ორგანიზმში ყოველთვის არის სისხლის წითელი უჯრედების დეფიციტი. ამას ანემიას ვუწოდებთ. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მთელი ცხოვრების განმავლობაში მიმდინარე მდგომარეობაა. მაგრამ არ ინერვიულოთ, ამის მკურნალობა არსებობს. ამ მკურნალობის საშუალებით შეგიძლიათ შეამციროთ სიმპტომები და გაიხანგრძლივოთ სიცოცხლე.

არსებობს თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის რამდენიმე ტიპი არსებობს. ეს ტიპები განისაზღვრება იმ გენებით, რომლებსაც ადამიანი მშობლებისგან მემკვიდრეობით იღებს.

ჰემოგლობინი SS (HbSS)

ეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ყველაზე მძიმე ფორმაა. გადაუდებელი კარდიომიოპათიის მქონე ადამიანების დაახლოებით 65%-ს ეს ტიპი აქვს. ეს ადამიანები ჰემოგლობინის S გენს ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებენ. ეს ნიშნავს, რომ მათი ჰემოგლობინის უმეტესი ნაწილი ან მთლიანად პათოლოგიურია. ეს მათ ქრონიკულ ანემიას იწვევს.

ჰემოგლობინი SC (HbSC)

ეს მსუბუქი ან საშუალო სიმძიმისაა.ტიპი, რომელიც მაღალ დონეზეა. სკლეროდერმიის მქონე ადამიანების დაახლოებით 25%-ს ეს დაავადება აღენიშნება. ეს ადამიანები ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებენ ჰემოგლობინის S გენს, ხოლო მეორე მშობლისგან - ჰემოგლობინის C ტიპის სხვა პათოლოგიური ტიპის გენს.

ჰემოგლობინი (HbS) ბეტა თალასემია

ეს ადამიანები ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით იღებენ ჰემოგლობინის S გენს, ხოლო მეორე მშობლისგან - ანომალიურ გენს, რომელსაც ბეტა თალასემია ეწოდება. ასევე არსებობს ამ დაავადების ორი ქვეტიპი:

• „პლუს“ (HbS ბეტა +): ეს არის ტიპი, რომელიც გავლენას ახდენს მოუსვენარი კორონარული დაავადების მქონე ადამიანების დაახლოებით 8%-ზე და, როგორც წესი, მსუბუქი ფორმით მიმდინარეობს.
• „ნულოვანი“ (HbS ბეტა 0): ეს არის ტიპი, რომელიც სკლეროდერმიის მქონე ადამიანების დაახლოებით 2%-ს აღენიშნება და შეიძლება ისეთივე მძიმე იყოს, როგორც ჰემოგლობინის SS (HbSS) დაავადება.

სხვა იშვიათი ჯიშები

ამას გარდა, არსებობს სხვა იშვიათი ტიპებიც, როგორიცაა ჰემოგლობინის SD (HbSD), ჰემოგლობინის SE (HbSE) და ჰემოგლობინის SO (HbSO) . ეს ადამიანები მემკვიდრეობით იღებენ ერთ ჰემოგლობინის S გენს და კიდევ ერთ ანომალიურ გენს, რომელსაც D, E ან O ეწოდება.

რა განსხვავებაა ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიასა და ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას შორის?

სწორედ აქ იბნევა ბევრი ადამიანი. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) ზოგადი ტერმინია ზემოთ ხსენებული ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ყველა სხვადასხვა ტიპისთვის. ის ქოლგის მსგავსია. ყველა სხვა ტიპი ამ ქოლგის ქვეშ ხვდება. ექიმები ტერმინს „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“ მხოლოდ SCD-ის ყველაზე მძიმე ტიპებისთვის იყენებენ, რომლებიც ანემიას იწვევენ . ანუ ისეთი ტიპებისთვის, როგორიცაა ჰემოგლობინი SS (HbSS) და ჰემოგლობინი ბეტა ნულოვანი თალასემია. გასაგებია?

რა განსხვავებაა ნამგლისებრუჯრედოვან თვისებასა და დაავადებას შორის?

ზოგიერთ ადამიანს მხოლოდ ნამგლისებრუჯრედოვანი ნიშან-თვისება აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ისინი ჰემოგლობინის S გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან იღებენ მემკვიდრეობით. მეორე მშობელი კი ჯანმრთელ გენს იღებს მემკვიდრეობით. როგორც წესი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ნიშან-თვისების მქონე ადამიანებს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სიმპტომები არ აღენიშნებათ. თუმცა, მათ შეუძლიათ ეს პათოლოგიური გენი შვილებს გადასცენ. ეს ნიშნავს, რომ ისინი ამ გენის მატარებლები არიან . თუმცა, ძალიან იშვიათად, ნამგლისებრუჯრედოვანი ნიშან-თვისების მქონე ადამიანებსაც კი შეიძლება ჯანმრთელობის პრობლემები განუვითარდეთ , თუ ისინი მძიმედ გაუწყლოდებიან ან ინტენსიურად ვარჯიშობენ . ამ საკითხზე კვლევები კვლავ მიმდინარეობს.

რამდენად გავრცელებულია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?

მკვლევარების შეფასებით, მხოლოდ შეერთებულ შტატებში დაახლოებით 100 000 ადამიანს აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. ის ყველაზე გავრცელებულია აფრიკული წარმოშობის ადამიანებში. ის ასევე გვხვდება ესპანურენოვან ამერიკელებში, ხმელთაშუა ზღვის, ახლო აღმოსავლური, ინდური და აზიური წარმოშობის ადამიანებში. ამ მდგომარეობით დაავადებული ადამიანები შრი-ლანკაშიც არიან.

რა იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გამოწვეულია HBB გენის სახელით ცნობილი გენის გენეტიკური მუტაციით . ეს HBB გენი პასუხისმგებელია ჰემოგლობინის ერთი ნაწილის წარმოქმნაზე. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანები მემკვიდრეობით იღებენ ორ მუტირებულ HBB გენს, რომლებიც წარმოქმნიან ანომალიურ ჰემოგლობინს - თითო თითოეული მშობლისგან. ამას ეწოდება აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობა. ეს ნიშნავს, რომ ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ბავშვის ორივე მშობელი ატარებს მუტირებული გენის ერთ ასლს (რაც ნიშნავს, რომ მათ შეიძლება ჰქონდეთ ნამგლისებრუჯრედოვანი ნიშან-თვისება). თუმცა, ამ მშობლებს, როგორც წესი, სიმპტომები არ აღენიშნებათ.

ვის აქვს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის (SCD) განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

ადამიანთა ზოგიერთ ჯგუფს უფრო მეტად აქვს ამ დაავადების განვითარების რისკი. ესენია:

• აფრიკული წარმოშობის ადამიანები (მაგ., აფროამერიკელები).
• ესპანური წარმოშობის ამერიკელები სამხრეთ და ცენტრალურ ამერიკაში.
• ხმელთაშუა ზღვის, ახლო აღმოსავლური, ინდური და აზიური წარმოშობის ხალხი.

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სიმპტომები?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის 5-6 თვის ასაკში ვლინდება. ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთ ადამიანს მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება, ზოგიერთს კი შეიძლება სერიოზული გართულებები განუვითარდეს. ძირითადი სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს, არის:

• ხშირი ტკივილის ეპიზოდები.
• ანემია : ამან შეიძლება გამოიწვიოს ძლიერი დაღლილობა, სიფერმკრთალე და სისუსტე.
• სიყვითლე : კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება.
• ხელებისა და ფეხების მტკივნეული შეშუპება.

რა გართულებები ახლავს თან ამ მდგომარეობას?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია შეიძლება სხეულის მრავალ ნაწილზე აისახოს. ზოგიერთი სიმპტომი უეცრად იწყება (მწვავე), ზოგი კი დიდხანს გრძელდება (ქრონიკული). ეს გართულებები შეიძლება ადრეულ ეტაპზე დაიწყოს და მთელი სიცოცხლე გაგრძელდეს.

