რა არის ალბინიზმი? რატომ ფერმკრთალდება კანი და თმა?

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ ზოგიერთ ადამიანს ძალიან ფერმკრთალი კანი და თმა აქვს, ზოგჯერ თეთრიც კი? მათი თვალებიც კი ღია ცისფერი ან ყავისფერია. საზოგადოებაში ზოგჯერ ამ ადამიანებს სხვადასხვა სახელით ვეძახით. თუმცა, მედიცინაში ეს მდგომარეობა ალბინიზმის სახელითაა ცნობილი. ბევრი ფიქრობს, რომ ეს დაავადებაა. სინამდვილეში კი ეს დაავადება არ არის და არც გადამდებია. მაშ, უნდა ვიცოდეთ თუ არა ეს დღეს?

რა არის სინამდვილეში ალბინიზმი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ალბინიზმი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში პიგმენტ მელანინის შემცირებით ან სრული დაკარგვით.

წარმოიდგინეთ მელანინი, როგორც ჩვენი სხეულის ბუნებრივი „მელანი“. ეს მელანი არის ის, რაც ფერს აძლევს ჩვენს კანს, თმას და თვალებს . ადამიანს, რომელსაც მეტი მელანინი აქვს, უფრო მუქი კანი, თმა და თვალები აქვს. ადამიანს, რომელსაც ნაკლები მელანინი აქვს, უფრო ღია ფერის კანი აქვს. ამგვარად, ალბინიზმის მქონე ადამიანს ორგანიზმში მელანინის ძალიან მცირე რაოდენობა გამომუშავდება. სწორედ ამიტომ არის მათი კანი და თმა ასეთი ფერმკრთალი.

ამ პიგმენტს, რომელსაც მელანინი ეწოდება, ფერის მიწოდების გარდა კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფუნქცია აქვს. კერძოდ, ის ხელს უწყობს ჩვენს თვალში არსებული მხედველობის ნერვის სწორად განვითარებას. ამიტომ, ალბინიზმის მქონე ბევრ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს მხედველობის გარკვეული ხარისხის დარღვევა.

სწორია ვინმეს „ალბინოსის“ დარქმევა?

შესაძლოა, გსმენიათ, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს „ალბინოსებს“ უწოდებენ. თუმცა, როგორც ექიმებს, ჩვენ და ამ მდგომარეობის მქონე ბევრ ადამიანს ვამჯობინებთ, რომ „ალბინიზმის მქონე ადამიანს“ ვუწოდოთ. ეს იმიტომ ხდება, რომ არ არის მიზანშეწონილი ვინმეს მისი სამედიცინო მდგომარეობით მიმართვა. ისევე, როგორც დიაბეტით დაავადებულისთვის „დიაბეტიანი“ და არა „დიაბეტიანი“ მოხსენიება ამ ადამიანს პატივისცემას ანიჭებს.

არსებობს ალბინიზმის ძირითადი ტიპები?

დიახ, ალბინიზმის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ასევე, ალბინიზმი შეიძლება იშვიათი გენეტიკური სინდრომის ნაწილი იყოს. მოდით, ესენი ცალ-ცალკე განვიხილოთ.

ალბინიზმი, რომელიც დაკავშირებულია სხვა სამედიცინო მდგომარეობებთან

ძალიან იშვიათად, ალბინიზმი შეიძლება განვითარდეს სხვა რთული გენეტიკური სინდრომების თანმდევი სიმპტომების სახით, რაც იმას ნიშნავს, რომ ალბინიზმთან ერთად, მათ ასევე აქვთ სიმპტომები, რომლებიც გავლენას ახდენს სხეულის სხვა სისტემებზე.

• ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი (HPS): ალბინიზმის გარდა, ამ მდგომარეობამ შეიძლება ასევე გამოიწვიოს სისხლის შედედების პრობლემები, ფილტვების, თირკმელების ან ნაწლავების პრობლემები .
• ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი (CHS): ამ მდგომარეობის დროს ალბინიზმი ასუსტებს ორგანიზმის იმუნურ სისტემას , რაც მას ხშირი ინფექციებისკენ მიდრეკილს ხდის.

რა არის ძირითადი სიმპტომები?

ალბინიზმის მდგომარეობა ძირითადად გავლენას ახდენს კანის, თმისა და თვალების გარეგნობაზე, ასევე მხედველობაზე.

კანი

ალბინიზმის მქონე ადამიანებს ხშირად ძალიან ფერმკრთალი კანი აქვთ, თუმცა ეს დამოკიდებულია ალბინიზმის ტიპზე და მათ ორგანიზმში გამომუშავებული მელანინის რაოდენობაზე.

• OCA ტიპი 1: კანი ძალიან ფერმკრთალი, თითქმის თეთრია.
• OCA მე-2 და მე-4 ტიპები: შეიძლება ჰქონდეს კრემისფერი თეთრი კანი.
• OCA ტიპი 3: კანმა შეიძლება მიიღოს მოწითალო-ყავისფერი ფერი.

თმა

თმის ფერი ასევე განსხვავდება ალბინიზმის ტიპის მიხედვით. ზოგიერთი ადამიანის თმა მთლიანად თეთრია. ზოგს შეიძლება ჰქონდეს ღია ყვითელი, ოქროსფერი, ღია ყავისფერი ან წითელი თმა. ეს ყველაფერი დამოკიდებულია ორგანიზმში მელანინის რაოდენობაზე.

თვალები

თვალის ფერი შეიძლება იყოს ღია ცისფერი, თხილისფერი ან ყავისფერი. თუმცა, ალბინიზმი პირდაპირ გავლენას ახდენს არა მხოლოდ თვალის ფერზე, არამედ მხედველობაზეც.

• ბუნდოვანი მხედველობა: საგნების ბუნდოვანი, გაურკვეველი ხედვა.
• რეფრაქციული დარღვევები : მდგომარეობები, რომლებიც სათვალეს მოითხოვს, მაგალითად, ახლომხედველობა ან შორსმხედველობა.
• სტრაბიზმი: ორივე თვალის ერთი მიმართულებით ყურების შენარჩუნების სირთულე.
• ნისტაგმი: თვალის სწრაფი, უკონტროლო მოძრაობები .
• ფოტოფობია: თვალები, რომლებიც ძალიან ცისფერი ხდება მზის შუქზე ან კაშკაშა შუქზე.
• სიღრმის აღქმის შემცირება: ობიექტებამდე მანძილის ზუსტად განსაზღვრის შეუძლებლობა.

რატომ ხდება ეს? ეს მემკვიდრეობით მიღებული რამ არის?

დიახ, ალბინიზმი სრულიად გენეტიკური მდგომარეობაა. ეს ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა.

ჩვენს ორგანიზმში არსებობს რამდენიმე გენი, რომლებიც მელანინის გამომუშავებასთანაა დაკავშირებული. ამ გენების ვარიაციებმა შეიძლება მელანინის გამომუშავება შეაფერხოს.

• ოკულოკუტანური ალბინიზმი (OCA) აუტოსომურ-რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობით მიიღება. მარტივად რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს ეს მდგომარეობა, მან ამ მდგომარეობის გენი დედისა და მამისგან უნდა მიიღოს. თუ გენს მხოლოდ ერთი მშობელი მიიღებს, ბავშვს სიმპტომები არ განუვითარდება. თუმცა, ის გენის „მატარებელი“ იქნება. ეს ნიშნავს, რომ თუ ისინი მომავალში სხვა მატარებელთან დაწყვილდებიან, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ მათ შვილს ალბინიზმი განუვითარდეს.

• თვალის ალბინიზმი (OA) ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით „X-შეჭიდული“ ტიპისაა. რადგან ის X ქრომოსომის მეშვეობით გადაეცემა, ის ყველაზე ხშირად მამაკაცებში გვხვდება.

როგორ ხდება მისი დიაგნოსტიკა და რა მკურნალობის მეთოდები არსებობს?

იდენტიფიკაცია

ექიმი, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს სვამს შემდეგი მეთოდებით:

• ფიზიკური გამოკვლევისას:ღია ფერის კანის, თმისა და თვალის დადგენა შესაძლებელია დაბადებისთანავე ან მის შემდეგ მალევე.
• თვალის სრული გამოკვლევა: თვალთან დაკავშირებული სიმპტომების (მაგალითად, ნისტაგმი და სტრაბიზმი) შემოწმება.
• დნმ-ის ტესტირება: ზოგიერთ შემთხვევაში, გენეტიკური ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ალბინიზმის კონკრეტული ტიპის დასადასტურებლად.

მკურნალობა და მართვა

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, არ არსებობს მკურნალობა, რომელიც ორგანიზმში მელანინის გამომუშავების გაზრდით სრულად განკურნებას შეძლებდა. თუმცა, ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული პრობლემების კარგად მართვა შესაძლებელია და თქვენ შეგიძლიათ ჯანსაღი, ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ.

არსებობს ორი ძირითადი სფერო, რომელზეც ყურადღება უნდა გავამახვილოთ.

1. კანის მოვლა (ძალიან მნიშვნელოვანია!)

• მზისგან დაცვა: მაქსიმალურად მოერიდეთ მზეზე ყოფნას, განსაკუთრებით დილის 11 საათიდან შუადღის 3 საათამდე.
• მზისგან დამცავი კრემი: გარეთ გასვლისას ყოველთვის გამოიყენეთ 30 ან მეტი SPF-ის მქონე მზისგან დამცავი კრემი, რომელიც იცავს როგორც UVA, ასევე UVB სხივებისგან . დამატებითი ინფორმაციისთვის მიმართეთ ექიმს .
• დამცავი ტანსაცმელი: ჩვევად აქციეთ გრძელმკლავიანი ტანსაცმლის, ქუდებისა და ულტრაიისფერი სხივებისგან დამცავი სათვალეების ტარება.
• კანის რეგულარული შემოწმება: რეგულარულად შეამოწმეთ კანი ახალი ლაქების, მეჭეჭების ან ფერის, ზომის ან ფორმის ცვლილებების აღმოსაჩენად. დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს , თუ შეამჩნევთ უმცირეს ცვლილებასაც კი.

2. თვალის დაცვა

• ოფთალმოლოგთან ვიზიტი: ალბინიზმის მქონე ყველა ადამიანისთვის აუცილებელია ოფთალმოლოგთან რეგულარული ვიზიტი.
• სათვალე: რეფრაქციული დარღვევების გამოსასწორებლად შესაბამისი სათვალის ან კონტაქტური ლინზების ტარება.
• მხედველობის დაქვეითების სამკურნალო საშუალებები: მხედველობის გასაუმჯობესებლად შეიძლება გამოყენებულ იქნას ისეთი მოწყობილობები, როგორიცაა გამადიდებელი ლინზები.
• ქირურგიული ჩარევა: ზოგჯერ სტრაბიზმის გამოსასწორებლად ქირურგიული ჩარევაა საჭირო.

თუ თქვენს შვილს ალბინიზმი აქვს...

ნორმალურია, რომ მშობლები სევდიანად და შეშინებულად გრძნობდნენ თავს, როდესაც იგებენ, რომ მათ შვილს ალბინიზმი აქვს. თუმცა, სწორი მხარდაჭერითა და ცნობიერების ამაღლებით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს უკეთესი ცხოვრება შესთავაზოთ.

• სკოლის ინფორმირება: ესაუბრეთ თქვენი შვილის მასწავლებლებს და აუხსენით მათი მდგომარეობა, განსაკუთრებით მხედველობის დაქვეითება. სთხოვეთ დახმარება, მაგალითად, კლასში წინა პლანზე დასვათ და დიდი შრიფტით დაბეჭდილი წიგნები მიაწოდოთ.
• ჩაუნერგეთ თქვენს შვილს თავდაჯერებულობა: იმის გამო, რომ თქვენი შვილი სხვებისგან განსხვავდება, შესაძლოა, სკოლაში და საზოგადოებაში დაცინვისა და ბულინგის მსხვერპლი გახდეს. ამიტომ, ადრეული ასაკიდანვე ესაუბრეთ თქვენს შვილს ამ საკითხზე ღიად. ჩაუნერგეთ მას თავდაჯერებულობა, რომ შეუძლია გითხრათ, რას ფიქრობს.
• მზისგან დამცავი კრემის გამოყენება ჩვევად აქციეთ:მთელ ოჯახს ჩვევად აქციეთ მზისგან დამცავი კრემის ყოველდღიური წასმა. ამ შემთხვევაში, ეს არ იქნება ისეთი შეგრძნება, თითქოს ეს მხოლოდ ბავშვისთვისაა.
• რეგულარულად მიმართეთ ექიმს: აუცილებლად მიიყვანეთ თქვენი შვილი რეგულარულად კანისა და თვალების სამედიცინო შემოწმებებზე.

ალბინიზმთან ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს არ ზღუდავს ადამიანის შესაძლებლობებს, ინტელექტს ან ცხოვრებაში წარმატების მიღწევის უნარს. სწორი მენეჯმენტისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, მათ შეუძლიათ იცხოვრონ წარმატებული და ბედნიერი ცხოვრებით, ისევე როგორც ყველა სხვა.

ალბინიზმი, მელანინი, კანის დაავადებები, მხედველობა, გენეტიკური დაავადებები, მზისგან დამცავი კრემი, კანის კიბო