სახსრებთან ახლოს კვანძები გაქვთ? მოდით, სიმსივნურ კალცინოზზე ვისაუბროთ!

ხანდახან გაქვთ შეგრძნება, რომ კანქვეშ, სახსართან ახლოს, მაგალითად, იდაყვთან, მხართან ან მუხლთან ახლოს, გაქვთ კვანძი ან მაგარი ლაქა? შესაძლოა, მასზე დაჭერისას არ გტკივდეთ, მაგრამ შეიძლება ცოტა დიდი იყოს. ნორმალურია, რომ ცოტა შეშინდეთ, როდესაც ასეთ რამეს ხედავთ. თუმცა, ყველა ეს კვანძი საშიში კიბო არ არის. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელიც ამ სიმპტომებს ავლენს, მაგრამ არ არის კიბო და ცოტა იშვიათია, მაგრამ მნიშვნელოვანია იცოდეთ ამის შესახებ. ეს არის „სიმსივნის კალცინოზი“ .

რა არის სიმსივნური კალცინოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, სიმსივნური კალცინოზი გენეტიკური მდგომარეობაა . ეს მაშინ ხდება, როდესაც სისხლში ფოსფატის სახელით ცნობილი ქიმიური ნივთიერების დონე ძალიან მაღალია. ფოსფატი არის ელექტრულად დამუხტული ნაწილაკი ან იონი, რომელიც შეიცავს მინერალ ფოსფორს. ამრიგად, სიმსივნური კალცინოზის მქონე ადამიანში ორგანიზმში გროვდება როგორც ფოსფორი, ასევე კალციუმი, რაც იწვევს კანის ქვეშ, განსაკუთრებით სახსრების გარშემო, კვანძების წარმოქმნას.

ფოსფორიც და კალციუმიც აუცილებელია ჩვენი ორგანიზმისთვის ჯანსაღი, ძლიერი კბილებისა და ძვლების ფორმირებისთვის. თუმცა, როდესაც ისინი ძალიან მაღალია, ქსოვილებში იწყებენ არასიმსივნური (კეთილთვისებიანი) წარმონაქმნების წარმოქმნას, ანუ ისინი საშიში არ არის, მაგრამ სიმსივნეს ჰგავს. ამას ჩვენ სიმსივნურ კალცინოზს ვუწოდებთ.

ამას სხვა სახელიც აქვს?

დიახ, ამ მდგომარეობის სრული სამედიცინო სახელწოდებაა „ჰიპერფოსფატემიური ოჯახური სიმსივნური კალცინოზი“ (HFTC) . ცოტა გრძელი სახელია, არა? ზოგიერთი ექიმი მას „ტოიტშლაენდერის დაავადებასაც“ უწოდებს. ეს უნდა გავიხსენოთ ოტო ტოიტშლაენდერი, გერმანელი ექიმი, რომელიც ამ დაავადებას 1930-იანი წლებიდან 1950-იან წლებამდე სწავლობდა.

რას ნიშნავს ეს გრძელი სამედიცინო სახელი?

ეს სახელი ნაწილებად დავშალოთ და გავიგოთ? ეს უფრო ადვილი იქნება.

• ჰიპერფოსფატემია: ეს ნიშნავს, რომ სისხლში ფოსფატის დონე მაღალია.
• ოჯახური: ეს ნიშნავს, რომ ეს არის ოჯახური მდგომარეობა და მემკვიდრეობითია.
• სიმსივნე: ეს სიტყვა გამოიყენება, რადგან ეს სიმსივნის მსგავსი წარმონაქმნები კიბოს სიმსივნეებს ჰგავს.
• კალცინოზი: ეს ნიშნავს, რომ კალციუმი გროვდება კუნთებისა და კუნთოვანი სისტემის ქსოვილებში.

ახლა გესმის ამ გრძელი სახელის მნიშვნელობა?

როგორ მოქმედებს სიმსივნური კალცინოზი ორგანიზმზე?

