რა არის ალბინიზმი? რატომ ფერმკრთალდება კანი და თმა? - ნიროგი ლანკა

შეგიმჩნევიათ ოდესმე ადამიანები ძალიან ფერმკრთალი ან თუნდაც თეთრი კანითა და თმით, ზოგჯერ ღია ცისფერი ან ყავისფერი თვალებით? საზოგადოება ხშირად მათ სხვადასხვა სახელს არქმევს, მაგრამ მედიცინაში ეს მდგომარეობა ალბინიზმის სახელითაა ცნობილი. ბევრი შეცდომით თვლის, რომ ეს დაავადებაა, მაგრამ სინამდვილეში ეს არც დაავადებაა და არც გადამდებია. უნდა გავიგოთ მეტი იმის შესახებ, თუ რას ნიშნავს ეს სინამდვილეში?

რა არის სინამდვილეში ალბინიზმი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ალბინიზმი არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულია მელანინის ( მელანინის ) პიგმენტის წარმოების შემცირებით ან სრული არარსებობით.

მელანინი თქვენი სხეულის ბუნებრივ „მელანად“ წარმოიდგინეთ. ეს პიგმენტი თქვენს კანს, თმასა და თვალებს ფერს აძლევს. მელანინის მაღალი შემცველობის მქონე პირებს უფრო მუქი ტონები აქვთ, ხოლო ნაკლები შემცველობის მქონე პირებს - უფრო ღია ტონები. ალბინიზმის მქონე ადამიანებში მელანინის გამომუშავება მნიშვნელოვნად შეზღუდულია, რის გამოც მათი კანი და თმა ასე ფერმკრთალი ჩანს.

ფერის მიწოდების გარდა, მელანინი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს თვალების მხედველობის ნერვების სწორ განვითარებაში. ამის გამო, ალბინიზმის მქონე ბევრ ადამიანს აღენიშნება მხედველობის გარკვეული დარღვევები.

სწორია ვინმეს „ალბინოსად“ მოხსენიება?

შესაძლოა, გსმენიათ, რომ ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს „ალბინოსს“ უწოდებენ. თუმცა, როგორც სამედიცინო პროფესიონალები, ჩვენ და ამ მდგომარეობის მქონე ბევრი ადამიანი უპირატესობას ანიჭებს ტერმინს „ალბინიზმის მქონე პირი“. ეს იმიტომ ხდება, რომ არასდროს არის პატივისცემის საგანი ადამიანის განსაზღვრა მხოლოდ მისი სამედიცინო მდგომარეობით. ისევე, როგორც დიაბეტით დაავადებულ ადამიანს „დიაბეტიან პირს“ ვუწოდებთ და არა იარლიყს, ეს მიდგომა ინდივიდის მიმართ პატივისცემას გამოხატავს.

არსებობს თუ არა ალბინიზმის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ალბინიზმის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. გარდა ამისა, ალბინიზმის ნიშნები შეიძლება იშვიათი გენეტიკური სინდრომების ნაწილად გამოვლინდეს. მოდით, ესენი ცალ-ცალკე განვიხილოთ.

ალბინიზმი, რომელიც დაკავშირებულია სხვა დაავადებებთან

ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ალბინიზმი შეიძლება იყოს უფრო რთული გენეტიკური სინდრომების ერთ-ერთი ნიშანი, რაც იმას ნიშნავს, რომ შესაძლოა სხვა ორგანიზმის სისტემებიც დაზარალდეს:

• ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი (HPS): ალბინიზმთან ერთად, ამან შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის შედედების პრობლემები, ფილტვების, თირკმელების ან ნაწლავების დაავადებები .
• ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი (CHS): ეს მდგომარეობა გულისხმობს ალბინიზმს დასუსტებულ იმუნურ სისტემასთან ერთად, რაც იწვევს მორეციდივე ინფექციების მაღალ რისკს.

რა არის ძირითადი სიმპტომები?

ალბინიზმი, პირველ რიგში, გავლენას ახდენს კანის, თმისა და თვალების გარეგნობაზე, ასევე მხედველობაზე.

კანი

ალბინიზმის მქონე ადამიანის კანი, როგორც წესი, ძალიან ფერმკრთალია, თუმცა ეს დამოკიდებულია კონკრეტულ ტიპსა და გამომუშავებული მელანინის რაოდენობაზე.