ტკივილი

ეს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ყველაზე გავრცელებული გართულებაა . ტკივილი მაშინ ვითარდება, როდესაც ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები სისხლძარღვებში იჭედება და სისხლის მიმოქცევას ბლოკავს. შესაძლოა, უეცარი, ძლიერი ტკივილი განვითარდეს. ამას ასევე ტკივილის კრიზი, ნამგლისებრუჯრედოვანი კრიზისი, ვაზოოკლუზიური კრიზისი (VOC) ან ვაზოოკლუზიური ეპიზოდი (VOE) ეწოდება . ეს ტკივილის კრიზები შეიძლება იყოს მსუბუქი ან მძიმე, მოულოდნელად დაიწყოს და ნებისმიერი დროის განმავლობაში გაგრძელდეს. ტკივილი ყველაზე ხშირად გულმკერდში, ზურგში, ფეხებსა და ხელებშია. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ქრონიკული ტკივილი , რაც ნიშნავს ტკივილს, რომელიც ექვს თვეზე მეტხანს გრძელდება.

ანემია

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ანემიას იწვევს, რადგან სისხლის წითელი უჯრედები ძალიან სწრაფად კვდება. ანემია არის ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების ნაკლებობა, რომლებსაც შეუძლიათ ჟანგბადის გადატანა მთელ სხეულში. სწორედ ამიტომშეიძლება განვითარდეს ძლიერი დაღლილობა, სიყვითლე, მოუსვენრობა, თავბრუსხვევა და თავბრუსხვევა.

მწვავე გულმკერდის სინდრომი

ეს სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა . მას შეუძლია დააზიანოს ფილტვები, გამოიწვიოს სუნთქვის გაძნელება და შეამციროს ჟანგბადის მიწოდება სხეულის სხვა ნაწილებისთვის. ეს გართულება მაშინ ვითარდება, როდესაც ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედები ბლოკავენ სისხლისა და ჟანგბადის ნაკადს ფილტვებში.

სისხლის კოლტები

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ზრდის სისხლის კოლტების წარმოქმნის რისკს. ეს ზრდის ღრმა ვენაში სისხლის კოლტის წარმოქმნის რისკს (ღრმა ვენების თრომბოზი - DVT). DVT ასევე შეიძლება მოწყდეს და ფილტვებში გაიჭედოს (ფილტვის ემბოლია - PE).

ინსულტი

თუ ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედები ტვინისკენ მიმავალ სისხლძარღვში გაიჭედება, ტვინისკენ სისხლის მიმოქცევა იბლოკება. ტვინი ფუნქციონირებისთვის საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებს. ამან შეიძლება ინსულტი გამოიწვიოს. სკლეროზული ანემიის მქონე ადამიანების დაახლოებით 10%-ს კლინიკური ინსულტი ემართება. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს ინსულტის მაღალი რისკი აქვთ.

მხედველობის პრობლემები

ნამგლისებრ უჯრედებს შეუძლიათ თვალში სისხლძარღვების დახშობა. ეს ყველაზე ხშირად ბადურაში ხდება. ზოგჯერ სიმპტომები არ ვლინდება და შემდეგ მხედველობა შეიძლება მოულოდნელად დაიკარგოს და ამან შეიძლება სამუდამო სიბრმავეც კი გამოიწვიოს.

პრიაპიზმი

პრიაპიზმი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც მამაკაცის პენისში ნამგლისებრი ფორმის უჯრედები იბლოკება, რაც იწვევს მუდმივ, მტკივნეულ ერექციას ( პრიაპიზმი ). ტკივილის გარდა, პრიაპიზმმა შეიძლება გამოიწვიოს მუდმივი დაზიანება და ერექციული დისფუნქცია . ოთხ საათზე მეტხანს გახანგრძლივებული პრიაპიზმი სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა.

ორგანოების დაზიანება და უკმარისობა

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს გულის, ფილტვების, თირკმელების და სხვა ორგანოების პრობლემების რისკი აქვთ, რადგან ისინი საკმარის სისხლსა და ჟანგბადს ვერ იღებენ. სკლეროზულმა დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს მრავალორგანული უკმარისობა .

მოქმედებს თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედის თვისება ან დაავადება ორსულობაზე?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ბევრ ქალს ჯანმრთელი ორსულობა აქვს. თუმცა, რისკები მაღალია. ნამგლისებრუჯრედოვანმა ანემიამ შეიძლება გაზარდოს მაღალი არტერიული წნევის, სისხლის შედედების, მუცლის მოშლის, დაბალი წონის მქონე ბავშვების დაბადების და ნაადრევი მშობიარობის რისკი. ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ დაიცვათ ექიმის რჩევა.

როგორ დიაგნოზირებულია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია?

შრი-ლანკაში, ისევე როგორც მსოფლიოს მრავალ ქვეყანაში, ყველა ახალშობილი გადის ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიაზე სკრინინგის ფარგლებში. ეს გულისხმობს ბავშვის ქუსლიდან სისხლის მცირე ნიმუშის აღებას და მის გამოკვლევას. ეს ასევე ამოწმებს სხვა დაავადებებს. დიაგნოზის დასადასტურებლად, ბავშვის ექიმი ჩაატარებს ჰემოგლობინის ელექტროფორეზის ტესტს. ასევე, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის აღმოჩენა შესაძლებელია ბავშვის დაბადებამდე პრენატალური ტესტირების გზით. ეს ტესტები მოიცავს:ესენია ქორიონული ხაოების აღება და ამნიოცენტეზი .

არსებობს თუ არა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის სრული განკურნება?

დიახ, ძვლის ტვინის გადანერგვა , რომელიც ასევე ცნობილია როგორც ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, შეიძლება განკურნოს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. ეს გულისხმობს ჯანსაღი, გენეტიკურად თავსებადი დონორისგან (მაგალითად, და-ძმა) ჯანსაღი ძვლის ტვინის აღებას და პაციენტში გადანერგვას. თუმცა, ძვლის ტვინის დაზიანების მქონე ადამიანების მხოლოდ დაახლოებით 18%-ს შეუძლია ასეთი შესატყვისი ძვლის ტვინის პოვნა. ამ გადანერგვას ასევე აქვს რისკები და გართულებები. ექიმი ამას თქვენთან განიხილავს.

რა არის ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობის მეთოდები?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობა მოიცავს მედიკამენტებს, სისხლის გადასხმას, ძვლის ტვინის გადანერგვას და გენურ თერაპიას . მკურნალობა შეიძლება დაიწყოს ანტიბიოტიკებით . მძიმე სკლეროზული დაავადების მქონე ახალშობილებს ინფექციის პრევენციის მიზნით ანტიბიოტიკები ეძლევათ დღეში ორჯერ, 5 წლამდე.

სხვა მედიკამენტები

მოუსვენარი კარდიომიოპათიის მქონე ბევრი ადამიანი დაავადების სიმძიმის შესამცირებლად და სიმპტომების სამკურნალოდ მედიკამენტებს იყენებს. ზოგიერთი მათგანი მოიცავს:

• ვოქსელოტორი: ამან შეიძლება თავიდან აიცილოს სისხლის წითელი უჯრედების ნამგლისებრი ფორმის მიღება და ერთმანეთთან შეწებება. ამან შეიძლება შეამციროს ზოგიერთი სისხლის წითელი უჯრედების განადგურება, გააუმჯობესოს სისხლის მიმოქცევა ორგანოებში და შეამციროს ანემიის რისკი.
• კრიზანლიზუმაბი: ეს პრეპარატი ხელს უშლის ნამგლისებრი ფორმის სისხლის წითელი უჯრედების სისხლძარღვების კედლებზე მიკვრას. ამან შეიძლება გააუმჯობესოს სისხლის მიმოქცევა და შეამციროს ანთება და ტკივილი.
• ჰიდროქსიურეა : ამან შეიძლება შეამციროს ან თავიდან აიცილოს მოუსვენარი კარდიომიოპათიის რამდენიმე გართულება , როგორიცაა ხშირი ტკივილის კრიზები, მწვავე გულმკერდის სინდრომი და მძიმე ანემია.
• L-გლუტამინი: ეს ტკივილგამაყუჩებელია. მას შეუძლია შეამციროს ტკივილის შეტევების რაოდენობა. სხვა ტკივილგამაყუჩებლებს შორისაა არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები) და ოპიატები .

