რატომ არ შეუძლია თქვენს სხეულს ზეთებისა და ვიტამინების შეწოვა? (აბეტალიპოპროტეინემია)

ოდესმე დაფიქრებულხართ, რა პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას, თუ ორგანიზმი ვერ ახერხებს საკვებიდან საჭირო საკვები ნივთიერებების, განსაკუთრებით ცხიმებისა და გარკვეული ვიტამინების ათვისებას? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე. ხდება ის, რომ ჩვენი ორგანიზმი ვერ ახერხებს ცხიმებისა და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების სწორად ათვისებას. მოდით განვიხილოთ, რა არის ეს მდგომარეობა, რატომ ხდება და რა შეიძლება გაკეთდეს ამის შესახებ.

რა არის აბეტალიპოპროტეინემია?

მარტივად რომ ვთქვათ, აბეტალიპოპროტეინემია ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ეს არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც თქვენს ორგანიზმს არ შეუძლია სათანადოდ შეიწოვოს ცხიმები (ზეთები) და გარკვეული ვიტამინები საკვებში. ეს იმიტომ ხდება, რომ თქვენს ორგანიზმს არ შეუძლია გამოიმუშაოს სპეციალური მოლეკულები, რომლებსაც ლიპოპროტეინები ეწოდება და რომლებიც მთელ სხეულში გადააქვთ ცხიმი, ქოლესტერინი და ცხიმში ხსნადი ვიტამინები (როგორიცაა ვიტამინები A, D, E და K).

წარმოიდგინეთ, ეს „ლიპოპროტეინები“ ისეთივეა, როგორც ჩვენს ორგანიზმში საკვები ნივთიერებების გადამტანი საშუალებები. ამიტომ, როდესაც ეს საშუალებები აღარ გამოიყენება, ცხიმები და ვიტამინები ორგანიზმში საჭირო ადგილას არ მიდიან. ეს იწვევს ცხიმებისა და ვიტამინების, განსაკუთრებით A, D, E და K ვიტამინების დეფიციტს. ამ დეფიციტმა შეიძლება სხვადასხვა ჯანმრთელობის პრობლემა გამოიწვიოს.

რა ხდება სინამდვილეში ამ სიტუაციაში?

წარმოიდგინეთ ასე: როდესაც საკვებს მიირთმევთ, მასში შემავალი ცხიმები და ცხიმში ხსნადი ვიტამინები ნაწლავებიდან სისხლში უნდა შეიწოვოს. მხოლოდ ამის შემდეგ შეიძლება მათი სისხლში შეწოვა და მთელ სხეულში და უჯრედებში გავრცელება. ამას ხელს უწყობენ ზემოხსენებული ლიპოპროტეინები. აბეტალიპოპროტეინემიის მქონე ადამიანში ეს ლიპოპროტეინები სათანადოდ არ წარმოიქმნება, ამიტომ ცხიმებსა და ვიტამინებს ნაწლავებში გავლის საშუალება არ აქვთ.

ამით გამოწვეული ძირითადი პრობლემები

როდესაც ეს „ლიპოპროტეინები“ იკარგება, შეიძლება რამდენიმე ძირითადი პრობლემა წარმოიშვას:

• ცხიმის მალაბსორბცია: ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა დიარეა, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შებერილობა, წონის დაკლება და არასწორი კვება.
• ვიტამინების დეფიციტი: ამან შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა პრობლემა. მათ შორის შეიძლება იყოს მხედველობის პრობლემები, ნერვული სისტემის პრობლემები და კუნთების სისუსტე.
• აკანთოციტოზი: ეს ცოტა რთული სიტყვაა, არა? მარტივად რომ ვთქვათ, თქვენს სისხლის წითელ უჯრედებს განსხვავებული ფორმა აქვთ, მაგალითად, ეკლიანი ვარსკვლავი ან მსგავსი რამ. ამას „აკანთოციტოზი“ ეწოდება. ამან შეიძლება ანემია გამოიწვიოს. ეს ნიშნავს, რომ ორგანიზმს არ აქვს საკმარისი რაოდენობის ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედები.

აბეტალიპოპროტეინემია სერიოზული მდგომარეობაა, რომელმაც შეიძლება მნიშვნელოვანი ჯანმრთელობის პრობლემები გამოიწვიოს.ამჟამად განკურნება არ არსებობს. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, სიმპტომების კონტროლი და გართულებების პრევენცია შესაძლებელია. მკურნალობა, როგორც წესი, მოიცავს უცხიმო დიეტას, ვიტამინების დანამატებს და სხვადასხვა თერაპიას, რომლებიც სპეციფიკურ სიმპტომებზეა ორიენტირებული.

როგორია სიმპტომები?

