იცით ალექსანდრეს დაავადების შესახებ? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე!

გსმენიათ ოდესმე ალექსანდრეს დაავადების შესახებ? ალბათ არც კი გსმენიათ მის შესახებ. მიზეზი ის არის, რომ ეს მსოფლიოში ძალიან, ძალიან იშვიათი ნევროლოგიური მდგომარეობაა. თუმცა, ღირს გარკვეული ცოდნის ქონა ასეთი დაავადებების შესახებ, არა? მით უმეტეს, რომ ჩვენ ყოველთვის გვაღელვებს ჩვენი შვილების ჯანმრთელობა და განვითარება, მნიშვნელოვანია ვიცოდეთ ასეთი რამ.

რა არის ალექსანდრეს დაავადება? მოდით, მარტივად გავიგოთ!

კარგი, ვნახოთ, რა არის ალექსანდრეს დაავადება. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის დაავადება, რომელიც აზიანებს ჩვენს ნერვულ სისტემას, სისტემას, რომელიც მთელ სხეულში გადასცემს შეტყობინებებს . კერძოდ, ის გავლენას ახდენს ჩვენი ტვინის „თეთრ ნივთიერებაზე“ . ეს თეთრი ნივთიერება ტვინის ის ნაწილია, რომელიც მრავალი ნერვული ბოჭკოსგან შედგება.

ეს დაავადება მიეკუთვნება დაავადებათა ჯგუფს, რომელსაც ლეიკოდისტროფია ეწოდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიტყვა შეიძლება ცოტა რთულად ჟღერდეს, ის ეხება დაავადებებს, რომლებიც აზიანებენ ტვინის თეთრ ნივთიერებას.

ალექსანდრეს დაავადების დროს ძირითადად დაზიანება მიელინის სახელით ცნობილი ნაწილია. მიელინი ნერვული ბოჭკოების გარშემო დამცავი საფარია. წარმოიდგინეთ ის, როგორც ელექტროსადენის გარშემო არსებული პლასტმასის გარსი. ეს მიელინის გარსი ნერვული იმიტაციების შეუფერხებლად და სწრაფად გადაცემის საშუალებას იძლევა. ამიტომ, როდესაც ეს მიელინი დაზიანებულია, ნერვული იმიტაციების გადაცემის პროცესი ირღვევა.

შედეგად, ალექსანდრეს სინდრომის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს სხვადასხვა პრობლემა, როგორიცაა განვითარების შეფერხება და კრუნჩხვები . სამწუხაროდ, ეს დაავადება პროგრესირებადი, ზოგჯერ სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა. ამჟამად მისი განკურნება არ არსებობს .

რამდენად გავრცელებულია ეს დაავადება?

ალექსანდრეს დაავადება უკიდურესად იშვიათი დაავადებაა. დადგენილია, რომ ეს დაავადება დაახლოებით მილიონიდან ერთ დაბადებაში გვხვდება. დაავადება პირველად 1949 წელს ავსტრალიელმა ექიმმა , დოქტორ ვ. სტიუარტ ალექსანდერმა , აღმოაჩინა. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას ალექსანდრეს დაავადება.

არსებობს თუ არა ალექსანდრეს დაავადების რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ექიმები ამ დაავადებას კლასიფიცირებენ იმ ასაკის მიხედვით, როდესაც სიმპტომები იწყებს გამოვლენას. არსებობს რამდენიმე ძირითადი ტიპი:

• ახალშობილთა ტიპი: ეს ძალიან იშვიათია. სიმპტომები სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში ვლინდება.
• ინფანტილური ტიპი: ეს ტიპი ალექსანდრეს სინდრომის დიაგნოზის დაახლოებით 80%-ს შეადგენს. სიმპტომები, როგორც წესი, 2 წლამდე ასაკამდე იწყება.
• არასრულწლოვანი ტიპი: სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს 2-დან 13 წლამდე ასაკში. თუმცა, ისინი ყველაზე ხშირად 4-დან 10 წლამდე ასაკში გვხვდება. ყველა დიაგნოზის დაახლოებით 14%ამ ტიპს მიეკუთვნება.
• ზრდასრულთა ტიპი: ესეც არც ისე ხშირია. სიმპტომები, როგორც წესი, მსუბუქია. მდგომარეობა შეიძლება განვითარდეს მოზარდობის შემდეგ ნებისმიერ ასაკში . დიაგნოზების დაახლოებით 6% ამ ტიპს მიეკუთვნება.