სისხლის გადასხმა

ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სისხლის გადასხმა მოუსვენარი ქრონიკული დაავადების გართულებების სამკურნალოდ და პრევენციისთვის.

• მწვავე გადასხმები:ეს პრეპარატები ხელს უწყობს მძიმე ანემიის გამომწვევი გართულებების მკურნალობას. ექიმებს ასევე შეუძლიათ მათი გამოყენება ისეთი კრიზისების დროს, როგორიცაა ინსულტი, მწვავე გულმკერდის სინდრომი და ორგანოების უკმარისობა.
• სისხლის წითელი უჯრედების გადასხმა: ამ გზით შესაძლებელია ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობის გაზრდა და ნორმალური სისხლის წითელი უჯრედების მიღება, რომლებიც ნამგლისებრი ფორმის არ არის.

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა (ასევე ცნობილია, როგორც ძვლის ტვინის გადანერგვა)

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვით შესაძლებელია ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ამისათვის საჭიროა კარგად შეთავსებული დონორი (მაგალითად, და-ძმა). ასევე მიმდინარეობს კვლევები მშობლებისგან ან ნაწილობრივ შეთავსებული და-ძმებისგან ტრანსპლანტაციის ოპტიმიზაციის მიზნით. თქვენი ექიმი განიხილავს ამ მკურნალობის რისკებსა და სარგებელს თქვენი კონკრეტული სიტუაციის საფუძველზე.

გენური თერაპია

ამჟამად მკვლევარები იკვლევენ გენურ თერაპიას სკლეროდერმიის სამკურნალოდ. ეს გულისხმობს ან პათოლოგიური ჰემოგლობინის გენის კორექციას, ან ჯანსაღი ჰემოგლობინის გენის შეყვანას ადამიანის ღეროვან უჯრედებში. ამ საკითხთან დაკავშირებული ადრეული მონაცემები ძალიან იმედისმომცემია. იმედია, გენური თერაპია ერთ დღეს სკლეროდერმიის მკურნალობის რუტინულ მეთოდად იქცევა.

შეიძლება ამის პრევენცია?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუ ორსულად ხართ, კარგი იქნება, თუ ექიმს გენეტიკური ტესტირების ან გენეტიკური კონსულტაციის შესახებ გაესაუბრებით. ეს დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს პარტნიორს გაიგოთ, გაქვთ თუ არა ეს გენი და რამდენად მაღალია მისი შვილებისთვის გადაცემის რისკი.

რას შეიძლება ელოდოს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიით დაავადებული ადამიანი?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს შესაძლოა სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა ოდნავ ნაკლები ჰქონდეთ, ვიდრე ზოგად პოპულაციას. თუმცა, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის ახალმა მკურნალობამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა სიცოცხლის ხანგრძლივობა და ცხოვრების ხარისხი . თუ დაავადება კარგად იქნება კონტროლირებადი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ 50 წლამდე იცოცხლონ.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს, თუ მას ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აქვს?

თუ თქვენს შვილს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია აქვს, მისი მდგომარეობის სამართავად მრავალი რამის გაკეთება შეგიძლიათ:

• ყოველთვის მიიყვანეთ თქვენი შვილი ექიმთან.
• დროულად ჩაუტარეთ თქვენს შვილს ყველა რეკომენდებული ვაქცინაცია .
• დაეხმარეთ თქვენს შვილს რეგულარულად ვარჯიშში და გულისთვის ჯანსაღი საკვების მიღებაში .
• ტკივილის კრიზისისას მიეცით თქვენს შვილს დიდი რაოდენობით სითხე და არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატი (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატი) . თუ ტკივილის კონტროლი სახლში შეუძლებელია, წაიყვანეთ ბავშვი საავადმყოფოში უფრო ძლიერი ტკივილგამაყუჩებლების მისაღებად.

როდის გჭირდებათ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) წასვლა?

