თქვენს ოჯახში ვინმეს, შესაძლოა თქვენს დედას, მამას, ბებიას, ბაბუას, აქვს ალცჰაიმერის დაავადება? როდესაც ეს ხდება, ძალიან ხშირია შიშისა და შფოთვის განცდა, როდესაც ფიქრობთ: „აჰ, მეც დამემართება ეს დაავადება?“, „ეს ისეთი რამ არის, რაც ოჯახშია გადატანილი?“ მეცნიერები ჯერ კიდევ ცდილობენ გაარკვიონ ალცჰაიმერის დაავადების ზუსტი მიზეზი. მაგრამ ერთი რამ ცხადია, რომ ამ დაავადებას კავშირი აქვს ჩვენს გენებთან. ასე რომ, დღეს მოდით ვისაუბროთ ალცჰაიმერის დაავადებასა და ჩვენს გენებს შორის კავშირზე.
ჯერ ვნახოთ, რა არის ეს გენები?
მარტივად რომ ვთქვათ, გენები ჩვენი სხეულის აგებისა და მართვის ნახაზებია. ისევე როგორც სახლის აშენებამდე დახატული ნახაზები. თქვენი თვალის ფერი და თმის ტექსტურა არა მხოლოდ განსაზღვრავს გარკვეული დაავადებებისადმი თქვენს მიდრეკილებას, არამედ ისინი ასევე განსაზღვრავენ თქვენს მიდრეკილებას გარკვეული დაავადებების მიმართ.
ამ გენებს მშობლებისგან ვიღებთ. ისინი ჩვენი სხეულის უჯრედებში ქრომოსომებად წოდებულ რაღაცებში ინახება. ჯანმრთელ ადამიანს ამ ქრომოსომების 23 წყვილი აქვს, ანუ სულ 46. როგორც წესი, თითოეული წყვილიდან თითო ქრომოსომას ვიღებთ, ერთს დედისგან და მეორეს მამისგან. ასე ვიღებთ მშობლების თვისებებს.
გვიანი დაწყების ალცჰაიმერი და გენები
ალცჰაიმერის დაავადების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ერთი ყველაზე გავრცელებული ტიპია, რომელიც, როგორც წესი, 65 წლის შემდეგ ვლინდება. ამას გვიანი დაწყების ალცჰაიმერი ეწოდება.
მკვლევრებმა აღმოაჩინეს გენი, რომელიც ზრდის ალცჰაიმერის დაავადების ამ ტიპის განვითარების რისკს. ის ჩვენს მე-19 ქრომოსომაზე მდებარეობს. ამ გენს APOE გენი ეწოდება. ამ APOE გენის სხვადასხვა ვარიანტი არსებობს. მათ შორის, APOE4 ვარიანტის მქონე ადამიანს ალცჰაიმერის დაავადების განვითარების ოდნავ უფრო მაღალი რისკი აქვს, ვიდრე სხვებს. ეს დასტურდება მთელ მსოფლიოში ჩატარებული მრავალი კვლევით.
თუმცა, არის ერთი რამ, რაც უნდა გესმოდეთ. ყველას, ვისაც APOE4 გენი აქვს, არ განუვითარდება ალცჰაიმერი. ასევე, დაავადება შეიძლება განუვითარდეთ იმ ადამიანებსაც, რომლებსაც ეს გენი არ აქვთ. ეს ნიშნავს, რომ ეს მხოლოდ რისკ-ფაქტორია და არ არსებობს 100%-იანი გარანტია, რომ დაავადება განუვითარდებათ.
მოდით ვისაუბროთ ადრეული დაწყების ალცჰაიმერის შესახებ
ეს ალცჰაიმერის დაავადების კიდევ ერთი სახეობაა. ის ძალიან იშვიათია. ამ შემთხვევაში, სიმპტომები ახალგაზრდა ასაკში ვლინდება, მაგალითად, 30, 40 ან 50 წლის ასაკში . რადგან ის ხშირად ოჯახის რამდენიმე წევრს აწუხებს, მას ადრეული დაწყების ოჯახურ ალცჰაიმერის დაავადებასაც უწოდებენ.
მკვლევრებმა, რომლებმაც ასეთი ოჯახების დნმ შეისწავლეს, აღმოაჩინეს, რომ მათ 1, 14 და 21 ქრომოსომებზე არსებულ გენებში გარკვეული ცვლილებები აქვთ. გენებში სწორედ ეს ცვლილებები იწვევს დაავადების განვითარებას მათ ახალგაზრდა ასაკში.
დაუნის სინდრომი და ალცჰაიმერი
აქ კონკრეტულად 21-ე ქრომოსომაზე უნდა ვისაუბროთ. შესაძლოა, გსმენიათ დაუნის სინდრომის სახელით ცნობილი მდგომარეობის შესახებ. მათ საშუალო ადამიანთან შედარებით 21-ე ქრომოსომის ერთი ასლი მეტი აქვთ. გასაკვირია, რომ დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს ასაკის მატებასთან ერთად, ბევრ მათგანს ალცჰაიმერის დაავადება უვითარდებათ. მათი ტვინის უჯრედებიც იგივე დაზიანებას ავლენენ, რაც ალცჰაიმერის მქონე პაციენტებში. მეცნიერები კვლავ იკვლევენ ამ ორ მდგომარეობას შორის კავშირს.