„აბეტალიპოპროტეინემიის“ სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში ვლინდება. ძუძუთი კვების შემდეგ, თქვენს პატარას შეიძლება აღენიშნებოდეს ღებინება, დიარეა და ცხიმიანი, უსიამოვნო სუნის მქონე განავალი (სტეატორეა) (ჩვენ ამას „სტეატორეას“ ვუწოდებთ, რაც ნიშნავს, რომ თქვენი ბავშვის განავალი ლორწოვანი, ცხიმიანი, ზოგჯერ მცურავი და ოდნავ უსიამოვნო სუნი აქვს). გარკვეული დროის შემდეგ, შეიძლება შეამჩნიოთ, რომ თქვენი ბავშვი არ იმატებს წონაში ან არ იზრდება მოსალოდნელი სისწრაფით. ამას ზრდის შეფერხებას ვუწოდებთ.

მოზრდილებში, აბეტალიპოპროტეინემია, ვიტამინის დეფიციტი, გავლენას ახდენს ორგანიზმის სხვადასხვა სისტემაზე. პირველი ნიშანი შეიძლება იყოს ზოგიერთი რეფლექსის დაკარგვა. სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• კუნთების კრუნჩხვები, სისუსტე და ტკივილი.
• დაღლილობა, ქოშინი ან გულისცემის გახშირება.
• წელის ქვედა ნაწილის გამრუდების გაძლიერება (ლორდოზი) ან ზურგის ზედა ნაწილის გამრუდების გაძლიერება (კიფოსკოლიოზი). ესენია ხერხემლის ფორმის ცვლილებები.
• კუნთების მუშაობის კოორდინაციის გაძნელება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს უცნაური, უკონტროლო მოძრაობები სიარულის ან დავალებების შესრულებისას. ამას ატაქსია ეწოდება.
• ენის ან ხმის კონტროლის სირთულის გამო მეტყველების დარღვევა. ამ მდგომარეობას დიზართრია ეწოდება.
• მხედველობის პრობლემები: ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა სტრაბიზმი, თვალის უკონტროლო მოძრაობები (ნისტაგმი) ან რეტინიტი პიგმენტოზა, დაავადება, რომელიც იწვევს ღამის მხედველობის დაქვეითებას.
• ანემია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ორგანიზმში ჯანსაღი სისხლის წითელი უჯრედების დონე მცირდება, რაც იწვევს დაღლილობას და სისუსტეს.
• კანის ან თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება (სიყვითლე).
• შებერილობა, შეშუპება.
• დროთა განმავლობაში ტვინის დაზიანება.

როგორ ვითარდება ეს დაავადება?

აბეტალიპოპროტეინემია გამოწვეულია MTTP გენის მუტაციით. MTTP გენი ჩვენს ორგანიზმს ეუბნება, რომ გამოიმუშაოს ცილა, რომელსაც მიკროსომული ტრიგლიცერიდების გადამცემი ცილა (MTP) ეწოდება. ეს MTP ცილა აუცილებელია ზემოხსენებული ლიპოპროტეინების წარმოსაქმნელად ჩვენს ღვიძლსა და ნაწლავებში.

გენეტიკური მიზეზი

შეიძლება გახსოვთ, რომ ლიპოპროტეინები საჭიროა ცხიმის, ქოლესტერინის და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების ნაწლავებიდან სისხლში გადასატანად. შემდეგ სისხლი ამ ლიპოპროტეინებს მთელ სხეულში გადააქვს, რათა ჩვენმა ქსოვილებმა შეძლონ ამ აუცილებელი საკვები ნივთიერებების ათვისება.

ამგვარად, როდესაც „MTTP“ გენში ცვლილებებია, ორგანიზმი ვერ გამოიმუშავებს „MTP“ ცილას. როდესაც „MTP“ ცილა საკმარისი არ არის, ორგანიზმი ვერ ახერხებს ცხიმის ტრანსპორტირებას ნაწლავის უჯრედებში. ეს მეორადად მოქმედებს „ლიპოპროტეინების“ წარმოებაზე, რაც ხელს უშლის საკვები ნივთიერებების სწორად ტრანსპორტირებას და შეწოვას. სწორედ ამ კვებითი დეფიციტის გამო ვლინდება „აბეტალიპოპროტეინემიის“ სიმპტომები.

როგორ გადადის თაობიდან თაობაზე

აბეტალიპოპროტეინემია ოჯახებში აუტოსომურ-რეცესიული ტიპით გადაეცემა. აუტოსომურ-რეცესიული ნიშნავს, რომ ორივე მშობელს აქვს შეცვლილი გენის ასლი და ბავშვი მას მემკვიდრეობით იღებს. თუმცა, ამ მშობლებს არ აღენიშნებათ აბეტალიპოპროტეინემიის სიმპტომები. ეს ნიშნავს, რომ ისინი მხოლოდ დაავადების მატარებლები არიან. იმისათვის, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს, ორივე მშობელმა უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური გენი.

როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?

ექიმი აბეტალიპოპროტეინემიის დიაგნოზს ფიზიკური გამოკვლევის ჩატარებით დასვამს. ის გკითხავთ თქვენი სიმპტომებისა და სამედიცინო ისტორიის შესახებ. ასევე, დაავადების ნიშნების დასადგენად, ისინი დაგინიშნავენ სხვადასხვა სისხლის ანალიზს. ეს ტესტები შეაფასებს თქვენს პლაზმაში ცხიმების (ჩვენ მათ ლიპიდების დონეს ვუწოდებთ) და ლიპოპროტეინების დონეს. ისინი ასევე შეამოწმებენ თქვენი სისხლის წითელი უჯრედების ფორმასა და სტრუქტურას (იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა აკანტოციტოზის სახელით ცნობილი მდგომარეობა), ღვიძლის ფუნქციას და ცხიმში ხსნადი ვიტამინების (ვიტამინები A, D, E და K) დონეს.

სხვა ტესტები, რომლებიც შეიძლება საჭირო გახდეს, არის:

• თვალის გამოკვლევა.
• ნევროლოგიური გამოკვლევა.
• ენდოსკოპია (ნაწლავების შიდა გამოკვლევა).
• ღვიძლის ულტრაბგერითი სკანირება.
• განავლის ანალიზი, განსაკუთრებით იმის დასადგენად, თუ რამდენი ცხიმი გამოიყოფა განავალში.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ გენეტიკური ტესტირება, რათა დაადგინოს, გაქვთ თუ არა MTTP გენის მუტაცია.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

აბეტალიპოპროტეინემიის მკურნალობა თქვენს კონკრეტულ სიმპტომებზეა ორიენტირებული. ხშირად დაგჭირდებათ სხვადასხვა ჯანდაცვის პროვაიდერის გუნდთან მუშაობა. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ნევროლოგები.
• ღვიძლის დაავადებებში სპეციალიზირებული ექიმები (ჰეპატოლოგები).
• თვალის სპეციალისტები (ოფთალმოლოგები).
• ცხიმების შემსწავლელი სპეციალისტები (ლიპიდოლოგები).
• კარდიოლოგები.
• ძვლების სპეციალისტები.
• გასტროენტეროლოგები საჭმლის მომნელებელი სისტემის სპეციალისტები არიან.
• დიეტოლოგები.

ბავშვის მკურნალობა

ჩვილებისთვის, ექიმი უზრუნველყოფს ნორმალურ ზრდას და განვითარებას.შესაძლოა რეკომენდებული იყოს საშუალო ჯაჭვის ტრიგლიცერიდებით (MCT) და სპეციფიკური ვიტამინებით მდიდარი დიეტა. ამ ტიპის ცხიმები, რომლებსაც MCT-ები ეწოდება, არ ჰგავს სხვა ტიპის ცხიმებს და ორგანიზმისთვის უფრო ადვილად ათვისებადია.

მკურნალობა მოზრდილებისთვის

მოზრდილებისთვის რეკომენდებულია თერაპიული დიეტის გეგმა, რომელიც მოიცავს საკვებს, რომელიც ღარიბია გრძელი ჯაჭვის ნაჯერი ცხიმოვანი მჟავებით . ეს ხელს შეუწყობს კუჭ-ნაწლავის სიმპტომების (კუჭის აშლილობის) შემსუბუქებას. მაგალითად:

• ქათმის, ინდაურის და სხვა უცხიმო ხორცი.
• თევზი.
• გამხმარი ლობიო, ბარდა, ოსპი.
• უცხიმო ან უცხიმო რძე, ხაჭო, იოგურტი.
• ხილი და ბოსტნეული.
• მთლიანი მარცვლეულის პური, მაკარონი, ბურღულეული და ბრინჯი.

ასევე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ცხიმში ხსნადი ვიტამინების (მაგალითად, ვიტამინები A, E, D და K) მაღალი დოზებით მიღება. ამან შეიძლება ხელი შეუწყოს თქვენი მრავალი სიმპტომის პრევენციას ან გაუმჯობესებას. მაგალითად, E და A ვიტამინებით მკურნალობამ შეიძლება თავიდან აიცილოს ან გადადოს ნერვული სისტემის და ბადურას გართულებები. D ვიტამინის დანამატების მიღებამ შეიძლება შეამსუბუქოს ძვლის ზრდასთან დაკავშირებული ზოგიერთი სიმპტომი.

ნერვული სისტემის პრობლემების მკურნალობა

ნერვული სისტემის გართულებებმა შეიძლება მოითხოვოს მკურნალობა, როგორიცაა ფიზიკური თერაპია, მეტყველების თერაპია ან ოკუპაციური თერაპია.