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიშ სხვადასხვა გართულებას იწვევდეს. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ქვემოთ ჩამოთვლილი რომელიმე სიმპტომი შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან მიმართეთ უახლოეს სასწრაფო დახმარების განყოფილებას (ER):

• ძლიერი ტკივილი.
• მძიმე ანემიის სიმპტომები: ძლიერი დაღლილობა, თავბრუსხვევა და ქოშინი.
• ცხელება 101.3 გრადუს ფარენჰეიტზე (38.5 გრადუს ცელსიუსზე) მეტი.
• მხედველობის პრობლემები.
• სუნთქვის გაძნელება.
• პენისის ერექცია, რომელიც ოთხ საათს ან მეტხანს გრძელდება (პრიაპიზმი).
• მწვავე გულმკერდის სინდრომის სიმპტომები: ტკივილი გულმკერდის არეში, ხველა, ცხელება.
• ინსულტის სიმპტომები: სხეულის ერთ მხარეს უეცარი სისუსტე, დაბუჟება ან გონების დაკარგვა.

რატომ იწვევს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ტკივილს?

მარტივად რომ ვთქვათ, ნამგლისებრი ფორმის სისხლის წითელი უჯრედები ასო C-ს ან ნახევარმთვარის მსგავსია. სისხლძარღვებში გავლისას ისინი იჭედებიან და სისხლის ნაკადს ბლოკავენ. სწორედ ამ დროს ჩნდება ტკივილი. წარმოიდგინეთ ეს გზაზე საცობად.

ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედი აუტოიმუნური დაავადებაა?

არა. მიუხედავად იმისა, რომ ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას აუტოიმუნური დაავადებების ზოგიერთი მახასიათებელი ახასიათებს, ექიმები სკლეროზულ დაავადებას აუტოიმუნურ დაავადებად არ მიიჩნევენ. ისინი სკლეროზულ დაავადებას გენეტიკურ მდგომარეობად მიიჩნევენ.

ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა, რომელსაც სრული განკურნება შეუძლია, ყოველთვის არ არის შესაძლებელი და ის სარისკოა. თუმცა, ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა ხელს უწყობს სიმპტომების შემცირებას და გართულებების რისკის შემცირებას. რეგულარული სამედიცინო დახმარებით, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ სრულფასოვანი, აქტიური ცხოვრებით.

და ბოლოს, რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

კარგი, ჩვენ ბევრი ვისაუბრეთ ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიაზე. აქ მოცემულია რამდენიმე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ:

• ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (SCD) მემკვიდრეობითი სისხლის დაავადებაა, რომლის დროსაც სისხლის წითელი უჯრედების ფორმა იცვლება, რაც სისხლის მიმოქცევის პრობლემებს იწვევს.
• ამის მთავარი მიზეზი ჰემოგლობინის პათოლოგიური ტიპია, რომელსაც ჰემოგლობინი S ეწოდება.
• ხშირია ტკივილი, ანემია, ინფექციები და ორგანოების დაზიანება .
• ადრეული გამოვლენა და სათანადო მკურნალობა ძალიან მნიშვნელოვანია. ახალშობილები ამისთვის სკრინინგით იტარებენ.
• მიუხედავად იმისა, რომ ძვლის ტვინის გადანერგვა შეიძლება განკურნების საშუალება იყოს, ის ყველასთვის შესაფერისი არ არის. არსებობს სხვა მკურნალობის მეთოდებიც, როგორიცაა მედიკამენტები და სისხლის გადასხმა.
• ამ დაავადებასთან ერთად კარგად ცხოვრება შეგიძლიათ ცხოვრების წესის შეცვლით, სათანადო სამედიცინო რჩევების დაცვით და სასწრაფო დახმარების შემთხვევაში სწრაფად მოქმედებით .

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის შესახებ რაიმე შეკითხვა გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის. არაფრის უნდა გეშინოდეთ ან გრცხვენოდეთ. ყველაზე მნიშვნელოვანი ინფორმირებულობაა! ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ჰემოგლობინი, სისხლის წითელი უჯრედები, ანემია, გენეტიკური დაავადებები, ტკივილის კრიზები, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის მკურნალობა