თქვენი ბავშვი თვალის ფერადი ნაწილის გარეშე დაიბადა? ანირიდიაზე დეტალურად ვისაუბროთ?

როდესაც თქვენი პატარა პირველად მოევლინა ქვეყანას, შენიშნეთ რაიმე უცნაური ან განსხვავებული მის პატარა თვალებში? ზოგჯერ, თუმცა ძალიან იშვიათად, ბავშვები იბადებიან თვალის ფერადი ნაწილით, ფერადი გარსით, რომელსაც ზოგი „შავ რგოლს“ უწოდებს, მთლიანად ან ნაწილობრივ დაკარგული. მედიცინაში ამ მდგომარეობას (ანირიდიას) ვუწოდებთ. ამ სახელის გაგონება შეიძლება ცოტა საშიში იყოს, მაგრამ არ ინერვიულოთ. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ამის შესახებ კარგად იყოთ ინფორმირებული. მოდით, დღეს ყველაფერზე ნათლად ვისაუბროთ.

რა არის ზუსტად ანირიდია? მარტივად რომ ვთქვათ...

მარტივად რომ ვთქვათ, ანირიდია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვი იბადება თვალის ფერადი ნაწილის, ფერადი გარსის, ნაწილობრივი ან სრული არარსებობით. ზოგიერთ ბავშვს საერთოდ არ აქვს ფერადი გარსი. ზოგს შეიძლება ორივე თვალში ფერადი გარსის მხოლოდ მცირე ნაწილი ჰქონდეს.

მნიშვნელოვანია, რომ ეს მდგომარეობა (ანირიდია) ყოველთვის აზიანებს ბავშვის ორივე თვალს. ეს არ არის ისეთი რამ, რაც მხოლოდ ერთ თვალს აზიანებს. ექიმები, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ბავშვის დაბადებისთანავე სვამენ. რადგან როდესაც თვალებს უყურებთ, ცხადია, რომ ეს ფერადი გარსი აკლია. რაც არ უნდა პატარა იყოს ბავშვის ფერადი გარსი, ეს მდგომარეობა (ანირიდია) აუცილებლად იმოქმედებს მის მხედველობაზე. ასევე, ეს შეიძლება იყოს თვალის სხვა პრობლემების მიზეზი, როდესაც ის იზრდება.

რატომ ემართებათ ეს ჩვენს პატარებს? რა იწვევს ანირიდიას?

ახლა ალბათ ფიქრობთ: „რატომ დაემართა ეს ჩემს პატარას?“. ანირიდია გენეტიკური დაავადებაა. ანუ ის გამოწვეულია ჩვენი სხეულის უჯრედებში გენების ცვლილებით.

უფრო ზუსტად, ამის მთავარი მიზეზი (PAX6) გენის ცვლილებაა . ეს (PAX6) გენი ძალიან მნიშვნელოვანია, რადგან, სანამ ბავშვი საშვილოსნოშია, ეს გენი ხელს უწყობს ბავშვის თვალების, ტვინის ზოგიერთი ნაწილის, ზურგის ტვინის და ისეთი ორგანოების, როგორიცაა პანკრეასი, ფორმირებას. ეს გენეტიკური ცვლილება, როგორც წესი, ორსულობის 12-დან 14 კვირამდე პერიოდში ხდება.

ვის უფრო მეტად აქვს ამ მდგომარეობის (ანირიდიის) განვითარების რისკი? (რისკ-ფაქტორები)

ანირიდია ყველაზე ხშირად გვხვდება ბავშვებში, რომელთა მშობლებსაც აქვთ ეს მდგომარეობა. მაგალითად, თუ რომელიმე მშობელს აქვს ანირიდია, არსებობს 50/50 ალბათობა, რომ მათ შვილსაც ექნება ეს დაავადება.

თუმცა ეს არ ნიშნავს, რომ თუ თქვენ გაქვთ ანირიდია, თქვენს ყველა შვილს ექნება ის. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ რისკი ოდნავ მაღალია, ვიდრე სხვებს.