რა არის ალექსანდრის დაავადების გამომწვევი მიზეზი?

ალექსანდრეს დაავადების შემთხვევათა 95%-ში მუტაცია ხდება გენში . ეს გენი ხელს უწყობს ცილის , გლიური ფიბრილარული მჟავე ცილის (GFAP) წარმოქმნას. სამწუხაროდ, შემთხვევათა დარჩენილი 5%-ის გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ უცნობია.

ჩვეულებრივ, ეს GFAP ცილები ერთიანდება და ქმნის გრძელ ჯაჭვებს (ძაფებს). ეს ჯაჭვები უზრუნველყოფს ჩვენი ნერვული სისტემის უჯრედების სიმტკიცეს და მხარდაჭერას.

თუმცა, ალექსანდერის დაავადების მქონე ადამიანებში ეს GFAP ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება. ამის ნაცვლად, უჯრედებში ისეთ ადგილებში გროვდება ცილის პათოლოგიური გროვები, რომლებსაც როზენტალის ბოჭკოები ეწოდება. სწორედ ეს როზენტალის ბოჭკოები აზიანებს ზემოთ ნახსენებ მიელინს.

ვის აქვს ამ დაავადების განვითარების უფრო მაღალი რისკი?

სინამდვილეში, ეს დაავადება ნებისმიერს შეიძლება განუვითარდეს. უმეტეს შემთხვევაში, გენის ცვლილება შემთხვევით ხდება, აშკარა მიზეზის გარეშე. ძალიან იშვიათია, რომ ბავშვმა მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ეს გენეტიკური ცვლილება. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანების უმეტესობას ამ დაავადების ოჯახური ისტორია არ აქვს .

რა სიმპტომები ახასიათებს ალექსანდრის დაავადებას?

ამ დაავადების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ასევე, სიმპტომები განსხვავდება იმ ასაკის (ტიპის) მიხედვით, როდესაც დაავადება იწყება.

ახალშობილის სიმპტომები:

ეს სიმპტომები სიცოცხლის პირველი თვის განმავლობაში ვლინდება.

• ჰიდროცეფალია: ეს არის ბავშვის ტვინში სითხის დაგროვება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს თავის გადიდება.
• მეგალენცეფალია: თავისა და ტვინის პათოლოგიური გადიდება.
• კრუნჩხვები/ეპილეფსია: ხშირი კრუნჩხვების მსგავსი მდგომარეობები.
• სპასტიურობა: კუნთების შებოჭილობა, მოქნილობის დაქვეითება.
• განვითარების შეფერხება: ბავშვის ასაკის შესაბამისი ტემპით განვითარების შეუძლებლობა. მაგალითად, შეიძლება შეფერხდეს კისრის სიმტკიცე, გადაბრუნება და წამოჯდომა.
• სათანადოდ ზრდის ან წონაში მატების შეუძლებლობა.

ჩვილობის სიმპტომები:

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, პირველი ექვსი თვის განმავლობაში იწყება, მაგრამ ზოგჯერ შეიძლება 24 თვის ან დაახლოებით ორი წლის ასაკშიც კი დაიწყოს. სიმპტომები ძირითადად ახალშობილობის პერიოდში დაფიქსირებული სიმპტომების მსგავსია.

ახალგაზრდული დაწყების სიმპტომები:

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, 4-დან 10 წლამდე ასაკში ვლინდება.

• ყლაპვისა და ლაპარაკის გაძნელება.
• ატაქსია:ეს ეხება წონასწორობის, კოორდინაციისა და მოძრაობის პრობლემებს, როგორიცაა სიარულის შეუძლებლობა ან ნივთების დაჭერის სირთულე.
• კუნთების პრობლემები: ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა კუნთების შებოჭილობა (სპასტიურობა), კუნთების ტკივილი, კუნთების სპაზმები.
• ხშირი ღებინება.