ეს წარმონაქმნები, რომლებსაც სიმსივნურ კალცინოზს უწოდებენ , ხშირად კანის ქვეშ, სახსრებთან ახლოს წარმოიქმნება . მათ შეუძლიათ ერთზე მეტ სახსარში განვითარდნენ, თუმცა ასევე შეიძლება რამდენიმე სახსარში განვითარდეს. ყველაზე გავრცელებული ლოკალიზაციაა:

• თეძოს სახსრები
• იდაყვები
• მხრები
• ქვედა
• მაჯის სახსრები
• ზურგის ტვინთან დაკავშირებული
• ყბის არე

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

სამედიცინო ექსპერტები ზუსტად არ არიან დარწმუნებულები, რამდენ ადამიანს აქვს ეს სიმსივნური კალცინოზი. რადგან ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა , ის ყველაზე ხშირად აფრიკული წარმოშობის და ახლო აღმოსავლეთის ადამიანებშია გავრცელებული. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე.

რა არის სიმსივნური კალცინოზის ძირითადი ტიპები?

ყველაზე გავრცელებული ტიპია ჰიპერფოსფატემიური ოჯახური სიმსივნური კალცინოზი, რომელიც ადრე განვიხილეთ. გარდა ამისა, არსებობს სხვა იშვიათი ტიპებიც:

• ჰიპერფოსფატემია-ჰიპეროსტოზის სინდრომი (HHS): ეს არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს ძვლის ჭარბ ზრდას და არასიმსივნური ძვლის დაზიანებების განვითარებას.
• ნორმოფოსფატემიური სიმსივნური კალცინოზი: ეს ტიპი ხშირად გვხვდება თირკმლის უკმარისობის მქონე ადამიანებში. მას შეუძლია გამოიწვიოს მდგომარეობა, რომელსაც ჰიპერპარათირეოზი ეწოდება, რაც პარათირეოიდული ჯირკვლის ზედმეტად აქტიურია.

რა იწვევს სიმსივნურ კალცინოზს?

სიმსივნის კალცინოზი მემკვიდრეობით მიღებული მეტაბოლური დაავადებაა . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების დაახლოებით მესამედს აღენიშნება ცვლილება ან მუტაცია FGF23 გენში. FGF23 გენი ეხმარება ჩვენს ძვლის უჯრედებს გამოიმუშაონ ცილა, რომელსაც ფიბრობლასტების ზრდის ფაქტორი (FGF) 23 ეწოდება. ზოგიერთ ადამიანს ეს მდგომარეობა ასევე აღენიშნება GALNT3 და KL გენებში ცვლილებების გამო. ეს გენები აკონტროლებენ FGF23-ის გამომუშავებას. ნომოფოსფატემიური სიმსივნის კალცინოზის მქონე ადამიანებს აქვთ SAMD9 გენის მუტაცია.

ჩვეულებრივ, ცილა „FGF23“ ჩვენს თირკმელებს ეუბნება, რამდენი ფოსფატი უნდა შეიწოვოს სისხლიდან. თუმცა, გენეტიკური მუტაციის დროს ეს პროცესი ირღვევა. შემდეგ თირკმელები საჭიროზე მეტ ფოსფატს შეიწოვს. ჩვეულებრივ, თირკმელები შარდთან ერთად ჭარბ ფოსფატს გამოყოფენ. სიმსივნური კალცინოზის დროს კი ეს ფოსფატი კალცინოზს უკავშირდება და რბილ ქსოვილებში სიმსივნეებს წარმოქმნის.

ვის ემუქრება ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი?

სიმსივნური კალცინოზი აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა . ამის გაგება ცოტა რთულია, მაგრამ მარტივად რომ ვთქვათ, დაავადების განვითარებისთვის, თქვენ ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოთ გენის მუტაცია. თქვენი მშობლები შეიძლება იყვნენ მუტაციის მატარებლები, მაგრამ შესაძლოა, დაავადება არ ჰქონდეთ.

თუ ორივე მშობელი მატარებელია, მათ თითოეულ შვილს აქვს შემდეგი რისკები:

• მუტირებული გენი რომ არ ჰქონდეს (დაავადების განვითარების რისკი არ არსებობს), 4-დან 1 შანსია.
• სიმსივნური კალცინოზის განვითარების შანსი 4-დან 1-ია.
• დაავადების არ განვითარების შემთხვევაში, მატარებლობის ალბათობა 2-დან 1-ია.