ასევე, ზოგჯერ ბავშვს შეიძლება განუვითარდეს ეს მდგომარეობა მაშინაც კი, თუ ორივე მშობელს არ აქვს ანირიდია. ჩვენ მას სპორადულს ვუწოდებთ, რაც ნიშნავს, რომ ის შემთხვევით ვითარდება . დაახლოებით ყოველი მესამე ბავშვიდან ერთს შეიძლება განუვითარდეს ანირიდია ამ გზით.

რა სიმპტომები შეიძლება შევამჩნიოთ ანირიდიით დაავადებულ ბავშვში?

რადგან ბავშვის თვალის ფერადი ნაწილი, ფერადი გარსი, არ არის, გუგა შეიძლება ჩვეულებრივზე დიდი ჩანდეს. ზოგჯერ ამ გუგის ფორმა შეიძლება გვერდიდან გვერდზე შეიცვალოს. ასევე, მათთვის შეიძლება რთული იყოს თვალის კაშკაშა ან მკრთალი შუქისადმი ადაპტაცია. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა:

• მხედველობის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვა: მხედველობა შეიძლება შემცირდეს ერთ ან ორივე თვალში.
• ბუნდოვანი მხედველობა: შესაძლოა, საგნების ნათლად დანახვა ვერ შეძლოთ.
• თვალის ტკივილი: ზოგჯერ თვალები შეიძლება გტკივდეთ.
• მხედველობის დაქვეითება: მხედველობა შეიძლება ძალიან სუსტი იყოს.
• ფოტოფობია: სინათლის აღქმის გაძნელება, თვალები შეიძლება ცისფერი იყოს.

შეიძლება თუ არა ანირიდიამ სხვა გართულებები გამოიწვიოს?

დიახ, ანირიდიის მქონე ბავშვს შეიძლება არა მხოლოდ შემცირებული ფერადი გარსი ჰქონდეს, არამედ თვალის ის ნაწილებიც, რომლებიც მხედველობას უწყობს ხელს, მაგალითად, მხედველობის ნერვები და ბადურა.

ასევე, ანირიდიის მქონე ბავშვების ასაკის მატებასთან ერთად, მათ უფრო მეტად უვითარდებათ თვალის სხვა დაავადებები. მაგალითად:

• კატარაქტა: თვალის ბროლის დაბინდვა.
• დაბინდული რქოვანა: თვალის წინა ნაწილში გამჭვირვალე მემბრანის დაბინდვა.
• გლაუკომა: მდგომარეობა, რომლის დროსაც თვალის შიგნით წნევა იზრდება, რაც აზიანებს მხედველობის ნერვს.
• ნისტაგმი: თვალების სწრაფი, უკონტროლო მოძრაობა წინ და უკან.

კიდევ ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია ის , რომ სპორადული ანირიდიის მქონე ბავშვებს, კერძოდ, თირკმლის კიბოს იშვიათი ტიპის, ვილმსის სიმსივნის განვითარების მომატებული რისკი აქვთ. რადგან ზემოთ ვისაუბრეთ გენი (PAX6), რომელიც გავლენას ახდენს არა მხოლოდ თვალებზე, არამედ სხეულის სხვა ნაწილების, მათ შორის თირკმელების განვითარებაზეც, ამ გენის ცვლილებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვა ნაწილებზეც. ამიტომ, ექიმები ამასაც აქცევენ ყურადღებას.

როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის (ანირიდიის) ზუსტ დიაგნოზს?

როგორც წესი, ექიმს ამ მდგომარეობის (ანირიდიის) დიაგნოზის დასმა ბავშვის დაბადებისთანავე შეუძლია, რადგან მაშინვე აშკარაა, რომ ბავშვის თვალებს ფერადი გარსი აკლია.

თუმცა, თუ ღელავთ, რომ თქვენს პატარას შეიძლება ჰქონდეს ანირიდია ან სხვა გენეტიკური მდგომარეობა, იქნება ეს იმიტომ, რომ თქვენს ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა თუ სხვა მიზეზების გამო, შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს პრენატალური გენეტიკური ტესტირების შესახებ. ეს გულისხმობს თქვენგან სისხლის ნიმუშის აღებას, რათა დადგინდეს, არის თუ არა თქვენს პატარას გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი. ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს ტესტი, რომელსაც ამნიოცენტეზი ეწოდება. ეს გულისხმობს ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშის აღებას და მის გამოკვლევას.

რა შეიძლება გაკეთდეს ანირიდიით დაავადებული ბავშვის სამკურნალოდ?

მდგომარეობის (ანირიდიის) მკურნალობისას ექიმების მთავარი მიზანი ბავშვის მხედველობის მაქსიმალურად შენარჩუნება და გაუმჯობესებაა.

ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ თქვენი ბავშვის თვალები რეგულარულად შემოწმდეს ოფთალმოლოგის მიერ. რაც უფრო ადრე შეამჩნევთ ცვლილებებს თქვენი ბავშვის თვალებში, მით უფრო მეტი შანსი გაქვთ სიმპტომების მართვისა და გართულებების თავიდან ასაცილებლად.

ბავშვს შეიძლება დასჭირდეს შემდეგი მკურნალობის ერთი ან რამდენიმე მეთოდი:

• სათვალე ან კონტაქტური ლინზები: მხედველობის დარღვევის მქონე სხვა ადამიანების მსგავსად, ანირიდიის მქონე ბავშვებსაც შეუძლიათ მხედველობის გაუმჯობესება სათვალის ან კონტაქტური ლინზების გამოყენებით. ანირიდიის მქონე ბავშვებისთვის ხელმისაწვდომია სპეციალიზებული ფერადი კონტაქტური ლინზები. ისინი ზუსტად თვალის ფერადი გარსის მსგავსია. ისინი ასევე ხელს უწყობენ თვალში შემავალი სინათლის რაოდენობის კონტროლს და ამცირებენ სინათლის მიმართ მგრძნობელობას.
• მედიკამენტები: თუ თქვენს პატარას აქვს გლაუკომა ან რქოვანას პრობლემები, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ სამკურნალო თვალის წვეთები, ხელოვნური ცრემლები ან სხვა მედიკამენტები .
• ქირურგიული ჩარევა: თუ კატარაქტა განვითარდება, შესაძლოა საჭირო გახდეს მისი ამოკვეთა კატარაქტის ქირურგიული ჩარევით . ასევე, ზოგჯერ მდგომარეობის კონტროლისთვის შეიძლება საჭირო გახდეს გლაუკომის ქირურგიული ჩარევა. მკურნალობის ახალი მეთოდის სახით, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ხელოვნური ფერადი გარსის იმპლანტაციის შესაძლებლობა. თუმცა, რადგან ეს მკურნალობის ახალი მეთოდია, ის ყველა ბავშვისთვის შესაფერისი არ არის. ამ გადაწყვეტილებას ექიმი იღებს.

რა სიტუაციებში უნდა მიმართოთ დაუყოვნებლივ ექიმს?

თუ თქვენი ბავშვის თვალებში ან მხედველობაში რაიმე ცვლილებას შეამჩნევთ, რაც შეიძლება მალე მიმართეთ ექიმს. ასევე შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა სიხშირით უნდა შევამოწმო ჩემი ბავშვის თვალები?
• ხელოვნური ფერადი გარსის გადანერგვა შესაფერისია ჩემი ბავშვისთვის?
• რა არის ჩემს პატარას გართულებების განვითარების შანსი?
• რა ცვლილებებს ან სიმპტომებს უნდა მივაქციო განსაკუთრებით ყურადღება?