მოზრდილებში დაწყების სიმპტომები:

ეს სიმპტომები შეიძლება ზრდასრულ ასაკში ნებისმიერ დროს გამოვლინდეს. ისინი ხშირად ბავშვობაში დაფიქსირებული სიმპტომების მსგავსია, თუმცა შესაძლოა კანკალიც გამოვლინდეს. ზოგჯერ ეს სიმპტომები შეიძლება სხვა დაავადებების, მაგალითად, პარკინსონის დაავადების ან გაფანტული სკლეროზის სიმპტომების იმიტაციას ახდენდეს, ამიტომ მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა.

როგორ დიაგნოზირებულია ალექსანდრეს დაავადება?

ექიმი თავდაპირველად ყურადღებით გამოიკვლევს თქვენ ან თქვენი შვილის სიმპტომებს. გარდა ამისა, მათ შეუძლიათ დაგინიშნონ შემდეგი ანალიზები:

• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია (MRI - მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია): ამით შესაძლებელია ტვინში ნებისმიერი ცვლილების აღმოჩენა. კერძოდ, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ავლენს თეთრ ნივთიერებაში ცვლილებებს, მაგალითად, როზენტალის ბოჭკოების ნიშნებს.
• გენეტიკური ტესტი: ეს არის სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია დაადასტუროს, არის თუ არა GFAP გენში მუტაცია, რომელიც იწვევს ალექსანდრეს სინდრომს.

როგორ მკურნალობენ ამ დაავადებას? როგორ ხდება მისი მართვა?

სამწუხაროდ, ალექსანდრეს დაავადების განკურნება ჯერ კიდევ არ არსებობს . ამჟამინდელი მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების კონტროლსა და დაავადების პროგრესირების შენელებას ისახავს მიზნად.

თუმცა, მეცნიერები აგრძელებენ კლინიკური კვლევების ჩატარებას ამ დაავადების ახალი მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად. შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს იმის შესახებ, შესაფერისია თუ არა ამ ტიპის კვლევა თქვენთვის ან თქვენი შვილისთვის.

სიმპტომებიდან გამომდინარე, შეიძლება გამოყენებულ იქნას შემდეგი მკურნალობის მეთოდები:

• კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტები.
• ფიზიკური თერაპია, ოკუპაციური თერაპია და მეტყველების თერაპია. ესენი ხელს უწყობს ბავშვის მოძრაობის, ყოველდღიური დავალებების შესრულების უნარის და მეტყველების გაუმჯობესებას.
• ჰიდროცეფალიის დროს, რომელიც ტვინში სითხის დაგროვების მდგომარეობას გულისხმობს, შესაძლებელია შუნტირების ოპერაცია . ეს ტვინიდან ზედმეტ სითხეს შლის.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ალექსანდრეს დაავადებას?

ალექსანდრეს სინდრომის სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება თანდათან გაუარესდეს . ამიტომ, პაციენტს შეიძლება დასჭირდეს შემდეგი:

• სიარულის დამხმარე მოწყობილობები, როგორიცაა ინვალიდის ეტლები ან სასეირნო ეტლები.
• ადეკვატური კვების მისაღებად შეიძლება საჭირო გახდეს მილის მეშვეობით კვება ( ენტერალური კვება ).

რა მომავალი (პროგნოზი) ელით ამ დაავადების მქონე ადამიანებს?

ალექსანდრეს სინდრომის მქონე ადამიანების მომავლის პროგნოზირება გარკვეულწილად რთულია, რადგან ის ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება . დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, სიმპტომები დროთა განმავლობაში შეიძლება გაუარესდეს, განსაკუთრებით ბავშვებში. სიმპტომების ბუნება და ხანგრძლივობა დაავადების ტიპის მიხედვით განსხვავდება:

• ახალშობილთა ფორმის მქონე ჩვილები, როგორც წესი, მძიმედ შეზღუდული შესაძლებლობის მქონენი არიან და ბევრი მათგანი ორ წლამდე იღუპება.
• ინფანტილური ტიპის მქონე ბავშვებმა შეიძლება დაახლოებით ხუთიდან ათ წლამდე იცოცხლონ.
• არასრულწლოვანთა ტიპის დაავადების მქონე ბავშვებს ზოგჯერ შეუძლიათ 30 ან 40 წლამდე გადარჩნენ.
• ზოგიერთ ადამიანს, რომელსაც ზრდასრულ ასაკში აქვს დაავადების დაწყების ფორმა , ძალიან მსუბუქი სიმპტომები აღენიშნება ან შესაძლოა უსიმპტომოც კი იყოს. შემთხვევათა უმეტესობაში, დაავადება მათ სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე გავლენას არ ახდენს.

ნორმალურია, რომ ამ ყველაფრის გაგონებისას სევდა იგრძნოთ. თუმცა, ამ ინფორმაციის ცოდნა დაავადების გაგებაში დაგეხმარებათ.

შესაძლებელია თუ არა ალექსანდრეს დაავადების პრევენცია?

უმეტეს შემთხვევაში, ექსპერტებსაც კი არ შეუძლიათ ზუსტად თქვან, თუ რატომ ხდება ალექსანდრეს სინდრომის გამომწვევი გენის ცვლილება. ამიტომ, შემთხვევათა უმეტესობაში, ამ დაავადების პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს .

თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ალექსანდრის დაავადება ან ლეიკოდისტროფიის სხვა სახეობა, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ეს დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენი მომავალი შვილების მიერ დაავადების მემკვიდრეობით მიღების რისკი. ასევე შეგიძლიათ განიხილოთ პროცედურა, რომელსაც პრეიმპლანტაციური გენეტიკური დიაგნოზი (PGD) ეწოდება. ეს გულისხმობს ჯანსაღი ემბრიონების შერჩევას, რომლებსაც არ აქვთ GFAP გენის მუტაცია, რომელიც იწვევს ალექსანდრის დაავადებას, და მათ საშვილოსნოში იმპლანტაციას ინ ვიტრო განაყოფიერების (IVF) გზით.

რომელ საათზე უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ალექსანდრეს დაავადება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ შეამჩნევთ რომელიმე შემდეგ სიმპტომს:

• წონასწორობის ან სიარულის სირთულე.
• სუნთქვის, ყლაპვის, ჭამის ან საუბრის გაძნელება.
• გულისრევა და ღებინება.
• კრუნჩხვები.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა ტიპის ალექსანდრეს დაავადება მაქვს მე (ან ჩემს შვილს)?
• რა არის საუკეთესო მკურნალობა?
• კარგი იდეაა თუ არა ოჯახის სხვა წევრებისთვის ალექსანდრეს სინდრომის გენეტიკური ტესტირების ჩატარება?
• გართულებების რა ნიშნებს უნდა მივაქციო ყურადღება?

და ბოლოს, საშინაო მესიჯი

ალექსანდრეს დაავადება მთელი ცხოვრების განმავლობაში პროგრესირებადია.სამედიცინო მდგომარეობა. ეს ძალიან იშვიათია და ზოგჯერ შეიძლება ოჯახური იყოს. გენეტიკური ტესტებით შესაძლებელია ამ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ვარიაციის იდენტიფიცირება.

მიუხედავად იმისა, რომ განკურნება არ არსებობს, არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ხელს უწყობს სიმპტომების შემსუბუქებას და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებას. მეცნიერები აგრძელებენ კვლევას ამ იშვიათი დაავადების უკეთესი მკურნალობის მეთოდების მოსაძებნად.

იმედი მაქვს, რომ ამ ინფორმაციის ცოდნა დაგეხმარებათ დაავადების გაგებაში და საჭიროების შემთხვევაში სწრაფად მიმართოთ ექიმს. ყოველთვის გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ და შეგიძლიათ მიიღოთ საჭირო დახმარება.

` ალექსანდრეს დაავადება, ნევროლოგიური დაავადება, გენეტიკური დაავადება, მიელინი, ლეიკოდისტროფია, პედიატრიული დაავადება`