რა არის სიმსივნური კალცინოზის სიმპტომები?

ეს მდგომარეობა იწვევს სხვადასხვა ზომის კვანძების წარმოქმნას ერთ ან რამდენიმე სახსართან. ეს კვანძები ხშირად ბავშვობაში ან მოზარდობაში ჩნდება . თუმცა, ისინი ასევე შეიძლება განვითარდეს ჩვილებსა და ხანდაზმულებში. ზოგჯერ, სიცოცხლის განმავლობაში მხოლოდ რამდენიმე კვანძი ვითარდება. ან, შეიძლება ერთდროულად ბევრი კვანძი განვითარდეს.

შეიძლება გქონდეთ ასეთი სიმპტომები:

• დაზიანებული სახსრის სწორად გადაადგილების ან მოხრის სირთულე.
• მაგარი, უმტკივნეულო კვანძები (ზოგიერთი კვანძი შეიძლება შეხებისას ოდნავ მტკივნეული იყოს).
• კუნთოვანი სისტემის ტკივილი.

როგორ დიაგნოზირებულია სიმსივნური კალცინოზი?

ორთოპედი არის ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია ძვლებისა და სახსრების პრობლემებში. ის გასინჯავს თქვენ და გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ. შემდეგ მას შეუძლია გადაიღოს შემდეგი რენტგენოგრაფიიდან ერთი ან რამდენიმე, რათა გამოავლინოს ეს სიმსივნეები და ძვლის სხვა პრობლემები:

• რენტგენის გამოკვლევა `(რენტგენი)`
• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია `(მრტ)`

კიდევ რომელ დაავადებებს აღენიშნებათ სიმსივნური კალცინოზის მსგავსი სიმპტომები?

ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. რადგან აუცილებელია სწორი დიაგნოზის დასმა . მიზეზი ის არის, რომ არსებობს სხვა მდგომარეობებიც, რომლებიც მსგავს სიმპტომებს ავლენენ, მაგრამ უფრო სერიოზულია. ზოგიერთი მათგანია:

• კეთილთვისებიანი რბილი ქსოვილების სიმსივნეები და ავთვისებიანი რბილი ქსოვილების სიმსივნეები
• კალციფიკური მიონეკროზი (ფეხის კუნთებში კალციუმის დეპოზიტების სიმსივნე)
• კალციფიკური ტენდინიტი (კალციუმის დეპოზიტები მყესების ანთებით)
• კალცინოზი ცირკუმსკრიპტა (კალციუმის დეპოზიტები ხელებისა და ფეხების კანსა და ქსოვილებში)
• ქრონიკული თირკმლის უკმარისობის კალცინოზი (კალციუმის დეპოზიტები დიალიზზე მყოფ პირებში)
• უნივერსალური კალცინოზი (კალციუმის მარილების დეპონირება კანში, ქსოვილებში, მყესებსა და კუნთებში)
• შემაერთებელი ქსოვილის დაავადებები
• პოდაგრა
• ოსიფიკანტური მიოზიტი (კუნთის ძვლად გარდაქმნა)
• ოსტეოსარკომა და სარკომა (ძვლის სიმსივნეები)
• სინოვიალური ქონდრომატოზი (სახსრებში ხრტილოვანი კვანძები)

ხედავ? მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები მსგავსია, მიზეზი შეიძლება ძალიან განსხვავებული იყოს. სწორედ ამიტომ მნიშვნელოვანია ზუსტად გავიგოთ, რა ხდება.

რა არის არაქირურგიული მკურნალობის მეთოდები?

ექიმმა შეიძლება შეამციროს სისხლში ფოსფატის რაოდენობა.შესაძლოა დაინიშნოს ფოსფატ-შემაკავშირებელი მედიკამენტები. როდესაც ეს ფოსფატ-შემაკავშირებელი მედიკამენტები კომბინირებულია აცეტაზოლამიდთან (ხშირად გამოიყენება ეპილეფსიისა და გლაუკომის სამკურნალოდ), მათ შეუძლიათ დაბლოკონ ორგანიზმის მიერ ფოსფორის შეწოვის უნარი. ასევე შეიძლება დაგჭირდეთ ფოსფატით ღარიბი დიეტის დაცვა.

რა არის დაბალი ფოსფორის დიეტა?

თუ თქვენ გაქვთ სიმსივნური კალცინოზი, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ფოსფორის დაბალი შემცველობის დიეტა. ფოსფორი ბუნებრივად გვხვდება ხორცში, თევზსა ​​და რძის პროდუქტებში. ფოსფორი ასევე ემატება ზოგიერთ სხვა საკვებს კონსერვანტის ან არომატიზატორის სახით.

შეეცადეთ შეამციროთ ფოსფორით მდიდარი საკვებისა და სასმელების მიღება, როგორიცაა:

• ლუდი, კოლა, ცივი ჩაი და შოკოლადის სასმელები.
• შოკოლადისა და კარამელის ჯიშები.
• რძის პროდუქტები (რძე, ყველი, ნაყინი, არაბერძნული იოგურტები, ნაღების სუპები).
• ზღვის პროდუქტები, როგორიცაა ხამანწკები და სარდინები, და შინაგანი ორგანოები, როგორიცაა საქონლის ხორცი და ქათმის ღვიძლი.
• გადამუშავებული ხორცი (ჰოთ-დოგები, სადილის ხორცი, ბეკონი, ძეხვეული).
• შვრიის ქატოსგან დამზადებული პროდუქტები.

დამატებითი ინფორმაციისთვის უმჯობესია, ამ საკითხთან დაკავშირებით თქვენს ექიმს ან ნუტრიციოლოგს მიმართოთ.

რა არის ქირურგიული მკურნალობის მეთოდები?

შესაძლოა, საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა იმ სიმსივნეების მოსაშორებლად, რომლებიც იმდენად დიდია, რომ სათანადოდ ვერ ფუნქციონირებს. თუმცა, ამ სიმსივნეების ხელახლა გაზრდის ალბათობა უფრო მაღალია . დიაგნოზის დასადასტურებლად ექიმმა შესაძლოა ასევე აიღოს ამოღებული ქსოვილის ნიმუში და ჩაატაროს ბიოფსია.

რა არის სიმსივნური კალცინოზის შესაძლო გართულებები?

ძალიან იშვიათად, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს სისხლძარღვებზე ან ტვინზე, რაც ზრდის სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემების, როგორიცაა გულის შეტევა და ინსულტი, რისკს.

გარდა ამისა, ამ მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი:

• თვალის რქოვანას კალციფიკაციები ან ანგიოიდური (წითელი ზოლები) რქოვანას კალციფიკაციები.
• სტომატოლოგიური პრობლემები.
• ძვლის ჭარბი ზრდა (ჰიპეროსტოზი).
• ფეხების ან ხელების გრძელი ძვლების (დიაფიზი) ანთება.

შესაძლებელია სიმსივნური კალცინოზის პრევენცია?

თუ თქვენც და თქვენს პარტნიორსაც გაქვთ სიმსივნური კალცინოზის გამომწვევი გენური მუტაცია, შეგიძლიათ გენეტიკურ კონსულტანტთან ისაუბროთ თქვენს შვილებთან მუტაციის მემკვიდრეობით მიღების რისკის შემცირების გზებზე. ზოგიერთი ადამიანი ირჩევს პროცედურას, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოსტიკა (PGD) ეწოდება. ეს გულისხმობს იმ ემბრიონების იდენტიფიცირებას, რომლებსაც არ აქვთ მუტაცია. შემდეგ ექიმი იყენებს პროცედურას, რომელსაც ინ ვიტრო განაყოფიერება (IVF) ეწოდება ჯანსაღი ემბრიონების ქალის რეპროდუქციულ სისტემაში გადასატანად. ამ პროცედურის დროს თქვენი შვილი არ დაიმკვიდრებს დაავადების გამომწვევ გენურ მუტაციას.

რა პერსპექტივა აქვს სიმსივნური კალცინოზის მქონე ადამიანს?

სიმსივნური კალცინოზის მქონე ადამიანების უმეტესობა სრულფასოვან, აქტიურ ცხოვრებას ეწევა . ეს მდგომარეობა იშვიათად იწვევს სერიოზულ ჯანმრთელობის პრობლემებს. თუმცა, რეციდივების შესამოწმებლად რეგულარულად უნდა მიმართოთ ექიმს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიმართეთ ექიმს, თუ გაქვთ ეს სიმპტომები:

• სახსარში მოძრაობის დიაპაზონის შემცირება.
• სახსრების ტკივილი, ძვლების ტკივილი ან კუნთების ტკივილი.
• კანის ქვეშ სიმსივნის ან წარმონაქმნის გაჩენა.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რატომ განმივითარდა სიმსივნური კალცინოზი?
• რა არის ჩემთვის საუკეთესო მკურნალობა?
• მჭირდება თუ არა ოპერაცია?
• რა სახის საკვები უნდა შევამცირო?
• გართულებებზე უნდა ვინერვიულო?
• ჩემი ოჯახის დანარჩენ წევრებსაც უნდა ჩაუტარდეთ გენეტიკური ტესტირება?

შეიძლება თუ არა სიმსივნური კალცინოზი იყოს კიბო?

მიუხედავად იმისა, რომ სახელწოდებაში სიტყვა „სიმსივნურია“, სიმსივნური კალცინოზით განვითარებული სიმსივნეები სინამდვილეში არ არის ავთვისებიანი . ამ სიმსივნეების ავთვისებიანობის რისკი არ არსებობს. ამიტომ ნუ ინერვიულებთ.

მართალია, სიმსივნური კალცინოზით გამოწვეული კანქვეშა სიმსივნეები შეიძლება ცოტა არასასიამოვნო და საშიში იყოს. თუმცა, ადამიანების უმეტესობისთვის ეს სიმსივნეები სერიოზულ პრობლემებს არ იწვევს. მედიკამენტებს შეუძლიათ სისხლში ფოსფორის დონის შემცირება. ექიმმა შეიძლება ასევე გირჩიოთ დიეტოლოგთან ვიზიტი, რათა დაგეხმაროთ დაბალი ფოსფორის შემცველი დიეტის დაცვაში. თუ სახსრების, ძვლების ან კუნთების ტკივილი გაწუხებთ, რაც თქვენს მობილობას ზღუდავს, აცნობეთ ამის შესახებ ექიმს. მიუხედავად იმისა, რომ სიმსივნეების მოცილება ქირურგიული ჩარევითაც შესაძლებელია, გაითვალისწინეთ, რომ მათ შეუძლიათ ხელახლა გაჩენა.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება (რაც უნდა გახსოვდეთ)

კარგი, მოდით შევაჯამოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი საკითხები, რომლებიც დღეს განვიხილეთ სიმსივნური კალცინოზის შესახებ:

• ეს იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. სისხლში ფოსფატის მომატებული დონე იწვევს მათ კალციუმთან შერწყმას და სახსრებთან ახლოს კვანძების წარმოქმნას.
• ეს სიმსივნეები არ არის სიმსივნური .
• ეს ხშირად უმტკივნეულოა, მაგრამ შეიძლება ხელი შეუშალოს სახსრების მოძრაობას.
• მკურნალობა მოიცავს ფოსფატის შემამცირებელ მედიკამენტებს, ფოსფორის დაბალი შემცველობის დიეტას და, საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგიულ ჩარევას.
• თუ ასეთ წარმონაქმნს შეამჩნევთ, ნუ ჩავარდებით პანიკაში და მიმართეთ ექიმს. სწორი დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია.
• ბევრი ადამიანი ამ დაავადებით ნორმალურ, აქტიურ ცხოვრებას ეწევა.

ასე რომ, თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს რჩევისთვის.

სიმსივნური კალცინოზი, სახსრების კისტები, ფოსფატი, კალციუმი, გენეტიკური დაავადებები, კანის კვანძები, ძვლების დაავადებები