გადაუდებელ შემთხვევაში, თუ შეამჩნევთ რომელიმე შემდეგ სიმპტომს, დაუყოვნებლივ უნდა წაიყვანოთ თქვენი შვილი საავადმყოფოში:

• თუ მოულოდნელად მხედველობა დაკარგეთ.
• თუ თვალებში ძლიერ ტკივილს გრძნობთ.
• თუ თვალწინ ახალი შუქების დანახვას დაიწყებთ ან შავი მცურავი ლაქების დანახვას.

თუ ჩემს პატარას ანირიდია აქვს, რას უნდა ველოდო?

თუ თქვენს პატარას ანირიდია აქვს, შეგიძლიათ ელოდოთ, რომ მას მხედველობის პრობლემები ექნება. ასევე, მას მთელი ცხოვრების განმავლობაში რეგულარული თვალის გამოკვლევა დასჭირდება .ასე კონტროლდება მისი თვალების ჯანმრთელობა.

სტატისტიკის მიხედვით, ანირიდიით დაავადებული ათიდან დაახლოებით რვა ბავშვი მხედველობის დაქვეითებით ან რაიმე სახის შეზღუდული შესაძლებლობით ხასიათდება. ასევე, ანირიდიით დაავადებულ ბევრ ადამიანს , როგორც წესი, 10-დან 20 წლამდე ასაკში, გლაუკომა უვითარდება.

თუმცა, ნუ შეგაშინებთ ეს სტატისტიკა. ეს არ ნიშნავს, რომ ანირიდიით დაბადებულ ყველა ბავშვს ექნება ყველა ეს სიმპტომი. მიმართეთ ექიმს ან ოფთალმოლოგს, რათა გაარკვიოთ, კონკრეტულად რა ფაქტორებმა შეიძლება იმოქმედოს თქვენს ბავშვზე და რას უნდა ელოდოთ მისი ზრდის შემდეგ.

ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შოკირებული იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს ახალშობილს აქვს მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას მხედველობაზე მოქმედებს. ანირიდიამ შეიძლება სხვადასხვა პრობლემა გამოიწვიოს, მაგრამ არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც დაგეხმარებათ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ამ ისტორიიდან უნდა გვახსოვდეს (საშინაო შეტყობინება)

კარგი, მოდით, შევაჯამოთ რამდენიმე ყველაზე მნიშვნელოვანი პუნქტი იმისგან, რაზეც ვისაუბრეთ და გავიხსენოთ ისინი:

• ანირიდია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ბავშვი იბადება თვალის ფერადი გარსის, მთლიანად ან ნაწილობრივ, გარეშე.
• ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. კერძოდ, ამაში მონაწილეობს გენი (PAX6) .
• ეს მდგომარეობა ნამდვილად მოქმედებს მხედველობაზე. დროთა განმავლობაში, მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს თვალის სხვა დაავადებები, როგორიცაა კატარაქტა და გლაუკომა.
• ყველაზე მნიშვნელოვანია ამ მდგომარეობის ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და ბავშვის თვალების რეგულარული შემოწმება ოფთალმოლოგის მიერ რეგულარული ინტერვალებით. ეს აუცილებლად უნდა გაკეთდეს.
• არსებობს მდგომარეობის (ანირიდიის) სამკურნალო საშუალებები. ესენია სათვალე, კონტაქტური ლინზები, მედიკამენტები და ზოგჯერ ქირურგიული ჩარევაც კი.
• ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და მოწყენილი იყოთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს პატარას ეს მდგომარეობა აქვს. თუმცა, ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში და იმოქმედოთ სათანადო სამედიცინო რჩევის საფუძველზე. ექიმი მოგაწვდით ყველა საჭირო მხარდაჭერას.

თუ ამასთან დაკავშირებით დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ შეინახავთ მათ თქვენთვის. მიმართეთ ოჯახის ექიმს ან ოფთალმოლოგს.

ანირიდია , თვალის ფერადი გარსი, თვალის ფერადი ნაწილი, მხედველობის დარღვევა, PAX6 გენი, თვალის დაავადებები, პედიატრიული თვალის დაავადებები