• OCA ტიპი 1: კანი ძალიან ფერმკრთალი, ხშირად თეთრია.
• OCA ტიპი 2 და 4: კანი შეიძლება კრემისებრი თეთრი იყოს.
• OCA ტიპი 3: კანმა შეიძლება მიიღოს მოწითალო-ყავისფერი ელფერი.

თმა

თმის ფერი ალბინიზმის ტიპის მიხედვით იცვლება. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება სრულიად თეთრი თმა ჰქონდეს, ზოგს კი ღია ყვითელი, ქერა, ღია ყავისფერი ან მოწითალო ტონები, რაც გამომუშავებული მელანინის რაოდენობაზეა დამოკიდებული.

თვალები

თვალის ფერი შეიძლება იყოს ღია ცისფერიდან ღია ყავისფერამდე. თუმცა, ალბინიზმი გავლენას ახდენს არა მხოლოდ ფერზე; ის პირდაპირ გავლენას ახდენს მხედველობაზე:

• ბუნდოვანი მხედველობა: საგნების ნათლად დანახვის სირთულე.
• რეფრაქციული დარღვევები ( რეფრაქციული შეცდომები ): მდგომარეობები, როგორიცაა ახლომხედველობა ან შორსმხედველობა, რომლებიც საჭიროებენ კორექციულ ლინზებს.
• სტრაბიზმი (გადაჯვარედინებული თვალები): ორივე თვალის ერთდროულად გასწორების სირთულე.
• ნისტაგმი: თვალების უნებლიე, სწრაფი მოძრაობა.
• ფოტოფობია: მზის სხივების ან კაშკაშა სინათლის მიმართ ძლიერი მგრძნობელობა.
• სიღრმის აღქმის შემცირება: ობიექტებს შორის მანძილის ზუსტად გაზომვის სირთულე.

რატომ ხდება ეს? მემკვიდრეობითია თუ არა?

დიახ, ალბინიზმი წმინდა გენეტიკური მდგომარეობაა , რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა.

ჩვენს სხეულს მელანინის გამომუშავებაზე პასუხისმგებელი რამდენიმე გენი აქვს. სწორედ ამ კონკრეტული გენების ვარიაციები ან მუტაციები უშლის ხელს მელანინის ნორმალურ გამომუშავებას.

• ოკულოკუტანური ალბინიზმი (OCA) მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული“ ტიპისაა. მარტივად რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ ბავშვს ეს მდგომარეობა ჰქონდეს, მან შესაბამისი გენი ორივე მშობლისგან უნდა მიიღოს. თუ ბავშვი გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს, მას სიმპტომები არ ექნება; თუმცა, ის „მატარებელი“ ხდება. მომავალში, თუ მათ სხვა მატარებლის მქონე შვილი ეყოლებათ, არსებობს 25%-იანი შანსი, რომ მათ შვილს ალბინიზმი განუვითარდეს.

• თვალის ალბინიზმი (OA) როგორც წესი, მემკვიდრეობით მიიღება „X-შეჭიდული“ გენის დროს.ნიმუში. რადგან ეს X ქრომოსომას მოიცავს, მდგომარეობა უპირატესად მამაკაცებზე მოქმედებს.

როგორ ხდება მისი იდენტიფიცირება და მართვა?

დიაგნოზი

ექიმი, როგორც წესი, ამ მდგომარეობას შემდეგი გზით განსაზღვრავს:

• ფიზიკური გამოკვლევა: კანის, თმისა და თვალების ღია ფერის პიგმენტაცია ხშირად შესამჩნევია დაბადებისთანავე ან მის შემდეგ მალევე.
• ყოვლისმომცველი თვალის გამოკვლევა: თვალის სპეციფიკური მდგომარეობების შეფასება (მაგალითად, ნისტაგმი ან სტრაბიზმი).
• დნმ-ის ტესტირება: ზოგიერთ შემთხვევაში, ალბინიზმის კონკრეტული ტიპის დასადასტურებლად შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური ტესტირება.

მკურნალობა და მართვა

რადგან ეს გენეტიკური მდგომარეობაა, ამჟამად არ არსებობს ორგანიზმში მელანინის გამომუშავების გაზრდის სამკურნალო საშუალება . თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ იცხოვროთ ჯანსაღი, ნორმალური ცხოვრებით, თუ ეფექტურად მართავთ მასთან დაკავშირებულ პრობლემებს.

ფოკუსირების ორი ძირითადი სფეროა.

1. კანის მოვლა (მნიშვნელოვანია!)

• მზისგან დაცვა: მაქსიმალურად მოერიდეთ მზის პირდაპირ, ძლიერ სხივებს, განსაკუთრებით 11:00 საათიდან 15:00 საათამდე.
• მზისგან დამცავი კრემი: ყოველდღე, როცა გარეთ გადიხართ, წაისვით ფართო სპექტრის მზისგან დამცავი კრემი SPF 30 ან მეტით, რომელიც უზრუნველყოფს დაცვას როგორც UVA, ასევე UVB სხივებისგან. პერსონალიზებული რეკომენდაციებისთვის მიმართეთ ექიმს .
• დამცავი ტანსაცმელი: ჩვევად აქციეთ გრძელმკლავიანი ტანსაცმლის, ქუდებისა და ულტრაიისფერი სხივებისგან დამცავი სათვალეების ტარება.
• კანის რეგულარული შემოწმება: ხშირად დააკვირდით თქვენს კანს ახალი ლაქების, ხალის ან არსებული ლაქების ფერის, ზომის ან ფორმის ცვლილებების აღმოსაჩენად. თუ რაიმე ცვლილებას შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს .

2. თვალის მოვლა

• რეგულარული თვალის გამოკვლევები: ალბინიზმის მქონე ყველა ადამიანისთვის აუცილებელია ოფთალმოლოგთან რეგულარული ვიზიტი.
• კორექციული ლინზები: რეფრაქციული შეცდომების გამოსასწორებლად გამოიყენეთ შესაბამისი სათვალე ან კონტაქტური ლინზები.
• ვიზუალური საშუალებები: ვიზუალური სიცხადის გასაუმჯობესებლად გამოიყენეთ ისეთი ხელსაწყოები, როგორიცაა გამადიდებელი ლინზები.
• ქირურგიული ჩარევა: ზოგიერთ შემთხვევაში, თვალის გასწორების (სტრაბიზმი) გამოსასწორებლად შეიძლება ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა.

თუ თქვენს შვილს ალბინიზმი აქვს...

ბუნებრივია, რომ მშობლები შეშფოთებულები ან შფოთიანები იყვნენ, როდესაც გაიგებენ, რომ მათ შვილს ალბინიზმი აქვს. თუმცა, სწორი მხარდაჭერითა და ცოდნით, თქვენ შეგიძლიათ თქვენს შვილს მშვენიერი ცხოვრება შესთავაზოთ.

• სკოლის ინფორმირება: განიხილეთ თქვენი შვილის მდგომარეობა მის მასწავლებლებთან, განსაკუთრებით მხედველობის დაქვეითების შესახებ. მოითხოვეთ ისეთი პირობები, როგორიცაა წინა რიგში დასაჯდომი ადგილები ან დიდი შრიფტით დაწერილი წიგნები.
• თავდაჯერებულობის გაზრდა: რადგან თქვენი შვილი შეიძლება განსხვავებულად გამოიყურებოდეს, შესაძლოა, დაცინვის ან ბულინგის მსხვერპლი გახდეს. ღიად ესაუბრეთ მას პატარა ასაკიდანვე და შექმენით უსაფრთხო გარემო, სადაც ის თავს კომფორტულად იგრძნობს თქვენთან საკუთარი გრძნობების გაზიარებისას.
• მზისგან დამცავი კრემის გამოყენების ნორმალიზება: მზისგან დამცავი კრემის წასმა ოჯახურ ჩვევად აქციეთ, რათა თქვენმა შვილმა თავი მარტოსულად არ იგრძნოს.
• რეგულარული მეთვალყურეობა: დარწმუნდით, რომ თქვენი შვილი რეგულარულად ატარებს კანისა და თვალის ყველა დაგეგმილ გამოკვლევას.

ალბინიზმთან ცხოვრებამ შეიძლება სირთულეები შეგიქმნათ, მაგრამ გახსოვდეთ: ეს ხელს არ უშლის ადამიანის ინტელექტს, შესაძლებლობებს ან წარმატების მიღწევის უნარს. სათანადო მენეჯმენტითა და მხარდამჭერი გარემოთი, თქვენს შვილს შეუძლია წარმატებული და სრულფასოვანი ცხოვრება იცხოვროს ისევე, როგორც ყველა სხვა.

ალბინიზმი, მელანინი, კანის დაავადებები, მხედველობა, გენეტიკური დარღვევები, მზისგან დამცავი კრემი, კანის კიბო