რა არის გამოჯანმრთელების შანსები?

აბეტალიპოპროტეინემიისგან გამოჯანმრთელების პერსპექტივა (პროგნოზი) დამოკიდებულია რამდენიმე ფაქტორზე, მათ შორის:

• ასაკი დიაგნოზის დროს.
• მკურნალობის დაწყების დროა.
• `MTTP` გენის მუტაციის ტიპი.

ადრეული დიაგნოზი და ვიტამინის დანამატებით მკურნალობა ხელს უშლის გართულებების განვითარებას, აფერხებს მათ განვითარებას ან ამცირებს მათ. ასევე, მას შეუძლია გააუმჯობესოს სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ზოგიერთ ადამიანს შეუძლია 70 წლამდე იცოცხლოს. მკურნალობის გარეშე, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი 20 წლის ასაკში, კვებითი დეფიციტის გამო.

შეიძლება ამის პრევენცია?

რადგან აბეტალიპოპროტეინემია გენეტიკური მდგომარეობაა, მისი პრევენცია შეუძლებელია. თუ ორსულად ხართ ან დაორსულებას გეგმავთ, კარგი იდეაა გენეტიკური კონსულტაციის მიღება, რათა გაიგოთ ამ მდგომარეობის თქვენს შვილზე გადაცემის რისკის შესახებ.

პროდუქტები, რომლებიც ამ მდგომარეობის დროს არ უნდა მიირთვათ

თუ გაქვთ „აბეტალიპოპროტეინემია“, უნდა შეზღუდოთ ცხიმის (ზეთების) მიღება. ზრდასრული ადამიანისთვის ცხიმის საერთო მიღება დღეში 15-20 გრამზე ნაკლები უნდა იყოს. ბავშვებისთვის კი - 5 გრამზე ნაკლები. ექიმი ან ნუტრიციოლოგი ზუსტად გეტყვით, რა უნდა გააკეთოთ.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ „აბეტალიპოპროტეინემიის“ სიმპტომები, უნდა მიმართოთ ექიმს. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის სიმპტომები შეიძლება სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსი იყოს, ექიმს შეუძლია ჩაატაროს ტესტები დიაგნოზის დასადასტურებლად და მკურნალობის დასაწყებად.

კითხვები ექიმისთვის

თუ აბეტალიპოპროტეინემია გაქვთ, შესაძლოა ექიმთან ბევრი კითხვა გქონდეთ დასასვამი. ზოგიერთი მათგანია:

• რამდენად მძიმეა ჩემი აბეტალიპოპროტეინემიის მდგომარეობა?
• როგორ იმოქმედებს ეს სიტუაცია ჩემზე გრძელვადიან პერსპექტივაში?
• რა არის ჩემთვის რეკომენდებული მკურნალობის გეგმა?
• რომელი კონკრეტული ვიტამინები და დანამატები უნდა მივიღო და რამდენ ხანს?
• მჭირდება თუ არა რაიმე ცვლილების შეტანა ჩემს რაციონში?
• რა არის „აბეტალიპოპროტეინემიის“ შესაძლო გართულებები?
• რა შემიძლია გავაკეთო ამ გართულებების თავიდან ასაცილებლად?
• არსებობს თუ არა რაიმე დამხმარე ჯგუფები ან რესურსები აბეტალიპოპროტეინემიის მქონე ადამიანების დასახმარებლად?

საბოლოოდ, გახსოვდეთ ეს.

აბეტალიპოპროტეინემია შეიძლება რთული მდგომარეობა იყოს. თუმცა, მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ არსებობს ეფექტური მკურნალობის მეთოდები. დაბალცხიმიანი დიეტის, ვიტამინების დანამატებისა და გარკვეული თერაპიების მეშვეობით ფრთხილად მართვით, თქვენ შეგიძლიათ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესოთ თქვენი ცხოვრების ხარისხი და თავიდან აიცილოთ გართულებები. აბეტალიპოპროტეინემიის მქონე ბევრი ადამიანი სრულფასოვან და პროდუქტიულ ცხოვრებას ეწევა. ყველაზე მნიშვნელოვანია, მჭიდროდ ითანამშრომლოთ ექიმთან, რათა შეიმუშაოთ მკურნალობის გეგმა, რომელიც დააკმაყოფილებს თქვენს კონკრეტულ საჭიროებებს. ნუ მოგერიდებათ კითხვების დასმა და თქვენი შიშების შესახებ საუბარი. თქვენ მარტო არ ხართ და ექიმები აქ არიან, რომ დაგეხმარონ.

აბეტალიპოპროტეინემია , აბეტალიპოპროტეინემია, გენეტიკური დაავადებები, ცხიმის შეწოვა, ვიტამინების დეფიციტი, ლიპოპროტეინები, MTTP გენი, შრი-ლანკის ჯანმრთელობა