ქვემოთ მოცემულ ცხრილში შეგიძლიათ უფრო დეტალურად აგიხსნათ ალცჰაიმერის ეს ორი ტიპი.
| ალცჰაიმერის ტიპი | დაზარალებული ასაკი | გენეტიკური კავშირი |
|---|---|---|
| გვიანი დაწყების ალცჰაიმერი (გვიან დაწყებული ალცჰაიმერის დაავადება) | 65 წლის შემდეგ (ძირითადად) | APOE4 გენი ზრდის რისკს, მაგრამ ის ერთადერთი მიზეზი არ არის. |
| ალცჰაიმერის დაავადება ახალგაზრდა ასაკში (ადრეული დაწყების ალცჰაიმერი) | 65 წლამდე (იშვიათად) | არსებობს ძლიერი მემკვიდრეობითი კავშირი, რომელიც გამოწვეულია 1, 14 და 21 ქრომოსომებზე გენების ვარიაციებით. |
ტარდება თუ არა ალცჰაიმერის დაავადების გენეტიკური ტესტირება?
ეს კითხვა ბევრ ადამიანს აწუხებს. დიახ, სისხლის ნიმუშის მიხედვით შეგიძლიათ გაიგოთ, APOE გენის რომელი ვარიანტი გაქვთ. თუმცა, ამ ტესტის შედეგები სულაც არ გეუბნებათ, განუვითარდებათ თუ არა ალცჰაიმერი. სწორედ ამიტომ, ეს ტესტები ძირითადად კვლევითი მიზნებისთვის გამოიყენება.
ექიმები, როგორც წესი, არ გვირჩევენ გვიანი დაწყების ალცჰაიმერის დაავადების გენეტიკურ ტესტირებას.რადგან, შედეგები, სავარაუდოდ, ზედმეტ შფოთვასა და დეპრესიას გამოიწვევს. წარმოიდგინეთ, თუ გაიგებთ, რომ გაქვთ APOE4 გენი, მუდმივ შიშში იცხოვრებთ, მაშინაც კი, თუ დაავადება შეიძლება არ განვითარდეს. ეს კარგი არ არის.
თუმცა, თუ თქვენი ოჯახის რამდენიმე წევრს ადრეულ ასაკში ჰქონდა ეს დაავადება და თქვენც მსგავს სიმპტომებს განიცდით, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ამ ტიპის ტესტის ჩატარება ალცჰაიმერის ადრეული დაწყების დასადასტურებლად. თუმცა, გაითვალისწინეთ, რომ ბევრ შემთხვევაში, ექიმს შეუძლია ალცჰაიმერის დიაგნოზის დასმა გენეტიკური ტესტირების გარეშე.
რა სარგებელს ვიღებთ ამ გენების კვლევისგან?
მეცნიერები თვლიან, რომ ალცჰაიმერის დაავადებაში შესაძლოა გაცილებით მეტი გენი იყოს ჩართული. ამ გენების აღმოჩენა მომავალში რამდენიმე დიდ სარგებელს მოგვიტანს.
- დაავადების უკეთ გააზრება: ეს კვლევა გვეხმარება გავიგოთ, თუ რატომ უვითარდებათ ზოგიერთ ადამიანს ეს დაავადება და რატომ მოქმედებს ის სხვადასხვა ადამიანზე სხვადასხვა გზით.
- მაღალი რისკის მქონე პირთა იდენტიფიცირება: თუ დაავადების განვითარების მაღალი რისკის მქონე ადამიანები ადრეულ ეტაპზე გამოვლინდებიან, მათ დაავადების პრევენციისთვის საჭირო რჩევები და მკურნალობა ჩაუტარდებათ.
- შესაძლებელია ახალი მკურნალობის მეთოდების შემუშავება: დაავადების გამომწვევი გენების ზუსტად ცოდნა მკვლევარებს უადვილებს მათზე ორიენტირებული ახალი, ეფექტური პრეპარატების პოვნას.
ამგვარად, გენები ალცჰაიმერის დაავადების რთული თავსატეხის მხოლოდ ერთი ნაწილია. მასზე ბევრი ფაქტორი მოქმედებს, მაგალითად, ჩვენი ცხოვრების წესი, რას ვჭამთ და გარემო ფაქტორების გავლენა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- მიუხედავად იმისა, რომ ალცჰაიმერის დაავადებას გენეტიკური გავლენა აქვს, ის ერთადერთი მიზეზი არ არის. თქვენი ცხოვრების წესი და გარემოც ასევე მნიშვნელოვან როლს თამაშობს.
- ის ფაქტი, რომ თქვენ გაქვთ გენი, რომელიც ზრდის დაავადების რისკს (მაგ. APOE4), არ ნიშნავს, რომ აუცილებლად განუვითარდებათ დაავადება.
- მიუხედავად იმისა, რომ ახალგაზრდა ასაკში ალცჰაიმერის დაავადებასთან ძლიერი გენეტიკური კავშირი არსებობს, ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.
- გენეტიკური ტესტირება ზოგადად არ არის რეკომენდებული ალცჰაიმერის დაავადების დიაგნოზირებისთვის, რომელიც ასაკთან ერთად ვლინდება.
- თუ ამასთან დაკავშირებით რაიმე შიში, ეჭვი ან შეკითხვა გაქვთ, საუკეთესო ადამიანი, ვისთანაც შეგიძლიათ ამის შესახებ საუბარი, თქვენი ოჯახის ექიმია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი