რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც „ატიპიური გენიტალია“ ეწოდება?
ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . სტატისტიკის მიხედვით, 1000-დან 4500 ახალშობილამდე მხოლოდ ერთს აღენიშნება ეს მდგომარეობა. ამიტომ, მიუხედავად იმისა, რომ ეს ძალიან იშვიათია, მნიშვნელოვანია ამის შესახებ ინფორმირებულობა.როგორ ვითარდება ჩვეულებრივ ბავშვის სასქესო ორგანოები?
ამის გასაგებად, თქვენ უნდა იცოდეთ ცოტა რამ იმის შესახებ, თუ როგორ ვითარდება ბავშვის სასქესო ორგანოები საშვილოსნოში. წარმოიდგინეთ, ეს ძალიან რთული და საოცარი პროცესია. ეს ხდება სამ ძირითად ეტაპად: 1. გენეტიკური სქესის განსაზღვრა: პირველი, რაც ხდება, არის ბავშვის გენეტიკური სქესის დადგენა. ეს ხდება მაშინ, როდესაც მამის სპერმატოზოიდი უერთდება დედის კვერცხუჯრედს. დედა ყოველთვის იღებს X ქრომოსომას. მამას შეუძლია მიიღოს როგორც X, ასევე Y ქრომოსომა. ასე რომ, თუ დედის X და მამის X გაერთიანდება (XX), გოგონა იბადება. თუ დედის X და მამის Y გაერთიანდება (XY), ბიჭი იბადება. 2. სასქესო ჯირკვლების ფორმირება: შემდეგ, ბავშვის სასქესო ჯირკვლები ვითარდება ამ გენეტიკური სქესის მიხედვით. მდედრობითი სქესის ბავშვში ვითარდება საკვერცხეები, ხოლო მამრობითი სქესის ბავშვში - სათესლე ჯირკვლები. 3. შინაგანი და გარეთა სასქესო ორგანოების განვითარება: და ბოლოს, ამ სასქესო ჯირკვლების მიერ გამომუშავებული ჰორმონები პასუხისმგებელნი არიან ბავშვის შინაგანი და გარეთა სასქესო ორგანოების განვითარებაზე. ამგვარად, თუ ამ პროცესის რომელიმე ნაწილში ცვლილებაა, მაშინ შეიძლება განვითარდეს მდგომარეობა, რომელსაც დისოციაციური განვითარების აშლილობა (DSD) ანუ „ატიპიური გენიტალია“ ეწოდება. ყველაზე ხშირად ეს ჰორმონალური პრობლემებით არის გამოწვეული. ეს ჰორმონალური ზეგავლენა შეიძლება მშობლებისგან გენების მეშვეობით გადაეცეს ან შეიძლება უმიზეზოდ მოხდეს.რა არის „ატიპიური გენიტალიის“ მიზეზები?
უმეტეს შემთხვევაში, ამის მთავარი მიზეზი არის ჰორმონალური დარღვევები, რომლებიც ხდება ბავშვის ორგანიზმში ორსულობის დროს.ეს ჰორმონები აკონტროლებენ ბავშვის სასქესო ორგანოების განვითარებას. ამგვარად, თუ ამ ჰორმონებში დისბალანსი იქნება, ეს გავლენას მოახდენს ბავშვის სასქესო ორგანოების განვითარებაზე. ეს მიზეზები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის სასქესო ქრომოსომების მიხედვით.46 XX DSD (DSD მდედრობითი ქრომოსომის ნიმუშით)
ამ მდგომარეობის დროს ბავშვის გენეტიკური შემადგენლობა მდედრობითია (XX). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შიგნით აქვს საკვერცხეები და საშვილოსნო. თუმცა, გარეთა სასქესო ორგანოები შეიძლება მამრობითი სქესის იყოს, პენისითა და სათესლე ჯირკვლებით. ეს ხდება იმ შემთხვევაში, თუ ბავშვის გარეთა სასქესო ორგანოები გარეთა სასქესო ორგანოების განვითარების დროს მამაკაცის ჰორმონების (ანდროგენების) მომატებულ დონეს ექვემდებარება . ამის ყველაზე გავრცელებული მიზეზია მდგომარეობა, რომელსაც „თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია“ (CAH) ეწოდება. ეს მაშინ ხდება, როდესაც ბავშვის თირკმელზედა ჯირკვლები ძალიან ბევრ მამაკაცის ჰორმონს გამოიმუშავებენ.46 XY DSD (DSD მამრობითი ქრომოსომის ნიმუშით)
ამ შემთხვევაში, ბავშვის გენეტიკური შემადგენლობა მამრობითი სქესისაა (XY). ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს შიგნით სათესლე ჯირკვლები (სათესლე ჯირკვლები) უნდა ჰქონდეს. თუმცა, გარეთა სასქესო ორგანოები აშკარად მამრობითი სქესის ნიშნებს არ ავლენენ და შესაძლოა, ქალის ნიშნებსაც კი ჰგავდნენ. ამის რამდენიმე ძირითადი მიზეზი არსებობს:- ბავშვის სათესლე ჯირკვლები სათანადოდ არ ვითარდება.
- სათესლე ჯირკვლები ვერ გამოიმუშავებენ საკმარისი რაოდენობით მამაკაცის ჰორმონს, ტესტოსტერონს.
- მიუხედავად იმისა, რომ ტესტოსტერონი გამომუშავდება, ბავშვის ორგანიზმი მას სათანადოდ ვერ იყენებს.
გონადალური დიფერენციაციის დარღვევები
ამ შემთხვევაში ხდება ის, რომ ბავშვის სასქესო ჯირკვლები სრულად არ ვითარდება არც სათესლე ჯირკვლებად და არც საკვერცხეებად.- შერეული სასქესო ორგანოების დისგენეზი: ამ შემთხვევაში, სასქესო ჯირკვლები (სათესლე ჯირკვლები ან საკვერცხეები ) სრულად არ არის განვითარებული.
- ნაწილობრივი სასქესო ჯირკვლების დისგენეზი: ამ შემთხვევაში, მიუხედავად იმისა, რომ ბავშვის სასქესო ჯირკვლებში გარკვეული რაოდენობით სათესლე ჯირკვალი წარმოიქმნება, ეს სათესლეები სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.
- სასქესო ჯირკვლების დისგენეზი: ამ შემთხვევაში ორივე სასქესო ჯირკვალი ნაადრევია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი არ ვითარდებიან არც სათესლე ჯირკვლებად და არც საკვერცხეებად.
ოვოტესციკულური DSD (კვერცხუჯრედ-სათესლე ჯირკვლის DSD)
ეს ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ამ შემთხვევაში, ბავშვის სასქესო ჯირკვლები შეიძლება შეიცავდეს როგორც საკვერცხის ქსოვილს, ასევე სათესლე ჯირკვლების ქსოვილს. ან, შესაძლოა, ერთ მხარეს საკვერცხე იყოს, ხოლო მეორე მხარეს - სათესლე ჯირკვალი.როგორ გამოიყურება გარეგნულად „ატიპიური გენიტალიის“ მდგომარეობა?
ამ მდგომარეობის გამოვლინება დამოკიდებულია დაზიანებულ ქრომოსომებსა და ჰორმონალურ სტატუსზე. გენეტიკურად მდედრობითი სქესის (XX ქრომოსომები) ბავშვში ატიპიური სასქესო ორგანოები შეიძლება შემდეგი მახასიათებლებით გამოირჩეოდეს:- კლიტორი გადიდებულია და პატარა პენისს ემსგავსება .
- ურეთრის შესავალი მდებარეობს სათესლე პარკის ქვემოთ ან საშოს შიგნით , მისი ნორმალური მდებარეობის ნაცვლად.
- სასქესო ორგანოები ერთმანეთზეა მიკრული და სათესლე პარკს ჰგავს.
- შესაძლოა, სასქესო ორგანოებს შორის ქსოვილის გროვა იყოს, რომელიც სათესლე ჯიბეს წააგავს.
- პენისი სრულიად არ არსებობს ან ძალიან პატარაა, გადიდებული პენისის (მიკროპენი) მსგავსი.
- შარდსადენი არხის შესავალი მდებარეობს პენისის ძირში ან სათესლე პარკს შორის და არა მის წვერზე (ამ მდგომარეობას ასევე „ჰიპოსპადიას“ უწოდებენ).
- სათესლე პარკი შეკუმშულია, ორად არის გაყოფილი და ტუჩების სასქესო ორგანოებს ჰგავს.
- სათესლე ჯირკვლები მუცლის ღრუდან ჩამოვიდა და აღარ იმყოფება სათესლე პარკში ( ჩამოუშვებადი სათესლე ჯირკვლები ).
რა არის „ატიპიური გენიტალიის“ სხვა სიმპტომები?
გარეთა სასქესო ორგანოების გარეგნობა მთავარი მახასიათებელია. გარდა ამისა, შეიძლება შეამჩნიოთ ისეთი რამ, როგორიცაა:- ჰორმონალური დისბალანსი.
- გოგონას შემთხვევაში, მენსტრუაცია შეიძლება ძალიან ადრე დაიწყოს, დაგვიანდეს ან საერთოდ არ დაიწყოს.
- ჰიპოსპადია არის შემთხვევა, როდესაც შარდსადენი არ არის განლაგებული პენისის წვერზე.
როგორ სვამენ ექიმები ამ მდგომარეობის დიაგნოზს?
ექიმები ხშირად ამ მდგომარეობის დიაგნოზს ბავშვის დაბადებისთანავე სვამენ . ან ბავშვის პირველივე გამოკვლევის დროს. თუ გაურკვეველია, ბავშვი ბიჭია თუ გოგო, ბავშვის ექიმი კიდევ რამდენიმე ტესტს დანიშნავს.რას უნდა ველოდოთ თქვენი ბავშვის სამედიცინო შემოწმების დროს?
ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ, ის ყურადღებით შეისწავლის ბავშვის გარეთა სასქესო ორგანოებს. ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად შეიძლება ჩატარდეს შემდეგი ტესტები:- სისხლის ანალიზი: ბავშვის ჰორმონების დონისა და ქრომოსომების შესამოწმებლად.
- ვიზუალიზაციის ტესტები: ამ ტესტებით შესაძლებელია ბავშვის შინაგანი სასქესო ორგანოების გამოკვლევა, როგორიცაა ულტრაბგერითი, რენტგენოლოგიური ან მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიის (MRI) სკანირება.
- ბიოფსია ან ლაპაროსკოპია: ბავშვის სასქესო ჯირკვლებიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღება გამოკვლევისთვის.
როგორ მკურნალობენ „ატიპიურ გენიტალიებს“?
მკურნალობის დაწყებამდე პირველი ნაბიჯი ამ მდგომარეობის ზუსტი მიზეზის დადგენაა. შემდეგ, ჰორმონალური და სხვა ტესტების შედეგების საფუძველზე, სამედიცინო ჯგუფი გადაწყვეტს მკურნალობის გეგმას და ბავშვისთვის შესაბამის სქესის მინიჭებას. რადგან ეს ძალიან რთული და მგრძნობიარე საკითხია, მულტიდისციპლინური გუნდი დაგეხმარებათ. ძალიან მნიშვნელოვანია იპოვოთ ადამიანები, რომლებსაც აქვთ ექსპერტიზა ამ ტიპის მდგომარეობებში. სწორედ ისინი მოგცემენ საუკეთესო რჩევას. ამ გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ისეთი სპეციალისტები, როგორიცაა:- ნეონატოლოგი
- გენეტიკოსი
- ენდოკრინოლოგი
- ქირურგი
- უროლოგი
- ფსიქოლოგი
- ბავშვის მდგომარეობის მიზეზი.
- ბავშვის სასქესო ორგანოების გარეგნობა.
- თქვენი ოჯახის სურვილები და კულტურული შეხედულებები.
- ჰორმონჩანაცვლებითი თერაპია (HRT): თუ ჰორმონალური დისბალანსი არსებობს, ამ მდგომარეობის კონტროლი მხოლოდ ჰორმონოთერაპიის საშუალებით არის შესაძლებელი.
- რეკონსტრუქციული ქირურგია: ზოგჯერ, სამედიცინო ჯგუფმა შეიძლება განიხილოს თქვენთან და შემოგთავაზოთ ოპერაცია, სანამ თქვენი ბავშვი ჯერ კიდევ პატარაა. თუმცა, არსებობს განსხვავებული მოსაზრებები „ატიპიური სასქესო ორგანოების“ ამ რეკონსტრუქციულ ოპერაციასთან დაკავშირებით. მაგალითად, ზოგჯერ, თუ ბავშვს არ აქვს შარდის გასასვლელი, ოპერაცია სამედიცინო თვალსაზრისით აუცილებელია. თუმცა, თუ ოპერაცია ძირითადად გარეგნობის გასაუმჯობესებლად არის განკუთვნილი, ზოგიერთი მშობელი ირჩევს დაელოდოს ბავშვის ზრდასრულ ასაკს და მიიღოს გადაწყვეტილებები საკუთარ სხეულთან დაკავშირებით. ეს ძალიან მნიშვნელოვანი და კარგად გააზრებული გადაწყვეტილებაა.
გახსოვდეთ: ქირურგიულ ჩარევასთან დაკავშირებულ ამ გადაწყვეტილებას შეიძლება დიდი გავლენა ჰქონდეს თქვენი შვილის მომავალ ცხოვრებაზე, ამიტომ კარგი იქნება, თუ კონსულტაციას გაუწევთ კონსულტანტს, რომელსაც ამ სფეროში ექსპერტიზა აქვს.
თუ ჩემს შვილს „ატიპიური სასქესო ორგანოები“ აქვს, რას უნდა ველოდო?
„ატიპიური გენიტალიის“ მდგომარეობას ღრმა გავლენა აქვს ბავშვზე არა მხოლოდ ფიზიკურად, არამედ სოციალურად და ფსიქოლოგიურადაც.ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს სასქესო ორგანოების ბუნებით, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის თვითშეფასებაზე. ოპერაციის ჩატარების გადაწყვეტილებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ცხოვრების ხარისხზე. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი ამ საკითხთან დაკავშირებით ექსპერტის რჩევის მიღება. მიუხედავად იმისა, რომ „ატიპიური სასქესო ორგანოების“ დიაგნოზი შეიძლება ძალიან შემაშფოთებელი იყოს, თქვენი სამედიცინო გუნდი დაგეხმარებათ მკურნალობის საუკეთესო კურსის შერჩევაში.როდის უნდა მივმართო ექიმს ჩემი შვილის „ატიპიური გენიტალიის“ მდგომარეობის შესახებ?
ექიმი, როგორც წესი, ამ მდგომარეობის დიაგნოზს დაბადებისას ან ბავშვის პირველი სამედიცინო გამოკვლევის დროს სვამს. შემდეგ ექიმი თქვენთან ერთად განიხილავს დიაგნოზს და მკურნალობის ვარიანტებს.რა კითხვები უნდა დავუსვა ჩემი შვილის ექიმს?
ასეთ დროს შეიძლება ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ეს კითხვები შეიძლება დაგეხმაროთ:- ჩემს შვილს მკურნალობა დაუყოვნებლივ სჭირდება, თუ შეგვიძლია ცოტა ხანს დაველოდოთ და გადაწყვეტილება მოგვიანებით მივიღოთ?
- რომელ სპეციალისტებს უნდა მიმართოს ჩემი შვილი?
- გენეტიკურ კონსულტანტთან უნდა მივიდეთ?
- როგორი იქნება ჩემი შვილის მომავალი?
- არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები „ატიპიური გენიტალიების“ მქონე ადამიანებისა და ოჯახებისთვის?
შეძლებს თუ არა ჩემი შვილი მომავალში შვილების გაჩენას?
მომავალი ნაყოფიერება და სექსუალური ფუნქცია დამოკიდებულია მდგომარეობის, ატიპიური გენიტალიის, გამომწვევ მიზეზზე. ზოგიერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ:- თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზიის (CAH) მქონე გოგონებს შეუძლიათ დაორსულდნენ ჰორმონოთერაპიის შემდეგ.
- ბიჭები, რომლებსაც აქვთ ერთი ნორმალურად მოფუნქციონირე სათესლე ჯირკვალი მაინც, სავარაუდოდ, შეძლებენ შვილების გაჩენას.
- ოვოთესციტული DSD-ის მქონე ადამიანებს, რომლებსაც ნორმალურად ფუნქციონირებს საკვერცხე, შესაძლოა შვილების ყოლა შეეძლოთ.
- სათესლე ჯირკვლების დისგენეზის არსებობის შემთხვევაშიც კი, კარგად განვითარებული საშვილოსნოს მქონე ადამიანებს შეუძლიათ იმპლანტირებული ემბრიონის შენარჩუნება.
და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (საშინაო შეტყობინება)
ჩვენ გვესმის, რომ თქვენს ახალშობილ ბავშვს „ატიპიური გენიტალიების“ არსებობის შესახებ ინფორმაციის მიღება შეიძლება წარმოუდგენლად სტრესული, შემაშფოთებელი და დამაბნეველი გამოცდილება იყოს თქვენთვის და თქვენი ოჯახისთვის. თქვენ მოგიწევთ მრავალი სამედიცინო, ეთიკური და ფსიქოლოგიური საკითხის განხილვა თქვენს ოჯახთან და სამედიცინო გუნდთან.თუმცა, გთხოვთ, გახსოვდეთ, რომ ამ გზაზე მარტო არ ხართ. თქვენი სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით საჭირო ინფორმაციას, მხარდაჭერასა და რჩევებს. მათი დახმარებით თქვენ შეგიძლიათ მიიღოთ საუკეთესო გადაწყვეტილებები თქვენი ბავშვის სქესისა და მკურნალობის შესახებ, აჩუქოთ თქვენს პატარას საუკეთესო შესაძლო ცხოვრება და მიაღწიოთ საუკეთესო შესაძლო შედეგებს. ნუ დაკარგავთ გამბედაობას. სწორი ცოდნითა და მხარდაჭერით, თქვენ შეძლებთ ამ გამოწვევის წინაშე დგომას.
`ატიპიური სასქესო ორგანოები, ორაზროვანი სასქესო ორგანოები, DSD, სასქესო ორგანოები, ჰორმონები, ქრომოსომები, ბავშვის ჯანმრთელობა, გენეტიკური მდგომარეობები, თანდაყოლილი თირკმელზედა ჯირკვლის ჰიპერპლაზია, სქესობრივი განვითარება
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი